Khám sàng lọc dị tật thai nhi khi nào?

Việc khám sàng lọc dị tật thai nhi trong những giai đoạn này giúp phát hiện sớm các vấn đề và cho phép bác sĩ và bà mẹ có kế hoạch can thiệp hoặc chăm sóc sau này theo cách tốt nhất cho thai nhi và mẹ.

Các dị tật bẩm sinh thai nhi thường gặp

Các dị tật thai nhi là những vấn đề phổ biến trong quá trình thai kỳ và có thể xuất hiện do nhiều nguyên nhân khác nhau. Dưới đây là một số thông tin cụ thể về các loại dị tật thai nhi thường gặp:

Khe hở môi và khe hở vòm miệng (Sứt môi - hở hàm ếch):

• Đây là một trong những dị tật phổ biến ở Việt Nam và các nước châu Á, thường gọi là "sứt môi hở hàm ếch".
• Bệnh này có tần suất mắc khá cao, khoảng 500 - 600 trẻ đẻ ra có một trẻ mắc.
• Có nhiều nguyên nhân gây ra sứt môi - hở hàm ếch, bao gồm di truyền, yếu tố môi trường, thuốc dùng trong thai kỳ, nhiễm hóa chất và nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai.

Dị tật tim bẩm sinh:

• Dị tật tim bẩm sinh hình thành từ thời kỳ bào thai và tồn tại khi trẻ ra đời.
• Nó có thể xuất hiện khi quá trình hình thành và phát triển của quả tim và mạch máu lớn không diễn ra bình thường.
• Ước tính có gần 1% trong số trẻ mới sinh có thể bị mắc dị tật ở tim.

Hội chứng Down:

• Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ.
• Nguyên nhân chính là thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21.
• Đây là một trong những bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất và khoảng 1 trẻ ra 800 - 1.000 trẻ mới sinh mắc hội chứng Down.
• Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down có vấn đề về thị giác và thính giác.

Dị tật bàn chân:

• Dị tật bàn chân là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh.
• Các dị tật bàn chân thường xuất phát từ tư thế của thai nhi trong tử cung, yếu tố môi trường, và các yếu tố gia đình.
• Trẻ có dị tật bàn chân đôi khi có thể có các dị tật khác như loạn sản khớp hông, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo, cứng đa khớp bẩm sinh.

Phát hiện sớm các dị tật thai nhi thông qua quá trình sàng lọc và chẩn đoán trước sinh có thể giúp can thiệp sớm và giảm nhẹ các tác động của dị tật đối với trẻ sau này. Ngoài ra, việc phát hiện sớm dị tật thai nhi cũng giúp cha mẹ có thời gian để thảo luận với bác sĩ và đưa ra quyết định về liệu có giữ thai nhi hay không, đặc biệt khi dị tật quá nặng và không thể sống sót hoặc phát triển bình thường sau khi ra đời.

Sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là quá trình quan trọng giúp bác sĩ đánh giá sức khỏe của thai nhi và phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn. Dưới đây là một mô tả rõ hơn về các hoạt động cơ bản trong quá trình sàng lọc trước sinh theo từng giai đoạn thai kỳ:

Ba tháng đầu thai kỳ

Siêu âm hình thái thai nhi và đo độ mờ da gáy:

• Bác sĩ thực hiện siêu âm hình thái thai nhi để xem cơ thể thai nhi và đánh giá sự phát triển của nó.
• Đo độ mờ da gáy là một phần của sàng lọc để phát hiện nguy cơ hội chứng Down. Nếu mờ da gáy không bình thường, có thể là dấu hiệu có nguy cơ cao.

Xét nghiệm máu mẹ bầu:

• Xét nghiệm máu cho mẹ bầu để kiểm tra sự mắc các bệnh như rubella, HIV, và xác định nguy cơ thai nhi có các bất thường về gen hay không.
• Nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy có bất thường, bác sĩ có thể tiếp tục thực hiện xét nghiệm sinh thiết gai rau để xác định chính xác tình trạng gene và các vấn đề khác.

Ba tháng giữa thai kỳ

Siêu âm thai:

• Trong giai đoạn này, thai nhi đã phát triển lớn hơn, và bác sĩ có thể xem xét từng bộ phận trên cơ thể bé.
• Quá trình này có thể phát hiện bất thường về hệ thần kinh (như tật nứt đốt sống, não úng thủy), bất thường ở hệ tim mạch (như dị tật ở tim, mạch máu, dị tật van tim), bất thường ở hệ tiêu hóa (như dị tật ở ruột, dạ dày), hệ sinh dục, và xương (như loạn sản xương, ngắn chi).

Xét nghiệm máu cho mẹ bầu:

• Tiếp tục xét nghiệm máu cho mẹ bầu để kiểm tra các bệnh lây truyền mới và các bất thường nhiễm sắc thể mới phát sinh.

Chọc nước ối (amniocentesis):

• Nếu có dấu hiệu bất thường từ các xét nghiệm trước đó, hoặc nếu có nguy cơ cao về các vấn đề gen hoặc bất thường, bác sĩ có thể thực hiện chọc nước ối để lấy mẫu nước ối từ tử cung.
• Mẫu nước ối này sau đó được xem xét để xác định chính xác tình trạng của thai nhi và kiểm tra về gene và nhiễm sắc thể.

Sàng lọc trước sinh là một phần quan trọng của quá trình chuẩn bị cho việc mang thai và sinh con. Nó giúp cha mẹ có cơ hội sớm nhận biết và hiểu về tình trạng sức khỏe của thai nhi và có quyết định đúng đắn cho quá trình tiếp theo.

Khám sàng lọc dị tật thai nhi khi nào?

Sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi được thực hiện tại các giai đoạn khác nhau trong thai kỳ để đảm bảo việc phát hiện sớm các vấn đề tiềm ẩn. Dưới đây là một mô tả chi tiết về các giai đoạn quan trọng trong quá trình này:

Tuần thứ 12 đến tuần thứ 14

• Đo độ mờ da gáy: Giai đoạn này là thời điểm tốt nhất để tiến hành đo độ mờ da gáy của thai nhi. Phương pháp này nhằm dự đoán nguy cơ các bệnh như hội chứng Down, thoát vị cơ hoành, và một số vấn đề về nhiễm sắc thể khác.
• Xét nghiệm máu mẹ bầu: Xét nghiệm máu cho mẹ bầu để kiểm tra các bệnh như rubella, HIV và nguy cơ thai nhi có các bất thường về gen.
• Nếu chỉ số mờ da gáy cao, bác sĩ có thể chỉ định chọc nước ối vào tuần 17-18 để chẩn đoán bệnh. Siêu âm tại thời điểm này cũng có thể phát hiện các dị tật khác như thai vô sọ, khe hở thành bụng, và không xương mũi.

Tuần thứ 21 đến tuần thứ 24

• Sử dụng công nghệ siêu âm để kiểm tra các dị tật sớm của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, não úng thủy, tim bẩm sinh, thoát vị hoành, hở thành bụng, hở đốt sống, và các vấn đề về tim mạch.
• Các vấn đề liên quan đến tim mạch cũng có thể được phát hiện nhờ công nghệ siêu âm tại giai đoạn này.
• Chú ý rằng siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái, không chẩn đoán được về chức năng.

Tuần thứ 30 đến tuần thứ 32

• Siêu âm màu ở giai đoạn này giúp phát hiện sớm các bất thường ở động mạch, tim, cấu trúc não, và các vấn đề về nhau thai như dây rốn quấn quanh cổ và vị trí bám của dây rốn.
• Điều này cũng giúp đánh giá tốc độ phát triển của tử cung của mẹ, và nếu tử cung phát triển chậm, có thể dự đoán sự suy thai và ngạt thai sau khi đẻ.

Lưu ý: Ngoài các giai đoạn chính, còn có hai thời điểm quan trọng ở tuần 15 và tuần 21 khi bà mẹ cần thực hiện xét nghiệm sinh học để tầm soát về nhiễm sắc thể.

Việc thực hiện sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi vào các giai đoạn khác nhau giúp bác sĩ và bà mẹ theo dõi sự phát triển của thai nhi và phát hiện sớm các vấn đề để có kế hoạch can thiệp hoặc chăm sóc sau này.

Xem thêm: Đau mông khi mang thai: Nguyên nhân và biện pháp giảm đau