Hội chứng Fryns là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Fryns (Fryns syndrome) là hội chứng hiếm gặp, ảnh hưởng đến cả nam và nữ giới. Người mắc hội chứng này bị ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận cơ thể. Từng người bệnh lại có triệu chứng khác nhau gây khó khăn trong chẩn đoán bệnh. Bệnh nhân hầu hết bị khiếm khuyết cơ hoành ngay từ khi mới sinh và dễ bị tử vong trong giai đoạn sơ sinh.

Hội chứng Fryns là gì?

Hội chứng Fryns là một hội chứng rất hiếm gặp được cho là xảy ra do đột biến nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn. Hội chứng xảy ra trong quá trình hình thành phôi thai nên trẻ sơ sinh mắc hội chứng này ngay từ khi sinh ra đã mang khiếm khuyết cơ hoành. Điều đáng nói là triệu chứng bệnh thể hiện ở các bệnh nhân có thể không đồng nhất. Vì vậy, cho đến nay vẫn chưa có con số thống kê chính xác về tỷ lệ người mắc bệnh. Chỉ có kết quả nghiên cứu ở Pháp từ năm 1989 cho biết tỷ lệ mắc bệnh khoảng 7/100.000 ca sinh.

Hội chứng Fryns xảy ra ở cả nam và nữ giới. Những khiếm khuyết cơ hoành thường gặp ở người bệnh như: Có lỗ thủng trên bề mặt cơ hoành, thoát vị hoành bẩm sinh dẫn đến dạ dày, ruột đi vào lồng ngực và gây ra thiểu sản phổi. Hội chứng còn gây ảnh hưởng lên nhiều bộ phận trên cơ thể chứ không chỉ ảnh hưởng duy nhất đến cơ hoành.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Fryns?

Các nguyên nhân đầy đủ và chính xác nhất gây ra hội chứng này đến nay vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, giới chuyên môn cho biết hội chứng này gây ra do một rối loạn di truyền vì có xu hướng di truyền giữa các thế hệ trong cùng một gia đình. Trong hội chứng này, sự sao chép và xóa một số vùng nhiễm sắc thể có thể gây thoát vị cơ hoành bẩm sinh và một số biểu hiện khác. Nhưng hiện nay, vẫn chưa tìm ra cơ chế tác động cụ thể của sự đột biến gen gây ra các triệu chứng của Fryns.

Các chuyên gia cho rằng Fryns là hậu quả của một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn. Khi có hai bản sao gen đột biến của cả bố và mẹ, người con mới mắc và biểu hiện hội chứng. Có khoảng 25% người anh chị em của bệnh nhân cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Fryns. Có khoảng 50% người mang mầm bệnh nhưng không có triệu chứng. Cũng có 25% người không mang mầm bệnh.

Biểu hiện của hội chứng Fryns

Hội chứng Fryns ảnh hưởng đến sự phát triển của nhiều bộ phận trên cơ thể người bệnh. Những ảnh hưởng này khác nhau giữa các bệnh nhân và cũng có thể trùng lặp với biểu hiện của những hội chứng khác. Đây chính là nguyên nhân khiến việc chẩn đoán, phát hiện bệnh sớm gặp nhiều khó khăn. Tuy nhiên, các nghiên cứu cũng chỉ ra một số biểu hiện đặc trưng của người mắc Fryns như:

• Hầu hết người bệnh đều có đặc điểm bất thường trên khuôn mặt như: Sống mũi rộng và phẳng, chóp mũi dày, nhân trung - khoảng cách giữa mũi và môi trên dài, đôi mắt cách đều nhau, miệng rộng, cằm nhỏ, có lỗ hở trên vòm miệng, có thể bị sứt môi.
• Người mắc hội chứng này thường có phổi kém phát triển do dạ dày và ruột tràn lên cơ hoành và chiếm chỗ nên họ thường gặp triệu chứng khó thở.
• Người bệnh sẽ có các bất thường ở ngón tay, ngón chân như các đầu ngón tay và đầu ngón chân kém phát triển nên có hình dạng ngắn và mập mạp, không có móng tay hoặc móng tay nhỏ.
• Hội chứng Fryns cũng được ghi nhận với những ảnh hưởng nhất định lên sự phát triển của não bộ, hệ tiêu hóa, hệ tim mạch và cơ quan sinh dục.
• Phụ nữ mang bầu thai nhi mắc Fryns thường có lượng nước ối nhiều quá mức.

Theo các thống kê, hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Fryns đều chết trước khi sinh hoặc chết khi còn nhỏ do thiểu sản phổi. Cũng có những trường hợp trẻ bị bệnh sống hết tuổi thơ nhưng đều trong tình trạng chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng.

Chẩn đoán hội chứng Fryns bằng cách nào?

Để chẩn đoán xác định hội chứng này, các bác sĩ căn cứ vào triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán hình ảnh. Để có thể khẳng định trẻ mắc Fryns, trẻ cần có đầy đủ cả 6 đặc điểm đặc trưng sau:

• Chẩn đoán hình ảnh quan sát thấy rõ cơ hoành bất thường.
• Khuôn mặt mang các đặc điểm riêng biệt, có khiếm khuyết và phát triển bất thường.
• Bàn tay và các ngón tay, bàn chân và các ngón chân kém phát triển.
• Phổi kém phát triển do bị chèn ép chiếm không gian nên người bệnh bị khó thở.
• Có xảy ra dị tật tại hệ tiêu hóa hoặc hệ thống tiết niệu.

Hội chứng Fryns có chữa được không?

Hiện nay, các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp điều trị hội chứng Fryns. Trẻ mắc hội chứng này sau khi chào đời nếu vẫn sống được hết tuổi thơ cũng sẽ phải gánh chịu những ảnh hưởng nặng nề về sức khỏe. Lúc này, bệnh nhân sẽ được điều trị triệu chứng để giảm đau đớn, khó chịu, mệt mỏi và kéo dài sự sống.

Tình trạng khiếm khuyết cơ hoành và thiểu sản phổi có thể được điều trị bằng các phẫu thuật. Các bác sĩ sẽ phục hồi cơ hoành bị khiếm khuyết, đưa các cơ quan bị thoát vị như dạ dày, ruột về đúng vị trí. Như vậy, phổi sẽ có nhiều không gian để phát triển hơn và giảm triệu chứng khó thở ở người bệnh.

Các ảnh hưởng khác của hội chứng Fryns lên từng người bệnh là khác nhau. Căn cứ vào triệu chứng từng người bệnh gặp phải, các bác sĩ sẽ có phương pháp điều trị phù hợp. Trẻ bị sứt môi hở hàm ếch có thể được phẫu thuật thẩm mỹ để khắc phục. Trẻ bị dị tật ở hệ tiêu hóa hay tiết niệu cũng sẽ được áp dụng phương pháp chữa trị phù hợp,…

Các bất thường về tim, phổi, cơ hoành dễ đe dọa tính mạng của người bệnh. Vì vậy, khắc phục khiếm khuyết ở các bộ phận cơ thể này cần được thực hiện càng sớm càng tốt sau khi trẻ chào đời. Việc điều trị triệu chứng của Fryns cần có sự phối hợp của bác sĩ thuộc nhiều chuyên khoa khác nhau mới mang lại hiệu quả toàn diện.

Hội chứng Fryns không chỉ ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe toàn diện của trẻ nhỏ mà tỷ lệ tử vong rất cao. Vì vậy, những cặp vợ chồng nếu đã biết trong gia đình mình có gen bệnh nên xét nghiệm tiền sản kỹ càng. Nếu muốn sinh con, họ nên dùng phương pháp phương pháp thụ tinh nhân tạo IVF kết hợp với sàng lọc phôi PGS.

Xem thêm: 

• Hội chứng Cowden là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị
• Hội chứng Costello là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị