Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì? Tìm hiểu về đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q

Vậy đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì? Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q là gì? Cùng Nhà thuốc Long Châu theo dõi hết bài viết dưới đây để có được lời giải đáp chi tiết bạn nhé.

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì?

Nhiễm sắc thể là cấu trúc bên trong tế bào, chứa ADN và nhiều gen. Gen là một đoạn của ADN mang thông tin di truyền để tổng hợp protein, quy định các đặc điểm và hoạt động của cơ thể. Vậy đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì?

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là một dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó một đoạn của nhiễm sắc thể bị mất đi. Sự mất đoạn này có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều gen. Nguyên nhân của đột biến mất đoạn bao gồm sự tác động của các tác nhân đột biến (như tia X, tia tử ngoại, hóa chất độc hại) và sự sai sót trong quá trình nhân đôi hoặc phân chia nhiễm sắc thể trong nguyên phân, giảm phân.

Hậu quả của đột biến mất đoạn bao gồm:

• Gây bệnh di truyền: Nếu đoạn mất đi chứa gen quan trọng có thể dẫn đến các hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể.
• Dị tật bẩm sinh: Ảnh hưởng đến hình thái, cấu trúc cơ thể.
• Rối loạn trí tuệ và thể chất: Gây chậm phát triển, suy giảm nhận thức, ảnh hưởng đến khả năng vận động.
• Tăng nguy cơ tử vong sớm: Một số hội chứng có thể khiến trẻ tử vong ngay sau sinh hoặc trong thời thơ ấu.

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q là gì?

Đến đây, chắc hẳn bạn đã giải đáp được thắc mắc đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì rồi phải không. Vậy đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q là gì?

Hội chứng mất đoạn 4q là một rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp do mất một phần nhánh dài (q) của nhiễm sắc thể số 4. Mất đoạn này có thể xảy ra ngẫu nhiên hoặc do di truyền từ cha mẹ mang bất thường nhiễm sắc thể. Bệnh xuất hiện với tần suất khoảng 1/100.000 người, tỷ lệ như nhau ở cả 2 giới nam và nữ.

Đặc điểm đặc trưng

Đặc điểm đặc trưng của người mang đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q bao gồm:

• Hình dạng hộp sọ bất thường bao gồm trán nhô, phần sau đầu phình to.
• Mũi ngắn, sống mũi bất thường.
• Hai mắt cách xa nhau.
• Tai dị dạng và thấp hơn bình thường.
• Hở vòm miệng.
• Xương ức ngắn.
• Giảm trương lực cơ gây ảnh hưởng đến vận động.
• Bàn tay và bàn chân nhỏ, ngón tay thứ năm và móng tay nhọn.
• Rối loạn phát triển và trí tuệ: Chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, thiểu năng trí tuệ từ trung bình đến nghiêm trọng, bất thường não. Một số trường hợp có tăng trưởng chậm và thiểu năng trí tuệ mà không có dị tật rõ ràng, gây khó khăn trong chẩn đoán.
• Các vấn đề tim mạch và tiết niệu - sinh dục như dị tật tim bẩm sinh, rối loạn nhịp tim, khiếm khuyết cơ quan sinh dục và tiết niệu.
• Một số trẻ có triệu chứng như hung hăng, tính khí thất thường, ảo giác lời nói, ảo tưởng.

Nguyên nhân dẫn đến đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q

Con người có 23 cặp nhiễm sắc thể (tổng cộng 46 nhiễm sắc thể) trong mỗi tế bào. Mỗi nhiễm sắc thể gồm nhánh ngắn (p), nhánh dài (q). Hai nhánh được ngăn cách bởi tâm động. Mất đoạn 4q xảy ra khi một phần của nhánh dài (q) trên nhiễm sắc thể số 4 bị thiếu.

Phần lớn các trường hợp không phải do di truyền từ cha mẹ, mà xảy ra do đột biến ngẫu nhiên. Đột biến này hình thành rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai. Nguyên nhân chính xác của sự mất đoạn chưa được xác định rõ.

Biểu hiện của hội chứng rất đa dạng, có sự khác nhau giữa các cá nhân, ngay cả khi là thành viên trong cùng một gia đình. Mức độ nghiêm trọng phụ thuộc vào kích thước của đoạn nhiễm sắc thể bị mất, vị trí của đoạn mất hay nói cách khác là những gen nào bị ảnh hưởng.

Chẩn đoán đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q

Hội chứng mất đoạn 4q có thể được chẩn đoán bằng các xét nghiệm di truyền bao gồm:

• Karyotyping (công thức nhiễm sắc thể): Mục đích của xét nghiệm nhằm kiểm tra số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể để phát hiện các bất thường lớn. Xét nghiệm karyotyping có thể phát hiện mất đoạn lớn trên nhiễm sắc thể số 4. Tuy nhiên, xét nghiệm này lại không phát hiện được mất đoạn nhỏ hoặc các bất thường vi mô.
• FISH (Lai huỳnh quang tại chỗ): Xác định mất đoạn nhỏ mà karyotyping không phát hiện được. Sử dụng các đầu dò ADN huỳnh quang để bám vào vị trí cụ thể trên nhiễm sắc thể 4q. Nếu nhiễm sắc thể thiếu đoạn ADN mục tiêu, tín hiệu huỳnh quang sẽ bị mất.
• Array - CGH (lai so sánh hệ gen): Xác định mọi mất đoạn, kể cả nhỏ nhất và đo kích thước đoạn bị mất.

Các bệnh lý liên quan đến đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q

Các rối loạn nhiễm sắc thể có triệu chứng tương tự mất đoạn 4q có thể kể đến như:

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra do sự mất một phần nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 4. Các triệu chứng chính của hội chứng Wolf-Hirschhorn có thể kể đến như hai mắt xa nhau, mũi khoằm, đầu nhỏ, tai dị dạng và thấp hơn bình thường, khuyết tật tim bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ, động kinh.

Hội chứng monosomy 11q

Hội chứng monosomy 11q xảy ra khi có sự mất một phần nhánh dài (q) trên nhiễm sắc thể số 11.

Triệu chứng chính của hội chứng monosomy 11q bao gồm hai mắt cách xa nhau, mí mắt sụp, mắt lác, định vị mắt bất thường, phần trán nhô, gốc mũi rộng, mũi ngắn và hếch, miệng giống cá chép, cằm lõm, tai dị dạng, khuyết tật trí tuệ.

Hội chứng Greig cephalo polysyndactyly

Hội chứng Greig cephalo polysyndactyly bắt nguồn từ đột biến gen GLI3 trên nhiễm sắc thể 7p13. Khi mắc hội chứng này, người bệnh sẽ có các triệu chứng như đầu to, đặc điểm khuôn mặt bất thường, bàn tay và bàn chân dị dạng.

Đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q điều trị như thế nào?

Do mức độ ảnh hưởng của mất đoạn 4q rất khác nhau ở từng cá nhân, phương pháp điều trị cần được điều chỉnh theo nhu cầu cụ thể.

• Phẫu thuật có thể cần thiết nếu bệnh nhân có khuyết tật tim bẩm sinh hoặc biến dạng xương nghiêm trọng.
• Vật lý trị liệu để hỗ trợ trẻ chậm biết đi, chậm phát triển vận động.
• Trị liệu ngôn ngữ giúp cải thiện giao tiếp và kỹ năng xã hội.
• Sử dụng thuốc để kiểm soát động kinh, điều trị trào ngược dạ dày (nếu có), hỗ trợ tăng trưởng nếu có vấn đề về hấp thu dinh dưỡng.
• Vitamin tổng hợp, trái cây họ cam quýt, coenzyme Q10 được khuyến nghị sử dụng cho trẻ em mang đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q.
• Can thiệp sớm, giáo dục đặc biệt, hướng nghiệp đặc biệt hữu ích đối với những trẻ bị khuyết tật trí tuệ.
• Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các gia đình có trẻ mắc mất đoạn 4q để đánh giá nguy cơ di truyền và lập kế hoạch sinh con trong tương lai.

Trên đây là toàn bộ những thông tin cơ bản xoay quanh đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q mà Nhà thuốc Long Châu đã tổng hợp để chia sẻ đến quý độc giả. Hy vọng, qua những chia sẻ hôm nay, bạn đọc sẽ giải đáp được thắc mắc đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể là gì và hiểu rõ hơn về đột biến mất đoạn nhiễm sắc thể 4q. Cảm ơn quý vị đã luôn dõi theo và đồng hành cùng Nhà thuốc Long Châu.