Trisomy 21 là gì? Kết quả chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường?

Trisomy 21 thực chất là một tên gọi khác của hội chứng Down ở trẻ sơ sinh. Ngày nay, có rất nhiều các loại xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ trẻ có thể bị mắc bệnh Down. Dựa vào kết quả xét nghiệm, chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường? Để hiểu rõ hơn về Trisomy 21 và trả lời cho câu hỏi này, mời bạn đọc hãy theo dõi bài viết dưới đây.

Trisomy 21 là bệnh gì?

Hội chứng Down hay còn gọi là Trisomy 21 là hậu quả do sự đột biến nhiễm sắc thể số 21 ở thai nhi gây ra. Một đứa trẻ bình thường khi sinh ra sẽ có 46 nhiễm sắc thể tạo thành từng cặp đôi. Khi mắc Trisomy 21 thì trẻ có thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21, nói một cách dễ hiểu hơn là trẻ sẽ có đến 3 nhiễm sắc thể số 21.

Bất cứ sự thay đổi nào dù là nhỏ nhất ở nhiễm sắc thể cũng gây ảnh hưởng tới sự phát triển của trẻ. Trẻ sẽ không thể phát triển một cách bình thường, thể chất và trí tuệ đều sẽ bị ảnh hưởng. Hội chứng Down khiến cho trẻ có những đặc điểm ngoại hình riêng, tuy có thể sinh hoạt như bình thường nhưng khả năng hoạt động và trí tuệ sẽ khác nhau.

Đặc điểm của trẻ mắc Trisomy 21

Như đã đề cập qua ở phần trên, trẻ mắc Trisomy 21 sẽ có những đặc điểm về ngoại hình giống nhau nhưng khác với trẻ bình thường, cụ thể:

• Đôi mắt xếch,
• Cổ ngắn, tai nhỏ;
• Mặt phẳng, sống mũi thấp;
• Lưỡi nhô ra phía ngoài miệng;
• Có các đốm trắng nhỏ ở mống mắt;
• Bàn tay và chân nhỏ;
• Lòng bàn tay chỉ có 1 đường chỉ tay;
• Các ngón tay nhỏ và hồng, có xu hướng cong về phía ngón tay cái;
• Các khớp lỏng lẻo;
• Cơ bắp kém phát triển.

Hội chứng Down - Trisomy 21 là dị tật bẩm sinh rất nhiều trẻ mắc phải, khiến cho trẻ sinh ra phải chịu nhiều thiệt thòi. Do đó, phụ huynh cần làm các xét nghiệm sàng lọc trong thai kỳ đầy đủ để có thể phát hiện kịp thời các vấn đề tiềm ẩn về sức khỏe, từ đó có các biện pháp can thiệp phù hợp giúp bảo vệ trẻ lớn lên một cách bình thường và khỏe mạnh.

Xét nghiệm nào giúp phát hiện Trisomy 21?

Các bác sĩ khuyến cáo mọi thai phụ nên thực hiện các biện pháp sàng lọc hội chứng Trisomy 21, nhất là đối với những thai phụ trên 35 tuổi hoặc gia đình có người bị mắc hội chứng Down. Ngày nay, có rất nhiều các xét nghiệm giúp phát hiện hội chứng Down, hội chứng Pautau, Edward - dị tật bẩm sinh nói chung, bao gồm:

• Double test: Xét nghiệm Double test được thực hiện ở tuần thứ 12 - 13 của thai kỳ. Bằng cách xét nghiệm đo nồng độ uE3, AFP và beta hCG của thai nhi tiết ra trong máu mẹ, Double test sẽ giúp chẩn đoán nguy cơ thai nhi có thể bị dị tật bẩm sinh, nhất là hội chứng Down.
• NIPT: NIPT là xét nghiệm giúp phát hiện bệnh Down sớm nhất. Ở tuần thứ 9 của thai kỳ các mẹ đã có thể đi làm xét nghiệm này. Nhờ công nghệ giải trình tự Gen hiện đại nhất hiện nay, ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ sẽ được phân tích một cách kỹ lưỡng, từ đó giúp phát hiện bất thường nhiễm sắc thể, cho ra kết quả chính xác lên tới 99,99%.
• Làm sinh thiết gai nhau: Sinh thiết này sẽ thực hiện vào tuần 11 - 13 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ lấy tế bào từ nhau để phân tích nhiễm sắc thể bào thai.
• Chọc ối: Thủ thuật chọc ối sẽ dùng kim nhỏ đưa vào tử cung của mẹ để lấy mẫu nước ối quanh bào thai, dùng mẫu nước này để phân tích nhiễm sắc thể. Thai kỳ từ tuần 16 - 22 có thể thực hiện thủ thuật này.

Trong những lần khám thai đầu tiên, mẹ bầu sẽ được bác sĩ tư vấn về các xét nghiệm sàng lọc này. Mẹ bầu hãy chú ý đi khám thai đều đặn và thực hiện đủ các phương pháp xét nghiệm sàng lọc cần thiết để nắm rõ tình trạng của thai nhi.

Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường?

Chỉ số Trisomy 21 sẽ khác nhau tùy vào từng loại xét nghiệm. Thông thường, các bác sĩ sẽ dựa trên kết quả xét nghiệm Double test và siêu âm đo độ mờ da gáy để đưa ra chẩn đoán về nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down một cách chính xác nhất. Cụ thể chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường?

Chỉ số Trisomy 21 bình thường theo tuổi của thai phụ là 1/250. Nếu thai phụ làm xét nghiệm Double test và có chỉ số Trisomy 21 > 1/250 thì có nghĩa là thai nhi hoàn toàn bình thường, nguy cơ bị hội chứng Down rất thấp. Ngược lại, chỉ số Trisomy 21 < 1/250 thì thai nhi có nguy cơ cao bị mắc hội chứng Down.

Ngoài ra, nếu thai phụ có kết quả đo độ mờ da gáy < 3mm thì thai nhi có nguy cơ mắc bệnh Down thấp, thai nhi có nguy cơ cao mắc bệnh Down nếu độ mờ da gáy > 3.5 mm.

Những thông tin trên đây đã giải đáp cho câu hỏi: “Chỉ số Trisomy 21 bao nhiêu là bình thường?”. Hành trình làm mẹ thiêng liêng luôn đầy rẫy những khó khăn và để vượt qua không phải là điều dễ dàng. Mong rằng những thông tin trong bài viết sẽ giúp ích cho mẹ bầu trong việc bảo vệ sự phát triển toàn diện của thai nhi. Chúc mẹ bầu sẽ vượt cạn an toàn và thai nhi được bình an đến với thế giới này!

Xem thêm: Xét nghiệm Double Test có được hưởng bảo hiểm không?