Hội Chứng Lesch-Nyhan: Căn bệnh “tự ăn thịt chính mình” đầy bí ẩn

Hội chứng Lesch-Nyhan là một bệnh di truyền hiếm gặp. Đây không chỉ là một bệnh lý về thể chất mà còn mang đến nhiều thách thức tâm lý và xã hội. Bài viết này sẽ giúp bạn hiểu sâu hơn về hội chứng này thông qua các đặc điểm, nguyên nhân và cách điều trị.

Hội chứng Lesch-Nyhan là gì?

Hội chứng Lesch-Nyhan (LNS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp do thiếu hụt enzyme hypoxanthine-guaninephosphoribosyltransferase (HPRT). Việc thiếu hụt enzyme này thường gây ra triệu chứng tổn thương hệ thần kinh - cơ, suy nhược chức năng vận động - nhận thức và các cơ quan khác.

Tỷ lệ mắc hội chứng “tự ăn thịt chính mình” là khoảng 1/380.000 người. Hội chứng này là thường di truyền từ mẹ sang con trai và rất hiếm khi xảy ra với con gái.

Dựa vào tính chất và mức độ nghiệm trọng của bệnh, hội chứng Lesch-Nyhan được chia thành 3 dạng chính gồm:

• Dạng cổ điển: Đây là một trong những dạng phổ biến nhất, chiếm tới 70% người mắc hội chứng này. Đặc trưng của dạng bệnh này là các biểu hiện như: Tự gây thương tích, co cứng, thiểu năng trí tuệ và là xuất phát của bệnh gút.
• Dạng giảm nhẹ: Dạng bệnh này ít nghiêm trọng hơn dạng cổ điển. Người mắc bệnh dạng này thường có các triệu chứng như thiểu năng trí tuệ, bệnh gút ở mức độ nhẹ và có ít hành vi tự gây thương tích hơn.
• Dạng nghiêm trọng: Dạng bệnh này thường gặp ở trẻ vị thành niên, có thể phát hiện ngay từ nhỏ. Đặc trưng của dạng này là cơ co cứng, hệ thần kinh bị tổn thương, thiểu năng trí tuệ và tự gây tổn thương cho bản thân.

Biểu hiện của hội chứng “tự ăn thịt chính mình”

Đặc điểm nổi bật của hội chứng Lesch-Nyhan là hành vi tự gây tổn thương cho bản thân. Biểu hiện của các hành vi này là hay cắn môi và ngón tay. 

Ngoài ra, nồng độ axit uric cao bất thường có thể khiến tinh thể natri urat hình thành trong khớp, thận, hệ thần kinh trung ương và các mô khác của cơ thể. Gây ra tình trạng sưng khớp giống bệnh gút và các vấn đề nghiêm trọng về thận. Các triệu chứng thần kinh bao gồm: Nhăn mặt, vô tình quằn quại hay cử động lặp đi lặp lại của cánh tay và chân tương tự như bệnh bệnh Huntington.

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Lesch-Nyhan

Nguyên nhân của hội chứng “tự ăn thịt chính mình” là do đột biến gen HPRT1. Nhiệm vụ của gen này là sản xuất enzyme HGPRT và giúp quá trình trao đổi chất trong cơ thể được diễn ra tốt hơn. Hậu quả của những ảnh hưởng bên trên là do tích tụ quá nhiều axit uric trong máu và nước tiểu.

Dạng đột biến này thường xảy ra ở nhiễm sắc thể X, một trong 2 nhiễm sắc thể quyết định giới tính. Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X sẽ biểu hiện hội chứng Lesch-Nyhan khi cả hai đều có đột biến này. Đây cũng là lý do tại sao tình trạng này hiếm gặp hơn ở phụ nữ. 

Mặt khác, nam giới có nhiễm sắc thể X và Y, chỉ cần có 1 NST X đột biến là có thể phát triển thành bệnh.

Tên gọi khác của hội chứng Lesch-Nyhan

Hội chứng Lesch-Nyhan còn được gọi là:

• Hội chứng tự cắt xén Choreoathetosis.
• Thiếu hụt hoàn toàn hypoxanthine-guanine photphoribosyltransferase.
• Bệnh gút vị thành niên.
• Hội chứng tăng axit uric máu ở tuổi vị thành niên.
• Hội chứng Kelley-Seegmiller.
• Bệnh Lesch Nyhan (LND).
• Hội chứng tăng axit uric máu nguyên phát.
• Tổng số thiếu hụt HPRT.
• Tăng acid uric máu liên kết X.

Cách phát hiện hội chứng Lesch-Nyhan

Hội chứng này thường rất khó xác định và chẩn đoán chính xác do triệu chứng tương tự với một số loại bệnh khác. Vì vậy, để chắc chắn, các bác sĩ thường yêu cầu bệnh nhân, người có nghi ngờ mắc bệnh thực hiện một số xét nghiệm như:

• Xét nghiệm hoạt động của enzyme: Đặc trưng của hội chứng Lesch-Nyhan là nồng độ axit trong máu cao, do đó chỉ cần xét nghiệm máu có thể xác định được bệnh. Tuy nhiên, đối với các trường hợp có nồng độ enzyme thấp hoặc không có là dấu hiệu để chẩn đoán bệnh này.
• Xét nghiệm di truyền: Đây là một loại bệnh có tính chất di truyền nên để chắc chắn, cha mẹ tương lai có thể thực hiện các xét nghiệm di truyền. Dựa vào kiểm tra đột biến gen HPRT1, các bác sĩ có thể xác định người mang mầm bệnh.
• Xét nghiệm nước tiểu: Ngoài ra, có một cách khác để phát hiện hội chứng này là xét nghiệm nước tiểu. Do người mắc hội chứng này thường có nồng độ axit uric cao nên các bác sĩ có thể dựa vào kết quả này để chẩn đoán.

Cách điều trị đối với người mắc bệnh

Hiện nay, hội chứng Lesch-Nyhan không có biện pháp chữa trị dứt điểm. Tuy nhiên, việc sử dụng thuốc và áp dụng các biện pháp điều trị có thể cải thiện và kiểm soát các triệu chứng của bệnh.

• Sử dụng thuốc: Một số loại thuốc có thể giúp ích trong việc duy trì và kiểm soát các triệu chứng của bệnh như:
  • Allopurinol: Thuốc này giúp giảm nồng độ axit uric quá cao đặc trưng cho tình trạng này, mặc dù nó không trực tiếp gây ra bất kỳ triệu chứng thần kinh hoặc thể chất nào.
  • Benzodiazepine/diazepam: Những loại thuốc này thường được kê đơn để giúp giảm tình trạng co cứng liên quan đến hội chứng này.
  • Baclofen: Thuốc này cũng giúp giảm co cứng và hỗ trợ điều trị một số triệu chứng về hành vi.
• Tán sỏi: Liệu pháp này thường được sử dụng với những người có sỏi thận và sỏi tiết niệu. Phương pháp này thường sử dụng sóng xung kích ngoại bào (ESWL) hoặc laser để tán sỏi.
• Dụng cụ bảo hộ: Một số dụng cụ bảo hộ có thể được sử dụng để ngăn ngừa các hành vi tự làm tổn thương bản thân.
• Trị liệu phục hồi chức năng: Các biện pháp vật lý trị liệu thường được áp dụng để cải thiện khả năng vận động và đi lại cho người mắc bệnh.

Hội chứng Lesch-Nyhan là một căn bệnh hiếm và phức tạp, với những đặc điểm và ảnh hưởng không chỉ về thể chất mà còn về tâm lý và xã hội. Việc hiểu rõ về bệnh rất quan trọng để có các biện pháp điều trị phù hợp, cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc phải và gia đình họ.