Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS là gì?

Từ thực tiễn chăm sóc sức khỏe trẻ sơ sinh, nhu cầu phát hiện sớm các bất thường tiềm ẩn ngày càng trở nên cấp thiết. Điều này đặt ra yêu cầu phải tìm hiểu sâu hơn về những kỹ thuật xét nghiệm hiện đại đang được ứng dụng, nhằm làm rõ cơ chế hoạt động, ý nghĩa và giá trị của chúng trong công tác dự phòng và can thiệp sớm.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Các loại rối loạn chuyển hóa thường gặp

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là nhóm bệnh di truyền xảy ra do cơ thể trẻ thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của các enzyme tham gia vào quá trình chuyển hóa. Khi enzyme không hoạt động bình thường, các chất dinh dưỡng như protein, chất béo hoặc carbohydrate không được chuyển hóa hoàn chỉnh, dẫn đến tích tụ các chất độc hại hoặc thiếu hụt các chất cần thiết cho cơ thể. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được chia thành nhiều nhóm dựa trên loại chất bị rối loạn chuyển hóa, trong đó phổ biến gồm:

• Rối loạn chuyển hóa axit amin: Xảy ra khi cơ thể không phân giải được một số axit amin trong protein. Các bệnh tiêu biểu gồm phenylketon niệu (PKU) và bệnh nước tiểu siro (MSUD), có thể gây tổn thương thần kinh nếu không điều trị sớm.
• Rối loạn chuyển hóa axit béo: Liên quan đến quá trình tạo năng lượng từ chất béo. Trẻ mắc nhóm bệnh này dễ bị hạ đường huyết, mệt mỏi, co giật, đặc biệt nguy hiểm khi nhịn ăn hoặc mắc bệnh nhiễm trùng.
• Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ: Gây tích tụ các axit hữu cơ trong máu, dẫn đến toan chuyển hóa, nôn ói, suy hô hấp và tổn thương hệ thần kinh.
• Rối loạn chuyển hóa carbohydrate: Ảnh hưởng đến việc chuyển hóa đường, có thể gây hạ đường huyết, gan to và chậm phát triển nếu không được kiểm soát.
• Rối loạn dự trữ thể tiêu bào: Là nhóm bệnh khiến các chất không được phân hủy tích tụ trong tế bào, gây tổn thương nhiều cơ quan như gan, lách, tim và hệ thần kinh.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS là gì?

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng kỹ thuật MSMS là một phương pháp xét nghiệm hiện đại được sử dụng trong sàng lọc sơ sinh nhằm phát hiện sớm các rối loạn chuyển hóa có nguồn gốc di truyền ở trẻ ngay từ những ngày đầu sau sinh. Phương pháp này sử dụng kỹ thuật khối phổ song song (MSMS) để phân tích mẫu máu khô lấy từ gót chân trẻ, qua đó đo lường đồng thời nhiều chất chuyển hóa trong cơ thể. Dưới đây là một số bước khi đi sàng lọc bằng phương pháp này:

• Đăng ký sàng lọc: Sau khi trẻ chào đời, cha mẹ sẽ đăng ký sàng lọc tại bệnh viện hoặc cơ sở y tế có triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh. Nhân viên y tế sẽ tư vấn về mục đích, lợi ích và thời điểm thực hiện phù hợp để gia đình hiểu rõ trước khi tiến hành.
• Lấy mẫu máu: Trẻ được lấy một lượng máu rất nhỏ từ gót chân, thường trong khoảng 24 - 72 giờ sau sinh. Máu được thấm lên giấy lọc chuyên dụng, thao tác diễn ra nhanh chóng, ít gây khó chịu và an toàn cho trẻ.
• Phân tích mẫu xét nghiệm: Mẫu máu khô sau khi lấy sẽ được chuyển đến phòng xét nghiệm. Tại đây, mẫu được phân tích nhằm phát hiện các dấu hiệu bất thường trong quá trình chuyển hóa, giúp sàng lọc nguy cơ mắc các rối loạn bẩm sinh.
• Trả kết quả sàng lọc: Kết quả xét nghiệm sẽ được trả cho gia đình theo thời gian quy định. Nếu kết quả trong giới hạn bình thường, trẻ tiếp tục được chăm sóc như các trẻ khác; nếu có chỉ số nghi ngờ, cơ sở y tế sẽ liên hệ để tư vấn thêm.
• Tư vấn và theo dõi: Dựa trên kết quả cuối cùng, bác sĩ sẽ tư vấn cho gia đình về chế độ chăm sóc, dinh dưỡng và kế hoạch theo dõi phù hợp. Việc theo dõi lâu dài giúp đảm bảo trẻ được can thiệp kịp thời và phát triển khỏe mạnh.

Ưu điểm và khuyết điểm của kỹ thuật MSMS

Trong thực tế ứng dụng, kỹ thuật MSMS được đánh giá cao nhờ khả năng hỗ trợ phát hiện sớm nhiều rối loạn chuyển hóa ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên, bên cạnh những lợi ích rõ rệt, phương pháp này cũng tồn tại một số hạn chế nhất định. Do đó, việc tìm hiểu ưu điểm và khuyết điểm của kỹ thuật MSMS sẽ giúp có cái nhìn cân bằng và đầy đủ hơn về giá trị của phương pháp trong quá trình sàng lọc và chăm sóc sức khỏe.

Ưu điểm

Kỹ thuật MSMS cho phép sàng lọc đồng thời nhiều rối loạn chuyển hóa chỉ trong một lần xét nghiệm với lượng máu rất nhỏ giúp rút ngắn thời gian thực hiện và tăng hiệu quả phát hiện sớm. Nhờ phát hiện bệnh trước khi có biểu hiện lâm sàng, phương pháp này góp phần giảm thiểu chi phí điều trị và chăm sóc lâu dài cho trẻ, đồng thời hạn chế các biến chứng nặng ảnh hưởng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Khuyết điểm

Bên cạnh những lợi ích trên, MSMS đòi hỏi hệ thống máy móc hiện đại, hóa chất chuyên dụng và đội ngũ nhân sự được đào tạo bài bản, khiến chi phí triển khai và xét nghiệm ban đầu tương đối cao. Ngoài ra, đây là phương pháp sàng lọc nên trong một số trường hợp vẫn cần thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu để khẳng định chẩn đoán.

Sàng lọc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh bằng MSMS giữ vai trò quan trọng trong y học dự phòng, đặc biệt là trong chăm sóc sức khỏe trẻ sơ sinh. Việc phát hiện sớm các bất thường chuyển hóa không chỉ giúp can thiệp kịp thời, giảm nguy cơ biến chứng nặng mà còn góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống lâu dài cho trẻ và giảm gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội. Vì vậy, việc nâng cao nhận thức và mở rộng triển khai phương pháp này là hướng đi cần thiết nhằm bảo vệ sức khỏe cho thế hệ tương lai.