Hội chứng mèo kêu là gì? Tìm hiểu nguyên nhân và cách phòng ngừa

Hội chứng mèo kêu (hội chứng Cri du chat hay bệnh mèo kêu) là một hội chứng gây ra bởi đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể, làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của trẻ gặp phải. Trẻ mắc hội chứng mèo kêu thường bị hạn chế về phát triển trí tuệ và khả năng vận động. Tỉ lệ gặp phải hội chứng mèo kêu là khoảng 1/50.000 trẻ. 

Trong bài viết dưới đây, Nhà Thuốc Long Châu sẽ giúp bạn tìm hiểu kĩ hơn về các dấu hiệu, nguyên nhân cũng như cách phòng ngừa hội chứng này.

Hội chứng mèo kêu là gì?

Hội chứng mèo kêu là gì?

Hội chứng mèo kêu (hội chứng Cri du chat) hay còn được biết đến là một hội chứng do đột biến mất đoạn trên nhánh nhỏ (nhánh p) của nhiễm sắc thể số 5.

Dấu hiệu đặc trưng của trẻ mắc hội chứng mèo kêu là trẻ có tiếng khóc the thé, âm độ cao, gần giống với tiếng mèo kêu. Thông thường, dấu hiệu này xuất hiện ngay từ giai đoạn sơ sinh và kéo dài trong khoảng vài tuần rồi biến mất.

Triệu chứng của hội chứng mèo kêu là gì?

Tùy theo từng trường hợp mà biểu hiện của hội chứng Cri du chat là khác nhau. Dưới đây là một số dấu hiệu có thể gặp phải ở trẻ mắc hội chứng Cri du chat:

• Tiếng kêu chói tai ở trẻ sơ sinh vài tuần đầu: Tiếng kêu có tính cao vút đặc trưng, giống với tiếng kêu của mèo. Tuy nhiên, dấu hiệu này sẽ giảm dần khi trẻ lớn lên.
• Cân nặng của trẻ khi sinh thấp, có dấu hiệu thiếu hụt tăng trưởng, giảm trương lực cơ, chu vi đầu nhỏ.
• Một số đặc điểm đặc biệt trên khuôn mặt: Khuôn mặt bụ bẫm bất thường, hai mắt cách xa nhau, mắt lác, nếp gấp ở mí mắt trên nằm sâu bên trong, nếp gấp mí xếch xuống, sống mũi rộng, tai thấp, vòm miệng cao và không đóng kín, hàm nhỏ bất thường, sứt môi…
• Gặp khó khăn trong việc tiếp thu các kỹ năng cần có sự phối hợp giữa tinh thần và cơ bắp như kiểm soát đầu, ngồi dậy, đi bộ… Tuy nhiên, theo thống kê cho thấy, khoảng một nửa số trẻ mắc hội chứng mèo kêu có khả năng tự mặc quần áo khi 5 tuổi.
• Thiểu năng trí tuệ ở mức độ trung bình đến nặng, chậm nói. Ngoài ra, một số trẻ có thể hiếu động hoặc thể hiện các hành vi tự ngược đãi bản thân.
• Gặp khó khăn khi ăn: Bú kém, trào ngược dạ dày thực quản, viêm phổi… Nguyên nhân của tình trạng này là do trương lực cơ của trẻ kém. Theo một nghiên cứu, chỉ có một nửa số trẻ mắc hội chứng Cri du chat có khả năng tự ăn bằng thìa khi được 3,5 tuổi.
• Gặp phải các khuyết tật bẩm sinh: Khoảng 15 - 20% trẻ sơ sinh mắc hội chứng mèo kêu có khuyết tật tim bẩm sinh. Bên cạnh đó, trẻ có thể bị vẹo cột sống, có khả năng bị nhiễm trùng tai và giảm thính lực.
• Ngoài ra, một số dấu hiệu khác của hội chứng mèo kêu ít phổ biến hơn có thể kể đến là: Bất thường ở thận và hệ tiết niệu, thoát vị bẹn, khó thở, dính ngón tay, các bất thường về thị lực (cận thị, đục thủy tinh thể), tóc bạc sớm, nhiễm trùng đường ruột và đường hô hấp tái đi tái lại…

Trẻ mắc hội chứng mèo kêu có tiếng khóc giống tiếng mèo

Bên cạnh các dấu hiệu trên, hội chứng Cri du chat có thể gây ra một số triệu chứng khác. Bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ nếu nghi ngờ trẻ mắc phải hội chứng này để có được hướng xử trí thích hợp nhất.

Nguyên nhân nào gây ra hội chứng mèo kêu?

Nguyên nhân gây ra hội chứng mèo kêu là sự đột biến mất đoạn cuối nhánh ngắn của nhiễm sắc thể số 5 trong bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. 

Chỉ một phần nhỏ trường hợp đột biến này gây ra bởi di truyền. Khoảng 10% trường hợp mắc hội chứng Cri du chat là do bố hoặc mẹ có tiền sử bị bất thường về nhiễm sắc thể và truyền lại cho con. 

Đa số các trường hợp mắc hội chứng mèo kêu là do đột biến phát sinh trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản của bố hoặc mẹ (tinh trùng và trứng), hoặc trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Theo nghiên cứu, phần lớn nguyên nhân gây ra hội chứng Cri du chat là do đột biến mất đoạn từ tinh trùng của bố. Tinh trùng bị đột biến của bố kết hợp với trứng bình thường của mẹ sẽ tạo thành hợp tử bị đột biến mất đoạn ở chiếc nhiễm sắc thể số 5, gây ra hội chứng mèo kêu.

Đột biến mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng mèo kêu

Chẩn đoán và điều trị hội chứng mèo kêu như thế nào?

Chẩn đoán hội chứng mèo kêu

Để có thể chẩn đoán được hội chứng mèo kêu, bác sĩ sẽ thực hiện khám lâm sàng để phát hiện ra một số dấu hiệu đặc trưng như: Sờ thấy thoát vị bẹn, cơ giảm trương lực, nếp gấp mí mắt trên nằm sâu, có vấn đề về nếp gấp ở ống tai ngoài…

Bên cạnh đó, bạn có thể kiểm tra di truyền nhiễm sắc thể để phát hiện ra những thiếu sót trên nhiễm sắc thể số 5, từ đó đưa ra các xác định chẩn đoán.

Điều trị hội chứng mèo kêu

Không có phương pháp nào có khả năng điều trị dứt điểm hội chứng mèo kêu. Mọi biện pháp điều trị chỉ mang mục đích kiểm soát được các triệu chứng của hội chứng này. Do vậy, ba mẹ của trẻ mắc hội chứng nên tham khảo tư vấn xét nghiệm di truyền để có thể xác định được hướng điều trị triệu chứng phù hợp.

Mặc dù khuyết tật nghiêm trọng nhất do hội chứng mèo kêu gây ra là thiểu năng trí tuệ nhưng theo thống kê cho thấy hơn một nửa số trẻ mắc hội chứng này đều có thể học được đủ các kỹ năng giao tiếp bằng lời nói theo thời gian. Tiếng khóc giống tiếng mèo kêu của trẻ cũng sẽ biến mất dần. Tùy vào mức độ suy giảm và các khuyết tật khác mà hội chứng Cri du chat có thể gây ra các biến chứng khác nhau.

Tóm lại, ba mẹ nên tham khảo ý kiến bác sĩ để xây dựng một chế độ chăm sóc trẻ hợp lý, từ đó làm giảm triệu chứng và hạn chế các biến chứng do hội chứng mèo kêu gây ra.

Biện pháp phòng ngừa hội chứng mèo kêu

Mặc dù chưa có biện pháp phòng ngừa hội chứng mèo kêu cụ thể nhưng ba mẹ có thể thực hiện một số phương pháp gợi ý sau đây để làm giảm nguy cơ con mắc phải hội chứng này:

• Đảm bảo lối sống và thói quen sinh hoạt lành mạnh.
• Khám sức khỏe định kỳ thường xuyên.
• Tránh xa các loại hóa chất, chất độc hại.
• Tiêm chủng đầy đủ trước và trong quá trình mang thai.
• Khám thai định kỳ đầy đủ.

Khám thai định kỳ để phòng ngừa trẻ mắc hội chứng mèo kêu

Trên đây là các thông tin cơ bản có liên quan đến hội chứng mèo kêu - một hội chứng gây ra bởi sự bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của người. Hy vọng qua bài viết trên đây, bạn đọc đã nắm được những thông tin hữu ích về hội chứng mèo kêu bao gồm dấu hiệu, nguyên nhân, cách điều trị và phòng ngừa. Nhà Thuốc Long Châu mong rằng sẽ tiếp tục nhận được sự ủng hộ của bạn đọc trong tương lai. Chúc bạn đọc luôn mạnh khỏe và bình an!

Ánh Vũ

Nguồn: Hellobacsi.com, Vinmec.com