Sarcoma là gì? Bệnh có hiếm gặp không?

Sarcoma là một loại ung thư hiếm gặp, phức tạp và đa dạng. Trẻ em và thanh niên là đối tượng thường xuyên mắc bệnh này nhất. Theo phân loại y học, sarcoma bao gồm hơn 70 thể loại khác nhau tương ứng với một phương pháp điều trị chuyên biệt cho mỗi thể loại.

Sarcoma là gì?

Sarcoma là một dạng ung thư hiếm gặp ảnh hưởng đến xương và các mô liên kết. Các loại sarcoma có thể phát triển và ảnh hưởng đến các bộ phận của xương, mô liên kết và các khu vực như mạch máu, dây thần kinh, cơ và mỡ, bao gồm các mô xung quanh xương và khớp. Sarcoma khác với các dạng ung thư khác ở chỗ tế bào nguồn gốc – mô của tế bào gốc gây ung thư. Trong khi hầu hết các dạng ung thư khác phát triển từ mô biểu bì thì sarcoma lại phát triển từ mô trung bì.

Phân loại sarcoma

Sarcoma gồm 70 thể loại và có thể được chia thành 2 nhóm chính, đó là sarcoma mô mềm và sarcoma xương.

Sarcoma mô mềm

Các phân nhóm của sarcoma mô mềm thường dựa trên mô cụ thể hoặc vùng mà căn bệnh gây ảnh hưởng, chẳng hạn như:

• Leiomyosarcoma: Phát sinh từ các cơ trơn của tử cung hoặc tĩnh mạch.
• Liposarcoma: Phát sinh từ mô mỡ và thường phát triển ở bụng, thân và tay chân.
• Angiosarcoma: Phát sinh từ các mạch máu.
• Rhabdomyosarcoma: Phát sinh từ cơ vân.
• Sarcoma Kaposi: Ảnh hưởng đến da và các mô khác. Herpesvirus 8 là nguyên nhân gây ra tình trạng này.
• Các khối u bao thần kinh ngoại biên ác tính phát sinh từ dây thần kinh.
• Myxofibrosarcoma: Ảnh hưởng đến mô liên kết và xảy ra ở chân và tay của người lớn.
• Sarcoma hoạt dịch: Thường ảnh hưởng đến các chi và thân, là một cách gọi sai vì nó không phát sinh từ màng hoạt dịch mà từ mô liên kết của cơ thể.
• Sarcoma mô đệm đường tiêu hóa: Là một trong những dạng sarcoma phổ biến nhất. Nó được cho là phát sinh từ các tế bào tạo ra nhu động ruột. Thể bệnh này được đặc trưng bởi sự hiện diện của đột biến cKIT hoặc PDGFRA (là những đột biến gen) trong phần lớn các trường hợp. Đây được xem là một căn bệnh khác biệt với phần còn lại của sarcoma mô mềm.

Sarcoma xương

Sarcoma phổ biến của xương bao gồm các loại sau:

• Osteosarcoma (Ung thư xương): Thường phát sinh từ xương dài.
• Ewing sarcoma: Ảnh hưởng đến mô mềm hoặc xương.
• Chondrosarcoma: Ảnh hưởng đến sụn.

Sarcoma có hiếm không?

Sarcoma là một trong những dạng ung thư hiếm gặp nhất. Bệnh này không chỉ hiếm mà còn rất không đồng nhất, bao gồm hơn 70 thể loại bệnh khác nhau. Các phân nhóm hiếm gặp của sarcomas có tỷ lệ mắc chỉ chiếm 1/1.000.000 dân số. Điều này khiến việc tiến hành nghiên cứu và nghiên cứu lâm sàng về các bệnh này trở nên vô cùng khó khăn.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của sarcoma là gì?

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ của sarcoma khác nhau tùy theo từng loại sarcoma. Bệnh ung thư này có xu hướng xảy ra do sự thay đổi DNA của tế bào mô mềm hoặc xương. Những tế bào này sẽ phát triển nhanh chóng mà không thể kiểm soát tạo thành các khối u, ảnh hưởng đến các mô khỏe mạnh.

Các yếu tố nguy cơ mắc sarcoma có thể kể đến:

• Tiếp xúc với hóa chất gây ung thư và các chất độc hại khác.
• Nhiễm một số loại virus như herpesvirus 8 ở người (HHV8), có thể dẫn đến sự phát triển của thể sarcoma Kaposi ở người có miễn dịch kém.
• Tiếp xúc với bức xạ: Tiếp xúc thường xuyên trong môi trường bức xạ hoặc điều trị bức xạ cho các bệnh ung thư khác có thể làm tăng nguy cơ mắc sarcoma.
• Các bệnh di truyền liên quan đến gen gây ung thư di truyền trong gia đình có khả năng làm tăng nguy cơ phát triển sarcoma. Các ví dụ bao gồm hội chứng Li-Fraumeni, bệnh u xơ thần kinh loại 1 và bệnh đa polyp tuyến gia đình.
• Phù bạch huyết hoặc sưng tấy dai dẳng, hoặc hệ thống bạch huyết bị tắc nghẽn hoặc bị bệnh, khiến bạn dễ mắc một loại sarcoma gọi là lymphoangiosarcoma.

Các biện pháp có thể thực hiện để giảm nguy cơ mắc sarcoma bao gồm:

• Tránh tiếp xúc với bức xạ có hại.
• Tránh tiếp xúc với hóa chất gây ung thư.

Những dấu hiệu và triệu chứng của sarcoma là gì?

Các dấu hiệu và triệu chứng của sarcoma thường phụ thuộc vào thể bệnh và vị trí xuất hiện của nó.

Sarcoma mô mềm

Những dấu hiệu và triệu chứng của sarcoma mô mềm:

• Các khối u và vết sưng không đau là dấu hiệu ban đầu phổ biến của sarcoma. Những khối u này có xu hướng phát triển và có thể đạt kích thước lên tới hơn 20 cm;
• Các khối u, không phân biệt kích thước, được tìm thấy sâu trong cơ;
• Đau bụng ngày càng trầm trọng;
• Phân đen;
• Máu trong chất nôn hoặc phân;
• Tổn thương da;
• Sưng tấy.

Sarcom xương

Những dấu hiệu và triệu chứng của sarcoma xương:

• Đau dai dẳng ở xương, đặc biệt đau xảy ra khi nghỉ ngơi và vào ban đêm khi ngủ;
• Xương bị sưng;
• Gãy xương sau chấn thương nhẹ;
• Xuất hiện khối u gây đau và sưng ở giai đoạn nặng hơn của bệnh;
• Cảm giác tê, ngứa ran hoặc yếu do áp lực lên dây thần kinh trong trường hợp ung thư cột sống;
• Bị hạn chế vận động.

Nếu bạn gặp bất kỳ khối u hoặc triệu chứng nào nghi ngờ của sarcoma, hãy thực hiện xét nghiệm sớm để xác định chẩn đoán nhằm tiếp nhận điều trị một cách nhanh chóng và hiệu quả nhất.

Sarcoma được chẩn đoán như thế nào?

Sinh thiết

Nhìn chung, phương pháp chẩn đoán tốt nhất cho sarcoma là sinh thiết mô nhằm đưa ra chẩn đoán mô học thích hợp. Sinh thiết là thủ thuật lấy mẫu mô nhỏ và tiến hành quan sát giải phẫu bệnh học để phân tích.

Chẩn đoán hình ảnh

Trước khi sinh thiết, chẩn đoán hình ảnh thường sẽ được thực hiện để đánh giá tổn thương và kiểm tra mức độ ảnh hưởng của bệnh lên các vùng xung quanh khác. Sau khi sarcoma được chẩn đoán thông qua sinh thiết, bác sĩ sẽ tiến hành thực hiện các chẩn đoán hình ảnh để đánh giá khả năng hoạt động của khối u cũng như khả năng lây lan của bệnh.

Một số chẩn đoán hình ảnh thường được áp dụng bao gồm:

• Chụp X-quang thông thường để phát hiện tình trạng của các xương liên quan.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI): Cung cấp hình ảnh rõ ràng về các mô mềm và xương cùng với các chi tiết về mức độ lan rộng của tình trạng bệnh trong cơ thể.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT): Để kiểm tra khu vực bị ảnh hưởng cũng như đánh giá khả năng lây lan của sarcoma.
• Chụp cắt lớp phát xạ positron (PET): Bao gồm việc sử dụng glucose phóng xạ để làm nổi bật hoạt động, kích thước và vị trí của khối u.
• Xạ hình xương: Có thể giúp phát hiện những bất thường trong hệ thống xương.

Sarcoma được điều trị như thế nào?

Việc điều trị cả sarcoma xương và mô mềm rất phức tạp dù đã được nghiên cứu trong 2 thập kỷ qua. Bác sĩ có thể đề xuất các lựa chọn điều trị cụ thể để điều trị sarcoma mô mềm hoặc xương, chẳng hạn như:

• Phẫu thuật: Bao gồm việc loại bỏ khối u cùng với một số phần của mô khỏe mạnh xung quanh. Sarcoma như chondrosarcoma chỉ có thể đạt hiệu quả điều trị tốt nhất khi phẫu thuật.
• Xạ trị trước hoặc sau phẫu thuật
• Hóa trị: Là một thủ thuật tiêu diệt các tế bào ung thư hiện diện ngay cả sau khi phẫu thuật. Sarcoma như Ewing's sarcoma và Rhabdomyosarcoma rất nhạy cảm với hóa trị.
• Các liệu pháp trúng đích là những tiến bộ gần đây trong lĩnh vực liên quan đến thuốc hoặc kháng thể nhân tạo ngăn chặn sự phát triển của tế bào sarcoma.

Hy vọng bài viết này giúp bạn hiểu thêm về sarcoma – một thể ung thư hiếm gặp nhưng lại khá phức tạp. Tuy nhiên, nếu được phát hiện ở giai đoạn sớm của bệnh, sarcoma có thể có tiên lượng tốt và tỷ lệ sống sót sau điều trị cũng tăng lên đáng kể. Chính vì thế, hãy thường xuyên thăm khám sức khỏe định kỳ để bác sĩ có thể theo dõi và thực hiện các can thiệp kịp thời nhé!