NIPT nguy cơ cao phải làm gì? Những lưu ý khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao

Kết quả NIPT nguy cơ cao có thể khiến nhiều gia đình lo lắng, đặc biệt khi đây là một trong những xét nghiệm quan trọng trong quá trình theo dõi thai kỳ. Tuy nhiên, NIPT chỉ mang tính chất sàng lọc và không thể thay thế các xét nghiệm chẩn đoán. Vì vậy, việc giữ bình tĩnh, tìm hiểu thông tin chính xác và thực hiện các bước thăm khám tiếp theo là điều cần thiết.

NIPT nguy cơ cao phải làm gì?

Kết quả NIPT nguy cơ cao chỉ phản ánh khả năng xuất hiện bất thường nhiễm sắc thể, không khẳng định thai nhi mắc bệnh. Do đó, mẹ bầu cần ổn định tâm lý và thăm khám tại các bệnh viện chuyên khoa để được tư vấn và chỉ định xét nghiệm chẩn đoán phù hợp.

Đến cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn

Việc đầu tiên là mang kết quả xét nghiệm đến bác sĩ sản khoa. Bác sĩ sẽ giải thích ý nghĩa của kết quả, đánh giá tuổi thai, tiền sử sản khoa, siêu âm thai và các yếu tố nguy cơ khác để đưa ra hướng xử trí phù hợp. Không nên tự diễn giải kết quả hoặc quyết định các vấn đề liên quan đến thai kỳ khi chưa có tư vấn chuyên môn.

Siêu âm

Siêu âm giúp đánh giá sự phát triển của thai nhi và phát hiện các dấu hiệu bất thường về cấu trúc hoặc các dấu hiệu gợi ý bất thường nhiễm sắc thể. Mặc dù siêu âm không thể khẳng định hay loại trừ hoàn toàn các rối loạn di truyền, đây vẫn là bước quan trọng giúp bác sĩ có thêm thông tin trước khi chỉ định xét nghiệm chẩn đoán.

Thực hiện xét nghiệm chẩn đoán

Để xác định chính xác thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể hay không, bác sĩ có thể chỉ định:

• Chọc ối (thường từ 15 - 20 tuần thai).
• Sinh thiết gai nhau (CVS) (thường từ 11 - 13 tuần 6 ngày).

Mẫu tế bào thu được sẽ được phân tích bằng các kỹ thuật như karyotype, QF-PCR, FISH hoặc Chromosomal Microarray (CMA) tùy từng trường hợp. Đây mới là các xét nghiệm có giá trị chẩn đoán xác định.

Theo dõi thai kỳ theo hướng dẫn của bác sĩ

Sau khi có kết quả chẩn đoán, bác sĩ sẽ tư vấn về tiên lượng, các lựa chọn quản lý thai kỳ và lịch theo dõi phù hợp. Việc tiếp tục theo dõi hay điều trị sẽ phụ thuộc vào kết quả xét nghiệm xác định cũng như tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi.

NIPT nguy cơ cao có phải thai bị dị tật không?

Kết quả NIPT nguy cơ cao chỉ cho thấy xác suất thai nhi mắc bất thường cao hơn, chứ không khẳng định thai đã mắc bệnh. Khả năng dự đoán của NIPT khác nhau tùy từng bất thường nhiễm sắc thể.

Với hội chứng Down, NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đối với trisomy 21 nhưng giá trị dự đoán dương tính không phải 100%. Do đó, một kết quả nguy cơ cao vẫn cần xét nghiệm chẩn đoán xác nhận.

Ngoài ra, một số trường hợp có thể cho kết quả dương tính giả do:

• Khảm nhau thai (confined placental mosaicism);
• Song thai tiêu biến;
• Bất thường nhiễm sắc thể ở mẹ;
• Một số bệnh lý hiếm gặp của mẹ.

Vì vậy, không nên đưa ra bất kỳ quyết định nào về thai kỳ chỉ dựa trên kết quả NIPT, mà cần chờ kết quả từ xét nghiệm chẩn đoán.

Những lưu ý khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao

Kết quả NIPT nguy cơ cao có thể khiến nhiều mẹ bầu lo lắng. Tuy nhiên, đây là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải xét nghiệm chẩn đoán. Để có hướng xử trí phù hợp, mẹ bầu nên lưu ý:

• Bình tĩnh và không tự kết luận thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể chỉ dựa trên kết quả NIPT.
• Trao đổi với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn và chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán nếu cần.
• Không tự diễn giải thông tin hoặc áp dụng những lời khuyên chưa được kiểm chứng từ các nguồn không đáng tin cậy.
• Tuân thủ lịch tái khám và các xét nghiệm theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Duy trì chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi và sinh hoạt hợp lý trong thời gian chờ kết quả chẩn đoán.
• Chia sẻ với người thân hoặc nhân viên y tế để được hỗ trợ về mặt tinh thần nếu cảm thấy lo lắng.

Trong thời gian chờ đánh giá thêm, việc giữ tâm lý ổn định và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp mẹ bầu chăm sóc sức khỏe tốt hơn cho bản thân và thai nhi.

Câu hỏi thường gặp

Dưới đây là một số thắc mắc thường gặp khi nhận kết quả xét nghiệm NIPT cao:

NIPT nguy cơ cao có nên bỏ thai không?

Đây là câu hỏi khiến nhiều gia đình lo lắng. Tuy nhiên, mẹ bầu tuyệt đối không nên đưa ra quyết định chỉ dựa trên kết quả NIPT. Sau khi có kết quả chẩn đoán, thai phụ cần được tư vấn không định hướng về tiên lượng và các lựa chọn quản lý thai kỳ phù hợp với nguyện vọng của thai phụ, hoàn cảnh gia đình và quy định pháp luật hiện hành.

NIPT nguy cơ cao có nên làm lại không?

Thông thường, không khuyến cáo lặp lại NIPT khi đã có kết quả nguy cơ cao. Thay vào đó, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau (nếu phù hợp với tuổi thai) để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Bao lâu sau NIPT nguy cơ cao thì nên chọc ối?

Việc chọc ối không phụ thuộc vào thời gian sau khi có kết quả NIPT mà phụ thuộc vào tuổi thai và chỉ định của bác sĩ. Chọc ối thường được thực hiện từ tuần thai thứ 15 trở đi. Nếu thai còn nhỏ hơn, bác sĩ có thể cân nhắc sinh thiết gai nhau (CVS) trong những trường hợp phù hợp.

Qua những thông tin trên, chắc hẳn nhiều mẹ bầu đã có câu trả lời cho thắc mắc “NIPT nguy cơ cao phải làm gì?”. Thay vì hoang mang hoặc đưa ra quyết định vội vàng, thai phụ nên giữ tâm lý ổn định, đến cơ sở y tế chuyên khoa để được tư vấn và thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán cần thiết. Việc theo dõi thai kỳ đúng cách và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp thai phụ được đánh giá đầy đủ, tiếp cận thông tin chính xác và lựa chọn hướng quản lý thai kỳ phù hợp.