Hội chứng thiên thần (Angelman syndrome)

Hội chứng Angelman, còn được biết đến với tên gọi là hội chứng thiên thần là một tình trạng xuất hiện ở trẻ ngay từ khi còn trong bụng của mẹ. Đây là một căn bệnh hiếm gặp và không thường gây ra nguy hiểm cấp tính, tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng này thường cần sự quan sát và chăm sóc đặc biệt trong suốt một khoảng thời gian dài. Để tìm hiểu thêm về thông tin chi tiết về hội chứng Angelman, xin mời các mẹ đọc bài viết dưới đây.

Tìm hiểu về hội chứng thiên thần

Hội chứng Angelman là một bệnh di truyền hiếm gặp phát hiện ở trẻ nhỏ. Bệnh này là do sự rối loạn di truyền bất thường ở nhiễm sắc thể số 15, gây ảnh hưởng chủ yếu đến hệ thần kinh của trẻ, dẫn đến các vấn đề về trí tuệ không bình thường.

Hội chứng này được phát hiện bởi Harry Angelman, một bác sĩ người Anh chuyên ngành y khoa. Qua quá trình quan sát các trẻ em có những biểu hiện bất thường trong phát triển trí tuệ và hoạt động, ông đã tiến hành nghiên cứu và phát hiện ra hội chứng này, sau đó nó được đặt theo tên của ông.

Đối tượng dễ mắc phải

Hội chứng Angelman là một bệnh lý khá hiếm gặp, với tỷ lệ ước tính là một trường hợp trong mỗi 15.000 trẻ sơ sinh. Mặc dù hội chứng này không ảnh hưởng đến tuổi thọ hay sức khỏe tổng thể của trẻ, nó có thể gây ra các vấn đề như tăng động, động kinh và sự phát triển không đồng đều.

Các bậc cha mẹ nên giữ bình tĩnh và tiếp nhận thông tin nếu con của họ được chẩn đoán mắc hội chứng Angelman, vì mọi trẻ em đều có nguy cơ mắc phải hội chứng này.

Hội chứng Angelman có nguy hiểm không?

Trẻ em mắc hội chứng Angelman thường có cấu trúc gen phức tạp, ảnh hưởng đến hệ thần kinh của chúng. Các bác sĩ cho biết hội chứng này không ảnh hưởng đến tính mạng của thai nhi và trẻ mắc Angelman có tuổi thọ tương tự như những đứa trẻ khác.

Các triệu chứng của hội chứng Angelman không quá nghiêm trọng và có thể cải thiện được qua điều trị. Sự tiến triển tích cực của trẻ phụ thuộc vào sự nỗ lực và kiên nhẫn của cha mẹ, vì vậy, gia đình có con mắc hội chứng này không nên mất hy vọng.

Hội chứng này khó nhận biết ở giai đoạn đầu nếu không được chẩn đoán chính xác, với nhiều trẻ không có nhiều biểu hiện bất thường rõ ràng, khiến cho cha mẹ không nhận ra cho đến khi trẻ lớn hơn. Các dấu hiệu của hội chứng trở nên rõ ràng hơn sau tuổi lên 2, nhưng thường không quá nguy hiểm. Nếu không chú ý kỹ, có thể không nhận ra các dấu hiệu này.

Khi các triệu chứng bắt đầu rõ ràng, việc can thiệp và phục hồi chức năng cũng như vật lý trị liệu trở nên khó khăn hơn và cải thiện không nhiều. Do đó, chẩn đoán sớm hội chứng Angelman và sàng lọc trước sinh là vấn đề được nhiều bà mẹ quan tâm khi nói về hội chứng này.

Dấu hiệu mắc phải hội chứng thiên thần

Đa số trẻ em mắc hội chứng Angelman thường rất hay cười và vui vẻ suốt cả ngày. Điều này khiến một số bậc cha mẹ không nhận thức được rằng con mình có thể đang gặp phải một hội chứng nào đó, vì khi mới sinh, những trẻ này không có biểu hiện bất thường so với các trẻ khác.

Chỉ sau 6 tháng tuổi, các dấu hiệu không bình thường mới bắt đầu xuất hiện, bao gồm những vấn đề về ăn uống và sự phát triển cơ thể. Các triệu chứng bao gồm:

• Khó khăn trong việc bú mẹ kéo dài;
• Trẻ di chuyển khó khăn, chậm nói, không giữ được thăng bằng và các kỹ năng như bò, ngồi, đứng, đi xuất hiện chậm hơn so với trẻ khác;
• Trẻ có dáng đi giống như robot;
• Thường xuyên vỗ tay, giơ tay khi di chuyển;
• Luôn vui vẻ, cười nhiều mà không kiểm soát được;
• Chậm phát triển về ngôn ngữ, từ vựng hạn hẹp và một số trẻ không thể kiểm soát được khả năng ngôn ngữ của mình;
• Khi trẻ đạt 2 tuổi, có thể xuất hiện các cơn động kinh, cơ thể co cứng và co giật, gây ra những hành động nguy hiểm cho sức khỏe và tính mạng. Tình trạng này có thể tái diễn nhiều lần và kéo dài suốt đời.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Angelman

Hội chứng Angelman thường xuất hiện một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, do sự kết hợp của nhiễm sắc thể từ bố và mẹ tạo ra biến đổi bất thường, khiến cho thai nhi phát triển thêm hai bản sao của nhiễm sắc thể số 15. Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong hội chứng này.

Các nghiên cứu chỉ ra rằng, nguyên nhân chính của hội chứng Angelman là do sự khiếm khuyết của gen UBE3A, nằm trong nhiễm sắc thể 15, gây rối loạn di truyền trong bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Ngoài ra, một số nguyên nhân phụ cũng ảnh hưởng đến việc phát triển của hội chứng Angelman, bao gồm:

• Trẻ nhận được một bản sao nhiễm sắc thể từ bố và một bản sao từ mẹ.
• Tế bào trong cơ thể thường dùng thông tin từ cả hai bản sao nhiễm sắc thể này để hoạt động.
• Cười không kiểm soát ở trẻ liên quan đến sự hỏng hóc của gen từ mẹ trong khi gen từ bố vẫn hoạt động bình thường.
• Trong một số trường hợp, việc thừa kế cả hai bản sao gen cũng có thể dẫn đến hội chứng, không nhất thiết phải từ bản sao gen của cả bố và mẹ.

Điều trị hội chứng Angelman như thế nào?

Hiện nay, trong y học chưa có các phương pháp điều trị triệt để cho hội chứng Angelman. Các biện pháp như liệu pháp vận động, hỗ trợ chức năng và phẫu thuật được sử dụng để cải thiện khả năng giao tiếp và tình trạng thể chất cũng như tâm lý cho trẻ em mắc hội chứng này.

Các bậc cha mẹ có thể tham khảo và áp dụng một số phương pháp được giới y khoa khuyến nghị và tin cậy, bao gồm:

• Đối với trẻ có biểu hiện động kinh, việc sử dụng thuốc giúp ngăn chặn cơn động kinh tạm thời và giúp trẻ ổn định trạng thái.
• Trẻ gặp khó khăn trong hoạt động và có dáng đi cứng có thể được đưa đến các trung tâm vật lý trị liệu để thực hiện các bài tập cải thiện hoạt động.
• Trẻ chậm phát triển về giao tiếp và ngôn ngữ có thể được đưa đến các trung tâm phục hồi chức năng, nơi các giáo viên giúp cải thiện khả năng ngôn ngữ cho trẻ.
• Khuyến khích trẻ tham gia các hoạt động ngoại khóa như bơi lội và các môn thể dục khác giúp phát triển toàn diện, tránh tình trạng gò bó trong nhà, làm tăng cảm giác bí bách và bệnh có thể trở nên nghiêm trọng hơn.

Trên đây là những thông tin cần thiết về hội chứng thiên thần mà các bà mẹ mang thai cần lưu ý, để có thể áp dụng các biện pháp hỗ trợ thích hợp nếu con của họ bị ảnh hưởng bởi hội chứng này. Mặc dù hội chứng Angelman không gây nguy hiểm tính mạng, nhưng cần một khoảng thời gian dài để trẻ có thể tiến bộ. Mong rằng các bậc phụ huynh sẽ luôn ở bên cạnh con cái của mình, hỗ trợ và đồng hành cùng con trong quá trình này. Chúc mọi người, cả mẹ lẫn bé, luôn mạnh khỏe.

Xem thêm: Hội chứng Sheehan (Sheehan syndrome)