Làm xét nghiệm NIPT tuần thứ 12 được không? Thời điểm nào cho kết quả chính xác?

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, được đánh giá cao nhờ độ an toàn và độ chính xác vượt trội. Tuy nhiên, mỗi xét nghiệm đều có “thời điểm vàng” để đạt hiệu quả tối ưu. Vậy làm NIPT tuần thứ 12 được không có phải là thời điểm thích hợp để làm NIPT? Và mẹ bầu cần lưu ý những gì trước khi thực hiện?

Mang thai làm NIPT tuần thứ 12 được không?

Theo khuyến cáo của chuyên gia sản khoa, xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) nên thực hiện từ tuần thai thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Vì vậy, ở mốc 12 tuần, mẹ bầu hoàn toàn có thể làm NIPT mà không ảnh hưởng đến độ chính xác của kết quả.

Ở tuần thai thứ 12, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ đã đủ để phân tích. Điều này giúp tăng độ tin cậy khi sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

NIPT có thể sàng lọc nguy cơ:

• Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21);
• Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18);
• Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13);
• Các thể tam bội khác;
• Sàng lọc hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể: Bao gồm các hội chứng liên quan đến khiếm khuyết vận động và trí tuệ như Wolf–Hirschhorn, Prader–Willi, Angelman, Cri-du-chat, DiGeorge…

Phát hiện bất thường nhiễm sắc thể giới tính; Như hội chứng Turner, Triple X, Klinefelter, Jacobs…

Thực hiện NIPT ở tuần 12 giúp mẹ bầu phát hiện sớm nguy cơ bất thường, từ đó có hướng theo dõi và xử trí phù hợp trong suốt thai kỳ.

Lưu ý khi thực hiện NIPT ở tuần 12

Khi thực hiện NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) vào tuần thứ 12 của thai kỳ, mẹ bầu cần lưu ý một số vấn đề quan trọng để đảm bảo kết quả chính xác và có giá trị.

Siêu âm xác định chính xác tuổi thai trước khi lấy máu

Trước khi thực hiện NIPT, mẹ bầu cần siêu âm để xác định tuổi thai chính xác. Dù được tính là tuần 12, nhưng nếu tuổi thai thực tế nhỏ hơn, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ có thể chưa đủ để phân tích, dẫn đến kết quả “không xác định” và phải lấy mẫu lại. Siêu âm còn giúp phát hiện sớm các bất thường hình thái ngoài phạm vi sàng lọc của NIPT, từ đó bác sĩ có thể tư vấn hướng theo dõi hoặc xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm

NIPT là xét nghiệm phân tích ADN tự do trong máu mẹ nên ăn uống không ảnh hưởng đến kết quả. Mẹ bầu có thể ăn uống bình thường trước khi lấy máu. Tuy nhiên, nên duy trì chế độ ăn nhẹ, tránh rượu bia, thuốc lá và hạn chế cà phê để cơ thể thoải mái, đảm bảo sức khỏe trong ngày làm xét nghiệm.

Giữ tinh thần thoải mái trước khi lấy mẫu

Quy trình NIPT chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu tĩnh mạch, an toàn và nhanh chóng. Tâm lý căng thẳng không làm thay đổi kết quả nhưng có thể khiến mẹ mệt mỏi và khó chịu. Vì vậy, mẹ nên ngủ đủ giấc, ăn uống đầy đủ và giữ tinh thần thư giãn để trải nghiệm xét nghiệm nhẹ nhàng hơn.

Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sau khi có kết quả

NIPT là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán tuyệt đối. Nếu kết quả nguy cơ cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc ối hoặc sinh thiết gai rau để xác nhận. Ngay cả khi kết quả nguy cơ thấp, mẹ vẫn cần khám thai định kỳ và thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm theo hướng dẫn để đảm bảo thai kỳ an toàn.

Những câu hỏi thường gặp

Trường hợp kết quả NIPT ở tuần 12 là “không kết luận được” thì sao?

Kết quả NIPT “không kết luận được” (no-call) không có nghĩa là thai nhi có vấn đề. Đây thường là tình huống xảy ra khi tỷ lệ ADN tự do của thai trong máu mẹ (fetal fraction) quá thấp nên phòng xét nghiệm chưa đủ dữ liệu để phân tích.

Nguyên nhân phổ biến gồm:

• Tuổi thai thực tế nhỏ hơn dự kiến.
• Mẹ có chỉ số BMI cao làm “pha loãng” ADN thai trong máu.
• Thai IVF hoặc yếu tố sinh học cá nhân.

Trong trường hợp này, bác sĩ thường khuyến nghị lấy máu lại sau 1 - 2 tuần khi lượng ADN thai tăng lên. Phần lớn mẹ bầu sẽ có kết quả rõ ràng ở lần xét nghiệm tiếp theo. Điều quan trọng là giữ bình tĩnh và làm theo hướng dẫn của bác sĩ.

NIPT ở tuần 12 có thay thế Double test không?

NIPT và Double test đều là xét nghiệm sàng lọc trước sinh, nhưng mức độ chính xác và phạm vi phát hiện khác nhau.

Double test phát hiện nguy cơ Down, Edwards, Patau với độ chính xác khoảng 80–90%.

NIPT có độ chính xác trên 99% và sàng lọc được nhiều bất thường nhiễm sắc thể hơn.

Vì vậy, nếu mẹ bầu đã làm NIPT thì thường không cần làm Double test nữa. Tuy nhiên, cả hai vẫn chỉ là xét nghiệm sàng lọc, nếu nguy cơ cao vẫn cần xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối.

Làm NIPT ở tuần 12 có phát hiện được hết các dị tật thai nhi không?

Câu trả lời là không. NIPT chỉ sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể, không phát hiện được tất cả dị tật bẩm sinh.

NIPT có thể phát hiện:

• Down, Edwards, Patau và nhiều bất thường NST khác.
• Một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính và vi mất đoạn.

Tuy nhiên, NIPT không phát hiện các dị tật cấu trúc như tim bẩm sinh, dị tật tay chân, não, cột sống… Những bất thường này cần được phát hiện qua siêu âm hình thái thai và các xét nghiệm khác.

Ngoài ra, NIPT chỉ mang tính sàng lọc nguy cơ, không phải chẩn đoán xác định; nếu nguy cơ cao vẫn cần xét nghiệm xâm lấn để khẳng định.

Hy vọng qua nội dung bài viết bạn đã có thêm thông tin làm NIPT tuần thứ 12 được không. Làm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 12 là hoàn toàn phù hợp và được khuyến cáo trong nhiều trường hợp. Tuy nhiên, để đạt kết quả chính xác và có kế hoạch chăm sóc thai kỳ tốt nhất, mẹ bầu nên siêu âm xác định tuổi thai và tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa trước khi thực hiện. Chủ động sàng lọc sớm chính là bước quan trọng giúp thai kỳ an toàn và trọn vẹn hơn.