Trật khớp gối bẩm sinh: Nhận biết sớm và hướng điều trị hiệu quả

Trật khớp gối bẩm sinh là một dị tật xảy ra ở cấu trúc xương chày, xương đùi và xương bánh chè tại khớp gối, khiến chân trẻ bị duỗi quá mức. Việc hiểu rõ về tình trạng này sẽ giúp cha mẹ có những quyết định đúng đắn và kịp thời, mang lại cho con một khởi đầu khỏe mạnh và vững bước trong tương lai.

Trật khớp gối bẩm sinh là gì?

Trật khớp gối bẩm sinh (Congenital Knee Dislocation) là một dị tật hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng khớp gối của trẻ sơ sinh bị duỗi quá mức (hyperextension) ngay từ khi mới chào đời. Đây là sự sai lệch vị trí nghiêm trọng giữa ba cấu trúc xương chính của khớp gối: Xương đùi, xương chày và xương bánh chè, khiến chúng không còn thẳng hàng theo cấu trúc giải phẫu bình thường. Y văn còn gọi tình trạng này là genu recurvatum, với đặc điểm xương chày di lệch ra trước và ra ngoài so với xương đùi.

Sự sai lệch này không chỉ ảnh hưởng đến hình dáng của chân mà còn tiềm ẩn nguy cơ gây tổn thương các mô mềm xung quanh. Hệ thống dây chằng, gân cơ và các dây thần kinh quan trọng có thể bị kéo căng hoặc chèn ép. Nếu không được can thiệp kịp thời, tình trạng này sẽ cản trở quá trình phát triển và hoàn thiện hệ xương khớp của trẻ, có thể dẫn đến những di chứng vĩnh viễn về khả năng vận động sau này.

Về tần suất, một báo cáo năm 2025 ước tính khoảng 1 trên 100.000 trẻ sinh sống, một báo cáo khác ghi 0,017 trên 1.000 trẻ sinh sống; trẻ nữ gặp nhiều hơn trẻ nam. Đáng lưu ý, dị tật này có thể không được phát hiện trên siêu âm trước sinh.

Nguyên nhân và biểu hiện ở trẻ sơ sinh

Việc xác định nguyên nhân và nhận biết sớm các dấu hiệu của trật khớp gối ở trẻ sơ sinh là yếu tố then chốt để có hướng can thiệp phù hợp và hiệu quả. Tình trạng này có thể xuất phát từ nhiều yếu tố khác nhau, từ di truyền đến các vấn đề trong quá trình mang thai. Theo Orthobullets, bệnh thường gặp ở trẻ mắc thoát vị màng não tủy (myelomeningocele), arthrogryposis (bệnh khớp co rút bẩm sinh) hoặc hội chứng Larsen.

Nguyên nhân gây bệnh

Các nghiên cứu đã chỉ ra một số nguyên nhân chính dẫn đến tình trạng trật khớp gối ở trẻ:

• Yếu tố di truyền và hội chứng liên quan: Một trong những nguyên nhân phổ biến là do các rối loạn di truyền, đặc biệt là hội chứng Larsen. Đây là một hội chứng hiếm gặp gây ra nhiều dị tật xương khớp, bao gồm trật nhiều khớp lớn như khớp háng, khuỷu tay và đầu gối. Trẻ mắc hội chứng này thường có những đặc điểm khuôn mặt đặc trưng như trán dô, mũi tẹt và khoảng cách giữa hai mắt rộng. Theo MedlinePlus Genetics, trẻ mắc hội chứng Larsen thường sinh ra đã bị trật khớp háng, khớp gối hoặc khớp khuỷu; ngoài trán dô, hẹp phần giữa mặt và mắt xa nhau, trẻ còn có thể có bàn chân khoèo, sứt môi - hở hàm ếch, giảm thính lực và thấp lùn.
• Bất thường trong tử cung: Một số trường hợp trật khớp gối bẩm sinh xảy ra do các vấn đề trong môi trường tử cung. Tư thế bất thường của thai nhi, thiểu ối hoặc sự co ép trong buồng tử cung có thể làm hạn chế cử động của thai, dẫn đến sự phát triển sai lệch của khớp gối.
• Bất thường cấu trúc cơ xương: Sự co rút hoặc xơ hóa của cơ tứ đầu đùi (cơ lớn ở mặt trước đùi) là một yếu tố quan trọng. Khi cơ này bị co ngắn, nó sẽ kéo xương chày ra trước và lên trên so với xương đùi, gây ra tình trạng trật khớp. Ngoài ra, các dị tật khác đi kèm như loạn sản khớp háng hoặc bàn chân khoèo cũng thường được ghi nhận ở trẻ bị trật khớp gối.

Ngoài ra, Orthobullets cũng liệt kê đầy đủ các thành phần giải phẫu bị tổn thương như co rút gân cơ tứ đầu đùi, gân cơ hamstring bán trật ra trước, mất túi hoạt dịch trên xương bánh chè (absent suprapatellar pouch) và dây chằng bên bị chặt (tight collateral ligament). Khoảng 50% trẻ bị trật khớp gối bẩm sinh có loạn sản khớp háng một hoặc hai bên, kèm theo đó là bàn chân khoèo và biến dạng bàn chân khép trước (metatarsus adductus).

Biểu hiện và dấu hiệu nhận biết

Cha mẹ có thể dễ dàng nhận thấy các dấu hiệu của trật khớp gối ngay sau khi trẻ sinh ra thông qua quan sát:

• Biến dạng chân rõ rệt: Đây là dấu hiệu nổi bật nhất. Chân của trẻ không thể gập lại bình thường mà bị ưỡn cong về phía trước một cách bất thường. Mức độ cong càng lớn thì tình trạng trật khớp càng nghiêm trọng.
• Nếp lằn da sâu: Ở mặt trước của khớp gối bị trật thường xuất hiện các nếp lằn da sâu và ngang, do da bị chùng lại khi gối ở tư thế duỗi quá mức.
• Hạn chế khả năng gập gối: Khi cố gắng gập gối của trẻ một cách nhẹ nhàng, cha mẹ sẽ cảm thấy rất khó khăn hoặc không thể thực hiện được. Biên độ gập gối thụ động là một trong những tiêu chí quan trọng để bác sĩ đánh giá mức độ nặng của bệnh.
• Sờ thấy đầu xương: Trong một số trường hợp, có thể sờ thấy đầu trên của xương chày bị lệch ra phía trước so với đầu dưới của xương đùi.

Khi phát hiện bất kỳ dấu hiệu bất thường nào ở chân của trẻ, cha mẹ cần đưa con đến gặp bác sĩ chuyên khoa nhi hoặc chấn thương chỉnh hình nhi để được thăm khám và chẩn đoán chính xác. Vì bệnh có thể kèm trật khớp háng và các dị tật khác, bác sĩ sẽ khám toàn thân cho trẻ chứ không chỉ khám khớp gối.

Chẩn đoán và phân loại mức độ trật khớp gối bẩm sinh

Để đưa ra phác đồ điều trị tối ưu, việc chẩn đoán chính xác và phân loại đúng mức độ nghiêm trọng của trật khớp gối là vô cùng cần thiết. Quá trình này bao gồm thăm khám lâm sàng và các phương pháp chẩn đoán hình ảnh chuyên sâu. Chẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng kết hợp X-quang, và trong một số trường hợp bệnh đã được phát hiện từ trước sinh.

Phương pháp chẩn đoán

Ngay khi nghi ngờ trẻ bị trật khớp gối, bác sĩ sẽ tiến hành các bước sau:

• Thăm khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ quan sát kỹ hình dạng và tư thế của chân trẻ, kiểm tra các nếp lằn da và đánh giá mức độ lỏng lẻo của khớp. Quan trọng nhất là việc đánh giá biên độ gập gối thụ động, tức là khả năng gập gối của trẻ một cách nhẹ nhàng để xác định mức độ co rút của các cấu trúc. Bác sĩ cũng sẽ khám toàn diện để phát hiện các dị tật bẩm sinh khác có thể đi kèm.
• Chẩn đoán hình ảnh: Các kỹ thuật hình ảnh đóng vai trò quyết định trong việc xác nhận chẩn đoán và đánh giá chi tiết tổn thương X-quang: Đây là phương pháp cơ bản và phổ biến nhất, giúp xác định rõ mối tương quan giữa xương đùi và xương chày. Hình ảnh X-quang sẽ cho thấy mức độ di lệch của xương chày ra phía trước so với xương đùi, từ đó giúp phân loại mức độ trật khớp.
• Siêu âm: Siêu âm đặc biệt hữu ích đối với trẻ sơ sinh vì phần lớn cấu trúc xương của trẻ vẫn còn là sụn. Phương pháp này không chỉ đánh giá được cấu trúc xương sụn mà còn cung cấp hình ảnh chi tiết về các mô mềm xung quanh như gân, cơ và dây chằng, giúp tiên lượng khả năng phục hồi sau điều trị. Siêu âm khớp háng cũng rất quan trọng, trong một loạt ca bệnh năm 2026, siêu âm háng phát hiện loạn sản khớp háng ở 3 trong 5 trẻ bị trật khớp gối bẩm sinh.

Phân loại mức độ trật khớp

Dựa trên kết quả thăm khám lâm sàng và hình ảnh X-quang, trật khớp gối bẩm sinh thường được chia thành 3 mức độ chính dựa vào khả năng gập gối thụ động:

• Mức độ 1 (Nhẹ): Còn gọi là duỗi gối quá mức đơn thuần (simple hyperextension). Ở mức độ này, xương chày và xương đùi vẫn còn tiếp xúc với nhau. Khớp gối của trẻ có thể gập thụ động được trên 90 độ.
• Mức độ 2 (Trung bình): Đây là tình trạng bán trật khớp (subluxation). Xương chày đã di lệch ra phía trước nhưng vẫn còn một phần tiếp xúc với xương đùi. Khả năng gập gối thụ động của trẻ bị hạn chế, chỉ trong khoảng từ 30 đến 90 độ.
• Mức độ 3 (Nặng): Đây là trật khớp hoàn toàn (complete dislocation). Xương chày đã di lệch hoàn toàn ra phía trước và không còn tiếp xúc với xương đùi. Khớp gối rất cứng, khả năng gập thụ động rất kém, thường dưới 30 độ.

Cách phân chia này tương ứng với phân loại Tarek được Orthobullets sử dụng: Độ I là duỗi quá mức đơn thuần (gập thụ động trên 90°), độ II là bán trật/trật khớp (gập thụ động 30° - 90°), độ III là trật khớp (gập thụ động dưới 30°). Việc phân loại chính xác từng mức độ sẽ giúp bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp nhất, từ bảo tồn không phẫu thuật đến can thiệp ngoại khoa phức tạp hơn.

Phương pháp điều trị và theo dõi phục hồi

Mục tiêu cao nhất trong điều trị trật khớp gối bẩm sinh là đưa khớp gối về đúng vị trí giải phẫu, tạo ra một khớp gối ổn định, linh hoạt và đảm bảo chức năng vận động bình thường cho trẻ trong suốt quá trình phát triển. Việc lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc chặt chẽ vào mức độ nặng của bệnh và thời điểm can thiệp. Nhìn chung, độ I và độ II thường điều trị bảo tồn; độ III hoặc các ca không cải thiện mới cần đến phẫu thuật.

Điều trị bảo tồn (Không phẫu thuật)

Đây là phương pháp được ưu tiên hàng đầu, đặc biệt đối với các trường hợp ở mức độ 1, mức độ 2 và được phát hiện sớm ngay sau sinh. Hiệu quả của điều trị bảo tồn rất cao nếu được thực hiện đúng cách và kịp thời.

Phương pháp chính là nắn chỉnh và bó bột hàng tuần. Bác sĩ sẽ nhẹ nhàng nắn và gập dần khớp gối của trẻ, sau đó cố định bằng bột. Mỗi tuần, bột cũ sẽ được tháo ra, bác sĩ tiếp tục nắn chỉnh để tăng dần độ gập của gối rồi bó bột mới. Quá trình này được lặp lại liên tục trong vài tuần đến vài tháng cho đến khi khớp gối đạt được độ gập mong muốn và về đúng vị trí. Ngoài ra, các loại nẹp chỉnh hình như nẹp Pavlik cũng có thể được sử dụng.

Theo Orthobullets, hướng điều trị đầu tiên là nắn chỉnh bằng tay và bó bột, kéo dài đến khi trẻ 3 tháng tuổi. Phần lớn các ca được điều trị trong giai đoạn nhũ nhi bằng nắn chỉnh và bó bột chuỗi hoặc nẹp, không cần phẫu thuật; bó bột chuỗi kết hợp nẹp Pavlik cũng đã được báo cáo thành công ở trẻ không kèm bệnh nền.

Một số nghiên cứu gần đây còn ghi nhận khả năng tự nắn chỉnh ở các ca trật khớp độ III không kèm bệnh lý thần kinh - di truyền, với đa số khớp trở về vị trí trong tháng đầu đời. Điều này không có nghĩa là cha mẹ tự theo dõi tại nhà: Mọi trường hợp vẫn cần bác sĩ chuyên khoa đánh giá và quyết định có can thiệp hay không, vì bỏ sót sẽ dẫn tới co rút và di chứng vận động.

Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật được chỉ định khi điều trị bảo tồn thất bại sau một thời gian (thường là sau 3 tháng) hoặc đối với các trường hợp trật khớp mức độ 3, khớp gối quá cứng và không thể nắn chỉnh bằng tay. Tiêu chí cụ thể theo Orthobullets là phẫu thuật được chỉ định khi sau 3 tháng bó bột mà khớp gối không đạt thêm được 30° gập; mục tiêu của phẫu thuật là đạt 90° gập.

Mục tiêu của phẫu thuật là giải phóng các cấu trúc bị co rút đang cản trở việc nắn chỉnh khớp. Phẫu thuật phổ biến nhất là kéo dài cơ tứ đầu đùi, thường được thực hiện qua một đường mổ ở mặt trước gối. Bác sĩ sẽ rạch và kéo dài phần gân của cơ tứ đầu, giải phóng các phần bao khớp bị dính, giúp khớp gối có thể gập lại được. Trong những trường hợp phức tạp hơn ở trẻ lớn, có thể cần phải thực hiện thêm thủ thuật cắt xương chỉnh trục. Sau phẫu thuật, trẻ vẫn cần được bó bột để duy trì kết quả.

Theo một báo cáo năm 2024, các yếu tố tiên lượng xấu cần biết trước khi điều trị gồm trẻ có kèm hội chứng di truyền, gập gối hạn chế do co rút cơ tứ đầu đùi nặng, và không có nếp lằn da phía trước khớp gối; ngược lại, ca đơn thuần, khớp dễ nắn chỉnh thường cho kết quả tốt. Vì vậy trẻ cần được chuyển sớm đến bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình nhi ngay từ phòng sinh.

Theo dõi và chăm sóc sau điều trị

Quá trình theo dõi và chăm sóc sau điều trị đóng vai trò vô cùng quan trọng để đảm bảo thành công lâu dài.

• Chăm sóc bột: Cha mẹ cần tuân thủ nghiêm ngặt hướng dẫn của bác sĩ. Điều quan trọng là phải giữ cho bột luôn khô ráo, sạch sẽ, tránh để dính nước hoặc nước tiểu. Cần thường xuyên kiểm tra các đầu ngón chân của trẻ để đảm bảo máu lưu thông tốt, nhận biết qua màu sắc hồng hào, không bị sưng tím.
• Tái khám định kỳ: Trẻ cần được tái khám theo lịch hẹn của bác sĩ để theo dõi tiến trình phục hồi, thay bột và đánh giá sự phát triển của khớp gối qua siêu âm hoặc X-quang.
• Dinh dưỡng: Một chế độ dinh dưỡng đầy đủ, đặc biệt là canxi và vitamin D, là rất cần thiết để hỗ trợ hệ xương của trẻ phát triển khỏe mạnh trong và sau quá trình điều trị.

Trật khớp gối bẩm sinh là một thách thức nhưng hoàn toàn có thể vượt qua nếu có sự phát hiện sớm và can thiệp đúng đắn. Sự kiên trì của gia đình cùng với chuyên môn của đội ngũ y tế sẽ là chìa khóa mở ra một tương lai vận động khỏe mạnh và trọn vẹn cho trẻ.