Hội chứng Bloch-Sulzberger: Triệu chứng, nguyên nhân và giải pháp

Hội chứng Bloch-Sulzberger là vấn đề sức khỏe khá hiếm gặp. Theo thống kê vào thập niên 90 của thế kỷ trước thì trên thế giới có khoảng trên dưới 700 ca bệnh. Trong đó, tỷ lệ bắt gặp ở người da trắng cao hơn hẳn các trường hợp còn lại và tỷ lệ bệnh nhân nữ cao gấp 20 lần tỷ lệ bệnh nhân nam.

Hội chứng Bloch-Sulzberger là gì?

Hội chứng Bloch-Sulzberger là một dạng rối loạn di truyền có ảnh hưởng trực tiếp đến da, răng, tóc và trung ương thần kinh. Bệnh phát sinh do đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X.

Theo y văn thế giới, hội chứng này được mô tả lần đầu tiên vào đầu thế kỷ 20 bởi Garrod. Bệnh có dấu hiệu nhận diện đặc trưng là xuất hiện các nốt phồng rộp trên tay chân và thân mình ngay từ khi trẻ vừa sinh ra. Khi mụn nước se lành, chúng sẽ để lại những nốt tăng sắc tố trên bề mặt da.

Triệu chứng điển hình

Các triệu chứng điển hình của bệnh thể hiện rõ trên da, răng, tóc, móng, trung ương thần kinh,... Cụ thể như sau:

Dấu hiệu trên da

Đây là cơ quan có biểu hiện bệnh sớm nhất. Thông thường ngay từ tuần đầu khi trẻ sinh ra đã xuất hiện các dấu hiệu da liễu bất thường. Căn cứ vào mức độ, tình trạng, người ta chia các dấu hiệu này thành 4 giai đoạn như sau:

Giai đoạn 1: Bệnh nhân xuất hiện mụn nước, bọng nước

Triệu chứng này bắt gặp ở khoảng 90 - 95% bệnh nhân. Đầu tiên, trên bề mặt da người bệnh sẽ hình thành những mảng đỏ, dát đỏ. Sau đó, ở những khu vực này sẽ xuất hiện các bọng nước chứa dịch màu vàng trong.

Các tổn thương nói trên mọc toàn thân nhưng rất ít khi nổi lên ở vùng mặt. Chúng thường xuất hiện theo chu kỳ vài tuần/lần. Những đợt sau đó, bọng nước có thể mọc ngay vị trí cũ hoặc ở khu vực khác.

Giai đoạn 1 không kéo dài lâu, chúng sẽ kết thúc trước khi người bệnh tròn 6 tháng tuổi. Tuy nhiên thực tế cho thấy tình trạng này vẫn có thể tái diễn nếu trẻ bị sốt.

Giai đoạn 2: Sùi da

Hiện tượng sùi da bắt gặp ở trên dưới 75% bệnh nhân. Các đám sùi xuất hiện tập trung ở khu vực đầu chi, điển hình là mu bàn tay, bàn chân, mắt cá, ngón tay và tổn thương thường có kết cấu dạng dải.

So với việc xuất hiện bọng nước thì dạng tổn thương này có phần nhẹ hơn. Trong mỗi chu kỳ tái diễn, chúng tồn tại trong thời gian ngắn hơn. Triệu chứng sùi da thường bắt gặp lần đầu trong vòng 2 tháng sau sinh và sẽ kết thúc hoàn toàn trước khi bé tròn 36 tháng.

Giai đoạn 3: Gia tăng sắc tố da (da sậm màu hơn)

Đây là triệu chứng xuất hiện ở 98% bệnh nhân. Sự thay đổi sắc tố có thể thể hiện qua nhiều mức độ, từ các dải sắc tố kín đáo hình thành ở khu vực nếp gấp cho tới những tổn thương nhiễm sắc tố lan trên phạm vi rộng.

Màu da thường chuyển đổi từ xanh xám tới nâu đen, có thể hình thành ngay từ khi da bị tổn thương hoặc xuất hiện sau khi các tổn thương đã giảm viêm và dần se lành. Tăng sắc tố da thường bắt gặp trong vòng 6 tháng đầu đời. Khi trẻ lớn lên, những đám sắc tố này sẽ trở nên nhạt màu hơn.

Giai đoạn 4: Da teo lại và có hiện tượng giảm sắc tố

Triệu chứng này xuất hiện ở 30 - 75% bệnh nhân mắc hội chứng Bloch-Sulzberger. Chúng thường được tìm thấy ở phụ nữ trưởng thành. Trên bề mặt da xuất hiện những dải teo đi kèm giảm sắc tố chạy dọc mặt sau của cẳng chân, đùi, vai và cánh tay. Cùng với đó là hiện tượng rụng lông và giảm tiết mồ hôi.

Dấu hiệu ở tóc

Khảo sát thực tế cho thấy có khoảng 25% số bệnh nhân phải đối diện với tình trạng rụng tóc, xảy ra chủ yếu ở vùng đỉnh đầu. Trong nhiều trường hợp, tóc người bệnh có xu hướng cứng và xỉn màu hơn so với tóc người bình thường.

Dấu hiệu ở răng

80% bệnh nhân gặp phải các vấn đề về răng khi mắc hội chứng này. Những triệu chứng điển hình bao gồm: Răng hình tam giác, thiếu răng, chậm mọc răng, răng sữa tồn tại đến tuổi trưởng thành,...

Dấu hiệu ở trung ương thần kinh

Các triệu chứng ở trung ương thần kinh có ảnh hưởng đến 25% số bệnh nhân mắc hội chứng đang xét. Người bệnh có dấu hiệu chậm phát triển trí tuệ hoặc vận động, não bé, động kinh, liệt cứng các chi,...

Dấu hiệu ở móng

Hiện tượng loạn dưỡng móng bắt gặp ở trên dưới 40% số bệnh nhân. Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, có thể từ những đường vân nhẹ trên bề mặt cho tới các dấu hiệu tương tự như nấm móng thể nặng.

Dấu hiệu ở mắt

Dấu hiệu ở mắt xuất hiện ở 40% bệnh nhân. Người bệnh có thể bắt gặp các vấn đề như: Đục thủy tinh thể, teo dây thần kinh thị giác, bong võng mạc, nhãn cầu nhỏ, lác mắt,... thậm chí là mù lòa.

Nguyên nhân gây bệnh

Như đã nhắc qua ở trên, hội chứng Bloch-Sulzberger phát sinh do đột biến gen trội nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Cụ thể, gen IKBKG đảm nhiệm vai trò sản xuất protein giúp bảo vệ, ngăn ngừa sự tự hủy của các cơ quan có nguồn gốc ngoại bì và thần kinh. Vậy nên khi chúng bị rối loạn di truyền thì sẽ gây ra những bất thường liên quan đến da, lông, tóc, móng, răng, trung ương thần kinh,...

Nam giới mang gen đột biến thường chết trong giai đoạn bào thai, điều này giải thích vì sao trên 95% bệnh nhân là nữ giới. Bệnh xuất hiện ở bệnh nhân nam nếu đột biến gen xảy ra trong giai đoạn đầu của sự phát triển thai nhi hoặc đối tượng này mắc hội chứng Klinefelter với NST giới tính dạng XXY.

Giải pháp can thiệp

Việc điều trị hội chứng trên chủ yếu hướng đến mục tiêu hỗ trợ và làm giảm nhẹ các triệu chứng mắc phải.

• Đối với các tổn thương trên da đi kèm tăng sắc tố thì không cần điều trị vì hiện tượng này sẽ tự hết qua thời gian.
• Nếu bệnh nhân mắc phải các vấn đề nha khoa, họ sẽ được tư vấn cấy ghép răng, chỉnh nha tùy vào từng trường hợp cụ thể.
• Bệnh về tóc sẽ được trị liệu da liễu bằng dầu gội hoặc thuốc đặc trị.
• Nếu bệnh nhân bị bong võng mạc, bác sĩ sẽ chỉ định can thiệp áp lạnh hoặc quang đông bằng laser.
• Trong trường hợp khó nhai, nuốt thì hãy tham khảo ý kiến của các chuyên gia về phát âm, ngôn ngữ và dinh dưỡng học.
• Khi người bệnh bị ảnh hưởng thần kinh như liệt nhẹ, co giật, co thắt cơ, chuyên gia y tế sẽ can thiệp bằng các loại thuốc tâm thần.

Để phòng ngừa hội chứng Bloch-Sulzberger xảy ra ở thế hệ sau, các cặp vợ chồng nên được tư vấn di truyền trước khi có ý định mang thai. Đặc biệt là trong trường hợp hội chứng di truyền này đã xuất hiện rải rác trong dòng tộc, gia phả.

Xem thêm: Một số bệnh di truyền ở người thường gặp