Hội chứng marfan: Nguyên nhân gây bệnh, triệu chứng, phương pháp chẩn đoán và điều trị

Vậy bạn đã biết hội chứng marfan bắt nguồn từ nguyên nhân gì? Những triệu chứng thường gặp cũng như phương pháp chẩn đoán và điều trị hay chưa? Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu ngay sau đây nhé!

Hội chứng marfan là gì?

Hội chứng marfan được đặt tên theo một bác sĩ người Pháp - Antoine Marfan, ông là người đầu tiên đã miêu tả được chứng rối loạn này vào năm 1896. Sau đó vào năm 19991, Francesco Ramirez đã xác định hội chứng này có liên quan đến gen. Cụ thể trong hội chứng marfan, một đột biến di truyền đã gây nên khiếm khuyết trong việc sản sinh ra fibrillin (một protein được tìm thấy trong các mô liên kết). 

Điều này đã dẫn tới hậu quả những người mắc hội chứng marfan có thể gặp phải các biến chứng tại nhiều cơ quan trong đó đặc biệt phải kể tới mắt, tim, xương và các mạch máu. Đối với những biến chứng về tim mạch được coi là những biến chứng nguy hiểm nhất và xuất hiện khoảng 90% bệnh nhân mắc hội chứng marfan. Người bệnh có thể gặp phải bất thường van tim gây nên tình trạng hẹp van tim, hở van tim như hở van hai lá, hở van động mạch chủ... và lâu ngày dẫn tới tình trạng suy tim rất nguy hiểm. Ngoài ra hội chứng marfan còn có thể gây biến chứng tại mắt như: Bong tách võng mạc, đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, lạc chỗ thủy tinh thể… Các biến chứng về xương như: Cao quá mức, gầy, tay chân không cân đối (quá dài), xương sống cong, xương ức lồi ra hoặc lõm vào… Bên cạnh đó còn có các biến chứng về hệ thần kinh, phổi, da… do hội chứng marfan mang lại.

Hậu quả do hội chứng marfan gây ra

Hội chứng marfan mang tính di truyền trội với tần suất mắc là 1/5000, tức là con của người mắc hội chứng marfan có xác suất 50% sẽ mắc bệnh. Ngoài ra khoảng 25 - 30% trường hợp mắc là do đột biến không liên quan tới yếu tố gia đình. Mức độ nặng nhẹ của hội chứng marfan khác nhau ngay cả với các bệnh nhân trong cùng một gia đình, có người chỉ bị nhẹ nhưng có người lại gặp phải những biến chứng vô cùng nguy hiểm. 

Nguyên nhân gây nên hội chứng marfan

Hội chứng marfan xảy ra do xuất hiện đột biến gen cụ thể là khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (hay còn được gọi là FBN1). FBN1 được biết tới là gen có tác dụng sản xuất ra các protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Khi FBN1 bị đột biến trong hội chứng marfan khiến cho chất lượng và số lượng fibrillin-1 hình thành trong mô liên kết bị ảnh hưởng từ đó dẫn tới các cấu trúc bị suy giảm.

Đột biến gen fibrillin-1 là nguyên nhân chính gây hội chứng marfan

Theo thống kê cho thấy 75% các ca mắc hội chứng marfan thừa hưởng những gen bất thường từ bố mẹ, 25% các ca mắc còn lại là do đột biến gen mới xuất hiện. Do hội chứng marfan là một di truyền trội nên có tới 50% cơ hội truyền bệnh cho con cái. Đối với những trường hợp bố mẹ không mang bệnh có xác suất 1/10000 sinh ra con mắc hội chứng marfan. 

Triệu chứng xuất hiện ở người mắc hội chứng marfan

Triệu chứng của hội chứng marfan có thể xuất hiện ngay từ thời kỳ phôi thai hoặc trẻ nhỏ, cũng có thể xuất hiện sau khi đã trưởng thành. Mức độ nặng nhẹ của những triệu chứng khác nhau ở mỗi cá thể và có thể nặng dần theo tuổi tác. 

Triệu chứng ở xương

Những  bất thường ở xương có biểu hiện khác nhau với từng cá thể. Các triệu chứng rõ nhất thường thấy ở xương và các khớp xương như: 

• Cao bất thường.
• Chân tay dài không xứng với cơ thể.
• Bàn chân to phẳng bất thường.
• Khớp lỏng.
• Cong cột sống.
• Bất thường ở xương ngực (cong ra hoặc lún vào).
• Răng mọc nhiều và dày hơn bình thường.

Triệu chứng ở hệ tim mạch

Triệu chứng xuất hiện tại hệ tim mạch đầu tiên phải kể đến là: Hệ thống động mạch chủ có thể bị phình to hoặc bóc tách. Bình thường điều này sẽ không gây ảnh hưởng cụ thể tới sức khỏe, tuy nhiên nó tiềm ẩn nguy cơ bị vỡ đe dọa tới tính mạng bệnh nhân. Đặc biệt đối với phụ nữ mang thai khi nhu cầu bơm máu đi nuôi cơ thể cao hơn bình thường, do vậy khả năng xuất hiện vỡ động mạch càng lớn nên cần phải hết sức chú ý. 

Ngoài ra một biến chứng khác ở hệ tim mạch là van tim bị dị dạng hoặc giãn quá mức lâu ngày dẫn tới khả năng bị suy tim.

Triệu chứng tại mắt

Một số triệu chứng điển hình ở mắt có thể liệt kê:

• Lệch thủy tinh thể xuất ở một hoặc cả hai mắt.
• Bị cận thị mức độ nặng.
• Đục thủy tinh thể.
• Tăng nhãn áp.
• Bong võng mạc hoặc thậm chí là rách võng mạc.

Triệu chứng tại phổi

Hội chứng marfan gây nên những tổn thương tại các mô liên kết làm cho phế nang trở nên kém đàn hồi. Một khi các phế nang bị giãn hoặc sưng lên sẽ làm tăng nguy cơ xẹp phổi cho người bệnh. Một số ít trường hợp mắc hội chứng marfan còn bị rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như chứng ngủ ngáy hay thậm chí là ngưng thở khi ngủ.

Triệu chứng trên da

Một trong những triệu chứng trên da hay gặp nhất ở người mắc hội chứng marfan là xuất hiện các vết rạn da mà không liên quan tới sự thay đổi cân nặng của cơ thể. Việc xuất hiện các vết rạn có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào. Tuy không ảnh hưởng tới sức khỏe nhưng những vết rạn gây mất thẩm mĩ dẫn đến giảm chất lượng cuộc sống của nhiều bệnh nhân. 

Các vết rạn xuất hiện trên da ở bệnh nhân mắc hội chứng marfan

Biện pháp chẩn đoán hội chứng marfan

Việc phát hiện và chẩn đoán hội chứng marfan là tương đối khó khăn do đặc điểm không điển hình của bệnh. Nhiều rối loạn khác trên mô cũng có những biểu hiện triệu chứng tương đối giống với hội chứng marfan. Hiện nay cũng không có xét nghiệm chuyên biệt nào để chẩn đoán hội chứng này, do đó các bác sĩ sẽ chẩn đoán dựa trên bệnh sử và các biểu hiện lâm sàng cũng như cận lâm sàng của người bệnh. 

Các xét nghiệm hay dùng hiện nay bao gồm: 

• Đo điện tim.
• Siêu âm tim.
• Chụp CT scan.
• Chụp cộng hưởng từ MRI.
• Kiểm tra mắt: Kiểm tra bằng đèn khe hoặc kiểm tra áp lực mắt tùy vào chỉ định của bác sĩ điều trị.
• Các xét nghiệm di truyền.

Điều trị và phòng ngừa hội chứng marfan

Do nguyên nhân chính gây ra hội chứng marfan là đột biến gen nên việc điều trị bệnh là tương đối khó khăn. Hiện nay trên thế giới vẫn chưa có phương pháp chữa trị hội chứng marfan. Việc điều trị chỉ tập trung vào mục đích làm suy giảm các tác động của các triệu chứng tại các cơ quan khác nhau.

Đối với triệu chứng hệ tim mạch, việc tốt nhất bạn nên làm là thường xuyên theo dõi và báo ngay với bác sĩ điều trị nếu nhận thấy bất thường. Ngoài ra bạn cũng có thể sử dụng thuốc chẹn beta do bác sĩ kê đơn hoặc phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ.

Đối với hệ xương khớp và mắt bạn nên thường xuyên thăm khám và kiểm tra định kỳ để kịp thời phát hiện những bất thường và điều trị những yếu tố nguy cơ tiềm ẩn. Đặc biệt với những bệnh nhân mắc hội chứng marfan có biến chứng về phổi không nên hút thuốc lá, duy trì lối sinh hoạt khoa học, nếu thấy xuất hiện những cơ đau tức ngực cấp hoặc dai dẳng cần tới các cơ sở khám chữa bệnh để kiểm tra kịp thời.

Hội chứng marfan được đánh khá nguy hiểm và không thể chữa trị tận gốc. Trước đây đã có nhiều báo cáo chỉ ra rằng tuổi thọ của người mắc hội chứng marfan chỉ khoảng 45 tuổi. Tuy nhiên hiện nay công nghệ phát triển, các kiến thức y khoa về hội chứng này cũng được cập nhật liên tục nên việc điều trị triệu chứng cũng có hiệu quả hơn rất nhiều, tuổi thọ của người bệnh cũng có thể kéo dài tới 70 năm. Hy vọng với những kiến thức bài viết trên đây cung cấp sẽ phần nào giúp cho các bạn có cái nhìn khái quát hơn về hội chứng này cũng như cách thức phòng ngừa các biến chứng nặng có thể xảy ra đối với bệnh nhân. Chúc các bạn và gia đình thật nhiều sức khỏe!

Ánh Vũ

Nguồn tham khảo: Tổng hợp