Double test sàng lọc dị tật thai nhi là gì? Ai nên thực hiện phương pháp này

Xét nghiệm Double test sàng lọc dị tật thai nhi đóng một vai trò quan trọng giúp mẹ bầu và bác sĩ lựa chọn phương án phù hợp. Mẹ nên thực hiện các cuộc khám thai định kỳ và xét nghiệm tại các bệnh viện chuyên khoa Sản phụ khoa và Khoa Xét nghiệm, nơi trang bị trang thiết bị hiện đại để đảm bảo kết quả đánh giá chính xác.

Xét nghiệm Double test sàng lọc dị tật thai nhi là gì?

Xét nghiệm Double test là một phần quan trọng của phương pháp sàng lọc bằng máu mẹ trong kỳ thai đầu nhằm dự đoán sự xuất hiện của bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể. Xét nghiệm Double test cho phép đánh giá nồng độ của gonadotrophin màng đệm beta-người tự do (beta hCG) và protein huyết tương A (PAPP-A) trong huyết thanh mẹ.

Trong thai kỳ bình thường, sẽ có 22 cặp nhiễm sắc thể (NST) thông thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính XX (bé gái) hoặc XY (bé trai). Nếu xuất hiện bất thường về nhiễm sắc thể, thai nhi có thể mắc các hội chứng dị tật, ảnh hưởng đến cuộc đời, ví dụ:

• Nhiễm sắc thể 21: gây ra hội chứng Down.
• Nhiễm sắc thể 18: gây ra hội chứng Edward.
• Nhiễm sắc thể 13: gây ra hội chứng Patau.

Khi xuất hiện biểu hiện bất thường ở nhiễm sắc thể, nồng độ hCG và PAPP-A có thể biến đổi, tăng hoặc giảm so với mức bình thường. Khi phát hiện sự biến đổi này, bác sĩ sẽ tiếp tục thực hiện siêu âm đo chiều dài da đầu của thai nhi.

Xét nghiệm Double test sàng lọc dị tật thai nhi có ý nghĩa quan trọng, giúp mẹ bầu có cái nhìn sớm hơn về tình trạng của thai nhi và cùng với bác sĩ lên kế hoạch xử trí phù hợp. Đặc biệt, phụ nữ mang thai ở độ tuổi cao và gia đình có tiền sử về các hội chứng Down, Edward, Patau,... nên thực hiện xét nghiệm Double test.

Ai nên thực hiện Double test?

Tất cả mẹ bầu cần xem xét việc thực hiện sàng lọc trước sinh, vì cơ thể của mẹ bầu khi mang thai dễ bị ảnh hưởng bởi các yếu tố bên ngoài, có thể ảnh hưởng đến cả sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Hiện nay, Double test là một trong những xét nghiệm được Bộ Y tế khuyến cáo phụ nữ mang thai nên thực hiện. Tuy nhiên, đối với những thai phụ nằm trong nhóm nguy cơ cao, nên tham vấn với bác sĩ chuyên khoa để được tư vấn về các xét nghiệm cụ thể cần thực hiện.

Mẹ bầu nên thực hiện Double test sàng lọc dị tật thai nhi khi nào? Xét nghiệm sàng lọc Double test thường được thực hiện vào quý I, tức là ngay khoảng 3 tháng đầu của thai kỳ. Double test thường được thực hiện tốt nhất trong khoảng từ tuần thứ 11 đến 13 của thai kỳ, đặc biệt là trong tuần thai thứ 12 đến 13. Mẹ bầu có thể lựa chọn thời điểm thực hiện xét nghiệm dựa trên kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy.

Ưu và nhược điểm của Double test

Xét nghiệm Double test có vai trò quan trọng trong việc tầm soát dị tật thai nhi, đặc biệt là hội chứng Down, Edward, Patau,... Từ đó giúp mẹ bầu an tâm có một thai kỳ khoẻ mạnh.

Ưu điểm

Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ trẻ em mắc bệnh Down là 1/700, tỷ lệ này tăng khi người mẹ càng lớn tuổi. Cụ thể, khi người mẹ 20 tuổi, tỷ lệ trẻ mắc bệnh Down là 1/2000 số trường hợp sinh; khi người mẹ 35 tuổi, tỷ lệ trẻ mắc bệnh Down là 1/365; khi người mẹ 40 tuổi, tỷ lệ là 1/100. Nếu không phát hiện dị tật kịp thời, người mẹ sẽ sinh ra trẻ mắc bệnh Down, ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ.

Nhược điểm

Xét nghiệm Double test giúp tầm soát dị tật thai nhi, nhưng thông qua phương pháp này, người mẹ chỉ có thể biết liệu thai nhi có nguy cơ mắc bệnh hay không, chứ không phải là một chẩn đoán chính xác. Thậm chí, ngay cả khi kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, kết quả vẫn chỉ mang tính chất dự đoán.

Tâm lý và sức khỏe của người mẹ thường không ổn định, việc chỉ ra nguy cơ dị tật thai nhi có thể làm người mẹ lo lắng. Điều này có thể ảnh hưởng đến sức khỏe thai kỳ. Do đó, trước khi quyết định thực hiện Double test, bạn nên xem xét kỹ khi biết về các bất thường của thai nhi, bạn có thể lo lắng hơn hay giải quyết vấn đề một cách bình tĩnh; đồng thời, bạn có đồng ý thực hiện các xét nghiệm xâm lấn nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao hay không?

Hi vọng rằng bài viết trên đã cung cấp thông tin hữu ích cho bạn. Việc nắm rõ về xét nghiệm Double test sàng lọc dị tật thai nhi sẽ giúp phụ nữ mang thai thực hiện quy trình này dễ dàng hơn. Mẹ bầu và gia đình nên lựa chọn các cơ sở uy tín để đảm bảo tính chính xác của kết quả xét nghiệm.

Xem thêm: Độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double Test nữa hay không?