Hội chứng Pfeiffer: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Pfeiffer là một hội chứng di truyền gen trội. Trẻ mắc hội chứng này hầu hết đều được di truyền từ cha hoặc mẹ với những biểu hiện khác biệt về ngoại hình rất rõ ràng. Hội chứng xảy ra khi xương hộp sọ bị đóng sớm gây ảnh hưởng đến sự phát triển não bộ, khuôn mặt. Có trường hợp bệnh nhân phát triển bình thường về trí tuệ và có tuổi thọ như người khỏe mạnh. Nhưng cũng có những trường hợp người bệnh bị ảnh hưởng nghiêm trọng về trí tuệ, thể chất và tính mạng.

Hội chứng Pfeiffer là gì?

Hội chứng Pfeiffer còn được biết đến với những tên gọi khác như: Acrocephalosyndactyly loại V, ACS V, ACS5, loạn sản sọ mặt - xương - da, hội chứng Noack. Đây là một dạng rối loạn di truyền phức tạp xảy ra do tình trạng hợp nhất sớm của xương sọ trong khi não vẫn đang trong quá trình phát triển. Điều này gây ra sự biến dạng của đầu và mặt. Khi não không đủ không gian để phát triển cũng sẽ bị tăng áp lực xung quanh. Hội chứng này cực kỳ hiếm gặp. Theo thống kê, cứ khoảng 100 ngàn trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc phải hội chứng này.

Hội chứng Pfeiffer được chia thành các loại sau:

• Hội chứng Pfeiffer cổ điển: Đây là loại phổ biến nhất với các triệu chứng ở mức độ nhẹ. Hầu hết những đứa trẻ mắc hội chứng dạng này đều có thể phát triển trí tuệ và tuổi thọ bình thường.
• Hội chứng Pfeiffer nghiêm trọng - loại 2: Ở dạng này, người bệnh bị hợp nhất nhiều xương hộp sọ hơn nên đầu thường có hình cỏ ba lá. Dạng này đặc trưng bởi não úng thủy và giảm sản vùng mặt. Trẻ mắc hội chứng chậm phát triển và suy giảm tuổi thọ.
• Hội chứng Pfeiffer loại thứ 3: Cũng tương tự như loại thứ 2 nhưng không mang đặc điểm đầu hình cỏ ba lá.

Nguyên nhân gây hội chứng Pfeiffer

Nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng này là đột biến gen FGFR2. Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân mắc hội chứng do các đột biến trên gen FGFR1. Các đột biến gen này thường gây ra hội chứng Pfeiffer loại cổ điển. Các gen FGFR1 và FGFR2 cung cấp thông tin hướng dẫn để cơ thể tạo ra các protein được gọi là các thụ thể nhân tố tăng trưởng nguyên bào sợi 1 và nguyên bào sợi 2 tương ứng với chúng.

Các protein này có chức năng báo hiệu cho các tế bào chưa trưởng thành trở thành tế bào xương trong lúc phôi thai phát triển. Khi đột biến xảy ra ở gen FGFR1 hoặc FGFR2, nó sẽ làm chức năng của protein tương ứng bị thay đổi. Khi đó gây ra tình trạng tín hiệu kéo dài, thúc đẩy xương sọ hợp nhất sớm, sự phát triển của các xương bàn tay, bàn chân cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Pfeiffer di truyền theo kiểu trội, chỉ cần một bản sao có gen đột biến là đủ để biểu hiện bệnh. Tức là trong gia đình có vợ hoặc chồng mang gen đột biến thì người con sinh ta cũng có đến 50% nguy cơ mang gen đột biến đó và biểu hiện bệnh. Tuy nhiên, cũng có số ít trường hợp đột biến xảy ra ở người không có tiền sử gia đình mắc bệnh hay còn gọi là đột biến de novo.

Triệu chứng của hội chứng Pfeiffer

Có thể kể đến những biểu hiện lâm sàng khá điển hình ở bệnh nhân mắc Pfeiffer như:

• Các xương hộp sọ hợp nhất sớm làm hình dạng của đầu trẻ bị bệnh biến dạng và có thể làm tăng áp lực lên lão. Chúng ta có thể dễ dàng quan sát thấy trẻ mắc Pfeiffer có phẳng và cao, từ giữa mặt trở lên.
• Vùng mặt giảm phát triển dẫn đến tình trạng mặt bị trũng sâu. Đặc điểm này khiến người bệnh tăng nguy cơ mắc chứng ngưng thở khi ngủ hoặc tắc nghẽn đường thở.
• Hội chứng mắt lồi cũng thường gặp ở người mắc Pfeiffer. Mắt lồi ra, không được bảo vệ sẽ tiềm ẩn nhiều nguy cơ bị tổn thương hay ảnh hưởng.
• Theo thống kê, hơn 50% bệnh nhân mắc hội chứng này bị mất thính giác và các vấn đề về răng miệng như hở hàm ếch, răng mọc chen chúc.
• Họ cũng có một số bất thường ở tay và chân như: Ngón tay cái và chân cái bị bè, ngắn bất thường, có thể bị tách ra hoặc dính liền vào nhau.
• Một số trường hợp người bệnh cũng bị hợp nhất xương cột sống.
• Trong khi người mắc hội chứng Pfeiffer loại cổ điển có trí tuệ và tuổi thọ bình thường thì người mắc hội chứng này loại 2 và loại 3 lại ngược lại. Họ bị hợp nhất xương khuỷu tay hoặc các khớp khác, hạn chế vận động, có bất thường ở khuôn mặt và đường thở dẫn đến các vấn đề về hô hấp có thể đe dọa tính mạng.
• Người mắc hội chứng Pfeiffer loại 2 có đầu hình cỏ 3 lá do nhiều xương hộp sọ hợp nhất cùng lúc.

Cách điều trị hội chứng Pfeiffer

Trẻ mắc hội chứng Pfeiffer cần được chú trọng chăm sóc từ khi mới sinh. Trẻ mắc hội chứng này có thể sẽ cần thực hiện nhiều ca phẫu thuật xương hộp sọ được thực hiện bởi nhóm bác sĩ đa ngành như bác sĩ giải phẫu thần kinh, bác sĩ thính học, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, nha sĩ, bác sĩ nhi khoa, nhà di truyền học,… Các bác sĩ trong nhiều lĩnh vực khác nhau sẽ cần chẩn đoán, xây dựng phác đồ điều trị để chọn là phương án điều trị phù hợp nhất với từng trẻ.

Việc phẫu thuật để giải phóng các vị trí xương sọ bị hợp nhất nên được thực hiện trong năm đầu đời của trẻ. Khi các xương sọ đã hợp nhất được giải phóng, hộp sọ giống với bình thường, não sẽ có đủ không gian để phát triển. Các hốc mắt được mở rộng giúp bảo tồn thị lực. Xương mặt cũng được nâng lên giúp cải thiện diện mạo và sự tự tin của trẻ sau này.

Ngoài ra, các bác sĩ cũng sẽ kiểm tra thính lực và tiến hành phẫu thuật tai để bảo tồn thính giác nếu cần thiết. Trẻ 2 tuổi có thể khám nha khoa và chỉnh nha. Trẻ bị dính ngón tay, ngón chân cũng sẽ được phẫu thuật tách ngón để cải thiện chức năng vận động,...

Các phương pháp điều trị cụ thể và các cuộc phẫu thuật cần thực hiện phụ thuộc từng trường hợp

Điều trị hội chứng Pfeiffer là một quá trình dài và tốn kém. Những biểu hiện nghiêm trọng của bệnh có thể đi theo người bệnh suốt đời. Vì là một hội chứng di truyền theo kiểu trội nên một người mang hội chứng Pfeiffer sẽ có 50% khả năng di truyền bệnh khi sinh con. Để đảm bảo con sinh ra không mang gen bệnh, các cặp vợ chồng mang gen bệnh khi có ý định mang thai nên chọn phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF kết hợp với sàng lọc phôi PGS. 

Xem thêm: 

• Hội chứng ZE xảy ra ở đường tiêu hóa: Hiếm gặp nhưng nguy hiểm
• Hội chứng xung huyết vùng chậu là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị
• Hội chứng X dễ gãy là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị