Những điều cần biết về hội chứng Patau

Hội chứng Patau khá hiếm gặp. Thông qua sàng lọc trước sinh có thể phát hiện sớm hội chứng này, dựa trên đó biết được tình trạng thai nhi thì thai phụ sẽ có cơ sở để đưa ra quyết định cho thai kỳ.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do sự bất thường ở nhiễm sắc thể gây ra. Chúng ta đều biết, mỗi người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Với đứa trẻ bị hội chứng Patau, trong cơ thể chúng cặp nhiễm sắc thể thứ 13 lại có thêm một nhiễm sắc thể thứ 3, tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể (trisomy 13). Đây là nguyên nhân chủ yếu khiến thai phụ bị sảy thai hoặc thai chết lưu trong tử cung. Những bào thai mắc hội chứng Patau thông thường phát triển chậm cùng nhiều bất thường khác. Tuy rằng thai phụ vẫn có thể sinh con ra nhưng cơ hội trẻ sống sót được sau sinh thường rất hiếm bởi ảnh hưởng của những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh ở chúng. 

Hội chứng Patau tác động nghiêm trọng đến sức khỏe thai nhi.

Hội chứng Patau khá hiếm gặp, bé gái thường dễ mắc phải hơn bé trai. Nguy cơ trẻ mắc phải hội chứng Patau sẽ tăng theo độ tuổi của người mẹ. Phần lớn trẻ mắc hội chứng Patau chết trong bụng mẹ (chiếm tỷ lệ hơn 90% số ca). Vẫn có trường hợp trẻ mắc bệnh được sinh ra có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng vô cùng hiếm. 

Cho đến nay, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được các nhà khoa học tìm ra câu trả lời chính xác. Phần lớn trường hợp mắc phải xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh. Khi việc phân chia các tế bào có bất thường kéo theo việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nói cách khác, trong cơ thể đứa trẻ, nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền.

Ngoài ra, vẫn có trường hợp trẻ mắc hội chứng Patau là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo thành bộ ba nhiễm sắc thể. 

Những ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi

Sau khi đã hiểu hội chứng Patau là gì, cha mẹ sẽ thắc mắc hội chứng này ảnh hưởng thế nào đối với thai nhi trong bụng mẹ.

Chắc chắn những đứa trẻ sinh ra với trisomy 13 sẽ gặp những vấn đề về sức khỏe thể chất lẫn trí tuệ. Tăng trưởng kém kéo theo cân nặng thấp, não bộ kém phát triển, sứt môi, hở hàm ếch, mắt nhỏ (thậm chí chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau), đầu nhỏ, trán nghiêng (có trẻ còn bị mất mảng da đầu), tai thấp (có thể điếc), u máu,...

Chưa kể, hội chứng Patau còn gây ra các bất thường khác chẳng hạn như thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng lòi ra ngoài, nang thận bất thường, trẻ gái bị phì đại âm vật, trẻ trai bị nhỏ dương vật, tay chân bất thường/biến dạng,...

Siêu âm thai, đo độ mờ da gáy giúp phát hiện những bất thường.

Phòng ngừa Hội chứng Patau

Để phòng tránh cho thai phụ sinh ra đứa trẻ mắc hội chứng Patau thì sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất thông qua nhiều phương tiện hỗ trợ bao gồm:

Xét nghiệm double test, triple test

Những xét nghiệm sinh hóa này sẽ được bác sĩ cho tiến hành lần lượt vào tuần thai thứ 10 - 13 và tuần thai thứ 14 - 18 nhằm xác định nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, bao gồm cả hội chứng Patau. Khi cần kiểm tra chính xác hơn, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm can thiệp (ví dụ như chọc ối).

Siêu âm thai

Việc siêu âm nhằm xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai, đo độ mờ da gáy lẫn những bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau.

Xét nghiệm NIPT

NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất với độ chính xác lên đến 99,9%, được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Theo đó, NIPT sẽ giúp giải trình tự DNA của trẻ trong máu mẹ, qua đó sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. 

Bác sĩ sẽ tư vấn di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên.

Điều trị hội chứng Patau

Khi xác định thai nhi mắc phải hội chứng Patau, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên trong trường hợp này để họ đưa ra quyết định của mình. 

Sẽ có trường hợp chọn kết thúc thai kỳ nhưng cũng có cha mẹ quyết định giữ thai cho đến khi bé chào đời dù biết rằng cơ hội sống sót sau sinh của trẻ rất thấp. Ở trường hợp giữ thai và sinh con, bác sĩ sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải để hoặc phẫu thuật sửa chữa khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt (sứt môi, hở hàm ếch…).

Bên cạnh đó, các phương pháp như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ cũng có thể được vận dụng để giúp trẻ có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người.

Trên đây là những thông tin giúp bạn hiểu được hội chứng Patau là gì, nguyên nhân và cách điều trị. Không cha mẹ nào mong muốn đứa trẻ mắc hội chứng dị tật bẩm sinh này ngay từ khi còn chưa chào đời, tuy nhiên với sự phát triển của y học hiện đại, việc sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ và có biện pháp xử lý kịp thời để giúp cha mẹ đưa ra quyết định cho mình.

Nam Anh

Nguồn tham khảo: Tổng hợp