Hội chứng Goldenhar là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Goldenhar là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, thường được xếp trong phổ mắt - tai - mặt - cột sống (OAVS), có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt, tai, mắt và cột sống. Biểu hiện của hội chứng rất đa dạng, từ những bất thường nhẹ về hình thái đến các vấn đề ảnh hưởng đến thính lực, thị lực, ăn uống hoặc đường thở. Vậy hội chứng Goldenhar là gì, nguyên nhân do đâu, những triệu chứng nào thường gặp và hiện nay được điều trị như thế nào?

Hội chứng Goldenhar là gì?

Hội chứng Goldenhar, thường được xếp trong phổ mắt - tai - mặt - cột sống (oculo-auriculo-vertebral spectrum – OAVS), là một nhóm dị tật bẩm sinh có biểu hiện rất đa dạng, chủ yếu ảnh hưởng đến vùng sọ mặt, tai, mắt và cột sống. Tình trạng này liên quan đến sự phát triển bất thường của các cấu trúc hình thành từ cung hầu thứ nhất và thứ hai trong giai đoạn phôi thai.

Ở trường hợp nhẹ, hội chứng có thể chủ yếu gây bất thường về hình thái ở tai, mắt hoặc khuôn mặt mà ít ảnh hưởng đến chức năng. Ở những trường hợp bất thường sọ mặt đáng kể, trẻ có thể gặp khó khăn khi nhai, nuốt, ăn uống hoặc có vấn đề về đường thở. Các bất thường thường biểu hiện không đối xứng ở vùng sọ mặt, thường rõ hơn ở một bên nhưng có thể ảnh hưởng cả hai bên.

Nguyên nhân gây hội chứng Goldenhar

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Goldenhar hiện vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Các nghiên cứu cho thấy tình trạng này có thể liên quan đến:

Bất thường trong quá trình phát triển phôi thai

Hội chứng Goldenhar được cho là hình thành từ những bất thường trong quá trình phát triển các cấu trúc vùng đầu và mặt ở giai đoạn sớm của thai kỳ. Sự hình thành, di chuyển, tăng sinh hoặc sống sót bất thường của tế bào mào thần kinh sọ có thể góp phần vào cơ chế bệnh sinh của hội chứng.

Yếu tố di truyền

Một số nghiên cứu ghi nhận mối liên quan giữa hội chứng Goldenhar và một số gene hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Biến thể gene SF3B2 đã được xác định ở một số người mắc craniofacial microsomia/OAVS, nhưng đây chỉ là một trong các yếu tố di truyền đã được ghi nhận và không giải thích được tất cả trường hợp. Phần lớn trường hợp OAVS xảy ra đơn lẻ, nhưng một số trường hợp gia đình và các kiểu di truyền khác nhau đã được ghi nhận.

Ngoài ra, một số yếu tố môi trường trong thai kỳ được giả thuyết có liên quan đến OAVS, nhưng bằng chứng chưa đủ để xác định một yếu tố môi trường cụ thể là nguyên nhân trực tiếp trong từng trường hợp.

Triệu chứng hội chứng Goldenhar

Triệu chứng hội chứng Goldenhar rất đa dạng và mức độ biểu hiện khác nhau ở từng trẻ. Các bất thường thường tập trung ở vùng mắt, tai, mặt và cột sống nhưng một số trẻ có thể đồng thời gặp vấn đề ở tim, thận hoặc hệ thần kinh.

Bất thường ở khuôn mặt và hàm

Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Goldenhar thường không cân xứng, rõ hơn ở một bên. Trẻ có thể bị giảm sản xương hàm dưới, xương gò má và các cấu trúc khác của nửa mặt, kèm bất thường mô mềm với mức độ khác nhau. Một số trẻ có thể kèm khe hở môi, khe hở vòm miệng hoặc các bất thường khác trong khoang miệng. Trường hợp bất thường vùng hàm và mặt nặng có thể gây khó khăn khi nhai, nuốt, ăn uống hoặc ảnh hưởng đến đường thở.

Bất thường ở tai và khả năng nghe

Bất thường ở tai là một trong những biểu hiện thường gặp của hội chứng Goldenhar. Trẻ có thể bị thiểu sản vành tai (tật tai nhỏ), thậm chí vô tai, bất thường có thể liên quan đến tai ngoài, tai giữa hoặc tai trong và gây nghe kém. Một số trẻ xuất hiện các mẩu da nhỏ ở phía trước tai, ống tai ngoài cũng có thể bị hẹp, tắc nghẽn hoặc không hình thành. Các bất thường ở tai ngoài, tai giữa hoặc tai trong có thể gây nghe kém với mức độ và cơ chế khác nhau.

Bất thường ở mắt

Trẻ mắc hội chứng Goldenhar có thể xuất hiện nhiều bất thường ở mắt. Một biểu hiện mắt điển hình là u bì biểu mô vùng bề mặt nhãn cầu. Ngoài u bì vùng bề mặt nhãn cầu, trẻ có thể gặp các bất thường bẩm sinh khác ở mắt và mi mắt hoặc gặp các dị tật bẩm sinh ở mắt khác. Tùy vị trí và mức độ tổn thương, chức năng thị giác có thể bị ảnh hưởng.

Bất thường cột sống và hệ xương

Một số trẻ có bất thường tại cột sống, chẳng hạn như đốt sống hình thành không đầy đủ hoặc bất thường về cấu trúc đốt sống. Trẻ có thể có dị tật đốt sống và các biến dạng cột sống, trong đó có thể gặp cong vẹo cột sống. Ngoài cột sống, trẻ có thể gặp các bất thường khác của hệ xương với mức độ khác nhau. Việc đánh giá hệ xương giúp phát hiện sớm những vấn đề có thể ảnh hưởng đến vận động và sự phát triển của trẻ.

Bất thường ở các cơ quan khác

Ngoài các biểu hiện ở mắt, tai, mặt và cột sống, hội chứng Goldenhar có thể đi kèm bất thường ở một số cơ quan khác. Một số trẻ có thể gặp dị tật tim, thận hoặc hệ thần kinh trung ương. Không phải trẻ nào cũng có các bất thường này và mức độ ảnh hưởng rất khác nhau.

Điều trị hội chứng Goldenhar như thế nào?

Hiện chưa có phương pháp điều trị duy nhất áp dụng cho tất cả trường hợp mắc hội chứng Goldenhar. Hướng điều trị phụ thuộc vào tuổi, mức độ dị tật, cơ quan bị ảnh hưởng và các vấn đề chức năng đi kèm.

Điều trị bất thường vùng mặt và hàm

Điều trị vùng mặt và hàm có thể bao gồm phẫu thuật tạo hình, phẫu thuật hàm mặt, chỉnh nha và các can thiệp khác tùy mức độ dị tật. Thời điểm và số lần can thiệp được cá thể hóa theo dị tật, mục tiêu chức năng, tuổi và quá trình phát triển của trẻ. Trường hợp dị tật phức tạp có thể cần nhiều lần phẫu thuật và theo dõi lâu dài.

Điều trị bất thường tai và nghe kém

Trẻ có bất thường ở tai cần được đánh giá thính lực để phát hiện sớm tình trạng nghe kém. Tùy nguyên nhân và mức độ, bác sĩ có thể chỉ định thiết bị hỗ trợ nghe hoặc các phương pháp phục hồi thính giác phù hợp. Một số trường hợp có thể được phẫu thuật tái tạo tai hoặc xử lý bất thường ở ống tai ngoài.

Điều trị các vấn đề về mắt

Trẻ mắc hội chứng Goldenhar nên được khám và theo dõi bởi bác sĩ nhãn khoa khi có bất thường về mắt. Phương pháp điều trị phụ thuộc vào loại tổn thương và mức độ ảnh hưởng đến thị lực. Một số trường hợp chỉ cần theo dõi định kỳ, trong khi những tổn thương nhất định có thể cần điều trị hoặc phẫu thuật.

Hỗ trợ ăn uống, phát âm và phát triển

Trẻ có khó khăn khi ăn, nuốt hoặc phát âm có thể cần được đánh giá bởi nhóm chuyên gia phù hợp, gồm âm ngữ trị liệu/ngôn ngữ trị liệu, dinh dưỡng và các chuyên khoa liên quan. Bác sĩ cũng có thể theo dõi sự phát triển ngôn ngữ, khả năng giao tiếp và các kỹ năng phù hợp với lứa tuổi. Can thiệp sớm giúp cải thiện chức năng, hỗ trợ quá trình phát triển và nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ.

Điều trị các dị tật đi kèm

Nếu hội chứng Goldenhar đi kèm dị tật tim, thận, cột sống hoặc hệ thần kinh, trẻ cần được đánh giá và điều trị bởi chuyên khoa tương ứng. Một số trường hợp có thể cần phục hồi chức năng hoặc theo dõi sức khỏe trong thời gian dài. Do biểu hiện của hội chứng rất khác nhau, kế hoạch điều trị cần được cá thể hóa dựa trên tình trạng và nhu cầu cụ thể của từng trẻ.

Hội chứng Goldenhar là tình trạng bẩm sinh có biểu hiện đa dạng và mức độ ảnh hưởng khác nhau ở mỗi trẻ. Việc thăm khám sớm giúp đánh giá đầy đủ các bất thường và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Gia đình nên đưa trẻ đến cơ sở y tế khi phát hiện dấu hiệu bất thường về mắt, tai, mặt hoặc các cơ quan liên quan.