Bệnh bẩm sinh là gì? Yếu tố nguy cơ trong thời kỳ mang thai mẹ bầu nên tránh

Bệnh bẩm sinh là gì? Đây là các dị tật bẩm sinh do nhiều nguyên nhân, bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường. Việc hiểu rõ các nguyên nhân này giúp các cặp vợ chồng có kế hoạch sinh con khỏe mạnh và thực hiện các biện pháp phòng ngừa hiệu quả, đặc biệt là trong giai đoạn mang thai.

Bệnh bẩm sinh là gì?

Bệnh bẩm sinh là gì? Đây là cụm từ để chỉ những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của cơ thể trẻ em, xuất hiện ngay từ khi sinh ra và có thể ảnh hưởng đến thể chất hoặc tinh thần của trẻ. Những dị tật này có thể xuất hiện dưới dạng các thay đổi trong các bộ phận cơ thể hoặc chức năng cơ thể không bình thường, gây ra những vấn đề về sức khỏe.

Dị tật bẩm sinh có thể là bệnh hoặc hội chứng, tùy thuộc vào nguyên nhân và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Điều này có nghĩa là bệnh bẩm sinh bao gồm các loại bệnh cụ thể như bệnh tim bẩm sinh hoặc hội chứng Down... Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến một bộ phận cơ thể đơn lẻ hoặc nhiều bộ phận cơ thể khác nhau, dẫn đến những hạn chế trong hoạt động hàng ngày của trẻ.

Các dị tật bẩm sinh có thể xuất hiện với mức độ khác nhau, từ những dị tật nhẹ, không gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, cho đến những dị tật nặng, có thể dẫn đến tử vong hoặc cần điều trị suốt đời.

Nguyên nhân gây bệnh bẩm sinh

Bệnh bẩm sinh là gì? Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện ở trẻ ngay từ khi mới sinh ra. Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh rất đa dạng và phức tạp, bao gồm cả yếu tố di truyền hoặc yếu tố môi trường.

Nguyên nhân do gen di truyền

Gen đóng vai trò then chốt trong việc hình thành, phát triển của thai nhi. Đột biến di truyền có thể dẫn đến các dị tật bẩm sinh. Nguyên nhân di truyền của dị tật bẩm sinh được chia ra làm ba loại chính: Bất thường nhiễm sắc thể, bất thường đơn gen và các yếu tố di truyền khác.

Nhiễm sắc thể (NST) chứa đựng thông tin di truyền. Bất thường về số lượng NST ( thừa hoặc thiếu một NST) hoặc bất thường về cấu trúc NST ( mất đoạn, chuyển đoạn) đều có thể gây ra các dị tật bẩm sinh.

Những hợp tử mang những bất thường như thế thường không phát triển thành phôi hoặc có trường hợp phát triển và có tuổi thọ khá dài như trisomy 21 (Hội chứng Down), một tình trạng do thừa một NST số 21.

Nguyên nhân từ môi trường

Bên cạnh yếu tố di truyền, môi trường sống và các yếu tố bên ngoài cũng đóng vai trò quan trọng trong việc gây ra dị tật bẩm sinh. Một số lối sống không lành mạnh cùng thói quen xấu của người mẹ trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh.

Bên cạnh đó, nếu sản phụ nhiễm các virus như Rubella, Herpes, Cytomegalovirus (CMV)... sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh, điếc, mù và chậm phát triển trí tuệ.

Phòng ngừa dị tật bẩm sinh ở trẻ

Bên cạnh câu hỏi rằng “bệnh bẩm sinh là gì?”, nhiều người cũng quan tâm về cách phòng ngừa bệnh. Mặc dù không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể phòng ngừa hoàn toàn, nhưng có nhiều biện pháp mà mẹ bầu có thể thực hiện trước và trong thai kỳ để tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng

Dinh dưỡng đóng vai trò then chốt trong sự phát triển của thai nhi. Chú ý bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng cho cả mẹ và bé, đặc biệt là axit folic (400mcg/ngày), nên bắt đầu bổ sung khoảng 1 tháng trước khi mang thai để hạn chế dị tật ống thần kinh ở trẻ.

Axit folic là một loại vitamin B rất quan trọng cho sự phát triển hệ thần kinh của thai nhi trong giai đoạn đầu thai kỳ. Ngoài axit folic, mẹ bầu cũng cần bổ sung các vitamin và khoáng chất khác như sắt, canxi, vitamin D, omega-3... thông qua chế độ ăn uống cân bằng và các viên uống bổ sung theo chỉ định của bác sĩ.

Kiểm soát lượng đường huyết khi mang thai

Tiểu đường thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở trẻ, đặc biệt là các dị tật tim mạch, hệ thần kinh và các vấn đề về cân nặng của trẻ sau sinh. Đồng thời, tiểu đường thai kỳ cũng làm tăng nguy cơ biến chứng cho sản phụ như tiền sản giật, sinh non. Việc kiểm soát tốt lượng đường huyết thông qua chế độ ăn uống, vận động và theo dõi y tế giúp giảm thiểu các nguy cơ này.

Duy trì mức cân nặng hợp lý

Cân nặng quá mức hoặc thiếu cân trước và trong thai kỳ đều có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi. Duy trì mức cân nặng hợp lý giúp cho sức khỏe của mẹ bầu được tốt hơn, giảm thiểu được các nguy cơ biến chứng thai kỳ và các dị tật ở trẻ. Tham khảo ý kiến bác sĩ về mức cân nặng phù hợp và chế độ ăn uống, vận động khoa học trong thai kỳ.

Tránh sử dụng các chất kích thích

Các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, ma túy có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi, gây ra các dị tật bẩm sinh, ảnh hưởng đến tâm lý và trí tuệ của trẻ sau này, thậm chí nguy hiểm hơn có thể gây chết lưu, sảy thai, sinh non.

Vì thế, tuyệt đối không được sử dụng chất kích thích trong thời kỳ mang thai, tốt nhất là nên tránh trước khi có ý định mang thai.

Chỉ sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ

Trong thời kỳ mang thai, mẹ bầu tránh tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào, kể cả thuốc không kê đơn, vì một số loại thuốc có thể gây ảnh hưởng tiêu cực đến sức khỏe của thai nhi, gây ra dị tật bẩm sinh. Nếu mẹ bầu mắc bệnh và cần sử dụng thuốc, hãy đến gặp bác sĩ để được tư vấn và kê đơn thuốc an toàn cho thai kỳ.

Khám thai định kỳ

Khám thai định kỳ theo các mốc thời gian quan trọng trong thai kỳ giúp theo dõi tình trạng sức khỏe của cả mẹ và bé, phát hiện kịp thời những bất thường để có biện pháp can thiệp sớm, giảm thiểu tối đa những ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của bé. Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cũng được thực hiện trong quá trình khám thai định kỳ để phát hiện sớm các nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Hy vọng bài viết trên đã giúp giải đáp thắc mắc ”Bệnh bẩm sinh là gì?”. Mặc dù không phải tất cả dị tật bẩm sinh đều có thể phòng ngừa nhưng việc tuân thủ các biện pháp theo hướng dẫn của chuyên gia sẽ giúp giảm thiểu đáng kể nguy cơ và tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.