Hội chứng Fahr: Nguyên nhân, triệu chứng, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị

Hội chứng Fahr là một trình trạng bệnh rất hiếm gặp, là một hội chứng liên quan đến thần kinh và tâm thần. Vậy hội chứng Fahr là gì? Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng này ra sao? Cách chẩn đoán và phương pháp điều trị như thế nào? Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu các vấn đề trong bài viết dưới đây nhé.

Hội chứng Fahr là gì?

Hội chứng Fahr có tên tiếng Anh là Fahr Syndrome - đây là tình trạng vôi hóa thể vân, nhân bèo, nhân răng hai bên được đặc trưng bởi sự lắng đọng Canxi nằm đối xứng hai bên ở hạch nền, đồi thị, hồi hải mã, nhân răng, vùng tiểu não và ở chất trắng dưới vỏ, từ đó, dẫn đến các di chứng liên quan tới thần kinh và tâm thần.

Hội chứng Fahr được mô tả lần đầu tiên vào năm 1885 do Tiến sĩ Bamberger bởi sự hiện diện vôi hoá đối xứng hai bên ở hạch nền. Sau đó, đến năm 1930, một nhà thần học người Đức tên là Karl Theodor Fahr, đã mô tả trường hợp vôi hoá hai bên ở hạch nền và một số phần khác của não.

Hội chứng Fahr này có thể là nguyên phát thường hay di truyền gen trội trên NST thường hoặc là liên quan đến rất nhiều các bệnh lý và rối loạn chuyển hoá khác nhau.

Hội chứng Fahr là sự lắng đọng Canxi nằm đối xứng hai bên ở hạch não, vùng tiểu não và chất trắng dưới vỏ

Nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Fahr

Sau đây là những nguyên nhân gây ra hội chứng Fahr đồng thời là các triệu chứng của hội chứng này. Cụ thể như sau:

Nguyên nhân

Nguyên nhân bệnh Fahr đến nay vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, cơ chế sinh bệnh của hội chứng Fahr thì có rất nhiều yếu tố, nguyên nhân góp phần. Cụ thể bao gồm:

• Do bệnh nội tiết có thể là: Suy tuyến cận giáp (có thể là tiên phát hoặc thứ phát), giả suy tuyến cận giáp hoặc cường cận giáp.
• Do bệnh viêm mạch (Lupus ban đỏ hệ thống).
• Do các rối loạn ty thể.
• Do nhiễm trùng, ví dụ như: Bệnh Brucella, nhiễm HIV/AIDS hoặc nhiễm virus EBV (Epstein - Barr).
• Do bệnh rối loạn di truyền như: Bệnh u xơ thần kinh hoặc bệnh thần kinh.
• Một số nguyên nhân khác có thể là do xạ trị, hoá trị, ngộ độc CO, nhiễm độc chì.

Ngoài ra, hội chứng Fahr do di truyền từ gia đình.

Bệnh nội tiết cường cận giáp là một trong các nguyên nhân gây ra hội chứng Fahr

Triệu chứng 

Theo nghiên cứu, hội chứng Fahr được cho là một rối loạn tâm thần kinh bởi sự thoái hoá hiếm gặp và sự không rõ tần suất. Triệu chứng lâm sàng của hội chứng Fahr rất khác nhau, và cũng nhiều người mắc hội chứng này còn không có triệu chứng. Triệu chứng thường gặp nhất của hội chứng Fahr bao gồm:

Biểu hiện của tâm thần phân liệt, cụ thể là:

• Rối loạn tâm thần;
• Rối loạn sắc khí;
• Rối loạn dạng cơ thể;
• Rối loạn nhận thức.

Khi người mắc hội chứng Fahr ở thể nặng thì có biểu hiện rối loạn vận động (biểu hiện của thần kinh), cụ thể là: 

• Có biểu hiện của hội chứng Parkinson như: Triệu chứng run, đi lại chậm chạp, chân tay run cứng, khuôn mặt cứng đờ không biểu lộ cảm xúc, sa sút trí nhớ…
• Bị co cứng cơ.
• Có biểu hiện của hội chứng Tic như: Xuất hiện các hành động lạ hoặc phát ra các âm thanh kỳ lạ…
• Có sự biến đổi trong lời nói, mất ngôn ngữ. 
• Xuất hiện tình trạng động kinh kèm theo cơn co cứng co giật toàn thể.

Ngoài ra còn có:

• Suy giảm nhận thức;
• Xuất hiện ảo giác, hoang tưởng;
• Bị trầm cảm.

Bệnh trầm cảm là một trong những triệu chứng của hội chứng Fahr

Vậy khi nào cần đi gặp bác sĩ? Hãy đi gặp bác sĩ nếu gặp phải những triệu chứng của hội chứng Fahr xuất hiện. Bên cạnh đó, những người điều trị thần kinh lâu dài thì cần theo dõi cẩn thận, nên đi khám bác sĩ khi cần để có thể phòng ngừa sự phát triển của hội chứng Fahr.

Cách chẩn đoán và phương pháp điều trị

Cách chẩn đoán và phương pháp điều trị hội chứng Fahr sẽ dựa vào các nguyên nhân cũng như những triệu chứng của hội chứng này. Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu 2 vấn đề này dưới đây.

Cách chẩn đoán hội chứng Fahr

Chẩn đoán hội chứng Fahr dựa trên triệu chứng lâm sàng, làm xét nghiệm máu và chẩn đoán hình ảnh não (chụp CT não và MRI sọ não).

Triệu chứng lâm sàng:

• Đau đầu;
• Chóng mặt;
• Bị liệt;
• Co cứng cơ;
• Hôn mê;
• Giọng nói thay đổi;
• Trí tuệ sa sút;
• Biểu hiện của hội chứng Fahr;
• Tụt huyết áp tư thế đứng.

Thực hiện xét nghiệm máu để phát hiện và điều trị kịp thời các bất thường của hội chứng Fahr về chuyển hoá có thể xảy ra.

Bằng chứng đặc hiệu của hội chứng Fahr là sự tổn thương dạng vôi hoá đối xứng hai bên ở nhiều khu vực bên trong não bộ như: Tiểu não, hạch nền, đồi thị, chất trắng dưới vỏ trên hình ảnh sọ não. Cách chẩn đoán đầu tiên thường được bác sĩ chỉ định đó là chụp cắt lớp vi tính sọ não và chụp cộng hưởng từ sọ não. 

Đối với những người mắc biểu hiện của triệu chứng tâm thần hoặc hạ canxi ở máu thì nên chụp CT hoặc MRI sọ não. Việc chỉ định và lựa chọn các xét nghiệm của bác sĩ sẽ thay đổi linh hoạt dựa theo từng trường hợp cụ thể.

Phương pháp điều trị hội chứng Fahr

Cho đến hiện nay, hội chứng Fahr vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên, điều trị hội chứng này bao gồm điều trị triệu chứng cũng như là điều trị nguyên nhân để có thể kiểm soát và làm giảm nhẹ các triệu chứng lâm sàng. Cụ thể:

• Đối với các biểu hiện tâm thần kinh dùng thuốc chống loạn vận động thần không điển hình.
• Đối với chứng loạn trương lực cơ dùng Clonazepam.
• Đối với các cơn co giật dùng thuốc chống động kinh.
• Đối với tình trạng rối loạn vận động thì một số phương pháp, dụng cụ hỗ trợ hoặc các bài tập vật lý để góp phần khôi phục một phần nào đó các hoạt động thường ngày.
• Đối với các bà bầu mang thai khi xuất hiện các triệu chứng của hội chứng Fahr thì nên đi khám bác sĩ ngay để kịp điều trị bởi vì đây là hội chứng có khả năng di truyền.

Ngoài ra, cần có những thói quen lành mạnh như sau:

• Thường xuyên tập thể dục với các bài tập như đi bộ, ngồi thiền, tập yoga, dưỡng sinh… cố gắng duy trì hoạt động thể chất. 
• Duy trì lối sống tích cực như nuôi thú cưng, đọc sách, nghe nhạc, làm vườn… làm những điều cảm thấy thích và thoải mái.
• Cần lạc quan, tích cực, nên trò chuyện, tâm sự với những người đáng tin cậy, với những thành viên trong gia đình.
• Phải tuân thủ đúng theo hướng dẫn, chỉ định của bác sĩ.

Tập thể dục thường xuyên giúp duy trì hoạt động chân tay

Như vậy, hội chứng Fahr là một hội chứng rối loạn thần kinh tiến triển đặc trưng bởi sự lắng đọng canxi bất thường ở hạch nền, vỏ não dẫn đến ảnh hưởng kiểm soát vận động và sự rối loạn tâm thần. Hy vọng bài viết trên sẽ giúp mọi người có thêm thông tin hữu ích để phát hiện sớm các triệu chứng về hội chứng này. Hãy truy cập vào trang web Nhà thuốc Long Châu để có những thông tin bổ ích về sức khỏe.

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Vinmec.com