Các xét nghiệm dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết

Những bất thường của thai nhi là nguyên nhân phổ biến nhất gây tử vong chu sinh và sau sinh. Vì vậy, xét nghiệm tiền sản (xét nghiệm dị tật thai nhi) đã trở thành một phần quan trọng trong chăm sóc sản khoa.

Mẹ bầu có nên làm xét nghiệm dị tật thai nhi?

Theo các chuyên gia, trẻ có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh và di truyền dưới tác động của nhiều yếu tố khác nhau trong thai kỳ. Ví dụ như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, hội chứng Edwards và dị tật tim bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm sàng lọc có thể giúp phát hiện nhanh dị tật bẩm sinh ở trẻ, đảm bảo sức khỏe của mẹ và con, đồng thời đưa ra phương án xử lý sớm nếu trẻ được chẩn đoán dị tật bẩm sinh.

Các xét nghiệm sàng lọc thai kỳ để kiểm tra dị tật nên được thực hiện đối với tất cả phụ nữ trong thời kỳ mang thai. Trong đó, cần ưu tiên cho phụ nữ mang thai thuộc các nhóm đối tượng sau:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi.
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật.
• Mẹ có tiền sử thai chết lưu hay sảy thai trước đó hoặc có sức khỏe kém thường có nguy cơ sảy thai.
• Mẹ bị nhiễm trùng khi mang thai. Ví dụ: Cúm, rubella, CMV,...
• Các bà mẹ tương lai thường xuyên phải tiếp xúc với môi trường ô nhiễm, hóa chất độc hại, bụi và chất phóng xạ.

Các xét nghiệm dị tật thai nhi

Có ba loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được các bác sĩ sản khoa khuyên dùng cho phụ nữ mang thai nhằm phát hiện sớm những dị tật thai nhi.

Double Test

Xét nghiệm dị tật thai nhi bằng Double Test giúp chẩn đoán sớm các bất thường về nhiễm sắc thể trong máu của người mẹ. Mẹ bầu có thể xét nghiệm Double Test trong khoảng từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ (3 tháng đầu của thai kỳ).

Trên thực tế, phương pháp này không phát hiện tất cả các loại dị tật bẩm sinh của thai nhi. Double Test chỉ có thể phát hiện được 3 dị tật là: Hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18) và Patau (trisomy 13). Ngoài ra, ở các cột mốc quan trọng của thai nhi (tuần 12, 22, 23) thì bà bầu nên theo dõi sự phát triển của thai nhi kết hợp với các phương tiện chẩn đoán khác như siêu âm.

Độ chính xác của Double Test là 85-95%. Do đó, ngay cả khi kết quả cho thấy nguy cơ gia tăng đối với bất kỳ nhiễm sắc thể nào trong số ba nhiễm sắc thể 18, 21 hoặc 13, phụ nữ mang thai vẫn nên tiến hành chọc ối để xác nhận chẩn đoán. Ngoài ra, Double Test là một xét nghiệm không xâm lấn, phương pháp này được coi là rất an toàn cho mẹ và con vì phụ nữ mang thai chỉ cần lấy máu từ tĩnh mạch để xét nghiệm.

Triple Test

Hình thức xét nghiệm này khá giống với Double Test, cùng lấy máu tĩnh mạch từ thai phụ để chẩn đoán dựa trên các chỉ số sinh hóa máu. Xét nghiệm này được gọi là Triple Test vì nó bao gồm bộ xét nghiệm cung cấp thông tin về ba chỉ số: Estriol, AFP và hCG. Bằng cách phân tích chuyên sâu 3 chỉ số này, có thể kết luận thai nhi có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh hay không. Ngược lại với Double Test, Triple Test phải được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 19 của thai kỳ (3 tháng giữa thai kỳ).

Xét nghiệm dị tật thai nhi bằng Triple Test ước tính rằng có độ chính xác từ 80 đến 85%. Phương pháp này không thể phát hiện hết các dị tật của thai nhi mà chỉ có thể chẩn đoán các bệnh như hội chứng Edwards, hội chứng Down, dị tật ống thần kinh. Vì vậy, nếu bà bầu bỏ qua Double Test trong 3 tháng đầu của thai kỳ thì có thể thực hiện xét nghiệm Double Test trong 3 tháng tiếp theo để kiểm tra những bất thường ở thai nhi.

NIPT – Sàng lọc dị tật thai nhi không xâm lấn

NIPT là phương pháp sàng lọc các dị tật thai nhi tiên tiến, hiện đại, giúp phát hiện sớm hầu hết các loại dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể. NIPT sử dụng công nghệ phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ. Các chuyên gia sắp xếp trình tự DNA này và đánh giá các đặc tính bất thường của DNA.

Giống như 2 phương pháp trên, xét nghiệm NIPT an toàn và không xâm lấn, mẹ chỉ cần lấy máu từ tĩnh mạch. Phụ nữ mang thai có thể thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ. NIPT có độ chính xác cao (trên 99%) và nguy cơ kết quả âm tính giả hoặc dương tính giả rất thấp, khiến nó trở thành xét nghiệm chính xác nhất cho đến nay. Tuy nhiên, ngoài chất lượng của xét nghiệm NIPT, chi phí thực hiện cũng cao hơn hai phương pháp còn lại.

Lưu ý sau khi thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi

Nếu xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi cho kết quả bất thường, bác sĩ sẽ hướng dẫn sản phụ thực hiện các thủ thuật chẩn đoán cần thiết khác như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau thai. Vì những phương pháp này mang tính xâm lấn nên vẫn có thể có một số rủi ro cho mẹ và con. Việc này nên được thực hiện tại các cơ sở y tế hoặc bệnh viện đáng tin cậy, có bác sĩ có trình độ chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm.

Trên đây là những chia sẻ của chúng tôi về một số xét nghiệm dị tật thai nhi mẹ bầu cần biết. Hi vọng bài viết sẽ giúp mẹ bầu hiểu rõ hơn về các phương pháp sàng lọc cần thiết trước sinh.

Xem thêm:

• Xét nghiệm dị tật thai nhi bao nhiêu tiền?
• Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở thai nhi
• Dị dạng Chiari có mấy loại và có triệu chứng như thế nào?