Sàng lọc sơ sinh là gì? Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh phát hiện được bệnh lý nào?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện để giúp phát hiện sớm các bệnh lý có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ và sự phát triển toàn diện của trẻ sau này. Vậy xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào và có thể phát hiện được những bệnh lý nào? Mời bạn đọc theo dõi bài viết hôm nay của Nhà thuốc Long Châu để giải đáp những thắc mắc trên nhé!

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Sàng lọc sơ sinh là một loại xét nghiệm sử dụng mẫu máu ở gót chân của trẻ sơ sinh nhằm phát hiện ra các bệnh lý bẩm sinh, bệnh nội tiết và các rối loạn chuyển hóa gây ảnh hưởng tới quá trình phát triển của trẻ sau này. Các bệnh lý này nếu không được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời sẽ dẫn đến hậu quả nặng nề là trẻ phát triển một cách không bình thường và trở thành gánh nặng cho gia đình cũng như xã hội. Vậy thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như thế nào?

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh như thế nào?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên được thực hiện sớm trong khoảng từ 2 - 7 ngày tuổi kể từ sau khi trẻ chào đời. Các chuyên gia cũng khuyến khích cha mẹ nên làm xét nghiệm sàng lọc cho em bé sau khi đủ 48 giờ sau sinh.

Thời gian thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh càng sớm thì cơ hội phục hồi cũng như phát triển của trẻ càng cao. Bởi, một số bệnh lý sẽ khiến trẻ mất đi khả năng hồi phục nếu phát hiện ở giai đoạn muộn.

Trước khi lấy máu, nhân viên y tế cần phải giải thích rõ ràng cho cha mẹ của trẻ về ý nghĩa của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Đồng thời, cần điền đầy đủ thông tin của mẹ và bé vào phiếu điền có sẵn, bao gồm:

• Họ tên mẹ;
• Họ tên bé;
• Giới tính;
• Cân nặng;
• Ngày sinh của trẻ;
• Tiền sử của người mẹ (nếu có).

Các bước thực hiện lấy máu gót chân của trẻ sơ sinh diễn ra như sau:

• Để trẻ nằm ngửa, cố định hai tay của trẻ vào thân người bằng khăn mềm.
• Trước khi lấy máu, cần làm ấm chân bằng cách dùng khăn ấm ủ gót chân của bé trong khoảng 5 phút để tăng cường lưu lượng máu.
• Sử dụng kim chích vào gót chân của bé và nặn lấy 1 - 2 giọt máu cho vào giấy thấm chuyên dụng, sau đó để khô rồi đem đi xét nghiệm.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể lấy máu ở bất kỳ bộ phận nào trên cơ thể. Tuy nhiên, vị trí lấy máu được ưu tiên là gót chân, bởi:

• Gót chân là vị trí có lưu lượng máu dồi dào để làm xét nghiệm.
• Gót chân cũng là vị trí kém nhạy cảm hơn so với các vị trí khác trên cơ thể nên sẽ giúp trẻ bớt đau hơn.

Bên cạnh đó, mẹ nên cho trẻ bú no trước khi tiến hành lấy máu và cố gắng giữ trẻ nằm im để tránh tình trạng kim bị lệch, gây chảy nhiều máu cho bé.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện ra được những bệnh nào?

Lấy màu gót chân để thực hiện xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện ra sớm một số bệnh lý dưới đây:

Thiếu men G6PD

Bệnh thiếu men G6PD có tên đầy đủ là bệnh thiếu men Glucose-6 Phosphat Dehydrogenase. Đây là một bệnh lý di truyền có liên quan đến nhiễm sắc thể (NST) giới tính X. Do đó, bé trai sẽ có khả năng mắc bệnh lý nào cao hơn so với bé gái, bởi bé gái mắc bệnh trong điều kiện phải có đủ gen di truyền bệnh từ cả hai bố mẹ.

G6PD là men được hồng cầu sản xuất vào máu nhằm bảo vệ tế bào hồng cầu tránh khỏi các tác nhân oxy hóa. Trong trường hợp trẻ bị thiếu men G6PD sẽ khiến cho các tế bào hồng cầu hoạt động bất thường và dễ bị phá huỷ bởi các chất oxy hoá có trong thức ăn, điển hình là các chất trong hạt đậu tằm sẽ gây ra tình trạng thiếu máu do tan máu, từ đó dẫn đến hiện tượng vàng da ở trẻ sơ sinh.

Thiếu men G6PD khiến hồng cầu dễ dàng bị vỡ, gây ra tình trạng huyết tán và tăng nồng độ bilirubin. Trong khi đó, chức năng gan của trẻ sơ sinh chưa được hoàn thiện nên sẽ không thể chuyển hoá hết được hàm lượng bilirubin này, từ đó gây ra hiện tượng vàng da kéo dài. Nếu trẻ không được điều trị kịp thời, tình trạng này sẽ gây tổn thương cho não bộ và gây ảnh hưởng đến trí tuệ.

Khi trẻ bị thiếu máu, cơ thể sẽ không được cung cấp đầy đủ lượng oxy cần thiết. Điều này khiến trẻ luôn cảm thấy mệt mỏi, miễn dịch kém, không nhanh nhẹn, hoạt động chậm chạp…

Cha mẹ cần chăm sóc cẩn thận hơn đối với trẻ bị thiếu men G6PD như:

• Không cho trẻ sử dụng những loại thực phẩm có khả năng gây tan máu.
• Không sử dụng long não hoặc băng phiến để vào tủ quần áo.
• Tuân thủ nghiêm túc theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ…

Suy giáp bẩm sinh

Hormone tuyến giáp đóng vai trò quan trọng trong quá trình kích thích sự phát triển toàn diện của trẻ. Đối với trẻ bị suy giáp, cơ thể của bé sẽ không sản xuất đủ lượng hormone tuyến giáp cần thiết và gây ảnh hưởng đến sự phát triển toàn diện của trẻ, đặc biệt là về trí tuệ.

Nếu cơ thể không sản sinh đủ hormone tuyến giáp, trẻ sẽ bị chậm phát triển về tinh thần và não bộ. Trẻ sơ sinh suy tuyến giáp bẩm sinh sẽ có các biểu hiện như vàng da kéo dài, lười bú, ngủ nhiều, ít quấy khóc, chậm biết lẫy biết bò và có khuôn mặt điển hình với các đặc điểm như mũi tẹt, mắt to, đầu to, má phị, môi dày.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện trẻ có nguy cơ cao hay thấp mắc bệnh suy giáp bẩm sinh thông qua việc xác định nồng độ hormone TSH trong máu gót chân của bé. Nếu trẻ có nguy cơ cao mắc phải bệnh suy giáp, cha mẹ nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ chuyên khoa để có thể được thăm khám và chẩn đoán xác định sớm, từ đó có phương pháp điều trị thích hợp và kịp thời. Cha mẹ cũng nên nghe theo sự hướng dẫn và tư vấn của bác sĩ chuyên khoa để giúp trẻ sớm phục hồi sức khoẻ, phát triển khoẻ mạnh.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh

Đây là một bệnh lý xảy ra do tuyến thượng thận không có đủ các enzyme tổng hợp hormone thượng thận cho cơ thể. Hậu quả của tình trạng bất thường này là gây ra hiện tượng mất điện giải và mất muối cho cơ thể, đồng thời gây rối loạn phát triển giới tính.

Biểu hiện thường gặp ở trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh là:

• Trẻ lờ đờ, không linh hoạt;
• Trẻ lười bú;
• Cơ quan sinh dục phát triển bất thường…

Tình trạng cơ thể mất muối và điện giải không được phát hiện kịp thời sẽ gây ra cơ suy thận cấp ở trẻ.

Rối loạn phát triển giới tình là tình trạng bé gái mắc bệnh nam hoá và bé trai dậy thì sớm do cơ thể tăng sản xuất hormone androgen.

Sàng lọc tình trạng tăng sản thượng thận bẩm sinh là xét nghiệm thực hiện nhằm xác định nồng độ 17-OHP trong máu của trẻ sơ sinh khi lấy máu gót chân. Giá trị trung bình của chỉ số này sẽ phụ thuộc vào cân nặng của bé:

• Trẻ trên 2,5kg: Giá trị của chỉ số 17-OHP là >= 30nml/L;
• Trẻ dưới 2,5kg: Giá trị của chỉ số 17-OHP là >= 33nmol/L.

Nếu kết quả xét nghiệm lớn hơn so với giá trị bình thường thì cha mẹ nên nghe theo sự hướng dẫn của bác sĩ để thực hiện thêm một số kiểm tra khác nhằm chẩn đoán chính xác tình trạng sức khoẻ của con.

Sàng lọc sơ sinh là một loại xét nghiệm được thực hiện để chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị một số bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sơ sinh. Xét nghiệm này được thực hiện dưới hình thức lấy máu gót chân của trẻ để kiểm tra sức khỏe của trẻ. Hy vọng với những thông tin được chia sẻ trong bài viết, bạn đọc đã nắm rõ hơn về xét nghiệm sàng lọc sơ sinh và các bệnh lý mà loại xét nghiệm này có thể phát hiện được.

Xem thêm: Xét nghiệm lấy máu gót chân 73 bệnh gồm những bệnh gì?