Hội chứng Turcot: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Hội chứng Turcot là tình trạng bệnh lý di truyền nguy hiểm, chủ yếu liên quan đến sự phát triển của các tuyến bướu dọc theo theo đường tiêu hóa. Từ đó gia tăng khả năng mắc ung thư, đặc biệt là ở người trẻ. Vậy nguyên nhân nào gây nên hội chứng Turcot? Các triệu chứng thường thấy của bệnh là gì? Giải đáp cùng Nhà thuốc Long Châu bạn nhé!

Hội chứng Turcot là gì?

Hội chứng Turcot là tình trạng hiếm gặp được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các polyp lành tính trên đường niêm mạc tiêu hóa, song song với đó là sự xuất hiện của các khối u liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương. Theo một số nhà nghiên cứu cho rằng, hội chứng Turcot có thể là một biến thể liên quan đến bệnh đa polyp tuyến gia đình. Hiện tại các thông tin về hội chứng này vẫn đang được nghiên cứu.

Nguyên nhân của hội chứng Turcot

Nguyên nhân của hội chứng Turcot chủ yếu là do rối loạn di truyền gây nên, ở nơi bị đột biến gen ở cha hoặc mẹ sẽ là hai dạng chính của hội chứng Turcot

• Loại 1: Loại này còn được biết đến với cái tên khác chính là Turcot “ thực sự”, được di truyền dọc theo các nhiễm sắc thể thường. Điều này tương đương với việc cả cha và mẹ đều có thể chịu các ảnh hưởng do đột biến gen gây ra hội chứng Turcot. Thông thường, hội chứng Turcot loại 1 phát triển do đột biến gen MLH1 và PMS2.
• Loại 2: Đây cũng là một loại truyền dọc theo đặc điểm trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này đồng nghĩa với việc chỉ cần cha hoặc mẹ truyền đột biến gen thì hội chứng Turcot loại 2 có thể phát triển. Riêng đối với Turcot loại 2 sẽ do đột biến gen APC, là một loại đột biến quan trọng trong việc kiểm soát và hình thành nên các khối u khác nhau.

Các triệu chứng hội chứng Turcot

Đối với người mắc hội chứng Turcot loại 1 thường có nguy cơ cao khiến các polyp phát triển thành ung thư. Nhưng ngược lại người mắc hội chứng Turcot loại 2 thường có nguy cơ cao mắc các bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP).

Polyp ruột thường sẽ có các triệu chứng như đau bụng, tiêu chảy, táo bón kéo dài hoặc có nguy cơ gây chảy máu trực tràng và khiến cân nặng sa sút đột ngột. Riêng với các triệu chứng liên quan đến các khối u não do hội chứng Turcot gây nên bao gồm hàng loạt các vấn đề liên quan đến nôn mửa hay các vấn đề xảy ra đối với thị lực như mờ mắt, yếu ở các chi và các bộ phận khác.

Ngoài ra, hội chứng Turcot có nguy cơ cao phát triển thành các khối u béo không phải là ung thư hay các đốm nhỏ trên da. Cùng với đó là khả năng cao mắc các bệnh ung thư và xuất hiện các khối u như ung thư ruột kết, u tế bào hình sao, u màng não, thần kinh đệm…

Những phương pháp thường dùng để điều trị hội chứng Turcot

Có thể thấy những ảnh hưởng của hội chứng Turcot là vô cùng nguy hiểm đối với sức khỏe cũng như tính mạng của bệnh nhân. Các phương pháp bác sĩ thường dùng để điều trị hội chứng Turcot là:

• Thực hiện các thủ thuật cắt bỏ đại tràng hậu môn có thể giúp chặn các nguy cơ khối u phát triển thành ung thư.
• Phẫu thuật ruột kết nhằm cắt bỏ phần ruột bị tổn thương hay hoàn bộ phần ruột kết nếu nhận thấy những ảnh hưởng bất thường.
• Thực hiện phẫu thuật túi đại tràng bằng cách tạo một lỗ nhỏ trên thành bụng và cố định lại.

Riêng đối với bệnh nhân phát hiện khối u não cần phụ thuộc vào kích thước và vị trí khối u để tiến hành phẫu thuật loại bỏ khối u mà không gây nên bất kỳ ảnh hưởng hay tổn thương nào lên các mô xung quanh. Song song với phẫu thuật các bác sĩ sẽ thường kết hợp với hóa trị hoặc xạ trị.

Làm sao để nhận biết bản thân mắc hội chứng Turcot?

Để xác định được tỷ lệ mà bạn có thể mắc phải hội chứng Turcot hay không sẽ được phụ thuộc vào nhiều yếu tố. Đầu tiên chính là xem xét lịch sử gia đình bạn có ai mắc bệnh này hay không. Nếu chẳng may ba hoặc mẹ của bạn mắc phải hội chứng này, thì khả năng cao bạn cũng có thể mắc bệnh này. Hoặc nếu bạn mang gen gây ra hội chứng này mà không thể nhận biết thì rất có thể bạn sẽ lây cho con cái của mình.

Hiện nay chưa có phương pháp cụ thể nào có thể giúp bạn phòng ngừa hội chứng Turcot. Vì vậy để đảm bảo 100% khả năng con bạn không bị hội chứng Turcot, bạn có thể áp dụng phương pháp IVF - thụ tinh nhân tạo. Hoặc thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai.

Có thể thấy để phát hiện bệnh một cách nhanh chóng và chính xác nhất hay nếu có bất cứ nghi ngờ nào về sức khỏe của bản thân, bạn nên đến gặp bác sĩ và thực hiện xét nghiệm máu để được phân tích ADN. Kiểm tra các gen cũng như những đột biến liên quan đến hội chứng Turcot để kịp thời đánh giá, xem xét đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp nhất.

Xem thêm: Hội chứng poland là gì? Triệu chứng và cách điều trị