Dị tật thai nhi là gì? Phân loại và các dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật thai nhi là tình trạng bất thường xảy ra trong quá trình phát triển của thai, có thể ảnh hưởng đến hình thái hoặc chức năng của cơ thể. Việc phát hiện sớm và theo dõi đúng cách đóng vai trò quan trọng trong việc đảm bảo sức khỏe và sự an toàn cho cả mẹ và bé.

Dị tật thai nhi là gì?

Dị tật thai nhi là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng xuất hiện trong quá trình phát triển của thai nhi, thường được hình thành trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Các dị tật này có thể ảnh hưởng đến một hoặc nhiều cơ quan, bộ phận trên cơ thể thai nhi, với mức độ từ nhẹ đến nghiêm trọng.

Dị tật thai nhi có thể được phát hiện trước sinh thông qua các phương pháp tầm soát và chẩn đoán hình ảnh. Đây là một vấn đề quan trọng trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, vì có thể ảnh hưởng đến sự phát triển, chất lượng sống của trẻ sau sinh và tạo ra những thách thức lớn trong quản lý thai kỳ.

Phân loại dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi được chia thành hai nhóm chính dựa trên đặc điểm và ảnh hưởng đến cơ thể:

Dị tật cấu trúc

Dị tật cấu trúc là những bất thường về hình thái giải phẫu xảy ra trong quá trình hình thành và phát triển các cơ quan, bộ phận của thai nhi. Những dị tật này thường có thể được quan sát trên siêu âm hình thái học hoặc các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh trước sinh.

Dị tật cấu trúc có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào, bao gồm hệ thần kinh trung ương (như vô sọ, nứt đốt sống), hệ tim mạch (tim bẩm sinh), hệ tiêu hóa (thoát vị rốn, tắc ruột), hệ xương (tay chân khoèo, loạn sản xương), hoặc các dị tật vùng mặt như sứt môi, hở hàm ếch. Mức độ nghiêm trọng của dị tật cấu trúc dao động từ nhẹ, có thể can thiệp sau sinh, đến nặng gây nguy hiểm đến tính mạng thai nhi hoặc buộc phải đình chỉ thai kỳ.

Dị tật chức năng

Dị tật chức năng là những rối loạn ảnh hưởng đến hoạt động sinh lý hoặc chức năng của các cơ quan, hệ thống trong cơ thể thai nhi, mặc dù cấu trúc giải phẫu có thể vẫn bình thường. Các dị tật này thường không dễ phát hiện qua siêu âm thông thường mà cần đến các xét nghiệm chuyên sâu như xét nghiệm di truyền, sàng lọc chuyển hóa hoặc chẩn đoán phân tử.

Ví dụ điển hình bao gồm các bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (như phenylketon niệu), các hội chứng di truyền (như Down, Edwards), rối loạn thần kinh (như bại não, chậm phát triển trí tuệ) hoặc rối loạn chức năng nội tiết. Dị tật chức năng có thể chỉ biểu hiện rõ sau khi trẻ được sinh ra, và thường cần theo dõi, can thiệp điều trị lâu dài.

Các dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây bệnh lý và tử vong ở trẻ sơ sinh trên toàn thế giới. Mặc dù có rất nhiều loại dị tật với mức độ và biểu hiện khác nhau, một số dị tật xuất hiện phổ biến hơn và có ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe cũng như sự phát triển lâu dài của trẻ. Dưới đây là những dị tật thường gặp cần được quan tâm đặc biệt trong quá trình theo dõi thai kỳ và sau sinh.

Dị tật tim bẩm sinh

Dị tật tim bẩm sinh là bất thường trong cấu trúc của tim hoặc các mạch máu lớn xuất hiện ngay từ giai đoạn bào thai. Đây là nhóm dị tật phổ biến nhất, bao gồm các dạng như thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot, còn ống động mạch. Mức độ biểu hiện có thể từ nhẹ không cần điều trị đến nặng cần can thiệp phẫu thuật sớm để duy trì sự sống cho trẻ.

Dị tật ống thần kinh

Dị tật ống thần kinh xảy ra khi ống thần kinh không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn sớm của thai kỳ, gây ra các bất thường như vô sọ hoặc nứt đốt sống. Đây là những dị tật nghiêm trọng, có thể gây tử vong ngay sau sinh hoặc để lại di chứng nặng nề nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Sứt môi hở hàm ếch

Sứt môi và hở hàm ếch là những dị tật xảy ra khi các cấu trúc vùng mặt không hợp nhất hoàn chỉnh trong quá trình phát triển của thai nhi. Trẻ mắc dị tật này thường gặp khó khăn trong ăn uống, phát âm và dễ mắc các bệnh lý tai mũi họng. Phẫu thuật chỉnh hình sớm có thể giúp cải thiện rõ rệt chức năng và thẩm mỹ.

Dị tật chi

Dị tật chi bao gồm các bất thường về hình dạng hoặc số lượng tay chân, chẳng hạn như tay chân khoèo, thiếu chi, thừa ngón hoặc dính ngón. Tùy vào mức độ, dị tật chi có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động và sinh hoạt hằng ngày. Điều trị thường bao gồm phẫu thuật chỉnh hình và phục hồi chức năng.

Thoát vị hoành bẩm sinh

Thoát vị hoành bẩm sinh là tình trạng cơ hoành không hình thành đầy đủ, khiến các cơ quan trong ổ bụng như ruột hoặc dạ dày đi lên khoang ngực, chèn ép sự phát triển của phổi. Đây là dị tật có nguy cơ tử vong cao nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị phẫu thuật kịp thời sau sinh.

Dấu hiệu nhận biết dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi có thể biểu hiện qua nhiều dấu hiệu khác nhau trong suốt thai kỳ, tùy thuộc vào loại và mức độ dị tật. Một số dấu hiệu nhận biết phổ biến bao gồm:

• Kết quả siêu âm bất thường: Siêu âm hình thái học là phương pháp quan trọng giúp phát hiện sớm các bất thường về cấu trúc như tim bẩm sinh, dị tật ống thần kinh, chi, sọ mặt… Những dấu hiệu như kích thước đầu nhỏ, không có xương mũi, dịch tích tụ bất thường trong khoang màng phổi hoặc bụng có thể gợi ý nguy cơ dị tật.
• Chỉ số sinh hóa bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc: Trong tam cá nguyệt đầu và giữa, các xét nghiệm máu mẹ như double test, triple test hoặc quadruple test giúp đánh giá nguy cơ một số dị tật di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, Edwards, Patau.
• Bất thường trong kết quả sàng lọc không xâm lấn (NIPT): Phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể với độ chính xác cao.
• Thai nhi phát triển không bình thường: Những biểu hiện như thai nhỏ hơn tuổi thai, lượng nước ối quá nhiều hoặc quá ít, thai giảm vận động có thể liên quan đến một số dị tật nhất định.
• Tiền sử gia đình hoặc mẹ có yếu tố nguy cơ: Mặc dù không phải là dấu hiệu trực tiếp, nhưng nếu mẹ từng sinh con dị tật, có bệnh lý di truyền, hoặc tiếp xúc với tác nhân gây hại, nguy cơ dị tật tăng cao và cần được theo dõi kỹ hơn.

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi

Dị tật thai nhi không xảy ra ngẫu nhiên mà thường liên quan đến nhiều yếu tố nguy cơ khác nhau. Việc nhận diện các nguyên nhân phổ biến dưới đây đóng vai trò quan trọng trong quá trình tầm soát, tư vấn trước sinh và xây dựng kế hoạch chăm sóc thai kỳ hiệu quả.

Nguyên nhân di truyền

Yếu tố di truyền là một trong những nguyên nhân quan trọng gây dị tật thai nhi. Các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể, như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hoặc đột biến gen đơn lẻ có thể dẫn đến những bất thường về hình thái hoặc chức năng của thai nhi. Nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, nguy cơ truyền sang con cũng tăng cao, đặc biệt trong những trường hợp hôn nhân cận huyết hoặc tiền sử gia đình có người mắc dị tật bẩm sinh.

Tác nhân môi trường

Môi trường sống và làm việc của người mẹ có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai. Việc tiếp xúc với hóa chất độc hại, kim loại nặng, chất phóng xạ, thuốc trừ sâu hoặc ô nhiễm không khí cao có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Ngoài ra, sử dụng thuốc không đúng cách, đặc biệt là trong giai đoạn hình thành cơ quan của thai (tuần thứ 3 đến 8) cũng có thể gây hậu quả nghiêm trọng.

Nhiễm trùng trong thai kỳ

Một số bệnh nhiễm trùng ở mẹ trong thời gian mang thai có thể tác động đến thai nhi và gây dị tật. Các tác nhân thường gặp bao gồm virus Rubella, Cytomegalovirus (CMV), Toxoplasma, virus Zika và Herpes. Nhiễm trùng trong giai đoạn đầu thai kỳ đặc biệt nguy hiểm vì có thể ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình phân chia và biệt hóa tế bào của thai.

Bệnh lý và lối sống của mẹ

Một số bệnh lý mạn tính của mẹ như đái tháo đường không kiểm soát, béo phì, rối loạn nội tiết, hoặc sử dụng rượu bia, thuốc lá, chất gây nghiện trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ dị tật thai nhi. Thói quen sinh hoạt không lành mạnh và tâm lý căng thẳng kéo dài cũng có thể tác động tiêu cực đến thai nhi trong giai đoạn phát triển quan trọng.

Tuổi mẹ cao

Phụ nữ mang thai ở độ tuổi trên 35 có nguy cơ cao hơn sinh con mắc các bất thường nhiễm sắc thể, đặc biệt là hội chứng Down. Tuổi mẹ tăng đồng nghĩa với khả năng xảy ra lỗi trong quá trình phân chia tế bào trứng cũng tăng, dẫn đến rối loạn về gen hoặc nhiễm sắc thể của thai nhi.

Thiếu hụt dinh dưỡng

Dinh dưỡng không đầy đủ, đặc biệt là thiếu acid folic trong giai đoạn đầu thai kỳ, được chứng minh có liên quan đến dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống hoặc vô sọ. Ngoài ra, thiếu các vi chất khác như vitamin A, D, kẽm, iod cũng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi.

Giai đoạn nào thai nhi dễ bị dị tật?

Thai nhi có nguy cơ cao nhất bị dị tật trong ba tháng đầu của thai kỳ, đặc biệt từ tuần thứ ba đến tuần thứ tám. Đây là giai đoạn hình thành các cơ quan quan trọng như tim, não, tủy sống, chi và các cơ quan nội tạng. Trong thời gian này, nếu thai phụ bị nhiễm trùng, tiếp xúc với hóa chất độc hại, sử dụng thuốc không phù hợp hoặc bị thiếu hụt vi chất cần thiết thì nguy cơ xuất hiện dị tật tăng lên đáng kể.

Sau tuần thứ tám, thai nhi bước vào giai đoạn phát triển và hoàn thiện các cơ quan đã được hình thành. Mặc dù vẫn có thể xuất hiện các bất thường, nhưng chủ yếu liên quan đến chức năng hoặc sự phát triển chậm. Vì vậy, chăm sóc thai kỳ sớm là yếu tố quyết định trong việc phòng ngừa dị tật.

Các phương pháp phát hiện dị tật thai nhi

Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi đóng vai trò quan trọng trong theo dõi, can thiệp và đưa ra quyết định chăm sóc thai kỳ phù hợp. Hiện nay, có nhiều phương pháp được áp dụng để sàng lọc và chẩn đoán dị tật thai nhi, bao gồm:

• Siêu âm thai: Siêu âm là phương pháp phổ biến và an toàn, giúp quan sát hình thái thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm định kỳ vào các mốc 12, 18 đến 22 và 32 tuần giúp phát hiện những bất thường về cấu trúc như dị tật tim, ống thần kinh, chi, sọ não và các cơ quan nội tạng. Đặc biệt, siêu âm hình thái học ở tuần 18 đến 22 có giá trị cao trong việc tầm soát dị tật.
• Xét nghiệm sàng lọc sinh hóa: Bao gồm các xét nghiệm như Double test (tuần 11 đến 13) và Triple hoặc Quad test (tuần 15 đến 22), giúp đánh giá nguy cơ mắc các dị tật di truyền phổ biến như hội chứng Down, Edwards và Patau thông qua nồng độ các chất sinh hóa trong máu mẹ kết hợp với chỉ số siêu âm.
• Xét nghiệm NIPT (sàng lọc không xâm lấn): NIPT phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, thường thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này có độ chính xác cao trong sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể như trisomy 21, 18, 13 và một số hội chứng vi mất đoạn. Đây là kỹ thuật an toàn, không gây nguy hiểm cho mẹ và thai nhi.
• Chọc ối: Là phương pháp chẩn đoán xâm lấn, thực hiện bằng cách lấy một lượng nước ối qua thành bụng mẹ để phân tích nhiễm sắc thể hoặc ADN của thai. Chọc ối thường được chỉ định khi sàng lọc có nguy cơ cao hoặc có nghi ngờ trên siêu âm.
• Sinh thiết gai nhau: Được thực hiện từ tuần 11 đến 13, sinh thiết gai nhau là phương pháp lấy một mẫu mô nhau thai để phân tích di truyền học. Phương pháp này cho phép phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể và đột biến gen, nhưng cũng có nguy cơ nhỏ gây biến chứng cho thai kỳ.
• Xét nghiệm di truyền chuyên sâu: Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định các xét nghiệm di truyền phân tử chuyên sâu như giải trình tự gen (NGS) để xác định các đột biến gen đơn lẻ gây ra các hội chứng di truyền hiếm gặp mà các phương pháp thông thường không phát hiện được.

Dị tật thai nhi có chữa được không?

Khả năng điều trị dị tật thai nhi phụ thuộc vào loại dị tật, mức độ nghiêm trọng và thời điểm phát hiện. Một số dị tật có thể can thiệp được trước hoặc sau sinh, trong khi những trường hợp nặng có thể không thể điều trị triệt để.

• Dị tật nhẹ hoặc có thể phẫu thuật sau sinh: Nhiều dị tật như sứt môi hở hàm ếch, thông liên thất nhỏ, dị tật chi nhẹ có thể được phẫu thuật chỉnh hình hoặc can thiệp y học sau khi trẻ chào đời, giúp phục hồi chức năng và thẩm mỹ.
• Một số dị tật có thể can thiệp trước sinh: Trong những năm gần đây, một số trung tâm y học bào thai đã thực hiện thành công các can thiệp trong tử cung như điều trị thoát vị hoành, truyền máu cho thai nhi bị thiếu máu, đặt shunt trong hội chứng tràn dịch não... Tuy nhiên, các kỹ thuật này đòi hỏi chuyên môn cao và chỉ áp dụng với những chỉ định đặc biệt.
• Dị tật nặng, không thể điều trị: Một số dị tật nghiêm trọng như vô sọ, thiểu sản phổi nặng, dị tật tim phức tạp không thể phẫu thuật được có tiên lượng rất xấu và thường dẫn đến tử vong trong bào thai hoặc ngay sau sinh. Trong những trường hợp này, bác sĩ sẽ tư vấn về khả năng tiếp tục hay đình chỉ thai kỳ.

Cách phòng ngừa dị tật thai nhi hiệu quả

Phòng ngừa dị tật thai nhi là một phần quan trọng trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, giúp giảm thiểu nguy cơ bất thường trong thai kỳ và nâng cao chất lượng cuộc sống cho trẻ. Dưới đây là những biện pháp phòng ngừa hiệu quả và cần thiết:

• Bổ sung acid folic trước và trong thai kỳ: Acid folic đóng vai trò thiết yếu trong quá trình hình thành ống thần kinh của thai nhi. Phụ nữ nên bắt đầu bổ sung acid folic ít nhất 1 tháng trước khi mang thai và duy trì trong 3 tháng đầu thai kỳ với liều lượng từ 400 đến 800 microgam mỗi ngày để giảm nguy cơ dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống hoặc vô sọ.
• Khám sức khỏe tiền hôn nhân và tư vấn di truyền: Việc kiểm tra sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc gen trước khi mang thai giúp phát hiện sớm nguy cơ di truyền, đặc biệt trong các trường hợp có tiền sử gia đình mắc bệnh bẩm sinh. Nếu cần thiết, có thể thực hiện xét nghiệm di truyền cho cả hai vợ chồng để có kế hoạch sinh con an toàn.
• Tiêm phòng đầy đủ trước khi mang thai: Tiêm phòng các bệnh như Rubella, viêm gan B, cúm, thủy đậu... trước khi mang thai giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng trong thai kỳ. Tốt nhất nên tiêm phòng ít nhất 3 tháng trước khi có thai để đảm bảo hiệu quả và an toàn.
• Hạn chế tiếp xúc với các yếu tố độc hại: Phụ nữ mang thai cần tránh tiếp xúc với thuốc trừ sâu, hóa chất công nghiệp, khói thuốc lá, rượu bia và các chất gây nghiện. Đây đều là những yếu tố có thể ảnh hưởng đến quá trình phân chia tế bào và sự phát triển của thai nhi, làm tăng nguy cơ dị tật.
• Quản lý tốt bệnh lý mạn tính: Các bệnh lý như đái tháo đường, rối loạn tuyến giáp, lupus ban đỏ nếu không kiểm soát tốt trong thai kỳ có thể ảnh hưởng đến thai nhi. Do đó, phụ nữ mắc bệnh mạn tính cần được theo dõi sát và điều trị ổn định trước khi mang thai và trong suốt thai kỳ.
• Khám thai định kỳ và sàng lọc trước sinh: Khám thai đúng lịch và thực hiện đầy đủ các xét nghiệm sàng lọc trước sinh như siêu âm hình thái học, xét nghiệm sinh hóa, NIPT giúp phát hiện sớm dị tật để có hướng xử trí phù hợp. Đây là bước quan trọng trong phòng ngừa chủ động và giảm thiểu hậu quả của dị tật bẩm sinh.

Khi phát hiện dị tật: Gia đình cần làm gì?

Phát hiện dị tật thai nhi là một tình huống khó khăn, gây lo lắng và áp lực lớn cho gia đình. Tuy nhiên, việc giữ bình tĩnh, tiếp nhận thông tin đúng cách và hành động có định hướng sẽ giúp đưa ra quyết định phù hợp nhất. Dưới đây là những bước quan trọng gia đình cần thực hiện:

• Xác định lại chẩn đoán bằng các xét nghiệm chuyên sâu: Khi có nghi ngờ dị tật qua siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối, sinh thiết gai nhau, xét nghiệm di truyền phân tử để xác định chính xác loại và mức độ dị tật. Không nên vội vàng đưa ra quyết định chỉ dựa vào kết quả ban đầu.
• Tham khảo ý kiến từ bác sĩ chuyên khoa: Gia đình nên trao đổi với bác sĩ sản khoa, bác sĩ y học bào thai hoặc bác sĩ di truyền để hiểu rõ về bản chất dị tật, tiên lượng sức khỏe của thai nhi, khả năng can thiệp, điều trị cũng như nguy cơ tái phát trong lần mang thai sau. Tư vấn chuyên môn sẽ giúp gia đình có cái nhìn toàn diện và khách quan.
• Cân nhắc lựa chọn tiếp tục hoặc đình chỉ thai kỳ: Tùy theo mức độ dị tật (nhẹ, có thể điều trị; hay nặng, không thể cứu chữa), gia đình cùng với bác sĩ sẽ thảo luận về khả năng tiếp tục mang thai hoặc đình chỉ thai kỳ theo đúng quy định pháp luật. Quyết định này cần dựa trên thông tin y khoa, điều kiện tâm lý và hoàn cảnh của gia đình.
• Chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc sau sinh nếu dị tật có thể điều trị: Trong trường hợp tiếp tục thai kỳ, gia đình cần chuẩn bị tinh thần và tài chính cho quá trình theo dõi sát, sinh tại cơ sở y tế chuyên khoa và điều trị sau sinh cho trẻ. Nhiều dị tật có thể can thiệp hiệu quả nếu được phát hiện sớm và chăm sóc đúng cách.
• Hỗ trợ tinh thần cho người mẹ: Tâm lý người mẹ đóng vai trò quan trọng trong toàn bộ quá trình thai kỳ. Gia đình nên chia sẻ, động viên và đồng hành cùng mẹ để giảm bớt lo âu, tránh trầm cảm, đồng thời hỗ trợ đưa ra quyết định dựa trên sự thấu hiểu và đồng thuận.

Dị tật thai nhi là một vấn đề phức tạp, đòi hỏi sự hiểu biết toàn diện và tiếp cận chủ động từ giai đoạn trước khi mang thai đến suốt thai kỳ. Việc nhận diện sớm các dấu hiệu bất thường, kết hợp với các phương pháp sàng lọc và chẩn đoán hiện đại, sẽ giúp phát hiện kịp thời và mở ra cơ hội can thiệp hiệu quả. Bên cạnh đó, nâng cao nhận thức về các yếu tố nguy cơ, chủ động phòng ngừa và chăm sóc thai kỳ đúng cách là nền tảng vững chắc giúp giảm thiểu dị tật, bảo vệ sức khỏe mẹ và bé.