Hội chứng Down thai nhi là gì? Hội chứng Down thai nhi do đâu?

Hội chứng Down thai nhi là một tình trạng di truyền do sự thay đổi của các nhiễm sắc thể trong cơ thể người. Việc hiểu rõ về nguyên nhân và cách phòng ngừa hội chứng Down thai nhi giúp nhiều gia đình giảm nguy cơ mắc bệnh và bảo vệ sức khỏe tương lai.

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, còn được gọi là tam bội thể 21. Thông thường, một người có 46 nhiễm sắc thể, nhưng những người mắc Hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể do bản sao dư thừa này.

Bản sao nhiễm sắc thể 21 thay đổi cách thức phát triển của cơ thể và não bộ, gây ra các vấn đề nghiêm trọng về thể chất và tinh thần. Điều này dẫn đến các đặc điểm về diện mạo như mí mắt lộn, miệng trề và dáng vóc nhỏ hơn, cùng với những khó khăn về khả năng học tập và phát triển.

Mặc dù những người mắc hội chứng Down có thể có diện mạo và hành vi tương tự nhau, nhưng từng người lại có những khả năng và đặc điểm riêng biệt. Người mắc hội chứng Down thường có chỉ số IQ nằm trong khoảng thấp đến trung bình, và thường gặp khó khăn trong việc nói chuyện và phát triển ngôn ngữ hơn so với những người khác.

Đặc điểm thể chất của hội chứng Down

Hội chứng Down có một số đặc điểm thể chất phổ biến như sau:

Mắt: Có những đặc điểm như mắt xếch, mí mắt lộn lên, và có thể bị lác. Nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ. Trong lòng đen của mắt, có thể xuất hiện nhiều chấm trắng nhỏ giống như hạt cát, nhưng thường mất đi sau khi trẻ đạt 12 tháng tuổi.

Cơ thể: Trẻ mắc hội chứng Down thường có trương lực cơ thấp, dẫn đến vóc dáng nhỏ hơn và cổ ngắn hơn so với trẻ em bình thường.

Tay và chân: Tay thường ngắn, bàn tay to và dày, có nếp gấp đơn sâu ở trung tâm lòng bàn tay. Chân cũng thường ngắn, bàn chân phẳng, ngón chân chim, và ngón cái có thể tòe ra, làm cho khoảng cách giữa ngón cái và ngón chân thứ hai rộng hơn bình thường.

Miệng: Miệng có thể bị trề và luôn trong tình trạng há, với vòm miệng cao và lưỡi dày thè ra ngoài.

Khớp: Trẻ mắc hội chứng Down thường có các khớp như khuỷu, háng, gối và cổ chân lỏng lẻo hơn.

Đầu: Đầu thường nhỏ hơn so với trẻ em bình thường.

Cơ quan sinh dục: Cơ quan sinh dục thường không phát triển đầy đủ và có thể dẫn đến tình trạng vô sinh.

Phát triển: Trẻ mắc hội chứng Down thường chậm phát triển về cả thể chất và tinh thần so với trẻ em bình thường.

Cần lưu ý rằng mỗi trường hợp hội chứng Down có thể có những đặc điểm riêng biệt và mức độ ảnh hưởng khác nhau. Việc quan sát và hỗ trợ sớm là rất quan trọng để giúp trẻ phát triển tốt nhất có thể.

Hội chứng Down thai nhi do đâu?

Tế bào trong cơ thể người chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, một nửa được kế thừa từ bố và nửa còn lại từ mẹ. Hội chứng Down là kết quả của một quá trình phân chia tế bào không đúng, đặc biệt là nhiễm sắc thể 21, làm cho một số tế bào có thêm một phần hoặc toàn bộ bản sao của nhiễm sắc thể 21.

Nguyên nhân gây hội chứng Down có ba biến thể di truyền chính:

Tam bội thể 21: Chiếm 95% trường hợp. Trong trường hợp này, người mắc hội chứng Down có đến 3 bản sao của nhiễm sắc thể 21 trong mọi tế bào, thay vì chỉ có 2 như bình thường. Nguyên nhân của biến thể này là sự phân chia tế bào không đúng trong quá trình phát triển của tế bào tinh trùng hoặc tế bào trứng.

Hội chứng Down thể khảm (Mosaic Down syndrome): Đây là một biến thể hiếm gặp, khi chỉ một số tế bào trong cơ thể có thêm bản sao của nhiễm sắc thể 21. Nguyên nhân của dạng này là do sự phân chia tế bào không đúng sau khi thụ tinh, dẫn đến sự khác biệt giữa các tế bào bình thường và bất thường.

Hội chứng Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome): Hội chứng Down cũng có thể xảy ra khi một đoạn của nhiễm sắc thể 21 kết nối với một nhiễm sắc thể khác, trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Trẻ mắc dạng này thường có 2 bản sao của nhiễm sắc thể 21, nhưng có thêm đặc điểm di truyền của nhiễm sắc thể 21 "tầm gửi" lên nhiễm sắc thể kia.

Hiện tại, không có bằng chứng nào cho thấy tác nhân môi trường hay hành vi nào gây ra hội chứng Down. Sau nhiều nghiên cứu về lỗi trong quá trình phân chia tế bào, các nhà khoa học đã phát hiện rằng:

• Hầu hết các trường hợp, bản sao dư của nhiễm sắc thể 21 đến từ người mẹ, được di truyền qua trứng.
• Một số trường hợp nhỏ (dưới 5%) bản sao dư đến từ người cha, được truyền qua tinh trùng.
• Những trường hợp còn lại có lỗi phân chia tế bào xảy ra sau giai đoạn thụ tinh, khi phôi thai bắt đầu phát triển.

Yếu tố nguy cơ của hội chứng Down

Hội chứng Down có các yếu tố nguy cơ sau:

Độ tuổi của mẹ khi mang thai:

• Mẹ bầu 25 tuổi: Tỷ lệ thai nhi mắc bệnh Down thấp, chỉ 1 trường hợp trong 1200 trường hợp.
• Mẹ bầu trên 35 tuổi: Tỷ lệ tăng lên 1 trường hợp trong 350 trường hợp.
• Mẹ bầu 40 tuổi: Tỷ lệ tăng cao hơn, 1 trường hợp trong 100 trường hợp.
• Mẹ bầu 45 tuổi: Tỷ lệ tăng đáng kể, 1 trường hợp trong 30 trường hợp.
• Mẹ bầu 49 tuổi: Tỷ lệ mắc Hội chứng Down rất cao, 1 trường hợp trong 10 trường hợp.

Người mang chuyển đoạn di truyền gây hội chứng Down:

• Cả nam giới lẫn phụ nữ đều có khả năng di truyền chuyển đoạn gây hội chứng Down cho con sau này.

Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down:

• Nguy cơ sinh con hoặc mang thai mắc hội chứng Down trong các lần tiếp theo là 1 trường hợp trong 100 trường hợp.

Vì vậy, các cặp vợ chồng nên tư vấn với bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền để đánh giá nguy cơ trước khi quyết định có con tiếp.

Cách phòng tránh hội chứng Down thai nhi

Phòng tránh hội chứng Down thai nhi vẫn chưa có cách thực hiện cụ thể. Nếu bạn có nguy cơ cao mang thai bị hội chứng Down hoặc đã có con mắc bệnh này, hãy tham khảo ý kiến chuyên gia trước khi mang thai. Chuyên gia sẽ giúp bạn hiểu rõ tỷ lệ nguy cơ, các xét nghiệm tiền sinh cần làm và ưu nhược điểm của chúng.

Việc khám thai định kỳ là rất quan trọng để phòng ngừa và phát hiện sớm hội chứng Down. Hội chứng này có thể được sàng lọc sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ. Một trong những phương pháp sàng lọc hiệu quả là xét nghiệm NIPT, không xâm lấn và an toàn cho thai nhi, có thể thực hiện từ tuần thứ 8 trở đi.

Với sự tiến bộ trong y học và nghiên cứu di truyền, hiện nay chúng ta đã có một cái nhìn sâu sắc hơn về hội chứng Down thai nhi và nguyên nhân gây ra nó. Dẫu vậy, việc hiểu rõ hơn vẫn cần được nghiên cứu và khám phá để đưa ra những biện pháp phòng ngừa và hỗ trợ hiệu quả cho những gia đình và thai nhi đang phải đối diện với tình trạng này.