Quy trình xét nghiệm NIPT gồm những bước nào?

Xét nghiệm NIPT là gì? NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, đang ngày càng được nhiều mẹ bầu lựa chọn nhờ tính an toàn và độ chính xác cao. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu rõ về quy trình xét nghiệm NIPT. Nếu bạn đang muốn tìm hiểu chi tiết về các bước tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh này, đây chính là bài viết dành cho bạn.

Xét nghiệm NIPT là gì? Ai cần thực hiện và thực hiện khi nào?

Sàng lọc trước sinh là một bước quan trọng trong quá trình chăm sóc sức khỏe thai kỳ. Thông qua các xét nghiệm sàng lọc, bác sĩ có thể đánh giá nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, bệnh di truyền và các vấn đề sức khỏe khác ở thai nhi. Việc phát hiện sớm này giúp các bậc cha mẹ có sự chuẩn bị tinh thần tốt hơn, đưa ra quyết định sáng suốt về việc có nên tiếp tục thai kỳ hay không, và tăng khả năng can thiệp sớm nếu cần thiết.

Xét nghiệm NIPT là gì?

NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại sử dụng công nghệ giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ. Vì là một xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, có độ an toàn cao nên phương pháp này ngày càng trở nên phổ biến. Trải qua quy trình xét nghiệm NIPT, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ giúp bác sĩ phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi. Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì? Đó thường là hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể giới tính.

Ai cần thực hiện NIPT và thực hiện khi nào?

Có nên làm xét nghiệm NIPT không? Ai cần thực hiện xét nghiệm NIPT? Đều là những thắc mắc thường gặp của hầu hết mẹ bầu. NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai và nó đặc biệt quan trọng đối với những trường hợp sau:

• Phụ nữ trên 35 tuổi: Tuổi mẹ càng cao, nguy cơ sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể càng tăng.
• Tiền sử gia đình có người thân mắc bất thường nhiễm sắc thể: Nếu trong gia đình có người thân mắc các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể, nguy cơ thai nhi mắc các bệnh này cũng tăng lên.
• Kết quả siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc bất thường: Nếu siêu âm hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy có dấu hiệu bất thường, NIPT có thể giúp đánh giá nguy cơ một cách chính xác hơn.
• Mang thai đôi hoặc đa thai: Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở thai đôi hoặc đa thai cao hơn so với thai đơn.
• Mẹ bầu lo lắng về nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi: NIPT có thể giúp giảm bớt lo lắng và cung cấp thông tin hữu ích cho việc ra quyết định.

Xét nghiệm NIPT từ tuần bao nhiêu? Khi bước vào tuần thứ 10 của thai kỳ, mẹ bầu đã có thể thực hiện xét nghiệm này. Tuy nhiên, thời điểm tối ưu để thực hiện xét nghiệm NIPT là từ tuần 12 đến 22.

Chi tiết về quy trình xét nghiệm NIPT chuẩn

Xét nghiệm NIPT có quy trình thực hiện khá đơn giản với những bước sau đây:

Tư vấn và chuẩn bị trước xét nghiệm

Buổi tư vấn sẽ được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa hoặc chuyên gia di truyền. Bác sĩ sẽ giải thích chi tiết về bản chất của xét nghiệm NIPT, cơ chế hoạt động, mục đích thực hiện và những thông tin quan trọng liên quan đến các bất thường nhiễm sắc thể mà NIPT có thể phát hiện. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng sẽ đánh giá các yếu tố nguy cơ của sản phụ như tuổi tác, tiền sử gia đình, kết quả siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc khác để đưa ra những lời khuyên phù hợp nhất.

Mẹ bầu trước khi làm xét nghiệm không cần thiết phải nhịn ăn hay kiêng quan hệ tình dục. Tuy nhiên, sản phụ cần thông báo cho bác sĩ nếu đang sử dụng bất kỳ loại thuốc nào hoặc có bệnh lý nền để đảm bảo an toàn và sự chính xác của kết quả xét nghiệm.

Tiến hành lấy mẫu và phân tích

Đây là một trong những bước quan trọng nhất của quy trình xét nghiệm NIPT. Sản phụ sẽ tiến hành lấy mẫu máu để thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 10 của thai kỳ nhưng tốt nhất là từ tuần thứ 12 trở đi. Ở thời điểm này, nồng độ ADN tự do của thai nhi (cffDNA) trong máu mẹ đã đạt mức ổn định, giúp kết quả đạt độ chính xác cao.

Kỹ thuật lấy mẫu máu xét nghiệm NIPT tương tự như các xét nghiệm máu thông thường khác. Sản phụ sẽ được lấy khoảng 10ml máu từ tĩnh mạch sau đó chuyển đến phòng xét nghiệm để tiến hành phân tích. Tại phòng xét nghiệm, mẫu máu sẽ trải qua quy trình tách chiết cffDNA từ huyết tương của mẹ. CffDNA sẽ được phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể nếu có. Kết quả phân tích sẽ được trình bày dưới dạng báo cáo chi tiết với thông tin về các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc, nguy cơ mắc bệnh và các khuyến nghị tiếp theo cho sản phụ.

Nhận và diễn giải kết quả

Kết quả xét nghiệm NIPT sẽ có trong khoảng 7 - 10 ngày làm việc. Kết quả âm tính cho biết nguy cơ thấp đối với các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Tuy nhiên, kết quả này không loại trừ hoàn toàn khả năng thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể khác không nằm trong phạm vi sàng lọc của NIPT. kết quả dương tính cho thấy thai nhi có nguy cơ cao mắc một hoặc nhiều bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc. Tuy nhiên, kết quả này vẫn cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn khác như chọc ối.

Lưu ý quan trọng khi thực hiện quy trình xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT có chính xác không? Theo các chuyên gia, độ chính xác của NIPT có thể đạt trên 99% đối với các hội chứng phổ biến như Down, Edwards và Patau. Tuy nhiên, độ chính xác có thể thay đổi tùy thuộc vào từng loại bất thường nhiễm sắc thể và tuổi thai. Mặc dù NIPT có độ chính xác cao, nhưng vẫn có khả năng xảy ra kết quả dương tính giả.

NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán xác định. Nếu kết quả NIPT dương tính, mẹ bầu cần thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

NIPT không phải là một xét nghiệm toàn diện, không thể phát hiện tất cả các bất thường NST hiếm gặp hoặc các dị tật bẩm sinh khác. Do đó, ngay cả khi kết quả NIPT âm tính, không có nghĩa là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh.

Quy trình xét nghiệm NIPT khá đơn giản. NIPT lại là một xét nghiệm an toàn, độ chính xác cao và không xâm lấn. Vì vậy, các mẹ bầu đều nên thực hiện xét nghiệm này như một phần quan trọng trong kế hoạch chăm sóc sức khỏe sinh sản của mình nhé!