Triệu chứng ung thư vú dương tính với HER2

Ung thư vú dương tính với HER2 là sự tăng sinh của một loại protein được gọi là HER2 (thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu bì 2). Protein HER2 thường giúp các tế bào vú phát triển, phân chia, và tự sửa chữa. Tuy nhiên, trong trường hợp ung thư vú dương tính với HER2, gen kiểm soát protein HER2 có thể bị lỗi, dẫn đến sản xuất quá nhiều protein HER2.

Triệu chứng ung thư vú dương tính với HER2

Ung thư vú dương tính với HER2 là một loại ung thư vú, trong đó các tế bào ung thư vú hiện có một loại protein được gọi là HER2 (thụ thể của yếu tố tăng trưởng biểu bì 2). Bình thường, protein này đóng vai trò trong việc thúc đẩy sự phát triển, phân chia và tự sửa chữa của các tế bào vú. Tuy nhiên, khi gen kiểm soát protein HER2 bị lỗi, cơ thể sẽ sản xuất quá nhiều thụ thể HER2, dẫn đến sự tăng trưởng không kiểm soát của các tế bào vú.

Ung thư vú HER2 dương tính thường có xu hướng xâm lấn mạnh hơn so với ung thư vú âm tính với HER2. Kết hợp với loại khối u và giai đoạn của bệnh, tình trạng HR (hormone receptor) và HER2 giúp xác định lựa chọn điều trị phù hợp nhằm đạt được kết quả tốt nhất.

Nguyên nhân chính xác gây ra ung thư vú dương tính với HER2 vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, các chuyên gia tin rằng nó có thể do sự kết hợp của nhiều yếu tố bao gồm di truyền, môi trường và lối sống của cá nhân. Trẻ em có cha mẹ mắc bệnh nhưng không được di truyền các biến thể lỗi của gen HER2 có khả năng tránh khỏi bị ung thư.

Triệu chứng phổ biến nhất của ung thư vú là một khối u có cảm giác khác biệt so với khu vực xung quanh vú (có thể là ung thư HER2 dương tính). Các dấu hiệu và triệu chứng khác thường gặp ở ung thư vú HER2 dương tính bao gồm sưng vú, biến đổi hình dạng của vú, kích ứng hoặc lõm trên da vú, đau hoặc khó chịu ở vú hoặc núm vú, đỏ hoặc dày núm vú hoặc da vú, có dịch tiết ra từ núm vú mà không phải là sữa.

Chẩn đoán và điều trị ung thư vú dương tính với HER2

Khi phát hiện bị ung thư vú, bệnh nhân sẽ được bác sĩ thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra xem có dương tính với HER2 hay không. Các phương pháp chẩn đoán ung thư vú dương tính HER2 bao gồm:

Xét nghiệm IHC (Immunohistochemistry): Phương pháp này sử dụng một số kháng thể đặc biệt để phát hiện protein HER2 trong mẫu mô ung thư vú. Kết quả của xét nghiệm IHC sẽ đánh giá mức độ biểu hiện của protein HER2, từ đó xác định liệu ung thư vú có dương tính với HER2 hay không.

Thử nghiệm FISH (Fluorescence In Situ Hybridization): Thử nghiệm này sử dụng các đoạn DNA được gắn nhãn huỳnh quang để phát hiện và đếm số lượng gen HER2 trong các tế bào ung thư vú. Quá trình này cho phép xác định có bao nhiêu bản sao của gen HER2 trong tế bào, từ đó đưa ra kết luận về tình trạng dương tính với HER2 của ung thư vú.

Thử nghiệm Inform Dual ISH (In Situ Hybridization): Phương pháp này cũng sử dụng việc nhuộm màu gen HER2 trong mẫu mô ung thư vú để đếm được số lượng gen HER2. Thử nghiệm này cung cấp thông tin chi tiết về sự hiện diện và số lượng gen HER2, giúp bác sĩ xác định chính xác tình trạng HER2 của ung thư vú.

Ngoài các phương pháp chẩn đoán trên, bác sĩ còn sử dụng một số câu hỏi và thảo luận để xác định kế hoạch điều trị phù hợp:

• Chính xác ung thư ở vị trí nào và đang ở giai đoạn nào?
• Phương pháp điều trị nào sẽ mang lại hiệu quả tốt nhất? (có cần phóng xạ, hoá trị hay điều trị nội tiết...)
• Phương án xử lý nếu ung thư không đáp ứng điều trị.

Phương pháp điều trị ung thư vú dương tính với HER2

Với ung thư vú dương tính với HER2, phương pháp điều trị sẽ được đặc biệt hóa để đảm bảo hiệu quả. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm:

Hoá trị: Đây là một phương pháp quan trọng, có thể được sử dụng trước hoặc sau phẫu thuật để thu nhỏ khối u hoặc tiêu diệt các tế bào ung thư còn lại. Điều này đặc biệt quan trọng nếu ung thư đã lan rộng hoặc cần phối hợp với các loại thuốc khác.

Xạ trị: Phương pháp này thường được sử dụng sau phẫu thuật để giảm nguy cơ tái phát hoặc khi ung thư đã lan ra các bộ phận khác của cơ thể. Có hai loại bức xạ chính được sử dụng để điều trị ung thư vú dương tính với HER2: bức xạ chùm ngoài và Brachytherapy.

Bức xạ chùm ngoài sử dụng máy hướng bức xạ đến khu vực bị ung thư.

Brachytherapy sử dụng viên phóng xạ được đặt vào cơ thể trong một thời gian ngắn.

Phẫu thuật: Đối với các trường hợp ung thư ở giai đoạn từ 1 đến 3, phẫu thuật có thể là một phương pháp điều trị khả thi. Có hai lựa chọn phẫu thuật chính:

• Phẫu thuật cắt bỏ nang hoặc bảo tồn vú: Bác sĩ loại bỏ khối u và một số mô xung quanh.
• Phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ vú: Bác sĩ thực hiện việc loại bỏ toàn bộ vú.
• Ngoài ra, bệnh nhân có thể được phẫu thuật để kiểm tra xem ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết gần đó hay không, thông qua các phương pháp như:

Sinh thiết hạch bạch huyết dự phòng (SLNB): Bác sĩ chỉ loại bỏ các hạch bạch huyết dưới cánh tay mà ung thư có khả năng lây lan trước tiên.

Bóc tách hạch nách (ALND): Bác sĩ loại bỏ nhiều hạch từ dưới cánh tay để kiểm tra xem ung thư đã lan rộng đến đâu.

Phẫu thuật cũng là một phương pháp được lựa chọn để điều trị ung thư vú dương tính với HER2 ở giai đoạn 5 hoặc di căn ung thư, nhằm ngăn ngừa hoặc điều trị các triệu chứng và biến chứng của bệnh.

Liệu pháp mục tiêu: Các bác sĩ thường bắt đầu điều trị ung thư vú dương tính với HER2 bằng các loại thuốc được gọi là liệu pháp mục tiêu. Những loại thuốc này nhắm vào thụ thể HER2 để ngăn chặn sự phát triển của các tế bào ung thư. Các loại thuốc bao gồm:

Fam-trastuzumab deruxtecan-nxi (Enhertu): Loại thuốc kháng thể nhắm vào mục tiêu thay đổi HER2 thành destro.

Lapatinib (Tykerb), neratinib (Netlynx): Ngăn chặn protein gây ra sự tăng trưởng tế bào mất kiểm soát.

Pertuzumab (Perjeta), trastuzumab (Herceptin, Kanjinti, Ogivri): Ngăn chặn tế bào ung thư nhận tín hiệu tăng trưởng.

T-DM1 hoặc ado-trastuzumab emtansine (Kadcyla): Cung cấp hợp chất hoá học vào các tế bào ung thư dương tính với HER2.

Liệu pháp hormone: Nếu ung thư vú dương tính với HER2 cũng có thụ thể hormon, bệnh nhân có thể sử dụng các loại thuốc ngăn chặn hormon estrogen gắn vào các tế bào ung thư. Các loại thuốc bao gồm:

Thuốc ngăn chặn thụ thể estrogen: Fulvestrant (Faslodex), Tamoxifen (Nolvadex), Tamoxifen (Fareston).

Thuốc làm giảm nồng độ estrogen: Anastrozole (Arimidex), Exemestane (Aromasin), Letrozole (Femara).

Thử nghiệm lâm sàng: Sử dụng các thử nghiệm lâm sàng có thể là một lựa chọn cho bệnh nhân dưới sự hướng dẫn của các bác sĩ chuyên khoa. Các nghiên cứu này nhằm đánh giá phương pháp điều trị mới và xem chúng có hiệu quả và an toàn cho bệnh nhân không.