Hội chứng Cohen là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Cohen là một dạng rối loạn di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường dẫn đến tình trạng giảm trương lực cơ, bất thường về ngoại hình, chậm phát triển tinh thần và nhiều vấn đề sức khỏe khác.

Hội chứng Cohen là gì?

Hội chứng Cohen còn được biết đến với tên gọi khác như hội chứng Pepper hay hội chứng Cervenka là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp. Cohen đặc trưng bởi tình trạng giảm trương lực các cơ cùng với các đặc điểm lâm sàng khác như: Bất thường trên khuôn mặt, chậm phát triển thần kinh.

Theo ước tính, có khoảng hơn 1.000 trường hợp mắc hội chứng này đã được ghi nhận trên toàn thế giới. Tỷ lệ mắc hội chứng ở nam giới và như giới là như nhau. Tuy nhiên, vì hiếm gặp nên các trường hợp mắc hội chứng này thường không được chẩn đoán hoặc chẩn đoán nhầm.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Cohen

Nguyên nhân gây ra hội chứng này được cho là đột biến gen VPS13B (hay còn gọi là gen COH1). Trong cơ thể con người, gen VPS13B cung cấp thông tin hướng dẫn để tạo ra một loại protein tham gia vào cấu trúc tế bào của bộ máy Golgi - nơi lắp ráp, đóng gói, phân phối sản phẩm tế bào. Cụ thể, quá trình gắn các phân tử đường vào protein sẽ biến đổi protein VPS13B. Nó cũng tham gia vào quá trình phân loại, vận chuyển protein bên trong tế bào. Đồng thời, protein VPS13B cũng liên quan đến quá trình tăng trưởng bình thường của tế bào mỡ và tế bào thần kinh. Nó cùng tham gia vào quá trình lưu trữ và phân phối chất béo bên trong cơ thể.

Các đột biến gen VPS13B ngăn cản việc sản xuất protein VPS13B. Khi đó, tổ chức của bộ máy Golgi bị phá vỡ và quá trình glycosyl hóa bị suy giảm. Giới chuyên môn vẫn chưa lý giải được cơ chế ảnh hưởng khi bị thiếu protein VPS13B hay sự thay đổi trong tế bào dẫn đến triệu chứng lâm sàng. Họ cho rằng, vấn đề về sự phát triển các tế bào thần kinh chính là nguyên nhân dẫn đến thiểu năng trí tuệ, tật đầu nhỏ, loạn dưỡng võng mạc và béo phì ở các bệnh nhân mắc mắc hội chứng Cohen.

Đây là một hội chứng di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi có đủ 2 bản sao gen đột biến trong tế bào mới đủ điều kiện hình thành và biểu hiện bệnh. Vì vậy, có những người có một trong 2 người bố hoặc mẹ mang gen bệnh nhưng không biểu hiện triệu chứng bệnh.

Hội chứng Cohen biểu hiện thế nào?

Hội chứng Cohen có thể được phát hiện ra ngay khi trẻ vừa sinh ra. Trẻ mắc hội chứng này thường biểu hiện các triệu chứng như:

Bất thường về ngoại hình có thể nhìn thấy

Một số bất thường ở người bệnh mà chúng ta có thể dễ dàng quan sát được bằng mắt thường như:

• Lúc mới sinh, trẻ có cân nặng thấp. Ngay cả khi bố mẹ có cân nặng, chiều cao trên trung bình thì trẻ sinh ra cũng rất thấp còi.
• Một triệu chứng đặc trưng của hội chứng Cohen là giảm trương lực cơ. Trẻ mắc hội chứng này thường bị lác thứ phát do tình trạng rung giật nhãn cầu.
• Người bị Cohen cũng sẽ biểu hiện các bất thường ở phần sọ mặt như có hàm dưới nhỏ, vòm miệng cong và cao dẫn đến khó nuốt. Lông mày người bệnh rất rậm, tóc dày, lông mi dài. Mắt người bệnh nhỏ và xiên, sống mũi thấp, nhỏ và đầu mũi to. Vùng nhân trung của họ phẳng, răng cửa nổi rõ khiến họ khó có thể khép kín miệng như bình thường.
• Người bệnh có xương nhỏ, tầm vóc cơ thể thấp còi. Hai bàn tay, bàn chân của người mắc hội chứng Cohen rất hẹp. Các khớp trên cơ thể liên kết với nhau một cách lỏng lẻo và có xu hướng duỗi quá mức.

Bất thường tiến triển theo thời gian

Theo thời gian, một số bất thường dần phát triển hoặc bộc lộ rõ ràng hơn như:

• Trong vài ngày đầu sau sinh, trẻ sơ sinh có biểu hiện yếu cơ. Một số trẻ có tiếng khóc the thé, yếu ớt, chậm phát triển, kích thước đầu nhỏ hay còn gọi là tật đầu nhỏ.
• Khi trẻ lớn hơn, gia đình sẽ thấy trẻ có biểu hiện chậm phát triển hơn những trẻ khác. Ví dụ như trẻ không thể tự ngồi và biết đi như trẻ cùng trang lứa. Thường những trẻ mắc hội chứng này phải sau 2 đến 5 tuổi mới có thể đi được. Khi trẻ càng lớn thì các dấu hiệu tăng trưởng, phát triển chậm của trẻ càng rõ ràng khi so sánh với trẻ khác.
• Vì sự phát triển của tế bào thần kinh bị ảnh hưởng nên người bệnh cũng bị rối loạn hệ thống thần kinh trung ương. Bệnh nhân có thể bị khiếm thính hoặc rối loạn co giật.
• Suy giảm thị lực cũng là tình trạng thường gặp ở người bệnh. Họ sẽ bị cận thị và mức độ ngày càng nặng theo thời gian, bị loạn dưỡng võng mạc. Một vài trường hợp, người bệnh có thể bị mù hoàn toàn do viêm võng mạc hay sắc tố võng mạc bất thường.
• Cũng có khi người bệnh bị giảm bạch cầu trung tính. Trẻ em, thanh thiếu niên có tầm vóc thấp bỗng dưng phát triển tích mỡ và béo phì quanh thân nhưng tay và chân lại gầy yếu.

Chẩn đoán hội chứng Cohen

Căn cứ vào các biểu hiện lâm sàng trên đây là các bác sĩ cũng có thể phần nào nghi ngờ đến hội chứng Cohen. Tuy nhiên, để chẩn đoán bệnh chính xác, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán như:

• Khám mắt để kiểm tra tình trạng giảm tầm nhìn, mất thị lực ngoại biên, nhìn không rõ ràng.
• Đánh giá nguy cơ béo phì ở phần thân, chân tay nhỏ. Đây là đặc điểm khác với những rối loạn di truyền khác vì thường người bệnh sẽ béo phì trên toàn cơ thể.
• Xét nghiệm FISH có thể được thực hiện để xác định kiểu nhân tế bào chi tiết.
• Xét nghiệm công thức máu, đánh giá số lượng bạch cầu để kiểm tra xem người bệnh có bị nhiễm trùng thường xuyên không.
• Siêu âm tim và điện tim đồ giúp đánh giá chức năng tim của người bệnh.

Các biện pháp điều trị hội chứng Cohen

Hiện nay, giới chuyên môn chưa tìm ra phương pháp có thể điều trị triệt để hội chứng này. Mục đích của quá trình điều trị là tập trung vào kiểm soát, quản lý triệu chứng và khắc phục tình trạng chậm phát triển ở trẻ em mắc hội chứng Cohen. Cụ thể, các biện pháp điều trị được áp dụng như:

• Điều trị vật lý trị liệu giúp trẻ em bị Cohen cải thiện dần các chức năng vận động thô và vận động tinh.
• Kiểm tra thị lực và điều trị kịp thời các vấn đề về thị lực để cải thiện khả năng nhìn cho người bệnh.
• Chẩn đoán, phát hiện sớm các nhiễm trùng để điều trị bằng thuốc kháng sinh hoặc thuốc kháng virus.
• Khám tim để phát hiện và điều trị các vấn đề bất thường về tim nếu có.
• Cho trẻ trị liệu bằng các liệu pháp ngôn ngữ, hành vi để giúp trẻ cải thiện khả năng tương tác xã hội và sống độc lập.
• Ở bệnh nhân bị giảm bạch cầu trung tính, bác sĩ sẽ điều trị bằng cách kích thích tế bào bạch cầu hạt G-CSF, kích thích sản xuất bạch cầu trung tính ở tủy xương và cải thiện khả năng miễn dịch.

Hội chứng Cohen có thể được phát hiện ngay từ khi trẻ mới sinh ra. Các khiếm khuyết ở người mắc hội chứng này sẽ không thể biến mất mà đi theo họ suốt đời. Vì thế, điều quan trọng vẫn là người bệnh cần được can thiệp, điều trị kịp thời để cải thiện chất lượng cuộc sống. Họ cần có sự đồng hành, hỗ trợ ở mức cao nhất từ gia đình và những người xung quanh. 

Xem thêm: 

• Tìm hiểu chi tiết về hội chứng đáp ứng viêm toàn thân
• Hội chứng Pfeiffer: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị