Sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào để an toàn thai kỳ?

Thai kỳ là giai đoạn đặc biệt nhạy cảm khi cơ thể người mẹ phải thích ứng với nhiều thay đổi sinh lý lẫn tâm lý. Những tác động từ môi trường sống, thói quen sinh hoạt hay bệnh lý tiềm ẩn đều có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và sự phát triển của thai nhi. Các phương pháp sàng lọc hiện nay ngày càng đa dạng và chính xác hơn nhờ ứng dụng tiến bộ công nghệ sinh học, qua đó hỗ trợ mẹ bầu chủ động hơn trong hành trình mang thai.

Sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào?

Tùy từng thời điểm và tình trạng sức khỏe mà bác sĩ sẽ đề xuất các xét nghiệm sàng lọc trước sinh phù hợp. Các phương pháp dưới đây đang được áp dụng rộng rãi tại nhiều cơ sở y tế với mục tiêu phát hiện sớm bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh.

Siêu âm thai

Siêu âm là kỹ thuật cơ bản được tiến hành trong suốt thai kỳ nhằm quan sát hình thái và sự phát triển của thai nhi. Ở tam cá nguyệt thứ nhất siêu âm giúp đánh giá nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền như hội chứng Down, Edwards hoặc Patau thông qua chỉ số độ mờ da gáy. Bác sĩ cũng có thể phát hiện sớm bất thường tim mạch, hệ xương hoặc cấu trúc các cơ quan nội tạng.

Phương pháp này thường được thực hiện từ tuần 10 trở đi và duy trì theo lịch hẹn định kỳ. Siêu âm đóng vai trò quan trọng trong việc đánh giá toàn diện sức khỏe của thai nhi mà không gây ảnh hưởng đến mẹ và bé.

Xét nghiệm Double test

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, mẹ bầu được chỉ định Double test gồm hai xét nghiệm sinh hóa đo nồng độ PAPP A và β hCG tự do trong máu. Kết quả cho phép đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể.

Ngoài ra, bác sĩ thường kết hợp thêm xét nghiệm tầm soát các bệnh lý lây truyền như giang mai, viêm gan B hoặc HIV nhằm đảm bảo an toàn cho cả thai kỳ.

Xét nghiệm Triple test

Triple test được tiến hành trong tam cá nguyệt thứ hai cho những trường hợp chưa làm Double test. Xét nghiệm đo ba chỉ số sinh hóa AFP, hCG và uE3 trong máu mẹ để dự đoán nguy cơ hội chứng Down hoặc dị tật ống thần kinh. Tuy độ chính xác thấp hơn Double test nhưng đây vẫn là phương pháp hữu ích đối với thai phụ đến muộn hoặc có chỉ định bổ sung.

Sàng lọc NIPT illumina

NIPT illumina là phương pháp sàng lọc không xâm lấn hiện đại, phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Công nghệ giải trình tự thế hệ mới cho phép phát hiện bất thường nhiễm sắc thể với độ chính xác lên đến 99,9%.

Mẹ bầu chỉ cần lấy máu một lần và không phải thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc khác nếu kết quả bình thường. Phương pháp này được nhiều quốc gia tiên tiến áp dụng nhờ tính an toàn cao và độ chính xác vượt trội.

Chọc ối

Chọc ối được thực hiện từ tuần 15 trở đi khi các phương pháp sàng lọc trước đó cho kết quả bất thường hoặc mẹ bầu thuộc nhóm nguy cơ cao. Bác sĩ sẽ dùng kim chuyên dụng lấy một lượng nhỏ nước ối chứa tế bào thai nhi để phân tích nhiễm sắc thể.

Chỉ định chọc ối áp dụng cho phụ nữ mang thai lớn tuổi có tiền sử sinh con mắc rối loạn di truyền hoặc có kết quả siêu âm độ mờ da gáy lớn hơn 3,5 mm. Dù là kỹ thuật xâm lấn, tỷ lệ biến chứng được đánh giá rất thấp khi thực hiện tại cơ sở chuyên khoa.

Xét nghiệm CVS

Sinh thiết gai nhau (CVS) là phương pháp được chỉ định sớm từ tuần 10 đến tuần 12 đối với những thai phụ có nguy cơ dị tật bẩm sinh cao. Bác sĩ sẽ lấy một mẫu mô nhỏ từ nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể và phát hiện bất thường di truyền.

CVS cho kết quả sớm hơn chọc ối. Tuy nhiên, mức độ xâm lấn cao nên chỉ áp dụng khi thật sự cần thiết sau khi bác sĩ cân nhắc yếu tố nguy cơ.

Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B

Vào tuần 35 - 37, mẹ bầu sẽ được xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B (GBS). Vi khuẩn này thường cư trú tại âm đạo trực tràng miệng hoặc họng của người mẹ. Nếu không được phát hiện kịp thời, GBS có thể gây nhiễm trùng nặng cho trẻ sơ sinh khi sinh thường.

Việc xét nghiệm GBS giúp bác sĩ có phác đồ điều trị kịp thời nhằm ngăn ngừa nguy cơ nhiễm trùng trong và sau sinh.

Đối tượng cần làm sàng lọc trước sinh

Tất cả phụ nữ mang thai đều thuộc nhóm nên thực hiện sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, nguy cơ sẽ tăng cao hơn ở những mẹ bầu từng trải qua thai chết lưu hoặc sảy thai không rõ nguyên nhân. Những người thường xuyên căng thẳng do làm việc trong môi trường hóa chất độc hại hoặc sử dụng nhiều chất kích thích như rượu, bia, thuốc lá cũng cần được kiểm tra sớm.

Ngoài ra, mẹ bầu mắc bệnh trong ba tháng đầu thai kỳ như cảm cúm, sởi, thủy đậu, quai bị hoặc rubella có nguy cơ cao gặp bất thường ở thai nhi. Những gia đình có người thân từng bị dị tật bẩm sinh, phơi nhiễm chất độc da cam hoặc mắc bệnh di truyền cũng nên chú ý.

Một số mẹ bầu sử dụng thuốc chống chỉ định hoặc có bệnh lý mãn tính như tiểu đường, tăng huyết áp cần được theo dõi kỹ hơn. Các bác sĩ sản khoa khuyến cáo rằng việc khám thai định kỳ kết hợp sàng lọc trước sinh là yếu tố quan trọng giúp đánh giá toàn diện tình trạng thai nhi, phát hiện sớm biến chứng và xây dựng kế hoạch chăm sóc phù hợp ngay từ đầu.

Những lưu ý cho bà bầu khi thực hiện sàng lọc trước sinh

Mẹ bầu nên tìm hiểu thông tin về phương pháp sàng lọc sẽ thực hiện để nắm rõ thời điểm lấy mẫu và quy trình kiểm tra. Tinh thần thoải mái trước khi xét nghiệm cũng góp phần giảm áp lực tâm lý.

Việc lựa chọn cơ sở y tế có chuyên môn cao cùng trang thiết bị hiện đại giúp đảm bảo độ tin cậy của kết quả. Trường hợp kết quả sàng lọc cho thấy nguy cơ cao, mẹ bầu cần bình tĩnh trao đổi với bác sĩ để được tư vấn hướng theo dõi và chăm sóc thai nhi phù hợp.

Hiện nay, nhiều bệnh viện và trung tâm y tế lớn đã triển khai đầy đủ các kỹ thuật sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để yên tâm chọn lựa, mẹ bầu cần ưu tiên cơ sở có chứng nhận chuyên môn hệ thống xét nghiệm đạt chuẩn và đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm.

Tóm lại, sàng lọc trước sinh đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe mẹ và bé. Việc hiểu rõ sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào giúp mẹ bầu chủ động theo dõi thai kỳ và tiếp cận phương pháp kiểm tra phù hợp. Những tiến bộ y học hiện nay mang đến cơ hội phát hiện sớm dị tật, từ đó hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch can thiệp kịp thời và bảo đảm hành trình sinh nở an toàn.