Hỏi đáp: Xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không?

Thông thường sản phụ được chỉ định đo độ mờ da gáy vào tuần thứ 11 và làm NIPT ở tuần thứ 10. Vậy khi xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không hay để tới tuần 11 mới thực hiện? Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu đi tìm câu trả lời thông qua bài viết dưới đây.

Tổng quan đo độ mờ da gáy và xét nghiệm NIPT

Trước khi đi tìm câu trả lời cho xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không, chúng ta hãy cùng đi tìm hiểu xem đo độ mờ da gáy và xét nghiệm NIPT là gì?

Đo độ mờ da gáy

Kỹ thuật đo độ mờ da gáy (ĐMDG) là quá trình kiểm tra độ dày của lượng dịch phía sau gáy của trẻ. Kết quả đo lường thể hiện được nguy cơ mắc các dị tật ở thai nhi. Thời điểm vàng để thực hiện đo độ mờ da gáy là khi thai được 11 tuần - 13 tuần 6 ngày.

Nếu ĐMDG > 3mm, thai nhi có khả năng khá cao mắc hội chứng Down.

ĐMDG từ 3,2mm đến 3,5mm thì được gọi là dày và làm tăng khả năng bị đột biến nhiễm sắc thể.

Nếu ĐMDG là 6mm, thai nhi có khả năng cao mắc hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh khác.

Nếu thai nhi có ĐMDG là từ 2,5 đến dưới 3mm thì không có gì quá nguy hiểm nhưng có thể ảnh hưởng đến giá trị xét nghiệm trong 3 tháng đầu thai kỳ và cần thực hiện một số xét nghiệm chuyên sâu khác để biết chắc chắn tình trạng sức khỏe hiện tại của thai nhi.

Nếu kết quả độ mờ da gáy sau < 2,8mm là an toàn. Theo các nghiên cứu kiểm định thì kỹ thuật sàng lọc này có độ chính xác khoảng 75%.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn phát hiện sớm những bệnh lý liên quan đến bất thường NST ở thai nhi. Xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của mẹ bầu.

Các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường ở dạng tự do và không nằm trong các tế bào giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA - Circulating free DNA).

Khi mang thai, trong máu của sản phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được tạo ra từ tế bào của thai nhi và thông qua nhau thai truyền vào máu mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

NIPT thường được sử dụng để phát hiện các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra do thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT được dùng để chẩn đoán sớm các hội chứng sau:

• Hội chứng Down (có ba nhiễm sắc thể 21).
• Trisomy 18 (có ba nhiễm sắc thể 18).
• Trisomy 13 (có ba nhiễm sắc thể 13).
• Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).

Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo từng rối loạn. Kỹ thuật sàng lọc này có ưu điểm an toàn, không xâm lấn. Ngoài ra, độ tin cậy của NIPT lên tới 99,98%. Xét nghiệm NIPT thường được thực hiện ở tuần thứ 10.

Xét nghiệm NIPT có cần đo độ mờ da gáy không?

Thông thường, NIPT test sẽ được chỉ định thực hiện ở tuần thứ 10. Còn đo độ mờ da gáy sẽ được chỉ định ở tuần thứ 11. Vậy thắc mắc được đặt ra là xét nghiệm NIPT rồi có cần đo độ mờ da gáy không?

Theo các chuyên gia, dù trước đó sản phụ đã làm NIPT test cho kết quả bình thường cũng không nên bỏ qua việc đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 11. Việc kiểm tra này nhằm giúp mẹ bầu một lần nữa xác định lại tình trạng của con và an tâm hơn. Đồng thời cũng đảm bảo kết quả NIPT test trước đó chính xác, không có sự sai sót.

Bên cạnh đó, chi phí thực hiện đo độ mờ da gáy cũng không quá cao, đo độ mờ da gáy cũng thường kết hợp thực hiện khi khám thai định kỳ. Chính vì thế, mẹ bầu không nên bỏ qua sàng lọc này mặc dù trước đó đã từng làm NIPT với kết quả bình thường.

Kết quả độ mờ da gáy cao nhưng NIPT bình thường do đâu?

Theo các bác sĩ chuyên khoa, dù là kỹ thuật đo độ mờ da gáy hay NIPT đều chỉ mang tính sàng lọc, chưa khẳng định chắc chắn được 100% thai nhi sẽ có nguy cơ mắc bệnh.

Với kỹ thuật đo độ mờ da gáy, độ nhạy của sàng lọc các bệnh dị tật bẩm sinh chỉ 75%. Chính vì vậy trẻ sinh ra hoàn toàn có thể bình thường mặc dù kết quả đo độ mờ da gáy trước đó cho kết quả cao. Ngược lại, cũng có những trường hợp trẻ sinh ra có vấn đề bất thường mặc dù trước đó kết quả độ mờ da gáy bình thường. Ngoài ra, nếu sản phụ thực hiện đo độ mờ da gáy ở những cơ sở kém chất lượng, máy móc siêu âm không hiện đại, bác sĩ siêu âm ít kinh nghiệm về sàng lọc dị tật cũng có thể cho ra kết quả đo độ mờ da gáy cao mặc dù trước đó làm NIPT bình thường.

Trong những trường hợp này, để đảm bảo độ an toàn, chắc chắn hơn, mẹ bầu cần được thực hiện phương pháp khác có độ chính xác cao hơn như double test, triple test, sinh thiết, chọc ối để sàng lọc lại. Nếu kết quả ghi nhận bất thường thì nhiều khả năng thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh. Để kết quả sàng lọc có độ tin cậy cao, tiết kiệm chi phí các mẹ bầu nên chọn những cơ sở uy tín, nổi tiếng về lĩnh vực sàng lọc dị tật.

Những lưu ý khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh ngày càng là kỹ thuật quan trọng, cần thiết giúp phát hiện sớm những bất thường ở trẻ. Các phương pháp này ra đời đã góp phần giảm đáng kể tỷ lệ mắc bệnh dị tật bẩm sinh. Chính vì vậy hầu như mọi sản phụ đều được khuyến khích tìm hiểu và thực hiện tầm soát khi mang thai.

Một số lưu ý dành cho các mẹ bầu trước khi sàng lọc trước sinh:

• Mỗi phương pháp sàng lọc sẽ có thời điểm sàng lọc riêng. Chính vì thế, mẹ bầu cần phải nắm rõ lịch trình sàng lọc của từng phương pháp. Việc sàng lọc đúng thời điểm sẽ góp phần cho kết quả chính xác hơn.
• Hiện nay có nhiều phương pháp sàng lọc, xâm lấn hoặc không xâm lấn. Các mẹ bầu cần tham khảo ý kiến của bác sĩ sản khoa để lựa chọn phương pháp sàng lọc có tỷ lệ chính xác cao.
• Tìm hiểu và lựa chọn cơ sở sàng lọc uy tín, có thâm niên trong lĩnh vực sản phụ khoa. Sàng lọc dị tật mang ý nghĩa vô cùng quan trọng, nếu kết quả sai lệch sẽ đem đến những hậu quả vô cùng đáng tiếc.
• Chuẩn bị tài chính phù hợp tùy vào từng phương pháp thực hiện.

Trên đây là những thông tin mà Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp về xét nghiệm NIPT cũng như đo độ mờ da gáy. Hy vọng với những thông tin trên các mẹ bầu đã biết được thời điểm thực hiện các test sàng lọc này cũng như những lưu ý khi chọn phương pháp sàng lọc trước sinh. Như vậy khi mẹ bầu đã xét nghiệm NIPT cho ra kết quả bình thường vẫn nên thực hiện lại đo độ mờ da gáy để xác nhận lại kết quả một lần nữa. Chúc các bạn có một thai kỳ hoàn toàn khỏe mạnh.

Xem thêm: 

• Thông tin về 2 phương pháp xét nghiệm NIPT và Double Test
• Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?
• Xét nghiệm NIPT rồi có cần làm thêm Double Test không?