Những phương pháp nào được sử dụng để sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần 12?

Khám sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ 12 là cách hữu hiệu để bà bầu yên tâm về sức khỏe và sự phát triển của con. Kết quả sàng lọc cho phép bác sĩ đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh và theo dõi sức khỏe của người mẹ. Ngoài ra, tuần thứ 12 cũng là giai đoạn quan trọng mà mẹ bầu cần chú ý trong chu kỳ mang thai.

Thai nhi tuần 12 có đặc điểm gì?

Tuần thứ 12 của thai kỳ là giai đoạn thai nhi tăng trưởng nhanh về trọng lượng và kích thước. Đối với một thai nhi đang phát triển bình thường, trọng lượng ước tính của em bé là khoảng 14 gram và chiều dài khoảng 3 đến 5 cm. Lúc này, tất cả các bộ phận của bé về cơ bản đã hình thành. Sự phát triển của thai nhi trong tuần thứ 12 sẽ bao gồm:

• Các cơ quan quan trọng như tim, gan, thận, đầu đã phát triển, cột sống đã căng ra, tủy và xương sống đã hình thành rõ nét.
• Thai nhi bắt đầu phát triển các phản xạ như mút, co duỗi ngón tay, đá chân…
• Ruột phát triển nhanh chóng, nối trực tiếp với dây rốn và dần dần di chuyển vào khoang bụng.

Khi thai nhi được 16 tuần, thận sẽ trải qua những thay đổi để chuẩn bị cho quá trình bài tiết nước tiểu vào bàng quang.

• Tuần 12 đến 18 là giai đoạn quan trọng cho sự phát triển não bộ của thai nhi: Số lượng tế bào thần kinh tăng nhanh và các khớp nối thần kinh phát triển mạnh mẽ trong não.
• Khuôn mặt dần dần trở nên rõ ràng hơn, mắt và tai di chuyển vào đúng vị trí.

Ngoài ra, mẹ có thể nghe rõ nhịp tim của con mình qua siêu âm ở tuần thứ 12.

Với những thay đổi trên của bé, tuần thứ 12 chính là thời điểm vàng để kiểm tra, sàng lọc các dị tật thai nhi. Dựa trên kết quả sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ 12, có thể đánh giá nguy cơ bé mắc các hội chứng bẩm sinh hoặc dị tật thể chất. Trên cơ sở đó, việc can thiệp được thực hiện nếu cần thiết để đảm bảo sức khỏe của mẹ, thai nhi và sự phát triển toàn diện của bé.

Phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần 12

Các phương pháp mà bác sĩ thường khuyên dùng cho bà bầu để sàng lọc những dị tật ở tuần thứ 12 bao gồm:

Siêu âm độ mờ da gáy

Đây là bước tiên phong trong việc sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ 12. Trong tuần 11 đến tuần thứ 13, các bác sĩ khuyên nên sử dụng siêu âm để đánh giá độ mờ vùng da gáy của bé. Tất cả các thai nhi bình thường đều có một lượng dịch tích tụ dưới da sau gáy.

Nếu trẻ mắc hội chứng Down hoặc bất thường về nhiễm sắc thể, lượng chất dịch này sẽ tăng cao. Vào thời điểm đó, siêu âm cho phép các bác sĩ phát hiện những dấu hiệu bất thường này. Để có kết quả chính xác hơn, bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ làm thêm các xét nghiệm khác như sinh thiết, chọc ối…

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm Double Test để sàng lọc dị tật thai nhi có thể được thực hiện khi thai nhi được 12 tuần, cụ thể là từ 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày. Ưu điểm của phương pháp kiểm tra Double Test là:

• Phát hiện nguy cơ trẻ bị dị tật do lệch bội nhiễm sắc thể có tính di truyền như hội chứng Down, hội chứng Patau và hội chứng Edwards.
• Mẫu xét nghiệm là một lượng máu nhỏ được lấy từ tĩnh mạch của mẹ bầu nên không gây đau đớn hay ảnh hưởng gì đến mẹ bầu và an toàn cho em bé trong bụng mẹ.
• Kết quả xét nghiệm được trả về trong thời gian ngắn với tỷ lệ chính xác lên tới 95%.

Tuy nhiên, mẹ bầu cần lưu ý xét nghiệm này chỉ nhằm mục đích sàng lọc, nếu kết quả bất thường thì không thể xác định hoàn toàn con có dị tật bẩm sinh hay không. Vì vậy, các bác sĩ thường thực hiện Double Test kết hợp siêu âm độ mờ da gáy. Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bà bầu sẽ cần xét nghiệm chuyên sâu hơn để xác nhận chẩn đoán.

Xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc hiện đại nhất hiện nay. Đây là phương pháp không xâm lấn, cho kết quả sàng lọc dị tật thai nhi với độ chính xác lên tới 99,98%. Phương pháp này có thể xác định hầu hết các loại dị tật do lệch bội nhiễm sắc thể thường, vi mất đoạn và rối loạn nhiễm sắc thể giới tính.

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT có chi phí cao hơn các phương pháp sàng lọc khác do yêu cầu máy móc và kỹ thuật. Đây là hạn chế lớn nhất khiến nhiều mẹ bầu đắn đo khi quyết định lựa chọn NIPT để sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần thứ 12.

Những lưu ý về xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ 12

Để khám thai an toàn và chính xác nhất, mẹ bầu nên chú ý:

• Lựa chọn địa điểm khám uy tín: Kết quả và độ an toàn phụ thuộc vào công nghệ, máy móc, tay nghề của đội ngũ y tế. Hãy lựa chọn đơn vị kiểm nghiệm uy tín mà các mẹ có thể tin tưởng, các đơn vị đạt chuẩn ISO về labo xét nghiệm và có đội ngũ chuyên môn giỏi, giàu kinh nghiệm.
• Lựa chọn phương pháp thích hợp: Tuần 12 là cột mốc quan trọng trong việc quyết định giữ lại hay chấm dứt thai kỳ khi phát hiện những bất thường của thai nhi. Vì vậy, cần ưu tiên các phương pháp có độ chính xác cao, thực hiện sớm, dương tính giả thấp thấp. Ở tuần thứ 12, NIPT là xét nghiệm sàng lọc chính xác nhất trong số các xét nghiệm không xâm lấn.
• Cha mẹ cần chuẩn bị tâm lý không hoang mang nếu kết quả đánh giá có nguy cơ dị tật cao, cần lắng nghe tư vấn của bác sĩ để có phương án điều trị kịp thời. Nếu được phát hiện sớm, điều trị kịp thời đối với một số hội chứng bệnh thì con trẻ có thể có một cuộc sống bình thường như những đứa trẻ khác.

Trên đây là các kiến thức chia sẻ về tầm quan trọng của sàng lọc dị tật thai nhi ở tuần 12 và những phương pháp sàng lọc mẹ nên thực hiện để đảm bảo an toàn nhất cho con. Hy vọng những thông tin này sẽ giúp mẹ có thêm thông tin hữu ích để chuẩn bị hành trang bảo vệ con, giúp bé chào đời khỏe mạnh.