Bệnh nhân u cơ trơn di truyền kết hợp ung thư thận

U cơ trơn di truyền kết hợp với ung thư thận là gì?

Một số trường hợp u cơ trơn có tính di truyền ở da kết hợp với ung thư thận, người ta gọi là HLRCC. Đây là một bệnh lý di truyền liên quan đến nhiều u cơ trơn, tức là các khối u cơ trơn phát sinh trong da, tử cung (sự tăng sinh lành tính ở tử cung của phụ nữ) và kết hợp với ung thư thận dạng nhú loại 2. 

Bệnh nhân mắc HLRCC có thể có một vài hoặc nhiều khối u da hoặc không có. Những khối u da này thường phát triển ở tuổi trưởng thành và xuất hiện ở ngực, lưng, cánh tay và chân; khối u có thể gây đau nhưng không phải là ung thư. 

Phụ nữ mắc HLRCC có nguy cơ phát triển u xơ tử cung khi còn ở lứa tuổi vị thành niên hoặc ở độ tuổi 20.

U cơ trơn di truyền kết hợp với ung thư thận còn gọi là HLRCC

Nguyên nhân của HLRCC?

HLRCC là một bệnh lý di truyền, có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình. 

Gen di truyền fumarate hydratase (FH) được cho là nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp mắc bệnh HLRCC, các nghiên cứu về nguyên nhân của HLRCC đang được tiến hành thực hiện.

HLRCC là một bệnh hiếm gặp, hiện chưa rõ số lượng người mắc HLRCC có phổ biến hay không.

HLRCC được di truyền như thế nào?

Thông thường, mỗi tế bào có 2 bản sao của một gen: 1 được thừa hưởng từ mẹ và 1 được thừa hưởng từ cha. HLRCC tuân theo quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, trong đó người mang đột biến chỉ cần xảy ra trong 1 bản sao của gen thì đã có nguy cơ mắc bệnh. Điều này có nghĩa là cha hoặc mẹ có đột biến gen có thể truyền lại một bản sao của gen bình thường hoặc một bản sao của gen có đột biến. Do đó, một đứa trẻ có cha hoặc mẹ bị đột biến có 50% khả năng thừa hưởng đột biến. Anh, chị, em, cha hoặc mẹ của người bị đột biến cũng có 50% khả năng có đột biến tương tự.

Có đột biến trong 1 bản sao của gen FH làm tăng nguy cơ xuất hiện khối u. Tuy nhiên, nghiên cứu hiện tại cho thấy một người mắc bệnh HLRCC phải có đột biến ở cả hai bản sao của gen FH thì ung thư thận mới xuất hiện.

HLRCC có đột biến gen FH làm tăng nguy cơ ung thư

Trong những trường hợp này, một người thường được sinh ra với 1 gen đột biến (kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường được mô tả ở trên; được gọi là đột biến gen dòng tế bào mầm – germline) và sau đó xuất một đột biến khác của bản sao gen FH còn lại tại một thời điểm nào đó trong suốt cuộc đời của người này, ở trong da, tử cung, hoặc tế bào thận (được gọi là biến đổi không di truyền – somatic). Sau đó, với cả hai bản sao của gen FH bị thay đổi, cơ thể mất khả năng kìm hãm sự phát triển của khối u.

Đối với những người mang đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền nhưng vẫn mong muốn có con hoàn toàn khỏe mạnh thì vẫn có một số lựa chọn. Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) là một thủ thuật y khoa được thực hiện kết hợp với thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Nó cho phép những người mang đột biến gen giảm thiểu khả năng con cái họ sẽ thừa hưởng tình trạng này.

Trứng của một người phụ nữ được lấy ra và thụ tinh trong phòng thí nghiệm. Khi phôi đạt đến một kích thước nhất định, 1 tế bào sẽ được tách ra kiểm tra tình trạng di truyền về gen đột biến. Sau đó, cha mẹ có thể chọn chuyển phôi mà không có đột biến. PGD ​​đã được áp dụng trong hơn 2 thập kỷ, đặc biệt cho một số hội chứng có thể gây ung thư di truyền. Tuy nhiên, đây là một thủ thuật phức tạp với các yêu  cầu về tài chính và sức khỏe về cả thể chất lẫn tinh thần. Để biết thêm thông tin, hãy tham vấn với bác sỹ chuyên khoa.

HLRCC được chẩn đoán như thế nào?

HLRCC bị nghi ngờ khi một người có tiền sử có nhiều u cơ trơn ở da. Tiền sử gia đình có u xơ và ung thư thận dạng nhú loại 2, đặc biệt xuất hiện lúc trẻ tuổi, cũng làm tăng nguy cơ mắc bệnh HLRCC trong gia đình. 

Thông thường, để thực hiện chẩn đoán HLRCC bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm di truyền để tìm kiếm đột biến trong gen FH cần được thực hiện cho những người nghi ngờ mắc bệnh HLRCC.

Nguy cơ ung thư liên quan đến HLRCC

HLRCC có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư biểu mô tế bào thận dạng nhú loại 2. Đối với những người mắc bệnh HLRCC, nguy cơ ước tính đối với loại ung thư thận này là khoảng 15% đến 30%.

HLRCC làm tăng nguy cơ ung thư thận

Phương pháp tầm soát HLRCC

Các lựa chọn tầm soát phổ biến nhất cho những người nghi ngờ mắc HLRCC là dựa trên các dấu hiệu hoặc triệu chứng của họ khi thăm khám da định kỳ và chụp cắt lớp vi tính (CT- scan) bụng hoặc vùng xương chậu, cung cấp hình ảnh 3 chiều bên trong cơ thể bằng cách sử dụng tia X, có cản quang, nghĩa là dùng một loại thuốc đặc biệt hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) mỗi năm. 

MRI sử dụng từ trường không dùng tia X, để tạo ra hình ảnh chi tiết của cơ thể. Nếu phát hiện tổn thương thận nghi ngờ, thực hiện siêu âm thận và/hoặc chụp ghi hình cắt lớp positron (PET-CT), đây là một cách để tạo ra hình ảnh của các cơ quan và mô bên trong cơ thể bằng một lượng nhỏ chất phóng xạ, và cũng có thể được thực hiện để tìm hiểu thêm về những cơ quan nghi ngờ; tuy nhiên, chúng không thể thay thế CT hoặc MRI để làm công cụ tầm soát. 

Ngoài ra, phụ nữ có thể được đề nghị kiểm tra phụ khoa thường xuyên và thực hiện các test hình ảnh học, chẳng hạn như siêu âm để tìm u xơ tử cung.

Ly Nguyễn

Nguồn tham khảo: Yhoccongdong.com