Lưỡi gà chẻ đôi: Nguyên nhân, dấu hiệu và khi nào cần đi khám

Lưỡi gà là phần mô mềm có hình giọt nước treo ở phía sau cổ họng. Trong một số trường hợp, cấu trúc này có thể bị tách hoặc chẻ làm hai, một tình trạng y khoa được gọi là lưỡi gà chẻ đôi. Dù thường là một phát hiện tình cờ và lành tính, việc hiểu rõ về nó là điều cần thiết để loại bỏ những lo ngại không đáng có và nhận biết các dấu hiệu cần được quan tâm.

Lưỡi gà chẻ đôi là gì?

Lưỡi gà chẻ đôi (Bifid uvula hay lưỡi gà hình khe) là một dị tật bẩm sinh xảy ra khi cấu trúc lưỡi gà ở phía sau khoang miệng không liền khối mà bị tách thành hai thùy riêng biệt. Đây được xem là dạng thể nhẹ nhất của khe hở vòm miệng, xuất hiện ở khoảng 2% dân số (tỷ lệ cao hơn ở người châu Á, người Mỹ bản địa và trẻ nam).

Trong phần lớn các trường hợp, lưỡi gà chẻ đôi đơn thuần là một biến thể giải phẫu lành tính và không gây triệu chứng. Tuy nhiên, về mặt lâm sàng, đây là chỉ dấu cờ đỏ quan trọng giúp bác sĩ phát hiện dị tật hở hàm ếch dưới niêm mạc (Submucous Cleft Palate - SMCP).

Khi phát hiện lưỡi gà chẻ đôi, bác sĩ sẽ kiểm tra 2 dấu hiệu còn lại trong tam chứng Calnan để xác định hở hàm ếch dưới niêm mạc:

• Lưỡi gà chẻ đôi (hoàn toàn hoặc một phần).
• Dải trong suốt/mỏng ở đường giữa vòm miệng mềm (Zona pellucida) do sự phân tách bất thường của cơ nâng vòm miệng.
• Khuyết xương bờ sau vòm miệng cứng (Palpable bony notch), khi sờ thấy vị trí khuyết hình chữ V ở bờ sau vòm miệng cứng.

Nguyên nhân và các bất thường có thể đi kèm

Tình trạng này hình thành do sự không khép kín hoàn toàn của các nếp vòm miệng trong tuần thứ 7 đến tuần thứ 12 của thai kỳ, gây ra bởi sự kết hợp giữa di truyền và môi trường.

Các yếu tố môi trường trong quá trình mang thai cũng có thể đóng một vai trò quan trọng. Việc người mẹ hút thuốc, mắc bệnh tiểu đường không kiểm soát tốt, hoặc sử dụng một số loại thuốc nhất định có thể làm tăng nguy cơ em bé sinh ra với dị tật này.

Đặc biệt, tình trạng lưỡi gà chẻ đôi đôi khi là một biểu hiện của các hội chứng di truyền phức tạp hơn. Việc nhận diện sớm các hội chứng này rất quan trọng để có kế hoạch theo dõi và can thiệp kịp thời. Một số hội chứng có thể liên quan bao gồm:

• Hội chứng Loeys-Dietz: Một rối loạn mô liên kết di truyền, có đặc điểm nổi bật là phình động mạch chủ, có thể gây ra các biến chứng tim mạch nguy hiểm.
• Hội chứng Stickler: Tình trạng di truyền này ảnh hưởng đến mô liên kết, có thể gây ra các vấn đề về thị lực, thính giác, khớp và các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt.
• Trisomy (Thể tam nhiễm): Là tình trạng một người có ba bản sao của một nhiễm sắc thể thay vì hai như bình thường, ví dụ như hội chứng Down (Trisomy 21).
• Hội chứng Velocardiofacial (VCFS): Còn được biết đến với tên gọi hội chứng DiGeorge hoặc hội chứng mất đoạn 22q11.2, gây ra nhiều vấn đề sức khỏe bao gồm dị tật tim, hở hàm ếch, suy giảm miễn dịch và khó khăn trong học tập.

Sự hiện diện của lưỡi gà bị chẻ đôi không có nghĩa là chắc chắn mắc các hội chứng trên, nhưng nó là một dấu hiệu gợi ý để các bác sĩ tiến hành tầm soát và đánh giá sâu hơn nếu cần thiết.

Lưỡi gà chẻ đôi có ảnh hưởng đến sức khỏe không?

Đối với phần lớn mọi người, lưỡi gà chẻ đôi chỉ đơn thuần là một đặc điểm giải phẫu khác biệt và không gây ra bất kỳ ảnh hưởng nào đến sức khỏe hay chất lượng cuộc sống. Họ vẫn ăn uống, nói chuyện và sinh hoạt hoàn toàn bình thường.

Tuy nhiên, khi tình trạng này đi kèm dị tật hở hàm ếch dưới niêm mạc (SMCP), trẻ có thể gặp phải hội chứng suy van nhĩ họng (Velopharyngeal Insufficiency - VPI) với các biểu hiện:

• Khó khăn khi ăn uống: Trẻ sơ sinh có thể gặp khó khăn trong việc bú mẹ hoặc bú bình. Do vòm miệng không đóng kín hoàn toàn, trẻ khó tạo đủ lực hút, dẫn đến việc bú yếu, dễ sặc hoặc thức ăn, sữa có thể trào ngược lên mũi.
• Rối loạn phát âm: Khi trẻ lớn hơn và bắt đầu tập nói, giọng nói có thể nghe như giọng mũi (hypernasal speech). Nguyên nhân là do không khí thoát ra khỏi mũi quá nhiều trong khi nói, khiến các âm thanh phát ra không được tròn vành, rõ chữ.
• Nhiễm trùng tai giữa tái phát: Hở hàm ếch dưới niêm mạc có thể ảnh hưởng đến chức năng của vòi Eustachian (vòi nhĩ), một ống nhỏ nối tai giữa với vòm họng. Sự rối loạn này làm tăng nguy cơ ứ dịch và gây nhiễm trùng tai giữa thường xuyên.

Ở người lớn, dù hiếm gặp hơn, các vấn đề liên quan có thể bao gồm khó nuốt, cảm giác khó chịu ở họng, hoặc ngáy to khi ngủ. Nếu bạn có lưỡi gà bị chẻ đôi và gặp phải bất kỳ triệu chứng nào kể trên, việc tham khảo ý kiến bác sĩ là điều cần thiết.

Khi nào cần thăm khám và hướng xử trí

Việc thăm khám bác sĩ là cần thiết khi tình trạng lưỡi gà chẻ đôi đi kèm với các dấu hiệu hoặc triệu chứng bất thường. Bạn nên đưa trẻ hoặc bản thân đến gặp bác sĩ nếu có các biểu hiện sau:

• Đối với trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: Khó bú, sặc sữa, sữa trào lên mũi, chậm tăng cân, phát âm giọng mũi, hoặc bị nhiễm trùng tai tái đi tái lại nhiều lần.
• Đối với người lớn: Khó nuốt, ngáy to bất thường, có cơn ngưng thở khi ngủ, mệt mỏi vào ban ngày không rõ nguyên nhân, hoặc cảm giác vướng víu, khó chịu ở cổ họng.

Chẩn đoán thường được thực hiện thông qua việc thăm khám lâm sàng. Bác sĩ sẽ quan sát trực tiếp cấu trúc vòm họng. Nếu nghi ngờ có hở hàm ếch dưới niêm mạc, bác sĩ có thể chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán khác như nội soi mũi họng ống mềm (Nasopharyngoscopy) hoặc chụp X-quang video phát âm (Videofluoroscopy) để đánh giá độ khép kín của van nhĩ họng trong lúc nói và nuốt.

Về hướng xử trí, phương pháp điều trị phụ thuộc hoàn toàn vào việc tình trạng này có gây ra triệu chứng hay không. Nếu không có bất kỳ vấn đề nào về chức năng, việc điều trị là không cần thiết. Hầu hết mọi người có thể chung sống hòa bình với đặc điểm này suốt đời.

Trong trường hợp có các triệu chứng ảnh hưởng đến chất lượng sống, các biện pháp can thiệp có thể bao gồm:

• Theo dõi không can thiệp: Bệnh nhân hoàn toàn không cần điều trị nếu không có rối loạn chức năng nói, nuốt hay nghe.
• Trị liệu ngôn ngữ: Các chuyên gia ngôn ngữ trị liệu sẽ hướng dẫn các bài tập giúp cải thiện phát âm, giảm giọng mũi và tăng cường sức mạnh cho các cơ vùng vòm họng.
• Hỗ trợ dinh dưỡng và ăn uống: Đối với trẻ sơ sinh gặp khó khăn khi bú, các chuyên gia có thể tư vấn các loại bình sữa chuyên dụng hoặc kỹ thuật cho ăn phù hợp.
• Phẫu thuật: Can thiệp phẫu thuật chỉ được xem xét trong những trường hợp nghiêm trọng khi các phương pháp bảo tồn không mang lại hiệu quả. Phẫu thuật nhằm mục đích sửa chữa khe hở ở vòm miệng, giúp cải thiện chức năng nói và nuốt.

Nhìn chung, lưỡi gà chẻ đôi thường là một tình trạng lành tính. Tuy nhiên, việc nhận biết các dấu hiệu đi kèm và thăm khám bác sĩ kịp thời khi có bất thường là rất quan trọng để đảm bảo sức khỏe và sự phát triển toàn diện, đặc biệt là ở trẻ nhỏ. Nếu có bất kỳ lo lắng nào, đừng ngần ngại tìm đến sự tư vấn của các chuyên gia y tế.