Hội chứng X dễ gãy là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng X dễ gãy là một tình trạng khuyết tật trí tuệ di truyền ảnh hưởng đến khả năng học tập và nhận thức của trẻ. Hiện chưa có cách chữa trị triệt để hội chứng này nhưng có nhiều liệu pháp hỗ trợ kiểm soát triệu chứng bệnh. Cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu nguyên nhân, triệu chứng và cách khắc phục hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy này hiệu quả nhé!

Hội chứng X dễ gãy là gì?

Hội chứng X dễ gãy còn được biết đến với nhiều tên gọi khác như: Hội chứng Fragile X, hội chứng fra (X), hội chứng FRAXA, FXS, hội chứng marker X, hội chứng Martin-Bell, hội chứng gãy nhiễm sắc thể giới tính X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Đây là một tình trạng rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, thường gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến nam giới nhiều hơn nữ giới. Tỷ lệ mắc hội chứng này ở nam giới khoảng 1/4.000 và ở nữ giới khoảng 1/8.000.

Hội chứng nhiễm sắc thể X là nguyên nhân di truyền dẫn đến trẻ chậm phát triển trí tuệ. Bệnh nhân mắc hội chứng này sẽ bị ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển nhận thức, tâm lý, sinh học, hành vi, vấn đề xã hội. Điều đó gây trở ngại lớn trên hành trình hòa nhập xã hội, học tập, trưởng thành và lao động của người bệnh. Hội chứng này sẽ đi theo người bệnh suốt đời và hầu như người bệnh không thể sống độc lập.

Hội chứng X dễ gãy thường xuất hiện kèm hai hội chứng quan trọng khác cũng liên quan đến bất thường trong nhiễm sắc thể X như:

• Hội chứng suy buồng trứng nguyên phát có liên quan đến nhiễm sắc thể X: Hội chứng này sẽ làm giảm khả năng sinh sản hoặc khiến người bệnh bị vô sinh. Nữ giới mắc hội chứng này sẽ gặp tình trạng rối loạn chu kỳ kinh nguyệt, vô kinh hoặc mãn kinh sớm.
• Hội chứng run/mất điều hòa có liên quan đến nhiễm sắc thể X: Hội chứng này xuất hiện cùng các triệu chứng như run hoặc tê tay chân, giảm hoặc mất khả năng thăng bằng, tâm trạng thay đổi thất thường, suy giảm trí nhớ, suy giảm các vấn đề về nhận thức.

Hội chứng X dễ gãy biểu hiện thế nào?

Người mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy thường có các biểu hiện như sau:

• Người bệnh trước 2 tuổi có dấu hiệu chậm phát triển ngôn ngữ, chậm nói.
• Trong hầu hết các trường hợp, nam giới mắc hội chứng này bị khuyết tật trí tuệ ở mức độ nhẹ đến trung bình. Có khoảng 1/3 nữ giới mắc hội chứng bị thiểu năng trí tuệ. Con số thống kê này chứng tỏ nam giới bị ảnh hưởng nặng nề hơn nữ giới.
• Trẻ mắc hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy có các bất thường về tâm lý như: Hay lo lắng bồn chồn, tăng động, thường xuyên có các hành vi bốc đồng.
• Người bệnh bị suy giảm khả năng chú ý, khó tập trung vào một việc nào đó, gọi chung là rối loạn thiếu tập trung.
• Theo thống kê, có khoảng 1/3 người bệnh xuất hiện các triệu chứng giống rối loạn phổ tự kỷ và bị hạn chế đáng kể trong tương tác xã hội và khả năng giao tiếp.
• Có khoảng 5% bệnh nhân nữ và 15% bệnh nhân nam mắc hội chứng X dễ gãy có triệu chứng co giật.
• Hầu hết bệnh nhân nam và khoảng 1/2 bệnh nhân nữ mang đặc điểm cơ thể đặc trưng như: Khuôn mặt dài và hẹp, hàm và trán nổi rõ, tái lớn, các ngón tay linh hoạt bất thường, bàn chân phẳng. Các đặc điểm này sẽ càng ngày càng rõ ràng theo độ tuổi của người bệnh.
• Ở nam giới, tinh hoàn sẽ to ra sau tuổi dậy thì. Ở nữ giới có thể mãn kinh ở thời điểm 30 tuổi hoặc suy buồng trứng sớm.

Nguyên nhân gây hội chứng X dễ gãy

Trong cơ thể con người, gen FMR1 có thể tạo ra FMRP - một loại protein có chức năng điều hòa việc sản xuất các protein khác và đóng vai trò khá quan trọng trong sự phát triển của các khớp nối chuyên biệt giữa các tế bào thần kinh, gọi là khớp thần kinh. Các khớp này giúp chuyển tiếp các xung thần kinh nên cũng cực kỳ quan trọng.

Hầu hết mọi trường hợp bệnh nhân mắc hội chứng Fragile X đều xuất phát từ nguyên nhân đột biến do đoạn bộ ba CGG (1 đoạn ADN) lặp lại và mở rộng trên gen FMR1. Ở người khỏe mạnh bình thường, đoạn ADN này lặp lại từ 5 - 40 lần. Còn ở người mắc hội chứng X dễ gãy, đoạn CGG được lặp lại từ 55 đến hơn 200 lần. Khi nó lặp lại quá nhiều lần và mở rộng sẽ làm bất hoạt gen FMR1. Đây là lý do quá trình sản xuất protein FMRP bị ngưng trệ. Khi thiếu hoặc mất loại protein này, các chức năng của hệ thần kinh bị rối loạn và gây ra các triệu chứng của hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy.

Có những người mang tiền đột biến này bình thường về mặt trí tuệ. Nhưng có những trường hợp mang tiền đột biến và hàm lượng FMRP thấp hơn bình thường, họ có thể xuất hiện triệu chứng giống với triệu chứng trong hội chứng X dễ gãy nhưng nhẹ hơn.

Chẩn đoán và điều trị hội chứng X dễ gãy

Hội chứng X dễ gãy có thể được chẩn đoán qua khám lâm sàng và xét nghiệm. Độ tuổi thích hợp nhất để chẩn đoán bệnh với trẻ trai là từ 35 - 37 tháng tuổi, và ở trẻ gái là trong 40 tháng tuổi. Các bác sĩ sẽ xác định triệu chứng bệnh, kiểm tra sự phát triển về thể chất, trí tuệ, tâm thần của người bệnh và chỉ định xét nghiệm ADN để tìm ra bất thường trên gen FMR1. Các chẩn đoán hình ảnh cũng sẽ giúp bác sĩ kiểm tra mức độ ảnh hưởng mà trẻ đang gặp phải.

Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc giảm nhẹ triệu chứng, giáo dục đặc biệt cho trẻ mắc hội chứng này. Gia đình có thể hỗ trợ giúp trẻ dễ hòa nhập hơn bằng cách giúp bé học các kỹ năng hành vi, giao tiếp cơ bản, học vật lý trị liệu,… Đây là hội chứng đi theo trẻ suốt cuộc đời nên cần sự theo dõi sát sao của gia đình. Một số trẻ có thể cần dùng thuốc chống lo âu, thuốc chống trầm cảm theo hướng dẫn của bác sĩ.

Hội chứng X dễ gãy là một rối loạn di truyền bẩm sinh, sẽ đi theo người bệnh suốt đời. Tuy không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng hầu hết người mắc hội chứng này đều không thể sống tự lập. Vì vậy, họ cần có sự hỗ trợ, đồng hành từ những người xung quanh. 

Xem thêm: 

• Hội chứng Wiskott-Aldrich - Hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm
• Hội chứng Werner-Morrison: Nguyên nhân, triệu chứng và cách chữa trị