Hội chứng poland là gì? Triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Poland được mô tả lần đầu tiên vào năm 1841, là một tình trạng bẩm sinh hiếm gặp. Nó biểu hiện bằng việc cơ ngực không đầy đủ hoặc phát triển kém ở người bệnh. Tình trạng này chỉ xuất hiện trên tỉ lệ nhỏ, nhưng ảnh hưởng nhiều hơn ở nam giới và thường xảy ra ở phía cơ thể bên phải hơn là bên trái. Vậy hội chứng Poland là gì? Hãy tìm hiểu về triệu chứng, cách chẩn đoán và phương pháp điều trị trong bài viết dưới đây.

Hội chứng Poland là gì?

Hội chứng Poland là tình trạng khi trẻ mới sinh thiếu phát triển cơ ngực hoặc có cơ ngực không đều. Điều này tạo nên hình dạng ngực méo mó, thường là lõm vào trong. Các khu vực khác như hông và vai cũng có thể bị ảnh hưởng. Ngoài ra, hội chứng này còn có thể gây ra vấn đề như xương sườn bị rút ngắn và lộ rõ do thiếu mỡ dưới da, hoặc lông nách thưa thớt hoặc mọc không đều.

Với những trường hợp nhẹ, triệu chứng thường không rõ ràng cho đến khi trẻ lớn lên, khi sự chênh lệch giữa hai bên ngực trở nên rõ ràng hơn. Ngược lại, những trường hợp nặng có thể tạo ra các vấn đề ngay từ khi mới sinh, ảnh hưởng đến hình dạng của ngực, tay hoặc cả hai bên.

Nguyên nhân hội chứng Poland

Đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa xác định rõ nguyên nhân cụ thể của hội chứng Poland. Một số nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng, nguyên nhân có thể xuất phát từ sự tắc nghẽn trong quá trình phát triển của thai nhi.

Triệu chứng hội chứng Poland

Triệu chứng của hội chứng Poland có thể được phân loại thành ba cấp độ: Nhẹ, trung bình và nặng.

• Cấp độ nhẹ: Người bệnh ở cấp độ này thường thiếu núm vú hoặc có các vấn đề với các phần khác của vú.
• Cấp độ trung bình: Tại cấp độ này, người bệnh thường thiếu cơ ngực hoặc phát triển cơ ngực kém.
• Cấp độ nặng: Đây là mức độ nghiêm trọng nhất của hội chứng Poland. Các triệu chứng bao gồm việc không có cơ ở khu vực ngực và xương lồng ngực phát triển không đúng cách. Ngoài ra, có thể xuất hiện các biến dạng ngực khác như lõm ngực ở trẻ em (Pectus Excavatum), lồi ngực (Carinatum), hoặc lồi-lõm ngực (Pectus arcuatum).

Trong một số trường hợp, hội chứng Poland có thể được chẩn đoán ngay từ khi mới sinh. Tuy nhiên, ở một số trường hợp khác, bệnh này có thể không được nhận biết cho đến khi đến độ tuổi dậy thì.

Những người mắc hội chứng Poland có thể trải qua nhiều triệu chứng khác nhau, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các triệu chứng có thể xuất hiện ở một bên cơ thể hoặc toàn bộ:

• Kém phát triển hoặc thiếu cơ ngực;
• Thành ngực cong vào trong khi thở;
• Xương sườn bị thiếu hoặc kém phát triển;
• Kích thước vú, ngón tay, và xương bả vai không đều.

Hội chứng Poland có nguy hiểm không?

Mức độ nguy hiểm của hội chứng Poland phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Ở những trường hợp nặng, cột sống có thể biến dạng, gây ra bó hẹp lồng ngực và hô hấp khó khăn hơn.

Ngoài ra, những khuyết tật xương có thể xuất hiện, như xương sườn và sụn không phát triển đầy đủ hoặc kết nối không đúng với xương ức, gây ra rào cản cho chức năng phổi.

Một dấu hiệu khác của hội chứng Poland là bàn tay có thể bị ảnh hưởng, thường là do sự phát triển kém ở một bên. Đôi khi, các ngón tay có thể dẫn lại nhau giống như mạng nhện. Ở những trường hợp nhẹ, sự bất thường ở bàn tay có thể không dễ dàng nhận ra. Nhưng ở mức độ nghiêm trọng, nó có thể gây ra các vấn đề cản trở khả năng di chuyển của người bệnh.

Hội chứng Poland còn liên quan đến một số tình trạng nguy hiểm khác như hội chứng Moebius, hội chứng Klippel-Feil, bệnh bạch cầu và Non-Hodgkin lymphoma.

Chẩn đoán hội chứng Poland

Các biểu hiện của hội chứng Poland, như ngón tay không phát triển đầy đủ hoặc có màng, thường thấy rõ ngay khi trẻ mới sinh. Tuy nhiên, có những trường hợp triệu chứng nhẹ và không được nhận diện ngay. Vì vậy, khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu lạ nào tương tự, bạn cần đưa người bệnh đến bác sĩ để được kiểm tra và điều trị sớm.

Dưới đây là các xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán hội chứng Poland:

• Chụp CT scan: Hình ảnh cắt ngang sẽ minh họa rõ những biến đổi ở phổi, phế quản, viêm, hạch bạch huyết, và xương.
• Chụp cộng hưởng từ MRI: Sử dụng nam châm và sóng vô tuyến để tạo hình ảnh chi tiết ở xương, khớp, vú, và các cơ quan khác trong cơ thể.
• Chụp X-quang: Trên hình ảnh X-quang, Hội chứng Poland sẽ gây ra tăng sáng một bên của lồng ngực.

Trong quá trình chẩn đoán, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung, bao gồm:

• Xét nghiệm máu
• Điện tâm đồ: Kiểm tra chức năng tim.
• Xét nghiệm chức năng phổi
• Xét nghiệm di truyền: Tìm kiếm các hội chứng liên quan.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu bạn thấy con tỏ ra thiếu tự tin về vẻ ngoại hình hoặc có biểu hiện lạ lùng ở tuổi dậy thì, bạn nên đưa con đến các cơ sở y tế đáng tin cậy để kiểm tra và nhận định vấn đề sớm nhất.

Trẻ thường có thói quen so sánh bản thân với bạn bè, điều này có thể tạo ra những khó khăn về tâm lý và hòa nhập vào xã hội. Đặc biệt khi cơ thể của họ đang trải qua những thay đổi khác thường. Do đó, việc tìm kiếm sự giúp đỡ từ chuyên gia tâm lý giúp con không chỉ vượt qua cảm giác tự ti, mà còn duy trì tâm trạng và tinh thần ổn định.

Phương pháp điều trị hội chứng Poland

Điều trị hội chứng Poland sẽ thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và các triệu chứng cụ thể mà mỗi người trải qua. Dưới đây là các phương pháp điều trị:

Phẫu thuật tái tạo

Phương pháp này phổ biến trong việc điều trị hội chứng Poland. Phẫu thuật này sử dụng cơ ngực hiện có để tái tạo lại ngực. Nếu cần thiết, cơ cũng có thể được lấy từ các phần khác của cơ thể. Phẫu thuật tái tạo có thể thực hiện ở nam giới từ 13 tuổi và được khuyến nghị cho phụ nữ sau khi vú đã phát triển hoàn chỉnh.

Tái tạo quầng vú và núm vú

Quá trình tái tạo này thường sử dụng phương pháp xăm trị liệu. Kỹ thuật này giúp tạo ra hình dạng 3D cho núm vú và quầng vú, mang lại tính thẩm mỹ cho bệnh nhân.

Vật lý trị liệu

Những người trải qua phẫu thuật tái tạo thường cần thực hiện vật lý trị liệu để tăng sức mạnh cơ bắp và cải thiện khả năng vận động. Bên cạnh đó, một số phương pháp khác cũng được áp dụng trong điều trị hội chứng Poland như tiêm lấp đầy ở vùng ngực kém phát triển, phẫu thuật tạo bàn tay, và phẫu thuật xương sườn để giải quyết vấn đề hô hấp.

Bài viết đã cung cấp những thông tin về hội chứng Poland là gì? Triệu chứng, chẩn đoán và cách điều trị? Đây là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, dị dạng ở thành ngực, vú hoặc các chi trên. Việc điều trị hội chứng này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Xem thêm: Hội chứng Turcot: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị