Song thai có làm NIPT được không? Những điều mẹ bầu cần biết

Xét nghiệm NIPT hiện nay được xem là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện sớm một số bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tuy nhiên, với trường hợp mang song thai, nhiều người băn khoăn liệu phương pháp này có thực hiện được hay không và độ chính xác ra sao. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về khả năng thực hiện NIPT trong thai kỳ song thai cũng như những lưu ý quan trọng khi lựa chọn xét nghiệm này.

Song thai có làm NIPT được không?

Với thắc mắc song thai có nên thực hiện xét nghiệm NIPT hay không, câu trả lời là có. Thai đôi vẫn có thể làm NIPT vì đây là phương pháp sàng lọc trước sinh khả thi và an toàn, giúp đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng.

Về tính an toàn, tương tự như thai đơn, xét nghiệm NIPT ở thai đôi chỉ cần lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, do đó không xâm lấn và không gây ảnh hưởng đến cả hai thai nhi. Về phạm vi phát hiện, NIPT vẫn có khả năng sàng lọc các bất thường số lượng nhiễm sắc thể thường gặp (trisomy) như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).

Tuy nhiên, do có hai nguồn ADN thai nhi cùng lưu hành trong máu mẹ, xét nghiệm NIPT ở thai đôi tồn tại một số hạn chế nhất định so với thai đơn. Cụ thể, độ chính xác nhìn chung có thể thấp hơn đôi chút, kết quả chỉ phản ánh nguy cơ bất thường của toàn bộ thai kỳ mà không thể xác định chính xác thai nhi nào có nguy cơ. Ngoài ra, các gói xét nghiệm mở rộng như phát hiện vi mất đoạn nhiễm sắc thể hoặc lệch bội nhiễm sắc thể giới tính thường bị hạn chế hoặc không được khuyến cáo thực hiện trong thai đôi.

Chính vì những hạn chế này, khi kết quả NIPT ở song thai cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ thường sẽ chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán trước sinh chuyên sâu hơn, chẳng hạn như chọc ối, nhằm xác định chính xác tình trạng của từng thai nhi.

Thai đôi do hỗ trợ sinh sản

Thai kỳ sau thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) thường có tỷ lệ ADN thai tự do (cfDNA) trong máu mẹ thấp hơn so với thai kỳ tự nhiên, áp dụng cho cả thai đơn và thai đôi. Bên cạnh đó, thai đôi hình thành từ IVF đa số là song thai khác trứng, làm cho việc phân tích tín hiệu cfDNA trở nên phức tạp hơn. Vì vậy, tỷ lệ xét nghiệm NIPT không thu được kết quả (test failure) ở mẹ mang song thai sau IVF thường cao hơn so với các trường hợp mang thai tự nhiên.

Trong trường hợp xét nghiệm NIPT lần đầu không đánh giá được nguy cơ rõ ràng, mẹ bầu không nên quá lo lắng. Bác sĩ thường sẽ chỉ định lấy mẫu máu lại sau khoảng 1 - 2 tuần để thực hiện xét nghiệm hoặc tư vấn các phương pháp chẩn đoán trước sinh phù hợp hơn tùy theo từng tình huống lâm sàng cụ thể.

Song thai cùng trứng hoặc khác trứng

Song thai cùng trứng hay song thai đơn hợp tử, là tình trạng hai thai phát triển từ cùng một hợp tử được tạo thành từ một trứng và một tinh trùng, do đó có kiểu gen giống nhau. Về bản chất, các đoạn ADN thai tự do lưu hành trong máu mẹ ở trường hợp này tương tự như ở thai đơn. Vì vậy, xét nghiệm NIPT ở song thai cùng trứng thường cho hiệu quả sàng lọc cao, gần tương đương với thai đơn.

Ngược lại, song thai khác trứng (song thai khác hợp tử) được hình thành từ hai hợp tử khác nhau, có nguồn gốc từ hai trứng và hai tinh trùng riêng biệt. Trong trường hợp này, mỗi thai có kiểu gen khác nhau và tạo ra các đoạn ADN tự do khác nhau trong máu mẹ, khiến quá trình phân tích nguồn ADN và ước tính nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể trở nên phức tạp hơn.

Tuy nhiên, ở cả hai dạng song thai, các nghiên cứu và khuyến cáo uy tín như của Hiệp hội Sản Phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) và Hiệp hội Di truyền Y học và Hệ gen Hoa Kỳ đều cho rằng nên thực hiện xét nghiệm NIPT cho thai đôi do độ chính xác cao hơn so với các xét nghiệm huyết thanh mẹ truyền thống. Nghiên cứu của Boo và cộng sự (2024) cho thấy, trong sàng lọc trisomy 21 ở song thai, NIPT đạt độ nhạy từ 95 - 100%, giúp hạn chế bỏ sót các trường hợp nguy cơ cao. Đồng thời, tỷ lệ dương tính giả dao động từ 0 - 3,9%, góp phần giảm nguy cơ thực hiện các thủ thuật xâm lấn không cần thiết như sinh thiết gai rau hoặc chọc ối. Đối với trisomy 18 và 13, dù độ nhạy và tỷ lệ dương tính giả chưa tối ưu như ở thai đơn, NIPT vẫn cho hiệu quả vượt trội so với các xét nghiệm huyết thanh mẹ như Double test hay Triple test.

Song thai tiêu biến

Trong một số trường hợp, một thai trong song thai có thể ngừng phát triển sớm ở giai đoạn đầu thai kỳ, được gọi là hội chứng vanishing twin (song thai tiêu biến), thường liên quan đến bất thường trước sinh hoặc lệch bội nhiễm sắc thể. Thống kê cho thấy, sau hỗ trợ sinh sản, khoảng 10 - 39% trường hợp thai đôi có biểu hiện song thai tiêu biến. Khi đó, ADN của thai đã ngừng phát triển vẫn có thể lưu hành trong máu mẹ trong nhiều tuần, làm ảnh hưởng đáng kể đến độ chính xác của xét nghiệm NIPT. Nếu không được phát hiện kịp thời, kết quả NIPT có thể phản ánh tín hiệu di truyền từ thai đã mất, dẫn đến dương tính giả hoặc sai lệch kết quả. Vì lý do này, các trường hợp song thai tiêu biến thường được khuyến cáo ưu tiên các xét nghiệm chẩn đoán thay vì NIPT để tránh gây lo lắng không cần thiết cho thai phụ.

Do đó, mẹ bầu cần cung cấp đầy đủ thông tin về diễn biến thai kỳ cho bác sĩ, đặc biệt trong trường hợp từng được chẩn đoán song thai nhưng hiện chỉ còn một thai đang phát triển. Việc này giúp bác sĩ lựa chọn phương án xét nghiệm phù hợp và đảm bảo việc diễn giải kết quả được chính xác nhất.

Ưu điểm và hạn chế của NIPT trong thai đôi mẹ cần biết

Dưới đây là các ưu và nhược điểm khi xét nghiệm NIPT:

Ưu điểm

So với các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn truyền thống, xét nghiệm NIPT ở thai đôi cho phép sàng lọc ba hội chứng nhiễm sắc thể thường gặp chỉ với khoảng 7 - 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ, có thể thực hiện từ tuần thai thứ 10. Trong trường hợp kết quả cho thấy nguy cơ thấp hoặc không phát hiện bất thường, thai phụ thường không cần lặp lại xét nghiệm nhiều lần.

NIPT cho thai đôi có độ chính xác cao, lên đến trên 99% đối với các bất thường nhiễm sắc thể chính. Phương pháp này hoàn toàn không xâm lấn, an toàn cho cả mẹ và hai thai nhi, đồng thời thời gian trả kết quả nhanh, thường trong vòng 3 - 5 ngày sau khi lấy mẫu.

Hạn chế

Xét nghiệm NIPT ở thai đôi hiện còn giới hạn về phạm vi sàng lọc, chủ yếu tập trung vào ba bất thường nhiễm sắc thể thường gặp. Bên cạnh đó, kết quả xét nghiệm chỉ phản ánh nguy cơ bất thường của toàn bộ thai kỳ mà không thể xác định cụ thể thai nhi nào là nguồn gây ra kết quả nguy cơ cao.

Ngoài ra, chi phí thực hiện NIPT cho thai đôi thường cao hơn so với gói NIPT sàng lọc ba bệnh áp dụng cho thai đơn, do yêu cầu kỹ thuật và phân tích phức tạp hơn.

Lưu ý quan trọng khi mẹ mang thai đôi làm NIPT

Khi tìm hiểu song thai có làm NIPT được không, mẹ bầu không chỉ cần quan tâm đến độ chính xác của xét nghiệm mà còn phải chú ý đến các yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả. Việc lựa chọn đúng thời điểm, cơ sở xét nghiệm phù hợp và tuân thủ hướng dẫn chuyên môn sẽ giúp nâng cao độ tin cậy của NIPT trong thai kỳ song thai.

Lựa chọn thời điểm thực hiện phù hợp

Mẹ bầu mang song thai nên thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 trở đi, khi nồng độ ADN tự do (cfDNA) của thai trong máu mẹ đạt mức đủ để phân tích. Thực hiện xét nghiệm quá sớm có thể dẫn đến nồng độ cfDNA thấp, làm giảm độ chính xác kết quả. Ngược lại, nếu làm quá muộn, việc phát hiện bất thường sẽ bị trì hoãn, rút ngắn thời gian theo dõi và can thiệp cần thiết trong thai kỳ.

Ưu tiên cơ sở xét nghiệm có chuyên khoa Di truyền và Y học bào thai

Trong trường hợp mang thai đôi, mẹ bầu nên lựa chọn các bệnh viện hoặc trung tâm có chuyên khoa Di truyền và Y học bào thai, được trang bị hệ thống giải trình tự gen hiện đại và phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế. Việc phân tích kết quả bởi đội ngũ bác sĩ Sản khoa - Di truyền giàu kinh nghiệm giúp giảm sai số và nâng cao độ chính xác khi đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

Kết hợp siêu âm hình thái học

NIPT chỉ sàng lọc các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể và không phát hiện được các dị tật hình thái. Vì vậy, mẹ bầu mang song thai cần kết hợp NIPT với siêu âm hình thái học, thường được thực hiện trong khoảng tuần thai 18 - 24, để đánh giá cấu trúc cơ thể và sự phát triển của từng thai nhi. Sự phối hợp này giúp theo dõi thai kỳ một cách toàn diện hơn.

Cung cấp đầy đủ thông tin thai kỳ cho bác sĩ

Trước khi làm xét nghiệm, mẹ bầu cần thông báo đầy đủ các thông tin liên quan đến thai kỳ như hình thức thụ thai (tự nhiên hay IVF), số lượng phôi chuyển, tiền sử sảy thai, tình trạng song thai tiêu biến, cũng như các bệnh lý đang mắc hoặc thuốc đang sử dụng. Những dữ liệu này giúp bác sĩ lựa chọn phương án xét nghiệm phù hợp và diễn giải kết quả chính xác hơn.

Giữ tinh thần ổn định trước khi lấy mẫu

Trước thời điểm lấy mẫu xét nghiệm, mẹ bầu nên duy trì tâm lý thoải mái, nghỉ ngơi đầy đủ và ăn uống hợp lý. Mặc dù căng thẳng không ảnh hưởng trực tiếp đến ADN thai, nhưng trạng thái tinh thần ổn định sẽ giúp quá trình lấy mẫu diễn ra thuận lợi và góp phần đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác.

Những câu hỏi thường gặp

NIPT có xác định được giới tính của từng thai trong song thai không?

Không. Ở song thai khác trứng, NIPT chỉ cho biết có hay không sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y trong máu mẹ, không xác định được giới tính từng thai. Xét nghiệm này chủ yếu dùng để sàng lọc các hội chứng Down, Edwards và Patau.

Kết quả NIPT thai đôi dương tính thì phải làm gì?

Khi NIPT ở thai đôi cho kết quả nguy cơ cao, mẹ bầu không nên quá lo lắng vì đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau, kết hợp siêu âm hình thái học, để xác định chính xác tình trạng của từng thai và có hướng xử trí phù hợp.

Có cần siêu âm thêm sau khi đã làm NIPT cho thai đôi không?

Có. NIPT giúp sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể nhưng không thay thế siêu âm. Siêu âm hình thái học và siêu âm định kỳ vẫn cần thiết để phát hiện dị tật cấu trúc, theo dõi sự phát triển của từng thai và sớm nhận biết các biến chứng đặc thù của thai đôi.

Hy vọng bài viết đã giúp giải đáp thắc mắc “song thai có làm NIPT được không?”. Với thai đôi, NIPT vẫn là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn và hiệu quả, cung cấp những thông tin quan trọng về nguy cơ các hội chứng nhiễm sắc thể nghiêm trọng, dù độ chính xác có thể thấp hơn so với thai đơn. Để đảm bảo kết quả tin cậy, mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế uy tín và được tư vấn đầy đủ bởi bác sĩ chuyên khoa.