Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh: Nguyên nhân, triệu chứng và cách phát hiện sớm

Rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh và trẻ em là bệnh lý khá nguy hiểm, có thể gây tử vong cho bé. Vì thế, phụ huynh cần hiểu đầy đủ thông tin về chứng rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh để phát hiện sớm và điều trị kịp thời nhằm bảo vệ an toàn cho sức khỏe của bé và phòng ngừa biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.

Thông tin về bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa được xếp vào danh sách những bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp trên trẻ sơ sinh. Bệnh xảy ra do bé bị thiếu hụt enzyme, protein vận chuyển, receptor hoặc những yếu tố đồng vận trong chu trình chuyển hóa axit béo, axit amin và axit hữu cơ. Điều này khiến cho các chu trình tổng hợp bị thay đổi hoặc làm thoái hóa chất trong cơ thể, tạo nên các sản phẩm bất thường khiến tế bào bị ngộ độc hoặc chức năng của một số cơ quan trong cơ thể bé bị suy giảm.

Bệnh rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh được chia thành 3 nhóm:

• Rối loạn chuyển hóa đường.
• Rối loạn chuyển hóa chất đạm hay còn gọi là axit amin.
• Rối loạn chuyển hóa chất béo hay còn gọi là axit béo.

Bệnh lý rối loạn chuyển hóa khá nguy hiểm với trẻ nhỏ và có thể lấy đi tính mạng của trẻ bất kỳ lúc nào, nhất là ở trẻ vừa mới sinh. Vì thế, việc phát hiện bệnh sớm mang ý nghĩa hết sức quan trọng. Ngay khi nghi ngờ con mắc bệnh, bố mẹ cần đưa bé đến cơ sở y tế chuyên khoa để được đội ngũ bác sĩ tư vấn, chẩn đoán và điều trị nhanh chóng.

Nguyên nhân của rối loạn chuyển hóa xảy ra ở trẻ sơ sinh

Ba thành phần chính cần có trong khẩu phần ăn của mỗi người là lipid, protein và carbohydrate. Sau khi được hấp thụ vào cơ thể, các chất được chuyển hóa thành năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống hàng ngày. Tuy nhiên, để chuyển hóa thành năng lượng, cơ thể cần có các loại hormone, enzyme, receptor, protein vận chuyển cùng các đồng tố vận chuyển khác. Những thành phần này sẽ được tổng hợp và được các gen tương ứng kiểm soát.

Nếu do một nguyên nhân nào đó mà gen liên quan đến chu trình chuyển hóa những chất này bị đột biến thì đồng nghĩa với việc enzyme tương ứng không thể tổng hợp, từ đó kéo theo rối loạn quá trình chuyển hóa. Hậu quả của điều này là cơ thể thiếu hụt một số chất không được chuyển hóa, một số chất khác lại quá dư thừa. Cơ thể sẽ bị ứ đọng chất khiến trẻ bị ảnh hưởng.

Triệu chứng khi trẻ sơ sinh bị rối loạn chuyển hóa

Tình trạng rối loạn chuyển hóa thường biểu hiện khá sớm, khi trẻ sinh được khoảng một vài ngày hoặc dưới 12 tháng tuổi. Nếu trẻ biểu hiện muộn là do các chất không quá quan trọng bị thiếu hụt hoặc cơ thể vẫn ứng phó được với sự thiếu hụt đó trong thời gian ngắn. Triệu chứng bệnh của trẻ sẽ khác nhau tùy thuộc vào dạng rối loạn chuyển hóa cũng như thể mắc bệnh là nhẹ hay nặng.

Những triệu chứng của rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh thường diễn tiến nhanh, tỉ lệ tử vong trên 50%, chủ yếu là vài ngày sau khi sinh. Bệnh không phân biệt giới tính, các triệu chứng thường phong phú nhưng lại dễ nhầm lẫn với những vấn đề khác về sức khỏe. Do vậy, đã có không ít trường hợp trẻ sơ sinh mắc bệnh nhưng bác sĩ và gia đình không nhận biết chính xác dẫn đến phát hiện bệnh muộn, bệnh biến chứng và trẻ tử vong.

Vì rối loạn chuyển hóa có liên quan đến khả năng cơ thể tiếp nhận chuyển hóa dinh dưỡng nên các biểu hiện của bệnh sẽ chỉ xảy ra khi tiếp nhận dưỡng chất liên quan từ bên ngoài. Một số dấu hiệu của bệnh có thể kể đến là:

• Trẻ bỏ bú, nôn ói;
• Tinh thần mệt mỏi, lờ đờ;
• Bụng phình to, có dấu hiệu thở nhanh hoặc ngưng thở;
• Nước tiểu và mồ hôi có mùi hôi, màu sắc không bình thường;
• Co giật, hôn mê.

Rối loạn chuyển hóa nếu có liên quan đến những dạng chất ít gặp hoặc chất có hàm lượng thấp trong thực phẩm thì biểu hiện sẽ không diễn ra ở giai đoạn trẻ sơ sinh. Bệnh có thể diễn biến từ từ, khó nhận biết nhưng điểm quan trọng là các biểu hiện sẽ rõ rệt khi dùng một loại thuốc men, thực phẩm chứa nhóm chất nhất định.

Dù tình trạng rối loạn chuyển hóa nặng có được phát hiện và ngưng việc nạp dưỡng chất trực tiếp thì bé vẫn có nguy cơ tử vong vì chuyển hóa rối loạn, độc tố tích tụ trong cơ thể gây hại tế bào. Một lý do khiến tỉ lệ trẻ thiệt mạng cao là do phụ huynh không biết đến căn bệnh này nên phát hiện và chẩn đoán bệnh khó khăn, trì hoãn thời gian vàng điều trị.

Lưu ý để phát hiện sớm rối loạn chuyển hóa

Việc tìm hiểu sớm về bệnh lý rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh sẽ giúp phụ huynh có phản ứng nhanh và tốt hơn ngay khi có dấu hiệu nghi ngờ. Bên cạnh đó, bố mẹ hãy đặc biệt cẩn thận với những trường hợp trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh bao gồm:

• Sản phụ có con tử vong nhiều lần sau khi sinh ra hoặc đã được chẩn đoán bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Người thân trong gia đình có biểu hiện tương tự và tử vong không rõ nguyên nhân hoặc đã từng được chẩn đoán mắc bệnh.
• Bị rối loạn bất thường sau khi sàng lọc sức khỏe cho bé sơ sinh sau khi chào đời.

Việc phát hiện sớm và điều trị bệnh tích cực sẽ giúp giảm tỉ lệ tử vong ở trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, đạt mức dưới 14%. Ngoài ra, nhận biết sớm các dấu hiệu còn giúp bé tránh được những di chứng về sức khỏe và tâm thần do bị biến chứng rối loạn chuyển hóa.

Việc đầu tiên khi phát hiện trẻ bị rối loạn chuyển hóa là xử lý cấp cứu các vấn đề sốc, ngộ độc cho trẻ. Sau khi đã xác định được rối loạn liên quan, người bệnh cần tránh dùng thực phẩm chứa nhóm chất mà cơ thể không thể chuyển hóa. Đối với nhóm chất không thể nạp vào cơ thể bằng đường thực phẩm thì có thể thay thế bằng dạng bổ sung đặc biệt.

Mong rằng những chia sẻ trên đã giúp bạn có cái nhìn tổng quát về vấn đề rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Đây là căn bệnh bẩm sinh hết sức nguy hiểm, tỉ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh cao. Vì thế, phụ huynh hãy nhận biết sớm các dấu hiệu để phát hiện sớm và điều trị kịp thời, đảm bảo an toàn cho tính mạng con trẻ nhé!