Sàng lọc dị tật thai nhi giúp phát hiện bệnh gì? Có chính xác không?

Sàng lọc dị tật thai nhi là phương pháp quan trọng giúp xác định các dị tật bẩm sinh của trẻ. Từ đó mà hỗ trợ cho cha mẹ và bác sĩ đưa ra các quyết định phù hợp đối với thai kỳ, bảo vệ sức khỏe của mẹ bầu và thai nhi.

Các dị tật có thể được phát hiện khi sàng lọc dị tật thai nhi

Trong quá trình sàng lọc, các dị tật của thai nhi có thể được xác định, nhờ vậy mà mở ra cơ hội phát hiện và quản lý sớm các vấn đề sức khỏe cho thai kỳ. Dưới đây là một số dị tật có thể được sàng lọc:

• Hội chứng Down: Do sự bất thường nhiễm sắc thể 21, đây là sự bất thường về nhiễm sắc thể hay gặp, nó khiến cho trẻ sinh ra bị khuyết tật về trí tuệ. Không chỉ vậy, hội chứng này còn làm cho trẻ gặp các vấn đề về tim mạch, khuôn mặt bị dị biệt và trương lực cơ thấp hoặc kém.
• Hội chứng Edwards: Với sự bất thường của nhiễm sắc thể 18, hầu hết các trẻ mắc hội chứng Edwards sẽ tử vong trước hoặc ngay sau khi sinh ra, chỉ khoảng 5 - 10% thai nhi thì có khả năng sống qua năm đầu tiên.
• Hội chứng Patau: Có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 13 trong một hoặc tất cả tế bào của cơ thể gây ra hội chứng Patau. Khi mắc hội chứng này, có khoảng hơn 9 trên 10 trẻ em sẽ tử vong trong năm đầu tiên.
• Bệnh di truyền: Ngoài ra, các bệnh di truyền như bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang và các bệnh khác cũng có thể được phát hiện thông qua xét nghiệm di truyền.
• Bất thường về cấu trúc: Sàng lọc dị tật thai nhi còn có khả năng phát hiện các bất thường về cấu trúc của thai nhi như hở hàm ếch, dị tật bàn chân, nứt đốt sống và dị tật tim.

Sàng lọc dị tật thai nhi có những phương pháp nào?

Hiện nay có hai phương pháp chính để sàng lọc dị tật thai nhi phổ biến, các phương pháp đó là:

Xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi

Quá trình xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ đóng vai trò quan trọng đối với sức khỏe mẹ bầu và thai nhi. Thông thường, những xét nghiệm này được tiến hành vào giai đoạn tam cá nguyệt đầu tiên (từ tuần đầu tiên đến tuần thứ 12 của thai kỳ) và tam cá nguyệt thứ hai (từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 thai kỳ). Đây là những giai đoạn quyết định để theo dõi sự phát triển và phát hiện sớm bất kỳ vấn đề về sức khỏe nào của thai nhi.

Các xét nghiệm sàng lọc phổ biến được thực hiện trong giai đoạn này bao gồm:

• Xét nghiệm máu;
• Xét nghiệm nước tiểu;
• Siêu âm;
• Xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm chẩn đoán

Các xét nghiệm chẩn đoán được thực hiện khi bác sĩ nghi ngờ về việc thai nhi có khả năng cao mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc bệnh di truyền. Những xét nghiệm này gồm có:

• Siêu âm chuyên sâu;
• Sinh thiết gai nhau;
• Chọc ối.

Độ chính xác của sàng lọc dị tật thai nhi

Độ chính xác của quá trình sàng lọc dị tật thai nhi phụ thuộc vào nhiều yếu tố, từ loại xét nghiệm được thực hiện đến thời điểm tiến hành chúng. Tuy nhiên, hầu hết các phương pháp sàng lọc đều có độ chính xác đáng kể, mang lại khả năng đánh giá tổng quan và chính xác về tình trạng sức khỏe của thai nhi. Để qua đó có những lựa chọn phù hợp cho thai kỳ.

Lợi ích mang lại của việc sàng lọc dị tật thai nhi

Việc thực hiện sàng lọc dị tật thai nhi là một phương pháp y tế tiên tiến, mang lại nhiều lợi ích quan trọng và đang được ứng dụng ngày càng rộng rãi. Dưới đây là những lợi ích mà quá trình sàng lọc mang lại:

• Sàng lọc dị tật thai nhi đóng vai trò quan trọng trong việc phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe của thai nhi. Thông qua những kỹ thuật như siêu âm và xét nghiệm di truyền, cha mẹ có cơ hội biết được nguy cơ dị tật của trẻ và đưa ra các quyết định phù hợp về việc nên tiếp tục thai kỳ hay không hoặc chọn lựa các phương án điều trị tối ưu khác.
• Khi phát hiện sớm các dị tật hoặc bệnh di truyền bẩm sinh của trẻ thì sẽ giúp triển khai các phương pháp can thiệp và điều trị cho trẻ tốt hơn.
• Việc phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh của trẻ còn giúp cho cha mẹ có thời gian để chuẩn bị tâm lý cũng như tài chính để chữa trị cho thai nhi.

Như vậy, sàng lọc dị tật thai nhi là một phương pháp quan trọng để phát hiện sớm các vấn đề sức khỏe của thai nhi, từ đó đưa ra các quyết định tốt nhất cho thai kỳ. Tuy nhiên, khi thực hiện xét nghiệm này, các cặp vợ chồng nên lựa chọn nơi uy tín, đảm bảo thực hiện đúng cách và đúng kỹ thuật để mang đến kết quả chính xác nhất. Ngoài ra, cũng cần được sự hướng dẫn, tư vấn kỹ lưỡng từ bác sĩ. Đừng quên theo dõi Nhà thuốc Long Châu để đọc thêm nhiều thông tin sức khỏe khác nhé!