Hemophilia B là bệnh gì? Nguyên nhân và biểu hiện bệnh

Hemophilia B có tính chất di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X. Chính vì vậy, nam giới thường có nguy cơ biểu hiện bệnh hơn nữ giới. Bệnh được chia làm ba mức độ từ nặng tới nhẹ dựa trên nồng độ yếu tố đông máu trong cơ thể. Cùng tìm hiểu nguyên nhân và biểu hiện bệnh ngay trong bài viết dưới đây nhé. 

Thông tin về bệnh Hemophilia B

Hemophilia B hình thành do sự thiếu hụt yếu tố IX trong cơ thể. Đây là một protein cần thiết cho quá trình đông máu. Các biến thể trong gen F9 được xác định là nguyên nhân chính gây ra bệnh Hemophilia B, khiến cho quá trình đông máu không diễn ra đúng cách.

Hemophilia B thường di truyền qua giới tính X, vì vậy nam giới là đối tượng dễ biểu hiện bệnh. Phụ nữ thường là người mang gen bệnh, có nguy cơ di truyền lại cho con trai. Dù Hemophilia B là một bệnh hiếm nhưng có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm đe dọa tính mạng nếu không được chăm sóc kịp thời hay quản lý bệnh thường xuyên.

Mức độ nghiêm trọng của bệnh có thể thay đổi từ nhẹ đến nặng, phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt yếu tố IX. Các triệu chứng chính của bệnh Hemophilia B bao gồm chảy máu kéo dài sau khi bị thương, chảy máu từ các vết cắt nhỏ, chảy máu nội tạng và chảy máu khó kiểm soát sau phẫu thuật.

Bởi vậy, người mắc bệnh Hemophilia B đối mặt với nhiều thách thức trong cuộc sống hàng ngày. Bệnh nhân cần phải luôn cảnh giác để tránh các tình huống gây chảy máu cũng như thường cần sự hỗ trợ của một đội ngũ y tế để quản lý, điều trị các biến chứng khi cần thiết.

Bên cạnh việc quản lý các biến chứng, người mắc bệnh Hemophilia B cũng phải đối mặt với những hạn chế về hoạt động hay chất lượng cuộc sống.

Trong tương lai, nỗ lực nghiên cứu phát triển phương pháp điều trị mới cho bệnh Hemophilia B là rất quan trọng. Mục tiêu là cung cấp cho người bệnh các phương tiện, công cụ hiệu quả hơn để quản lý bệnh và tăng cường chất lượng cuộc sống.

Đồng thời, việc tăng cường nhận thức, hỗ trợ cộng đồng cũng là điều cần thiết để giảm bớt gánh nặng của bệnh lý này đối với người bệnh cùng gia đình.

Nguyên nhân gây Hemophilia B

Hemophilia B, một bệnh lý liên quan đến rối loạn đông máu, có nguồn gốc từ yếu tố di truyền cùng cơ chế sinh học phức tạp. Cả yếu tố IX và VIII đều đóng vai trò quan trọng trong việc cầm máu thứ cấp thông qua sự tương tác của chúng trong phức hợp X-ase (ten-ase), giúp kích hoạt yếu tố X trong quá trình đông máu.

Phức hợp X-ase bao gồm yếu tố kích hoạt IX (yếu tố IXa), yếu tố X và yếu tố kích hoạt VIII (yếu tố VIIIa), cùng với canxi và phospholipid. Sự thiếu hụt hoặc sự không hoạt động của yếu tố IX dẫn đến các vấn đề trong quá trình đông máu, làm tăng nguy cơ chảy máu không kiểm soát.

Hemophilia B là một bệnh di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X, vì gen yếu tố IX (F9) nằm trên nhiễm sắc thể X. Nam giới có một nhiễm sắc thể X duy nhất và nếu nhiễm sắc thể này mang gen khiếm khuyết sẽ phát triển bệnh Hemophilia B.

Ngược lại, phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, do đó, người bệnh có thể mang gen khiếm khuyết trên một nhiễm sắc thể với alen bình thường trên nhiễm sắc thể kia. Điều này giải thích tại sao nam giới chủ yếu bị ảnh hưởng bởi bệnh này, trong khi phụ nữ thường là người mang gen bệnh mà không phát triển triệu chứng bệnh.

Mặc dù phụ nữ không phát triển bệnh nhưng có thể gặp các triệu chứng chảy máu tương tự như bệnh nhân bị thiếu hụt yếu tố đông máu nhẹ khi gặp phải chấn thương hoặc phẫu thuật.

Các nguyên nhân khác gây ra các triệu chứng ở phụ nữ bao gồm mất một phần nhiễm sắc thể X bình thường, bất hoạt X, đồng thừa kế các đột biến bệnh Hemophilia từ người cha bị ảnh hưởng cùng người mẹ mang mầm bệnh cũng như các bệnh di truyền hiếm gặp khác.

Trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh có thể do đột biến gen tự phát. Nhìn chung, sự hiểu biết sâu hơn về nguyên nhân và cơ chế di truyền của Hemophilia B là cần thiết để phát triển các phương pháp điều trị, quản lý hiệu quả bệnh, từ đó cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Đánh giá mức độ nặng của bệnh

Độ nặng của Hemophilia được xác định chủ yếu dựa trên lượng yếu tố đông máu có mặt trong máu của bệnh nhân. Mỗi cá nhân có một nồng độ yếu tố VIII hoặc IX khác nhau nhưng trong một gia đình, các thành viên bị bệnh thường có nồng độ yếu tố đông máu tương tự.

Có ba loại Hemophilia được phân loại dựa trên nồng độ yếu tố đông máu trong máu, cụ thể:

• Hemophilia thể nặng: Trong trường hợp này, nồng độ yếu tố VIII hoặc IX nhỏ hơn 1%. Bệnh nhân thường gặp các trường hợp chảy máu tự nhiên trong cơ, khớp hoặc các bộ phận khác. Tình trạng chảy máu ồ ạt có thể gặp sau những chấn thương là một trạng thái rất nghiêm trọng, cần được chăm sóc y tế.
• Hemophilia thể trung bình: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ 1% đến 5%. Trong trường hợp này, chảy máu thường xảy ra sau chấn thương trung bình, sau quá trình phẫu thuật, thậm chí có thể là nhổ răng.
• Hemophilia thể nhẹ: Nồng độ yếu tố VIII hoặc IX từ hơn 5% đến dưới 30%. Trong trường hợp này, chảy máu thường liên quan đến các chấn thương lớn, quá trình phẫu thuật hoặc nhổ răng. Đáng chú ý, bệnh nhân thường được chẩn đoán muộn, thường chỉ phát hiện khi gặp chấn thương hay phẫu thuật.

Việc phân loại Hemophilia theo mức độ nặng này là yếu tố quan trọng để cung cấp điều trị phù hợp cũng như dự đoán các biến chứng tiềm ẩn. Bằng cách này, bác sĩ sẽ đưa ra các quyết định điều trị và quản lý tốt nhất để giảm thiểu rủi ro, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc bệnh Hemophilia.

Biểu hiện bệnh Hemophilia B

Mặc dù có một số điểm đặc biệt phân biệt Hemophilia A (thiếu hụt yếu tố VIII) và Hemophilia B, nhưng nói chung, các triệu chứng của cả hai loại bệnh này có những điểm chung. Các biểu hiện chính của Hemophilia B bao gồm:

• Mảng bầm tím lớn: Đây là một trong những biểu hiện phổ biến nhất của bệnh Hemophilia B. Những vết bầm tím xuất hiện do chảy máu dưới da, có thể lan rộng sau một thời gian.
• Chảy máu trong cơ, khớp: Người bệnh thường gặp phải các trường hợp chảy máu trong cơ và khớp, gây ra cảm giác ngứa, nóng, đau hay cảm giác cứng khớp. Các khớp như khớp gối, khớp khuỷu tay và khớp cổ chân thường là những nơi thường xuyên chảy máu.

• Chảy máu bên trong cơ thể: Một trong những biểu hiện đặc trưng của Hemophilia B là chảy máu bên trong cơ thể mà không có nguyên nhân rõ ràng. Điều này có thể gây ra các biến chứng, ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của bệnh nhân.
• Chảy máu kéo dài: Người bệnh thường gặp phải tình trạng chảy máu kéo dài sau một vết cắt nhỏ, sau khi nhổ răng hoặc sau ca phẫu thuật. Đây là một biểu hiện cần được chú ý, quản lý kịp thời để tránh các biến chứng tiềm ẩn.
• Chảy máu sau chấn thương: Hemophilia B thường làm tăng nguy cơ chảy máu sau các tai nạn, đặc biệt là sau các chấn thương vùng đầu.

Thông qua bài viết trên, Nhà thuốc Long Châu xin gửi tới quý độc giả thông tin về bệnh Hemophilia B. Mong bạn đọc đã có được kiến thức cần thiết về căn bệnh này bao gồm nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh cũng như biểu hiện bệnh thường gặp.