Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Vai trò của dinh dưỡng trong điều trị bệnh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì?

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay lỗi chuyển hóa bẩm sinh (Inborn Errors of Metabolism) còn được gọi là rối loạn chuyển hóa di truyền (Inherited Metabolic Disorders) là các rối loạn do di truyền hoặc do đột biến gen tự phát.

Các rối loạn thường do khiếm khuyết trong các protein (enzyme) cụ thể giúp chuyển hóa các phần của thực phẩm. Dẫn đến cơ thể không thể biến thức ăn thành năng lượng một cách thích hợp.

Các nhóm rối loạn này không đồng nhất, có hàng trăm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau, một vài trong số đó là:

• Bệnh Wilson;
• Rối loạn chuyển hóa porphyrin;
• Phenylceton niệu (PKU);
• Không dung nạp fructose;
• Rối loạn chuyển hóa đường (Galactosemia);
• Bệnh siro niệu (Maple syrup urine disease - MSUD).

Do đó, các triệu chứng, phương pháp điều trị cũng như tiên lượng của chúng rất khác nhau.

Ở các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh sẽ có xu hướng nghiêm trọng hơn, bao gồm ăn kém, nôn mửa, co giật hoặc thậm chí là hôn mê. Các rối loạn biểu hiện muộn thường có xu hướng ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ.

Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có nhiều loại khác nhau, do đó các biểu hiện cũng rất khác nhau, có thể bao gồm:

• Sự chậm tăng trưởng: Gợi ý bệnh dự trữ glycogen (GSD) hay nhiễm toan hữu cơ hoặc rối loạn chu trình urê.
• Chậm phát triển: Có thể do rối loạn phosphoryl oxy hóa, thiếu uridine-5′-diphosphate-galactose trong bệnh rối loạn chuyển hóa đường hay thiếu tyrosine trong bệnh phenylceton niệu.
• Các triệu chứng thần kinh cơ: Bao gồm co giật, yếu cơ, giảm trương lực cơ, rung giật cơ, đau cơ, đột quỵ hoặc hôn mê, có thể gợi ý sự thiếu hụt năng lượng cấp tính trong não.
• Dị tật não bẩm sinh: Phản ánh sự giảm năng lượng sẵn có, ví dụ như trong hội chứng Smith-Lemli-Opitz.
• Các triệu chứng thần kinh tự động: Ví dụ như nôn ói, vã mồ hôi, xanh xao, nhịp tim nhanh trong GSD hoặc không dung nạp fructose. Nôn mửa và thở Kussmaul trong nhiễm toan hữu cơ.
• Vàng da không sinh lý: Vàng da sau thời kỳ sơ sinh thường phản ánh bệnh lý của gan, đặc biệt khi có đi kèm với tăng men gan nhưng cũng có thể là triệu chứng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
• Mùi bất thường dịch thể: Ví dụ mùi hôi chân trong bệnh nhiễm acid isovaleric, mùi nước tiểu ngọt trong bệnh siro niệu, nước tiểu mùi mốc trong phenylceton niệu, mùi bắp cải luộc trong bệnh tyrosine huyết.
• Thay đổi màu sắc nước tiểu: Ví dụ như màu nâu sẫm ở bệnh alcapton niệu, màu nâu tía ở rối loạn chuyển hóa porphyrin.
• Những thay đổi ở mắt: Bao gồm đục thủy tinh thể do thiếu galactokinase, liệt vận nhãn và thoái hóa võng mạc do rối loạn phosphoryl oxy hóa.

Biến chứng có thể gặp khi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Triển vọng chung của các người bệnh mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là kém. Chẩn đoán kịp thời và điều trị sớm có thể giúp tránh các biến chứng cấp tính và mãn tính, ảnh hưởng đến sự phát triển hay thậm chí là tử vong.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Trên thực tế, trẻ có rối loạn chuyển hóa xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh thường không thể phân biệt được với các bệnh lý khác. Do đó, khi phát hiện bất kỳ triệu chứng bất thường nào nghi ngờ trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hoặc bất kỳ dấu hiệu nào bất thường ở trẻ, đặc biệt là các biểu hiện về thần kinh và đường tiêu hóa, hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân dẫn đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là các rối loạn di truyền do đột biến gen mã hóa các protein có chức năng trao đổi chất. Hầu hết được di truyền dưới dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hiếm khi có tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường hay liên kết với nhiễm sắc thể X.