Sàng lọc trước sinh và sơ sinh ngày càng quan trọng: 9 bệnh bẩm sinh cần được phát hiện sớm

Vì sao sàng lọc trước sinh và sơ sinh ngày càng được chú trọng?

Trong thực tế, không phải mọi bất thường bẩm sinh đều có biểu hiện rõ ràng ngay từ đầu. Nhiều trẻ vẫn bú, ngủ và phát triển bình thường trong giai đoạn sơ sinh, nhưng bên trong cơ thể đã xuất hiện các rối loạn chuyển hóa, nội tiết hoặc bất thường di truyền có thể ảnh hưởng lâu dài đến sức khỏe và trí tuệ.

Chính vì vậy, sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh ngày càng được xem là bước quan trọng trong chăm sóc sức khỏe trẻ em hiện đại. Đây không phải là xét nghiệm để “khẳng định chắc chắn trẻ mắc bệnh”, mà giúp phát hiện sớm nguy cơ nhằm theo dõi và can thiệp kịp thời nếu cần.

Một số bệnh được ưu tiên sàng lọc hiện nay gồm hội chứng Down, Thalassemia (tan máu bẩm sinh), suy giáp trạng bẩm sinh hay thiếu men G6PD. Đây đều là những bệnh có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng nếu phát hiện muộn, nhưng nhiều trường hợp vẫn có thể kiểm soát tốt khi được can thiệp sớm.

Ngoài yếu tố di truyền, nguy cơ bất thường bẩm sinh cũng có thể tăng lên khi mang thai ở tuổi lớn, có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, chăm sóc thai kỳ chưa đầy đủ hoặc mẹ tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ trong thai kỳ.

Những bệnh bẩm sinh nào cần được sàng lọc sớm?

Tùy từng thời điểm, phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh có thể được thực hiện các xét nghiệm sàng lọc khác nhau để phát hiện nguy cơ bệnh bẩm sinh ngay từ sớm.

Điểm đáng lưu ý là nhiều bệnh trong số này thường diễn tiến âm thầm ở giai đoạn đầu. Ví dụ:

• Trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh có thể không có dấu hiệu rõ rệt ngay sau sinh, nhưng nếu không được phát hiện sớm có nguy cơ chậm phát triển trí tuệ và thể chất.
• Thiếu men G6PD có thể làm tăng nguy cơ vàng da nặng ở trẻ sơ sinh, đặc biệt khi tiếp xúc với một số thuốc hoặc thực phẩm không phù hợp.

Những bệnh lý này cho thấy việc sàng lọc không chỉ giúp phát hiện bệnh mà còn tạo cơ hội điều trị sớm trước khi xuất hiện biến chứng nghiêm trọng.

Cha mẹ cần làm gì để bảo vệ trẻ ngay từ sớm?

Đối với phụ nữ mang thai, việc khám thai đúng lịch và thực hiện các xét nghiệm sàng lọc theo hướng dẫn giúp đánh giá nguy cơ bất thường của thai nhi ngay từ sớm. Những thai phụ có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, từng có thai bất thường hoặc mang thai ở tuổi lớn càng cần chú ý theo dõi đầy đủ.

Sau sinh, cha mẹ cũng không nên bỏ qua các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh dù trẻ chưa có biểu hiện bất thường. Nhiều bệnh nguy hiểm ở trẻ nhỏ chỉ có thể được phát hiện qua xét nghiệm trong “giai đoạn im lặng”, khi triệu chứng còn chưa rõ ràng.

Bên cạnh sàng lọc, chăm sóc thai kỳ đầy đủ, dinh dưỡng hợp lý và tiêm vắc xin theo khuyến cáo cũng góp phần giúp bảo vệ sức khỏe cho cả mẹ và bé trong giai đoạn đầu đời.

Nhiều bệnh bẩm sinh hiện nay có thể được phát hiện sớm ngay từ thai kỳ hoặc trong những ngày đầu sau sinh nếu trẻ được sàng lọc đúng thời điểm. Chủ động kiểm tra và theo dõi sức khỏe từ sớm không chỉ giúp giảm nguy cơ biến chứng mà còn tạo cơ hội can thiệp kịp thời, cải thiện chất lượng sống cho trẻ về lâu dài.