Dị tật thừa ngón tay bẩm sinh

Dị tật thừa ngón tay bẩm sinh là số lượng các ngón tăng lên, là biến dạng của chi bẩm sinh thường gặp nhất. Sự biến dạng này được phân loại là trước trục, trung tâm và sau trục.

Dị tật thừa ngón tay bẩm sinh là gì?

Dị tật thừa ngón có tên bệnh y khoa là polydactyly, là một dạng dị tật bẩm sinh mà thường được nhận biết thông qua việc xuất hiện các ngón tay thừa, tạo ra nhiều hình dáng khác nhau. Tình trạng này có thể tồn tại một mình hoặc kết hợp với những dị tật khác, là dấu hiệu cho thấy một số vấn đề nghiêm trọng khác mà có thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Dị tật thừa ngón thường biểu hiện dưới dạng các ngón tay thừa, thường là các mô nhỏ có xương mà thiếu khớp. Các ngón này thường không có tất cả các chức năng của một ngón tay bình thường.

Nguyên nhân chính gây ra dị tật thừa ngón thường liên quan đến lỗi di truyền trong các gene dẫn đến sự không phát triển đúng trong giai đoạn hình thành các ngón tay trước và sau. Hiện tại, đã xác định được ít nhất 10 điểm gen và 6 gene gây ra dị tật polydactyly, trong đó có ZNF141, GLI3, MIPOL1, IQCE, PITX1 và GLI1.

Dị tật thừa ngón có thể xuất hiện ở nhiều người, khắp các vùng địa lý trên thế giới. Mặc dù rất phổ biến, việc thống kê tỷ lệ chính xác trong một cộng đồng lớn vẫn chưa được thực hiện. Tỷ lệ này dao động từ 1/3000 trẻ ở cộng đồng da trắng, đến 10/1000 trẻ ở cộng đồng Nam Phi.

Phân loại dị tật thừa ngón tay bẩm sinh

Dựa vào vị trí của ngón thừa so với ngón bình thường, dị tật thừa ngón có thể được chia thành ba loại chính:

• Trước trục (Preaxial polydactyly): Biểu hiện thường là thừa ngón cái.
• Trung tâm (Central polydactyly): Hiếm gặp, thừa các ngón ở giữa (ngón trỏ, giữa, nhẫn).
• Sau trục (Postaxial polydactyly): Thường là thừa ngón út.

Mỗi loại này còn được chia thành các phân loại tiểu hơn như Type A và Type B, dựa trên mức độ phát triển của ngón thừa và mức độ ảnh hưởng đến cấu trúc bên trong.

Điều trị dị tật thừa ngón tay bẩm sinh

Khi đối mặt với trường hợp dị tật thừa ngón, nguyên tắc chung trong việc điều trị là loại bỏ những ngón thừa mà vẫn bảo tồn những ngón có chức năng tốt nhất, đảm bảo sự cân đối giữa khả năng vận động, cấu trúc giải phẫu và thẩm mỹ.

Trước khi tiến hành phẫu thuật, việc đánh giá kỹ lưỡng là cần thiết. Quá trình này bao gồm việc chụp X quang bàn tay, bàn chân và thực hiện các cuộc kiểm tra lâm sàng tỉ mỉ. Mục tiêu của việc này là phân loại chính xác từng trường hợp dị tật thừa ngón, xác định mức độ suy yếu của từng ngón, khả năng vận động của các khớp và tình trạng tổn thương.

Dựa vào phân loại cụ thể, phương pháp phẫu thuật sẽ được xác định:

Type A: Thường yêu cầu phẫu thuật cắt bỏ ngón thừa.

Type B: Cần xem xét giữa việc phẫu thuật hoặc thắt gốc ngón thừa. Thường thì ngón thừa sẽ được thắt gốc bằng cách sử dụng chỉ khâu hoặc sử dụng clip kẹp mạch máu, dẫn đến tự rụng sau một thời gian. Tuy nhiên, biện pháp này dễ gây ra biến chứng có thể xảy, đôi khi để lại những mảng thịt thừa sau khi ngón thừa rụng, gây ảnh hưởng đến thẩm mỹ và có thể đòi hỏi phẫu thuật loại bỏ sau này.

Việc lựa chọn phương pháp phẫu thuật và quyết định điều trị cuối cùng sẽ dựa vào phân loại cụ thể và tình trạng từng trường hợp dị tật thừa ngón.

Khi nào cần phẫu thuật điều trị dị tật thừa ngón tay bẩm sinh?

Khi đề cập đến thời điểm thực hiện phẫu thuật dị tật thừa ngón, không có một phác đồ chung nào áp dụng cho tất cả các trường hợp. Tuy nhiên, quan điểm chung của các bác sĩ y khoa hiện nay là việc tiến hành phẫu thuật càng sớm càng tốt. Việc can thiệp sớm không chỉ giúp giảm nguy cơ biến chứng mổ mà còn ngăn chặn sự phát triển không mong muốn của tình trạng dị tật thừa ngón. Điều này đặc biệt quan trọng với trẻ nhỏ, để không ảnh hưởng đến sự phát triển tâm sinh lý và xã hội của trẻ.

Có một số yếu tố cần xem xét khi quyết định thời gian phẫu thuật:

Sau 6 tháng tuổi: Việc phẫu thuật sau 6 tháng tuổi có thể giảm nguy cơ biến chứng liên quan đến gây mê.

Ưu tiên bệnh lý khác: Nếu có các vấn đề y khoa hoặc ngoại khoa khác cần ưu tiên xử lý, điều này cũng sẽ ảnh hưởng đến thời gian phẫu thuật.

Kích thước bàn tay thay đổi: Việc quan sát sự thay đổi kích thước bàn tay là quan trọng, vì bàn tay của trẻ sẽ tăng gấp đôi trong khoảng 2 - 2,5 năm đầu đời. Điều này có tác động đến kế hoạch can thiệp phẫu thuật.

Sự trưởng thành của trẻ: Sự phục hồi sau mổ đòi hỏi sự hợp tác từ trẻ, do đó, việc xem xét khả năng hợp tác của trẻ trong việc không di chuyển và phục hồi sau phẫu thuật cũng cần được cân nhắc.

Phục hồi chức năng: Việc phục hồi chức năng bàn tay sớm giúp trẻ phát triển kỹ năng vận động và sử dụng bàn tay trong quá trình học tập và phát triển nhận thức.

Tiến triển của tình trạng dị tật: Một số trường hợp dị tật thừa ngón có thể tiến triển và dần trở nên nặng hơn theo thời gian.

Thời điểm đến trường: Xem xét việc phẫu thuật trước thời điểm trẻ bắt đầu đi học, nhằm tránh tình trạng tự ti hoặc cảm thấy khác biệt so với bạn bè.

Trên đây là những thông tin về dị tật thừa ngón tay bẩm sinh mà bạn cần lưu ý. Hy vọng, thông qua bài viết giúp bạn có cái nhìn tổng quan hơn về dị tật. Khi phát hiện trẻ có xuất hiện dị tật thừa ngón tay bẩm sinh hãy tham khảo ý kiến của bác sĩ để được chẩn đoán và can thiệp kịp thời.