Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT 3 trong thai kỳ và quy trình xét nghiệm

Việc sàng lọc các rủi ro sức khỏe cho thai nhi đã đạt đến một bước tiến vượt bậc nhờ công nghệ NIPT. Bằng việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, NIPT đã thay thế nhiều phương pháp sàng lọc cũ kém hiệu quả hơn, giúp phát hiện sớm các đột biến gen phổ biến. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu vai trò của NIPT 3 trong thai kỳ và những bước cần thiết để hoàn thành xét nghiệm quan trọng này qua bài viết bên dưới đây.

Tầm quan trọng của xét nghiệm NIPT 3 trong thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT 3 đóng một vai trò quan trọng, giúp đánh giá chi tiết tình trạng di truyền của thai nhi thông qua việc phân tích mẫu máu của người mẹ, cụ thể như sau:

• Đảm bảo an toàn cho em bé: Chuyên viên viên y tế chỉ cần lấy một lượng nhỏ máu từ tĩnh mạch của thai phụ, hoàn toàn không tác động vào môi trường nước ối trong tử cung, qua đó loại bỏ nguy cơ sảy thai hay nhiễm trùng thường gặp ở các thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối.
• Khả năng phát hiện sớm các rủi ra: NIPT 3 giúp ba mẹ và bác sĩ đánh giá được sức khỏe di truyền khi thai nhi đạt 10 tuần tuổi, thay vì phải chờ đợi đến các tháng giữa thai kỳ như trước đây.
• Sàng lọc dị tật bẩm sinh: NIPT 3 có độ chính xác cao, lên đến 99% trong việc phát hiện hội chứng Down, Patau và Edwards.
• Tạo nền tảng tâm lý cho cả gia đình: Mang đến sự an tâm nếu kết quả xét nghiệm bình thường. Trong trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao, ba mẹ sẽ có thời gian để tham vấn ý kiến chuyên gia, chuẩn bị sẵn sàng tâm lý và lên kế hoạch chăm sóc y tế đặc biệt cho con ngay khi bé chào đời.

Quy trình xét nghiệm NIPT 3 diễn ra như thế nào?

Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn diễn ra vô cùng đơn giản, an toàn và không đòi hỏi các thủ thuật phức tạp.

Quá trình chuẩn bị trước khi xét nghiệm

Thai phụ không cần phải nhịn ăn hay thực hiện bất kỳ chế độ kiêng cữ đặc biệt nào trước khi đi lấy máu. Tuy nhiên, mẹ cần thông báo chi tiết cho bác sĩ nếu bản thân có tiền sử mắc bệnh ung thư, từng phẫu thuật cấy ghép nội tạng hoặc mới thực hiện truyền máu trong thời gian gần đây, do những yếu tố này có thể làm sai lệch độ chuẩn xác của quá trình phân tích.

Quy trình lấy mẫu

Nhân viên y tế sẽ tiến hành trích xuất một lượng máu nhỏ từ tĩnh mạch tay của mẹ, tương tự như các đợt khám sức khỏe thông thường, sau đó gửi mẫu vật đến phòng thí nghiệm chuyên sâu.

Mẹ bầu cần lưu ý rằng thủ thuật này chỉ được thực hiện khi thai kỳ đã chạm mốc 10 tuần tuổi trở lên. Đây là khoảng thời gian tối thiểu cần thiết để lượng DNA của em bé tích tụ đủ nhiều trong máu mẹ, đảm bảo điều kiện lý tưởng cho việc phân tích.

Ý nghĩa kết quả xét nghiệm

Thông thường, kết quả phân tích sẽ được trả về cho bác sĩ phụ trách trong vòng tối đa 2 tuần hoặc có thể sớm hơn. Vì đây chỉ là phương pháp sàng lọc, kết quả sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn là thai nhi có mắc bệnh hay không, mà chỉ đánh giá nguy cơ ở mức cao hay thấp.

Bảng kết quả thường đánh giá riêng biệt cho từng bệnh lý, ví dụ em bé có thể mang nguy cơ cao với hội chứng Patau nhưng lại có nguy cơ thấp với hội chứng Down.

Trong một số trường hợp, nếu lượng DNA của em bé trong mẫu máu quá ít và không đủ để máy phân tích, phòng thí nghiệm sẽ không thể đưa ra kết luận. Lúc này, bác sĩ sẽ hướng dẫn mẹ thực hiện lại việc lấy máu lần hai.

Các bước tiếp theo nếu phát hiện nguy cơ cao

Nếu kết quả sàng lọc cảnh báo thai nhi có nguy cơ mắc các rối loạn di truyền, mẹ bầu không nên quá hoang mang. Lúc này, bác sĩ sẽ chỉ định thực hiện thêm các thủ thuật chẩn đoán mang tính chất khẳng định cuối cùng, bao gồm:

• Sinh thiết gai nhau: Bác sĩ sẽ lấy mẫu tế bào trực tiếp từ nhau thai để kiểm tra, phương pháp này thường được thực hiện trong giai đoạn từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
• Chọc ối: Đây là thủ thuật trích xuất một lượng nhỏ nước ối bao quanh em bé bên trong tử cung, thường được tiến hành an toàn khi thai nhi đã vượt qua mốc 15 tuần tuổi.

Sau khi có kết quả sàng lọc, việc trao đổi trực tiếp và kỹ lưỡng với bác sĩ sản khoa luôn là bước quan trọng nhất để mẹ có đầy đủ thông tin và định hướng xử trí cho thai kỳ của mình.

Cần lưu ý điều gì khi xét nghiệm NIPT 3?

Để quá trình xét nghiệm diễn ra thuận lợi và nhận được kết quả đáng tin cậy nhất, mẹ bầu cần nắm rõ những lưu ý quan trọng dưới đây:

• Cần hiểu rõ đây chỉ là phương pháp sàng lọc đánh giá nguy cơ, không phải là xét nghiệm chẩn đoán bệnh. Nếu kết quả báo rủi ro cao, điều này không đồng nghĩa với việc em bé chắc chắn bị bệnh, mà mẹ cần phải thực hiện thêm các thủ thuật xâm lấn để có kết luận cuối cùng.
• Phương pháp này đôi khi vẫn có thể đưa ra kết quả sai lệch hoặc không thể đưa ra kết luận. Nguyên nhân thường xuất phát từ việc mẹ đi khám quá sớm, mẹ bị thừa cân béo phì khiến tỷ lệ phân tử di truyền của thai nhi bị loãng hoặc do các yếu tố sinh lý phức tạp như hiện tượng thai đôi tiêu biến.
• Đối với các trường hợp mẹ mang thai đôi hoặc đa thai, độ nhạy và mức độ chính xác của kết quả phân tích có thể bị giảm so với những thai phụ mang thai đơn.
• Mức chi phí cho phương pháp sàng lọc tiên tiến này thường cao hơn đáng kể so với các xét nghiệm sinh hóa truyền thống, đồng thời các chính sách hỗ trợ chi trả từ bảo hiểm cũng sẽ có sự chênh lệch tùy thuộc vào từng đơn vị cung cấp.
• Mẹ không nên tự đọc và suy đoán kết quả, thay vào đó hãy nhận tư vấn trực tiếp từ các bác sĩ sản khoa để hiểu rõ kết quả và định hướng các bước cần làm tiếp theo.

Xét nghiệm NIPT 3 đóng vai trò quyết định trong việc sàng lọc và đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh của thai nhi ngay từ giai đoạn sớm với độ chính xác cao, an toàn không xâm lấn và khả năng cung cấp thông tin kịp thời để cha mẹ và bác sĩ đưa ra các quyết định can thiệp hoặc chuẩn bị tâm lý tốt nhất. Việc chủ động thực hiện NIPT 3 theo đúng khuyến nghị là bước đi cần thiết để đảm bảo một tương lai khỏe mạnh cho con yêu.