Siêu âm độ mờ da gáy và những thông tin bạn cần biết

Siêu âm độ mờ da gáy được thực hiện trong ba tháng đầu của thai kỳ, từ tuần thứ 11 đến 14 hoặc đối với thai nhi có kích thước từ 45 đến 84 mm và được coi là một phần của xét nghiệm sàng lọc để xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Để hiểu hơn về phương pháp siêu âm này, hãy cùng tìm hiểu bài viết dưới đây.

Siêu âm độ mờ da gáy là gì?

Siêu âm độ mờ da gáy là một trong những cách kiểm tra cổ thai nhi khi thai được khoảng 11 đến 13 tuần 6 ngày, hoặc khi chiều dài đầu và xương chậu của thai nhi đạt 45 - 84 mm. Tên tiếng Anh của kỹ thuật này là Nuchal Translucency, thường được viết tắt là NT.

Độ mờ da gáy là sự tích tụ chất lỏng dưới da ở phía sau cổ của thai nhi. Tất cả thai nhi khỏe mạnh đều có chất lỏng ở cổ, nhưng thai nhi mắc hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác thì chất lỏng này tăng lên bất thường. Vì vậy, siêu âm độ mờ da gáy là một cách để chẩn đoán và kiểm tra thai nhi về hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm. 

Nếu kết quả siêu âm độ mờ da gáy của cổ thai nhi có dấu hiệu bất thường, người mẹ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Các chỉ định phân tích là: Chọc dò dây rốn, chọc ối,... kiểm soát nhiễm sắc thể thai nhi. Xét nghiệm máu tìm HCG và protein PAPP-A cũng là xét nghiệm sàng lọc hội chứng Down.

Như vậy, siêu âm độ mờ da gáy là bước chẩn đoán ban đầu đầu tiên để quyết định có sử dụng các kỹ thuật kết hợp để chẩn đoán hội chứng Down ở trẻ hay không.

Vì sao cần siêu âm độ mờ da gáy?

Siêu âm đo độ mờ da gáy có thể giúp phát hiện nguy cơ thai nhi mắc các dị tật như hội chứng Down, hội chứng Edwards hoặc hội chứng Patau. Siêu âm đo độ mờ da gáy có thể được kết hợp với các xét nghiệm khác để xác định tình trạng thai nhi có nguy cơ gặp phải một trong những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể hay không.

Khi nào cần siêu âm đo độ mờ da gáy?

Đo độ mờ da gáy có giá trị trong chẩn đoán hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác tại một thời điểm nhất định. Siêu âm đo lường thường được thực hiện khi thai nhi được 11 - 13 tuần, nhưng trong những tuần đầu tiên thai nhi có thể có tốc độ tăng trưởng khác, đó là sự khác biệt thực tế so với tuổi thai được tính toán.

Nếu đo độ mờ da gáy bằng siêu âm sớm, trước tuần thứ 11 của thai kỳ, kỹ thuật đo rất khó khăn vì thai còn quá nhỏ, khó đo chính xác. Nếu là thai nhi trên 14 tuần, chất lỏng dư thừa tích tụ ở cổ đã được phát triển và hấp thụ vào các hạch bạch huyết của thai nhi. Vì vậy, nếu thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở lại bình thường. Lúc này, siêu âm đo chỉ số này không còn ý nghĩa.

Vì vậy, việc siêu âm đo độ mờ da gáy khi thai được 11 - 13 tuần là rất quan trọng. Bên cạnh kỹ thuật siêu âm, trong một số trường hợp nhất định, mẹ có thể được soi thêm âm đạo để có được số đo chính xác. Quét âm đạo không gây rủi ro cho mẹ hoặc em bé.

Nếu độ mờ da gáy cao, bác sĩ chỉ định chọc ối ở tuần thai 17 - 18 để kiểm tra nhiễm sắc thể, kết quả này có giá trị chẩn đoán chính xác. Ngoài đo độ mờ da gáy, hiện nay siêu âm còn giúp phát hiện nhiều dị tật khác của thai nhi như: Sứt môi, dị tật cổ, không có xương mũi,...

Trên thực tế, có rất nhiều trường hợp. thai phụ đi siêu âm định kỳ thì thai nhi phát triển bình thường. Tuy nhiên, khi một đứa trẻ được sinh ra, những vấn đề bất thường lại phát sinh. Nguyên nhân chính là do mẹ không có thời gian siêu âm để đo độ mờ da gáy. Siêu âm trước hay sau thời gian quy định đều không phát hiện được trẻ có bất thường nhiễm sắc thể này.

Đối tượng nên kiểm tra độ mờ da gáy

Bất kỳ phụ nữ mang thai nào cũng nên thực hiện kiểm tra độ mờ da gáy. Tuy nhiên, đối với thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố nguy cơ dưới đây cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

• Mang thai ở độ tuổi trên 35.
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, hoặc đã từng mang thai con bị dị tật bẩm sinh.
• Tiền sử sảy thai, thai lưu, đẻ non chưa xác định được nguyên nhân.
• Tiếp xúc với các hóa chất có khả năng gây hại cho thai nhi.
• Bị nhiễm virus trong thời gian mang thai.
• Mắc các bệnh mãn tính như tiểu đường, cao huyết áp, bệnh tuyến giáp.
• Kết quả siêu âm cho thấy dấu hiệu nghi ngờ dị tật.

Đo độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?

Các chuyên gia đã nghiên cứu và xác định các thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Do đó, thai nhi có kích thước đầu và xương chậu từ 45 - 84 mm thường có độ mờ da gáy dưới 2,5 mm. Trẻ có độ mờ da gáy dưới 1,3 mm có nguy cơ mắc hội chứng Down tương đối thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa hai điểm được bác sĩ đánh dấu.

Có một điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm độ mờ da gáy từ 6mm trở lên thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các bất thường nhiễm sắc thể khác là khá cao. Khi đó, người mẹ phải trải qua nhiều xét nghiệm hơn để chẩn đoán. Phép đo độ mờ da gáy xác định nguy cơ mắc hội chứng Down ở trẻ em với độ chính xác 75%. Có một số trường hợp siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khác không xác định được trẻ mắc hội chứng Down, nhưng những trường hợp này rất hiếm.

Cách siêu âm đo độ mờ da gáy

Siêu âm đo độ mờ da gáy là một thủ thuật an toàn, bác sĩ sẽ đặt một thiết bị siêu âm trên bụng mẹ để xác định tuổi thai, ngày dự sinh và đo độ dài đầu mông của thai nhi. Nếu thai phụ quá béo hoặc có tử cung nghiêng về sau, bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm đầu dò để thu được kết quả chính xác nhất. Sau đó, bác sĩ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy, khoảng mờ này là một đường trắng xuất hiện sau gáy, khu vực xung quanh đó có màu tối hơn. Thực hiện 3 lần đo và lấy kết quả đo lớn nhất.

Trong lần siêu âm này, bạn có thể nhìn thấy các bộ phận của con như chân, tay, đầu, xương sống. Những bất thường ở bụng hay hộp sọ của thai nhi cũng có thể được phát hiện.

Một số lưu ý khi siêu âm đo độ mờ da gáy

Kết quả đo độ mờ da gáy bằng siêu âm có thể chẩn đoán gần như chính xác đến 75% nguy cơ các bé mắc hội chứng Down. Tất nhiên, vẫn có một số trường hợp khi đo độ mờ da gáy cho kết quả là bất thường nhưng thai nhi lại bình thường. Nghĩa là tuy là kết quả là “nguy cơ cao” nhưng vẫn sinh con khỏe mạnh, bình thường. Tuy nhiên, không vì điều này mà các mẹ chủ quan không cần làm thêm các xét nghiệm khác để sàng lọc và chẩn đoán chính xác hơn.

Để chẩn đoán một cách tương đối chính xác thai nhi đang mắc hội chứng Down, mẹ có thể thực hiện thêm xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT, dành cho mẹ bầu từ tuần thứ 10. NIPT là xét nghiệm không xâm lấn cho kết quả chính xác > 99.9%, an toàn tuyệt đối. So với việc chọc ối và sinh thiết gai nhau thai, NIPT sẽ giảm bớt các nguy cơ mà cả mẹ và bé gặp phải khi thực hiện các xét nghiệm xâm lấn khác.

Các thắc mắc thường gặp khi đo độ mờ da gáy

Cần chuẩn bị gì trước khi siêu âm độ mờ da gáy?

Để chuẩn bị cho siêu âm độ mờ da gáy, mẹ bầu không cần quá nhiều nhưng vẫn cần lưu ý một số điều sau đây để đảm bảo kết quả siêu âm chính xác và rõ nét nhất:

• Trang phục thoải mái, dễ kéo lên để bác sĩ dễ dàng tiếp cận vùng bụng.
• Trước khi siêu âm khoảng 1 - 2 tiếng, mẹ bầu nên uống khoảng 1 - 2 ly nước để làm đầy bàng quang, giúp đẩy tử cung lên cao và bác sĩ quan sát hình ảnh thai nhi sẽ dễ hơn.
• Đừng ngần ngại đặt câu hỏi cho bác sĩ về bất kỳ thắc mắc nào liên quan đến quá trình siêu âm và kết quả.

Đo độ mờ da gáy có chính xác không?

Đo độ mờ da gáy có thể phát hiện hộ chứng Down lên tới 80% với tỉ lệ dương tính giả là 5%. Nếu phối hợp với xét nghiệm Double Test và tuổi của mẹ, tỉ lệ phát hiện có thể lên đến 90% với tỉ lệ dương tính giả là 5%.

Siêu âm độ mờ da gáy bao nhiêu tiền?

Siêu âm độ mờ da gáy khoảng từ 200.000 - 500.000 đồng. Giá này có thể thay đổi tùy theo cơ sở y tế mà mẹ bầu lựa chọn.

Trên đây là những thông tin chúng tôi cung cấp đến bạn về siêu âm độ mờ da gáy. Đây là một kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh quan trọng giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong suốt thai kỳ. Bằng cách chuẩn bị kỹ lưỡng và hợp tác với bác sĩ, mẹ bầu có thể nhận được kết quả chính xác và đưa ra những quyết định tốt nhất cho sức khỏe của cả mẹ và bé.