Hội chứng Patau là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và phương pháp sàng lọc

Hội chứng Patau, hay còn gọi là Trisomy 13, là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi. Hãy cùng Nhà thuốc Long Châu tìm hiểu về khái niệm hội chứng Patau, làm rõ nguyên nhân phát sinh bất thường, mô tả các triệu chứng điển hình và cập nhật những phương pháp sàng lọc hiện đại giúp phát hiện sớm nguy cơ ngay từ trong bụng mẹ.

Hội chứng Patau là gì?

Hội chứng Patau, hay còn được biết đến với tên gọi Trisomy 13, là một dạng rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra những khiếm khuyết về mặt trí tuệ, các dị tật bẩm sinh ở tim, não bộ và vùng mặt.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Patau

Cơ thể một người bình thường sẽ có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể, được chia thành 23 cặp trong từng tế bào. Hội chứng Patau xuất hiện khi người bệnh sở hữu đến ba bản sao của nhiễm sắc thể số 13, thay vì chỉ có hai bản sao như những người khỏe mạnh khác.

Sai sót về mặt di truyền này diễn ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình các tế bào phân chia lúc thụ tinh. Căn bệnh này không xuất phát từ bất kỳ hành động hay thói quen nào của cha mẹ. Mặc dù vậy, nguy cơ sinh con mắc phải hội chứng Patau sẽ có xu hướng tăng lên tỷ lệ thuận với độ tuổi mang thai của người mẹ.

Các dạng phân loại của bệnh

Dựa vào mức độ ảnh hưởng của nhiễm sắc thể số 13 dư thừa, bệnh được chia thành các trường hợp cụ thể như sau:

• Trisomy 13 toàn phần: Đây là thể bệnh phổ biến nhất. Ở dạng này, toàn bộ các tế bào bên trong cơ thể người bệnh đều chứa thêm một nhiễm sắc thể số 13.
• Trisomy 13 thể khảm: Dạng bệnh này hiếm xảy ra hơn, trong đó chỉ có một số lượng tế bào nhất định mang theo nhiễm sắc thể thừa. Nhờ vậy, những bệnh nhân mắc phải thể khảm thường sẽ có các biểu hiện bệnh nhẹ hơn.
• Chuyển đoạn nhiễm sắc thể 13: Đây là tình trạng xảy ra khi một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 13 bị dư ra, sau đó di chuyển và gắn chặt vào một nhiễm sắc thể khác bên trong tế bào.

Hội chứng Patau gây ra những hậu quả nghiêm trọng nào?

Trẻ mắc hội chứng Patau có tỷ lệ sống sót cực kỳ thấp, với hơn 90% các bé tử vong ngay trong năm đầu đời. Những trẻ may mắn sống sót cũng phải đối mặt với tình trạng phức tạp đe dọa trực tiếp đến tính mạng.

Dưới đây là những hậu quả nghiêm trọng mà hội chứng Patau gây ra đối với sức khỏe:

• Dị tật tim bẩm sinh: Có đến khoảng 80% trẻ sơ sinh mắc bệnh gặp phải các dị tật nặng nề ở tim, điển hình như thông liên thất.
• Dị tật não bộ: Não của trẻ thường không thể phân chia thành hai nửa bình thường. Tình trạng này dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về mặt phát triển, gây co giật và chứng ngưng thở.
• Nội tạng kém phát triển: Trẻ sơ sinh thường bị suy yếu do phổi chưa phát triển hoàn thiện, kèm theo những bất thường ở thận và hệ tiêu hóa, dẫn đến việc bú sữa trở nên khó khăn.
• Dị tật vùng sọ và khuôn mặt: Các khiếm khuyết phổ biến bao gồm sứt môi, hở hàm ếch và kích thước đầu nhỏ bất thường. Đôi mắt của trẻ cũng có thể rất nhỏ, thậm chí là hoàn toàn không có mắt.
• Suy giảm giác quan: Tình trạng mất thính lực và suy giảm thị lực nặng nề là những biểu hiện rất thường gặp ở trẻ mắc phải hội chứng này.
• Dị tật hình thể: Trẻ mắc bệnh thường có ngón tay hoặc ngón chân thừa, bàn tay luôn trong trạng thái nắm chặt với các ngón tay xếp chồng lên nhau và các khớp bị co cứng.
• Tuổi thọ ngắn ngủi: Khoảng 50% trẻ không thể sống sót qua tháng đầu tiên. Với những bé vượt qua được giai đoạn sơ sinh, tuổi thọ cũng rất hạn chế, chỉ có một tỷ lệ rất nhỏ có thể sống đến độ tuổi thanh thiếu niên.
• Khuyết tật trí tuệ: Những bệnh nhân sống sót sẽ bị chậm phát triển trí tuệ toàn diện, đòi hỏi phải có chế độ chăm sóc y tế chuyên biệt và chăm sóc giảm nhẹ liên tục suốt đời.
• Rủi ro thứ phát: Nếu vượt qua được năm đầu đời, trẻ vẫn phải đối mặt với nguy cơ cao mắc các bệnh ung thư ở trẻ em và phải chịu đựng những cơn động kinh dai dẳng, rất khó để điều trị.

Các phương pháp sàng lọc hội chứng Patau hiện nay

Để phát hiện sớm hội chứng Patau trong thai kỳ, bác sĩ thường áp dụng quy trình kiểm tra theo từng bước, bao gồm:

• Xét nghiệm ba tháng đầu thai kỳ: Thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần 14, phương pháp này kết hợp giữa việc xét nghiệm máu mẹ để đo nồng độ PAPP-A, beta hCG và siêu âm đo độ mờ da gáy. Phương pháp này giúp đưa ra ước tính về tỷ lệ rủi ro mắc hội chứng Patau của thai nhi dựa trên các số liệu thống kê.
• Siêu âm giai đoạn 11 đến 14 tuần: Phương pháp này có thể giúp phát hiện hơn 90% các trường hợp mắc bệnh. Bác sĩ sẽ quan sát các dấu hiệu cảnh báo sớm như độ mờ da gáy tăng lên, các dị tật ở tim hoặc cấu trúc não gặp vấn đề.
• Siêu âm chi tiết giai đoạn 18 đến 21 tuần: Ở giữa thai kỳ, siêu âm giúp kiểm tra kỹ lưỡng cấu trúc hình thái cơ thể bé để tìm kiếm các dị tật bẩm sinh do hội chứng này gây ra, điển hình như hở hàm ếch, hiện tượng thừa ngón tay, ngón chân và những dị tật ở thận.
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Được thực hiện từ tuần thứ 10 thông qua một lần lấy máu mẹ đơn giản để phân tích các đoạn ADN tự do của thai nhi. Xét nghiệm sẽ đánh giá xem lượng vật chất di truyền từ nhiễm sắc thể số 13 có vượt mức bình thường hay không.
• Sinh thiết gai nhau: Vì các phương pháp sàng lọc không thể đưa ra câu trả lời khẳng định là có hay không mắc bệnh, thủ thuật chẩn đoán này được áp dụng cho người có kết quả sàng lọc nguy cơ cao. Được thực hiện trong khoảng tuần 11 đến 14, bác sĩ sẽ lấy một mẫu nhỏ tế bào từ nhau thai để kiểm tra trực tiếp nhiễm sắc thể của em bé.
• Chọc ối: Tương tự như sinh thiết gai nhau, chọc ối là thủ thuật chẩn đoán xác định được tiến hành sau tuần thứ 15 bằng cách lấy mẫu dịch ối để phân tích chuyên sâu.

Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau thường dẫn đến tiên lượng xấu cho trẻ sơ sinh do các dị tật đa cơ quan. Mặc dù y học chưa thể chữa khỏi hội chứng này, nhưng việc áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh là vô cùng thiết yếu. Sàng lọc và chẩn đoán sớm không chỉ giúp các gia đình chuẩn bị tâm lý mà còn tạo cơ hội để đưa ra những quyết định y tế kịp thời và chính xác, góp phần vào một thai kỳ an toàn và khỏe mạnh hơn.