Sinh thiết gai rau và một số rủi ro mẹ bầu cần lưu ý

Theo các nghiên cứu, gai rau được áp dụng trong mục tiêu chẩn đoán những bất thường di truyền nhiễm sắc thể. Vậy, gai rau là gì? Sinh thiết gai rau được thực hiện khi nào? Hãy cùng tìm hiểu ngay qua bài viết dưới đây.

Gai rau là gì?

Gai rau hay còn được gọi là gai nhau, đây là một thành phần của bánh nhau. Đó là các mảng mô nhỏ với hình dáng giống như ngón tay. Theo các nghiên cứu của các nhà khoa học, tế bào gai rau chứa vật chất di truyền tương tự như tế bào trong cơ thể của thai nhi.

Gai rau rất quan trọng trong quá trình chẩn đoán những bất thường trong di truyền nhiễm sắc thể. Việc thực hiện sinh thiết gai rau thường được thực hiện ở giai đoạn sớm của thai kỳ, nhằm mục đích kiểm tra có bất kỳ bệnh lý di truyền nào ở thai nhi hay không.

Sinh thiết gai rau là gì?

Sinh thiết gai rau (CVS) là một phương pháp xét nghiệm tiền sinh để lấy thông tin về di truyền của thai nhi. Trong đó, một mẫu mô gai rau sẽ được thu thập từ nhau thai để mang đi xét nghiệm, mẫu mô gai rau là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai. Mẫu có thể được lấy qua cổ tử cung (xuyên cổ tử cung) hoặc qua thành bụng (xuyên bụng). Thu thập mẫu sinh thiết gai rau thường được tiến hành từ tuần 11 đến 14 của thai kỳ. Điều này xảy ra trong giai đoạn sớm hơn so với các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh khác, như việc thực hiện chọc dò nước ối.

Xét nghiệm gai rau có thể giúp xác định liệu thai nhi có bất kỳ vấn đề di truyền nhiễm sắc thể nào hay không, ví dụ như hội chứng Down do thể ba nhiễm sắc thể số 21 hoặc các tình trạng di truyền khác như bệnh xơ nang.

Thủ thuật sinh thiết gai rau cho kết quả khá chính xác, việc lấy thông tin di truyền của thai nhi rất quan trọng trong việc đánh giá tình trạng sức khỏe của thai nhi. Nhưng nó có thể ảnh hưởng đáng kể đến việc quản lý thai kỳ, cũng như quyết định có muốn tiếp tục mang thai của người mẹ hay không. Ngoài ra, thủ thuật sinh thiết gai rau cũng tồn tại một số rủi ro tương ứng mà thai phụ và gia đình cần phải xem xét. 

Những trường hợp được chỉ định sinh thiết gai rau

Không phải bất kỳ thai phụ nào cũng cần phải sinh thiết gai rau. Một số trường hợp dưới đây sẽ được bác sĩ xem xét để chỉ định thực hiện thủ thuật này: 

• Thai phụ có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng các phương pháp khác như xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn - NIPT, siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả là có nguy cơ mắc phải hội chứng Down hoặc các vấn đề về nhiễm sắc thể khác, siêu âm chẩn đoán phát hiện thai nhi gặp phải một số dị tật như bất thường như bất thường cấu trúc thận, dị tật ở tim, giãn não thất, sứt môi hở hàm ếch.
• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên: Trẻ em sinh ra từ người mẹ có độ tuổi này có nguy cơ mắc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể cao hơn.
• Thai phụ là người đã từng mang thai và thai nhi có bất thường về di truyền.
• Tiền sở gia đình thai phụ hoặc chồng mắc một số rối loạn di truyền (ví dụ như Thalassemia), hoặc đã biết về tình trạng di truyền của họ.
• Cả vợ và chồng đều mang rối loạn di truyền lặn như thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Ngoài ra, sinh thiết gai rau cũng có thể được dùng để chẩn đoán nhiều loại rối loạn di truyền khác, không chỉ giới hạn ở việc xác định hội chứng Down, bao gồm cả các rối loạn di truyền đơn lẻ như Tay-Sachs và bệnh xơ nang.

Việc lấy mẫu sinh thiết gai rau không phát hiện được một số loại dị tật bẩm sinh, như dị tật ống thần kinh. Trong trường hợp lo ngại về khuyết tật ống thần kinh, có thể xem xét sử dụng siêu âm hoặc chọc dò màng ối.

Một số rủi ro có thể xảy ra khi thực hiện thủ thuật sinh thiết gai rau

Khi thực hiện thủ thuật sinh thiết gai rau, một số tác động phụ có thể xảy ra, bác sĩ sẽ thông báo và phân tích, xem xét giữa lợi ích và rủi ro với thai phụ và gia đình trước khi thực hiện. Một số tác động phụ có thể gặp phải như:

Sảy thai

Tỷ lệ sảy thai sau khi lấy mẫu sinh thiết gai rau ước tính là 0,22% vì đây là thủ thuật có xâm nhập. Tuy nhiên, các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra nguy có sảy thai do thủ thuật này thực tế thấp hơn. Ở các cơ sở xét nghiệm lớn, nguy cơ này được giảm xuống do trình độ cũng như kinh nghiệm của bác sĩ thực hiện và các cải tiến trong hình ảnh siêu âm.

Nhạy cảm với Rh

Khi thực hiện sinh thiết gai rau, lấy mẫu lông nhung màng đệm có thể dẫn đến việc tế bào máu của thai nhi đi vào máu của thai phụ. Trong trường hợp thai phụ mang máu Rh âm tính và chưa phát triển kháng thể đối với máu Rh dương tính việc tiêm globulin miễn dịch Rh sau khi thực hiện sinh thiết là cần thiết. Điều này sẽ ngăn cơ thể sản xuất ra kháng thể Rh, vì kháng thể này có thể đi qua nhau thai và làm hỏng các tế bào hồng cầu của em bé. Sau đó cần xét nghiệm máu để kiểm tra xem thai phụ đã bắt đầu sản xuất kháng thể hay chưa.

Một số tác động phụ khác

Có một số nghiên cứu trước đây đã đề cập đến khả năng lấy mẫu sinh thiết gai rau có thể gây ra các dị tật ở ngón tay hoặc ngón chân của thai nhi. Tuy nhiên, rủi ro này dường như chỉ đáng chú ý khi thủ thuật được thực hiện trong giai đoạn thai kỳ trước tuần thứ 10.

Nhìn chung, việc sinh thiết gai rau có thể cung cấp thông tin về di truyền trong cơ thể của thai nhi. Vì lý do này, trong những tình huống nghi ngờ, việc tiến hành sinh thiết gai rau cho thai phụ có thể cần thiết để đưa ra chẩn đoán. Dựa trên kết quả của chẩn đoán này, bạn có thể được tư vấn để đưa ra quyết định tốt nhất.

Xem thêm:

• Gợi ý mẹ bầu tư thế nằm khi bị nhau tiền đạo
• Tình trạng nhau bám mặt trước nên nằm như thế nào?