Những điều quan trọng nam giới cần biết về hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, họ có thêm một nhiễm sắc thể X. Hội chứng Klinefelter ảnh hưởng đến các cá thể theo cách khác nhau và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau.

Hội chứng Klinefelter là gì?

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới khi có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể giới tính X. Hội chứng có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau, các phương diện khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Ở tuổi dậy thì, các đặc điểm giới tính, sinh dục bình thường của nam giới sẽ không phát triển, chẳng hạn như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay khả năng sản xuất hormone sinh dục nam testosterone dưới mức trung bình.

Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và thường không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Khoảng 1 trong 1000 người mắc hội chứng này.

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới khi có một cặp nhiễm sắc thể X

Nguyên nhân mắc hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là do dị tật trong nhiễm sắc thể giới tính. Nữ giới thường có bộ nhiễm sắc thể là 46,XX và nam giới thường có bộ nhiễm sắc thể là 46,XY. Trong hội chứng này, nam giới sẽ có bộ nhiễm sắc thể là 47,XXY. Việc có thêm một nhiễm sắc thể X sẽ cản trở sự phát triển bình thường của nam giới trong thời kỳ bào thai và giai đoạn dậy thì.

Hội chứng Klinefelter là do một lỗi ngẫu nhiên, không phải là một điều kiện di truyền. Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể xác định giới tính của một người. Nữ giới có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Nam giới có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY).

Cơ chế làm xuất hiện một cặp nhiễm sắc thể X trong cơ thể nam giới

Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra do:

• Thêm một bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), đây là nguyên nhân phổ biến nhất.
• Thêm nhiễm sắc thể X trong một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với dạng này thì sẽ có ít triệu chứng hơn.
• Một hoặc nhiều bản sao của nhiễm sắc thể X. Điều này là hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng.

Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể ảnh hưởng đến sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

Những dấu hiệu thường gặp ở người mắc hội chứng Klinefelter

Hầu hết những nam giới mắc hội chứng Klinefelter (XXY) sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, hay gặp các vấn đề về cương dương, dương vật nhỏ, râu kém phát triển, lông nách hoặc lông vùng kín ít.

Hầu hết thanh thiếu niên và nam giới đều có tay và chân dài hơn so với trục của cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ ung thư vú và đôi khi là rối loạn nhân cách.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter thì khác nhau giữa những người đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một số dấu hiệu đáng chú ý và có thể không được chẩn đoán cho đến tuổi trưởng thành. Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến sự phát triển và ngoại hình.

Các dấu hiệu của hội chứng Klinefelter không giống nhau ở tất cả các bệnh nhân và thay đổi theo độ tuổi. Các dấu hiệu gợi ý Klinefelter theo độ tuổi bao gồm:

• Thời kỳ sơ sinh: Trẻ có dấu hiệu chậm phát triển. Đi, bò, nói chậm hơn bình thường; có thể bị thoát vị và tinh hoàn không đi xuống bìu; sức đề kháng yếu.
• Thời kỳ trẻ em: Trẻ em thường có kém phát triển trong học tập, chẳng hạn như khó viết, đọc và khó đánh vần. Ngoài ra, trẻ có kỹ năng vận động rất hạn chế và thậm chí không thể tự đi vệ sinh. Hội chứng này gây ra các vấn đề xã hội ở trẻ như kém tập trung, hay lo lắng, nhút nhát, rối loạn cảm xúc... 
• Thời kỳ niên thiếu: Bé trai thay đổi thể chất chậm hơn so với trẻ cùng tuổi, ngực to hơn, chân và tay dài hơn, hông rộng, xương yếu, tinh hoàn và dương vật nhỏ, cơ bắp kém phát triển, lông mọc chậm…
• Thời kỳ trưởng thành: Nam giới trưởng thành mắc hội chứng Klinefelter thường vô sinh do cơ quan sinh sản kém phát triển và suy giảm ham muốn tình dục.

Nam giới mắc hội chứng Klinefelter thường có bộ ngực phát triển hơn so với bình thường

Những biến chứng của hội chứng Klinefelter

Sự thêm một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hoặc Y vào kiểu nhân của nam giới gây ra nhiều bất thường về thể chất và thực thể. Số lượng nhiễm sắc thể X cao hơn bình thường làm suy yếu sự phát triển về thể chất và nhận thức.

Các bất thường về xương và tim mạch cũng nghiêm trọng hơn. Sự phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với từng nhiễm sắc thể X thêm vào, dẫn đến suy giảm khả năng sinh tinh và vô sinh, cũng như dị dạng và thiểu sản bộ phận sinh dục ở nam giới. Khả năng tâm thần cũng giảm khi có thêm nhiễm sắc thể X. Chỉ số trí tuệ (IQ) thấp hơn khoảng 15 điểm so với bình thường với mỗi nhiễm sắc thể X thêm vào. Ngoài ra, khả năng ngôn ngữ, biểu đạt và sự phối hợp diễn đạt, tiếp thu cũng bị ảnh hưởng.

Hội chứng Klinefelter có thể khiến tăng các nguy cơ:

• Lo lắng và trầm cảm.
• Vô sinh và các vấn đề tình dục.
• Xương yếu (loãng xương).
• Bệnh tim và mạch máu.
• Ung thư vú và một số loại ung thư khác.
• Bệnh phổi.
• Rối loạn nội tiết như tiểu đường và suy giáp.
• Các bệnh tự miễn như lupus ban đỏ và viêm khớp dạng thấp.
• Các vấn đề về răng gây sâu răng.
• Một số biến chứng do hội chứng Klinefelter gây ra có liên quan đến lượng testosterone thấp (thiểu năng sinh dục). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe, đặc biệt nếu việc điều trị được bắt đầu khi bắt đầu dậy thì.

Các phương pháp giúp chẩn đoán hội chứng Klinefelter

Bác sĩ có thể sẽ kiểm tra sức khỏe toàn diện và đưa ra những câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và tình trạng sức khỏe. Các xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là:

• Xét nghiệm nội tiết: Mẫu máu hoặc nước tiểu có thể cho thấy nồng độ hormone bất thường, một dấu hiệu của hội chứng Klinefelter.
• Phân tích nhiễm sắc thể: Còn được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter. 
• Phương pháp phát hiện Klinefelter trong giai đoạn bào thai: Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh bằng thực hiện xét nghiệm NIPT. Điều này có thể được xác định sau khi thai phụ có một quy trình kiểm tra các tế bào được lấy từ nước ối hoặc nhau thai vì một lý do khác, chẳng hạn như mẹ lớn tuổi (trên 35 tuổi) hoặc có tiền sử gia đình bất thường về di truyền.

Thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 thai kỳ giúp sàng lọc hội chứng Klinefelter ở thai nhi

Điều trị hội chứng Klinefelter như thế nào?

Nếu đã được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, việc chăm sóc sức khỏe được thực hiện từ bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các rối loạn liên quan đến các tuyến và hormone của cơ thể (bác sĩ nội tiết), bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ vật lý trị liệu và bác sĩ nhi khoa, kể cả bác sĩ tư vấn di truyền và nhà tâm lý học.

Mặc dù không có phương pháp nào để điều chỉnh những thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter gây ra, nhưng việc điều trị có thể giảm thiểu các tác động. 

Điều trị hội chứng Klinefelter bao gồm:

• Liệu pháp thay thế testosterone: Bắt đầu từ giai đoạn dậy thì, việc thay thế testosterone có thể được sử dụng để kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì. Liệu pháp này cũng giúp cải thiện mật độ xương, giảm nguy cơ gãy xương.
• Cắt bỏ mô vú: Ở nam giới có tuyến vú phát triển, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ có thể loại bỏ mô vú dư thừa, để lại bộ ngực bình thường hơn. 
• Nói và vật lý trị liệu: Những phương pháp điều trị này giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục vấn đề về ngôn ngữ và chứng yếu cơ.
• Đánh giá và hỗ trợ giáo dục: Một số bé trai mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và xã hội có thể cần hỗ trợ thêm bằng cách nói chuyện với giáo viên phụ trách, cố vấn trường học hoặc y tá của trường về những hỗ trợ hữu ích. 
• Điều trị hiếm muộn: Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể có con vì tinh hoàn của họ không sản xuất tinh trùng. Một số nam giới có số lượng tinh trùng thấp có thể được điều trị vô sinh bằng thủ thuật gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm (ICSI). Trong ICSI, kim sinh thiết được sử dụng để lấy tinh trùng ra khỏi tinh hoàn và tiêm trực tiếp vào trứng.
• Tư vấn tâm lý: Hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức trong cuộc đời. Đối phó với vô sinh có thể khó khăn đối với những người đàn ông mắc bệnh này. Một chuyên gia trị liệu gia đình, cố vấn hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề về tình cảm.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp làm chậm sự tiến triển của hội chứng Klinefelter:

• Khám bệnh định kỳ để theo dõi các triệu chứng và tình trạng sức khỏe.
• Tuân thủ điều trị của bác sĩ, không tự ý dùng thuốc không được chỉ định hoặc tự ý dừng thuốc.
• Nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hoặc xương sườn khi sử dụng testosterone thay thế, hãy liên hệ với bác sĩ điều trị.
• Để tránh kích ứng da, không dán miếng dán testosterone vào cùng một vị trí mỗi lần sử dụng.

Những chia sẻ trong bài viết trên hy vọng đã giúp bạn đọc có cái nhìn tổng quan hơn về hội chứng Klinefelter và biết cách phòng ngừa sớm. NIPT – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, bắt đầu từ tuần thứ 9, là xét nghiệm cần thiết giúp thai phụ xác định chính xác tình trạng sức khỏe của thai nhi. Từ đó, bác sĩ chuyên khoa có thể tư vấn hướng điều trị và chăm sóc trước sinh phù hợp nhất để giảm thiểu những rủi ro không đáng có.

Xem thêm: Hội chứng suy mòn Cachexia: Nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị