Giãn mao mạch xuất huyết di truyền: Những điều cần biết!

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là một bệnh di truyền liên quan đến mạch máu gây chảy máu nhiều và đặc biệt là giãn mao mạch lan rộng. Hầu hết tình trạng này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe nhưng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, đặc biệt là khi giãn mao mạch xảy ra trên mặt.

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền hay còn gọi tắt là HHT là một rối loạn di truyền gây ra những bất thường trong kết nối mạch máu. Những mạch máu này nối các động mạch và tĩnh mạch và do đó còn được gọi là dị tật động tĩnh mạch. Các vị trí xuất hiện phổ biến của HHT là mũi, phổi, não và gan.

Những dị tật động tĩnh mạch này dần dần lớn lên theo thời gian. Sau đó chúng có thể chảy máu hoặc thậm chí vỡ ra và gây ra những biến chứng nguy hiểm. Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh này là chảy máu mũi tự phát và không rõ nguyên nhân. Chảy máu cam có thể xảy ra hàng ngày. Việc mất máu từ mũi hoặc ruột có thể dẫn đến thiếu máu thiếu sắt nghiêm trọng và làm giảm chất lượng cuộc sống.

Nguyên nhân gây giãn mao mạch xuất huyết di truyền là gì?

HHT là một rối loạn di truyền. Đây là một bất thường di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Đặc điểm này có nghĩa là nếu chỉ có cha hoặc mẹ mắc HTT thì con của họ có 50% nguy cơ mắc chứng rối loạn di truyền. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể rất khác nhau giữa các thành viên trong gia đình. Tình trạng của trẻ có thể nhẹ hơn hoặc nặng hơn của cha mẹ.

Trong một số trường hợp hiếm hoi, đứa trẻ sinh ra mắc bệnh HHT mà không có cha hoặc mẹ mắc bệnh. Hiện tượng xảy ra khi một gen liên quan đến bệnh đột biến ở trứng hoặc tinh trùng.

Làm thế nào để các bác sĩ chẩn đoán giãn mao mạch xuất huyết di truyền?

Bác sĩ sẽ dựa vào khám thực thể, kết quả hình ảnh và tiền sử gia đình để đưa ra chẩn đoán. Nhưng một số trẻ em hoặc thanh thiếu niên không có bất kỳ triệu chứng nào hoặc các triệu chứng không rõ ràng. Khi đó, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm di truyền để xác nhận HHT.

Trong giãn mao mạch xuất huyết di truyền, dị tật động tĩnh mạch AVM nối động mạch với tĩnh mạch. Chúng thường được tìm thấy trong các cơ quan như phổi, não và gan. Để tìm AVM, bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh sau:

• Siêu âm: Siêu âm được sử dụng để xác định xem có dị dạng động tĩnh mạch ở gan hay không.
• Chụp cộng hưởng từ MRI: Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để kiểm tra các mạch máu bất thường trong não.
• Siêu âm tim cản âm: Phương pháp này giúp sàng lọc các dị tật mạch máu bất thường ở phổi.
• Chụp cắt lớp vi tính CT: Nếu siêu âm tim tim cản âm cho thấy AVM trong phổi, bác sĩ có thể yêu cầu chụp CT phổi để xác nhận chẩn đoán và đánh giá khả năng phẫu thuật.

Điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Hầu hết những người bị HHT đều sống cuộc sống hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên, căn bệnh này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng khi dị dạng động tĩnh mạch ở một cơ quan nào đó chảy máu không kiểm soát. Người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền nên đến bệnh viện hoặc trung tâm chuyên điều trị bệnh này.

Sử dụng thuốc

Các loại thuốc dùng để điều trị giãn mao mạch xuất huyết di truyền có thể giúp giảm chảy máu, gồm 3 nhóm sau:

• Thuốc có chứa hormone: Thuốc có chứa estrogen có thể có hiệu quả nhưng cần liều lượng cao và có thể gây ra nhiều tác dụng phụ. Thuốc kháng estrogen như tamoxifen và raloxifene cũng được sử dụng để kiểm soát HHT.
• Thuốc ức chế sự hình thành mạch: Một trong những phương pháp điều trị hứa hẹn nhất là bevacizumab tiêm tĩnh mạch.
• Thuốc chống tiêu fibrin: Axit Tranexamic có thể giúp cầm máu trong trường hợp khẩn cấp. Thuốc này cũng có thể được dùng thường xuyên để ngăn ngừa chảy máu xảy ra.

Nếu bệnh nhân bị thiếu máu do thiếu sắt, bác sĩ có thể kê đơn liệu pháp bổ sung sắt qua đường tĩnh mạch hoặc đường uống.

Phẫu thuật hoặc thủ thuật mũi

Chảy máu cam nghiêm trọng thường gặp ở bệnh nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Nếu chúng xảy ra thường xuyên, chảy máu cam có thể gây mất máu đáng kể, dẫn đến thiếu máu cần điều trị. Phẫu thuật mũi có thể giúp giảm tần suất và mức độ nghiêm trọng của chảy máu cam, bao gồm các thủ thuật sau:

• Đốt mạch: Phương pháp này sử dụng ánh sáng laser hoặc dòng điện tần số cao để làm kín các mạch máu đang chảy máu. Nhưng đây chỉ là giải pháp tạm thời và khả năng tái phát rất cao.
• Ghép da: Các bác sĩ có thể lấy da từ vùng khác, thường là đùi và cấy vào mũi.
• Lỗ mũi được phẫu thuật đóng lại. Nếu vẫn thất bại, bác sĩ sẽ kết nối vạt da trong mũi để đóng lỗ mũi vĩnh viễn.

Phẫu thuật về phổi, não và gan

Các cơ quan như phổi, não và gan cũng thường bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Phương pháp điều trị tại các cơ quan này bao gồm:

• Thuyên tắc mạch: Phương pháp này sử dụng một ống dài đi qua mạch máu để đến vùng chảy máu. Sau đó, các bác sĩ sử dụng cuộn dây kim loại hoặc bóng nhỏ để chặn dòng máu vào AVM. Thuyên tắc thường được sử dụng cho dị tật động tĩnh mạch ở phổi và não.
• Phẫu thuật loại bỏ: Trong một số trường hợp, phương pháp tốt nhất là phẫu thuật cắt bỏ dị tật động tĩnh mạch ở phổi, não hoặc gan.
• Xạ phẫu: Phương pháp này được sử dụng cho AVM trong não. Xạ trị sử dụng các chùm tia bức xạ từ nhiều hướng khác nhau tập trung vào vị trí AVM để phá hủy nó.
• Ghép gan: Trường hợp này hiếm xảy ra, bác sĩ sẽ chọn ghép gan để điều trị AVM tại gan.

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền gây ra các đốm đỏ và chảy máu, thường ở mặt, môi, lưỡi, tay hoặc hệ tiêu hóa. HHT cũng có thể gây dị dạng động tĩnh mạch ở nhiều cơ quan và gây ra các triệu chứng như khó thở, thiếu máu hoặc đau đầu. Đây là một rối loạn di truyền được truyền từ cha mẹ sang con cái và có thể ở mức độ nghiêm trọng từ nhẹ đến nặng. Vì vậy, nếu bệnh nhân HHT có con thì nên đưa trẻ đến bác sĩ để khám càng sớm càng tốt.

Xem thêm:

• Những dấu hiệu tắc mạch máu thường gặp
• Nguyên nhân gây bệnh mạch máu dạng bột là gì?
• Phẫu thuật dị dạng mạch máu não và cách chăm sóc sau phẫu thuật