Heterochromia là gì? Nguyên nhân và các dạng Heterochromia phổ biến

Màu mắt được quyết định chủ yếu bởi lượng sắc tố melanin trong mống mắt. Khi sắc tố này phân bố không đồng đều, hiện tượng heterochromia có thể xuất hiện tạo nên sự khác biệt về màu sắc giữa hai mắt hoặc trong cùng một mắt. Mặc dù thường được xem là một nét đặc trưng hiếm gặp và thu hút, heterochromia đôi khi cũng có thể liên quan đến một số tình trạng bệnh lý cần được theo dõi.

Heterochromia là gì?

Heterochromia hay còn gọi là loạn sắc tố mống mắt. Đây là tình trạng màu sắc của mống mắt không đồng nhất, có thể biểu hiện bằng hai mắt có màu khác nhau hoặc một mắt chứa nhiều vùng màu khác biệt. Màu mắt có thể dao động từ xanh, xám đến nâu đậm tùy theo lượng sắc tố melanin trong mống mắt.

Ở người mắc heterochromia, một mắt có thể hoàn toàn khác màu mắt còn lại, chẳng hạn một mắt xanh và một mắt nâu. Ngoài ra, trong cùng một mắt cũng có thể xuất hiện các mảng hoặc vệt màu khác nhau quanh đồng tử.

Phần lớn trường hợp heterochromia là vô hại và chỉ là một đặc điểm ngoại hình hiếm gặp. Tuy nhiên, đôi khi hiện tượng này có thể liên quan đến một số bệnh lý về mắt hoặc thần kinh. Vì vậy, nếu màu mắt thay đổi bất thường ở bạn hoặc trẻ nhỏ, nên khám chuyên khoa mắt để xác định nguyên nhân và được tư vấn phù hợp. Heterochromia được xem là khá hiếm, nhưng hiện chưa có số liệu chính xác về tỷ lệ mắc trong cộng đồng.

Các dạng heterochromia phổ biến

Dựa vào mức độ phân bố sắc tố melanin trong mống mắt, heterochromia được chia thành 3 dạng phổ biến. Mỗi dạng có đặc điểm nhận biết riêng và mức độ biểu hiện khác nhau, nhưng đa số đều không gây ảnh hưởng đến thị lực.

Heterochromia hoàn toàn

Đây là dạng dễ nhận biết nhất, khi mỗi mắt có một màu sắc hoàn toàn khác nhau. Ví dụ, một mắt có màu xanh lam trong khi mắt còn lại có màu nâu. Sự khác biệt này thường xuất hiện từ khi sinh ra và là kết quả của sự phân bố sắc tố không đồng đều giữa hai mống mắt.

Heterochromia từng phần

Còn gọi là heterochromia khu trú, tình trạng này xảy ra khi một vùng nhất định trên mống mắt có màu khác biệt so với phần còn lại. Vùng đổi màu thường xuất hiện như một mảng hoặc một phân đoạn rõ rệt trên mống mắt. Kích thước và hình dạng của vùng đổi màu có thể khác nhau ở mỗi người.

Heterochromia trung tâm

Ở dạng này, khu vực quanh đồng tử có màu khác với phần ngoài của mống mắt. Sự khác biệt về sắc tố tạo thành các vòng màu đồng tâm hoặc những vệt màu lan tỏa từ trung tâm mắt ra bên ngoài. Đây là dạng khá phổ biến và đôi khi dễ bị nhầm lẫn với sự chuyển màu tự nhiên của mống mắt.

Mỗi dạng heterochromia đều có đặc điểm riêng về hình thái và mức độ biểu hiện. Tuy nhiên, nếu màu mắt thay đổi bất thường trong quá trình trưởng thành hoặc xuất hiện kèm các triệu chứng ở mắt, người bệnh nên thăm khám chuyên khoa để được đánh giá và theo dõi phù hợp.

Nguyên nhân gây heterochromia

Heterochromia có thể xuất hiện do yếu tố di truyền, các bệnh lý bẩm sinh hoặc mắc phải, cũng như tổn thương ở mắt và một số tác động từ quá trình điều trị.

Đột biến gen lành tính

Phần lớn các trường hợp heterochromia xuất phát từ những biến thể gen liên quan đến quá trình sản xuất và phân bố melanin, đây là sắc tố quyết định màu mắt. Những thay đổi di truyền này thường chỉ ảnh hưởng đến màu sắc của mống mắt mà không gây tác động đến thị lực hay sức khỏe tổng thể.

Nhiều người sinh ra đã có mắt dị sắc do di truyền và không gặp bất kỳ vấn đề y khoa nào khác. Trong trường hợp này, heterochromia được xem là một đặc điểm ngoại hình tự nhiên và lành tính.

Các bệnh lý bẩm sinh

Một số hội chứng và rối loạn xuất hiện từ khi sinh ra có thể ảnh hưởng đến sự hình thành sắc tố mắt, dẫn đến hiện tượng heterochromia. Các tình trạng thường được ghi nhận bao gồm:

• Hội chứng Horner bẩm sinh;
• Hội chứng Waardenburg;
• Hội chứng Parry-Romberg;
• Hội chứng Sturge-Weber;
• Bệnh u sợi thần kinh type 1;
• Tăng sắc tố mắt bẩm sinh;
• Giảm sắc tố da Ito;
• Hội chứng Bloch-Sulzberger.

Các bệnh lý mắc phải

Trong một số trường hợp, màu mắt thay đổi sau khi sinh do các bệnh lý phát triển trong quá trình sống. Những bệnh lý này có thể tác động đến tế bào sản xuất melanin hoặc làm thay đổi cấu trúc của mắt.

Một trong những nguyên nhân được biết đến là hội chứng Horner mắc phải. Tình trạng này gây tổn thương đường dẫn truyền thần kinh giao cảm, làm giảm hoạt động của các tế bào sắc tố và khiến mống mắt ở bên bị ảnh hưởng trở nên nhạt màu hơn. Ngoài ra, heterochromia cũng có thể liên quan đến:

• U nguyên bào thần kinh;
• Viêm màng bồ đào dị sắc Fuchs;
• U hắc tố nội nhãn;
• Tắc tĩnh mạch võng mạc trung tâm;
• Hội chứng Posner-Schlossman;
• Viêm màng bồ đào;
• Bệnh tăng nhãn áp.

Chấn thương mắt và tác dụng phụ của điều trị

Một số trường hợp heterochromia xuất hiện sau chấn thương hoặc do ảnh hưởng của các phương pháp điều trị. Các nguyên nhân thường gặp gồm:

• Chấn thương vùng mắt;
• Tổn thương mống mắt;
• Sẹo hoặc biến chứng sau phẫu thuật mắt;
• Sử dụng thuốc nhỏ mắt chứa latanoprost điều trị tăng nhãn áp;
• Sử dụng sản phẩm kích thích mọc lông mi có chứa hoạt chất tương tự prostaglandin.

Nếu màu mắt thay đổi đột ngột hoặc xuất hiện cùng các triệu chứng như đau mắt, đỏ mắt hoặc giảm thị lực, người bệnh nên đến cơ sở chuyên khoa mắt để được thăm khám và xác định nguyên nhân.

Heterochromia là hiện tượng mắt có màu sắc khác nhau giữa hai bên hoặc xuất hiện nhiều màu trong cùng một mống mắt. Phần lớn trường hợp là do yếu tố di truyền và không gây ảnh hưởng đến thị lực hay sức khỏe. Tuy nhiên, heterochromia đôi khi cũng có thể liên quan đến một số bệnh lý về mắt hoặc thần kinh, đặc biệt khi màu mắt thay đổi đột ngột ở người trưởng thành. Vì vậy, việc thăm khám chuyên khoa mắt khi phát hiện các dấu hiệu bất thường là cần thiết để xác định nguyên nhân và có hướng xử trí phù hợp.