Xét nghiệm FISH chẩn đoán sàng lọc thai nhi trước khi sinh

Xét nghiệm FISH (Fluorescence In Situ Hybridization) là một kỹ thuật di truyền phân tử được sử dụng trong y học để nghiên cứu và xác định các đoạn DNA hoặc RNA trong tế bào. Phương pháp này cho phép nhìn thấy và xác định vị trí cụ thể của các đoạn gen, nhiễm sắc thể, hoặc mRNA trên nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng chất fluorescent để gắn dán và nhận diện các chuỗi DNA hoặc RNA cụ thể.

Xét nghiệm FISH là gì?

Xét nghiệm FISH (Fluorescent in situ hybridization) đóng vai trò cầu nối giữa di truyền tế bào và di truyền phân tử. Phương pháp này sử dụng các đoạn nhiễm sắc thể (NST) được đánh dấu bằng tín hiệu huỳnh quang để phát hiện sự bất thường trong gen trên một nhiễm sắc thể cụ thể.

Các đoạn DNA dò được gắn tín hiệu huỳnh quang và lai ghép lên vị trí tương ứng trên nhiễm sắc thể con người. Sau khi lai ghép, sản phẩm được quan sát dưới kính hiển vi để xác định tín hiệu huỳnh quang của các đoạn DNA dò. Sự có hay không có tín hiệu huỳnh quang này giúp xác định sự hiện diện hoặc vắng mặt của nhiễm sắc thể cụ thể được quan tâm.

Ưu điểm của kỹ thuật này là tốc độ trả kết quả nhanh, độ chính xác và đặc hiệu cao. FISH không chỉ hiệu quả trong việc phát hiện những mất đoạn gen nhỏ (microdeletion) mà còn giúp xác định nguồn gốc của một số biến đổi gen đặc biệt.

Khi nào cần thực hiện xét nghiệm FISH?

Các trường hợp sau đây thường được chỉ định xét nghiệm FISH:

Sàng lọc trước sinh để phát hiện bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi. Kỹ thuật này giúp xác định các biến đổi gen có thể gây ra các rối loạn di truyền ở thai nhi, cho phép các bác sĩ và chuyên gia y tế can thiệp kịp thời.

Phát hiện mất đoạn gen nhỏ trong các hội chứng di truyền. FISH rất hữu ích trong việc phát hiện những thay đổi gen nhỏ (microdeletion) gây ra các rối loạn di truyền đặc biệt, giúp chẩn đoán và điều trị hiệu quả.

Xác định nguồn gốc của các nhiễm sắc thể chưa rõ. Trong những trường hợp mà nguồn gốc của các biến đổi nhiễm sắc thể chưa được xác định rõ ràng, FISH có thể là công cụ quan trọng để làm sáng tỏ vấn đề và xác định các rủi ro di truyền.

Phát hiện các biến đổi nhiễm sắc thể đặc hiệu trong ung thư. Kỹ thuật này cung cấp thông tin chi tiết về các biến đổi gen đặc hiệu có liên quan đến ung thư, giúp chẩn đoán sớm và lựa chọn phương pháp điều trị tối ưu cho bệnh nhân.

FISH đóng vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán và phân tích gen di truyền, mang lại thông tin cần thiết để chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến rối loạn gen.

Ứng dụng kỹ thuật FISH

Sàng lọc trước sinh bằng kỹ thuật Interphase FISH

Phương pháp Interphase FISH (hay gọi là FISH nhanh) được áp dụng để sàng lọc một số hội chứng di truyền bẩm sinh phổ biến như hội chứng Down (3 NST 21), hội chứng Patau (3 NST 13), hội chứng Edward (3 NST 18), hội chứng Turner (chỉ có 1 NST X), hội chứng Klinefelter (dư 1 NST X)...

Ưu điểm của phương pháp FISH nhanh:

Tốc độ: Xét nghiệm diễn ra nhanh chóng, chỉ mất khoảng 48 giờ kể từ khi nhận mẫu dịch ối. Quá trình quản lý chất lượng xét nghiệm được hoàn thành trong vòng 4 ngày.

Độ chính xác cao: Kỹ thuật này cung cấp kết quả chính xác và tin cậy với độ chính xác cao trong việc phát hiện các biến đổi nhiễm sắc thể liên quan đến các hội chứng di truyền.

Xét nghiệm đơn giản: Yêu cầu một lượng dịch ối nhỏ, khoảng 10 – 20ml. Ngoài ra, có thể tiến hành xét nghiệm trên mẫu bệnh phẩm từ phôi hay dịch ối đã gai nhau.

Tuy nhiên, quyết định về việc đình chỉ thai nghén không nên chỉ dựa vào kết quả FISH một mình. Nó cần được kết hợp với các thông tin khác, các xét nghiệm và tư vấn từ các chuyên gia y tế để đưa ra quyết định đúng đắn nhất.

Xét nghiệm FISH trong một số hội chứng di truyền

Các hội chứng di truyền thường là kết quả của mất một đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể, những biến đổi này không thể được phát hiện bằng phương pháp nhiễm sắc thể thông thường với tỷ lệ gặp khá thấp, dao động từ 1/5000 đến 1/8000 trẻ sống. Sử dụng kỹ thuật FISH làm tăng khả năng xác định chẩn đoán lâm sàng cũng như chẩn đoán trước sinh cho các gia đình có nguy cơ sinh con mắc phải các hội chứng di truyền này.

Chẩn đoán bệnh nhân ung thư

Kỹ thuật FISH có vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh ung thư và đánh giá tình trạng gen di truyền trong các loại bệnh sau:

Bạch cầu cấp dòng tủy hoặc dòng lympho: FISH được áp dụng để đánh giá các biến đổi về nhiễm sắc thể, đặc biệt là những thay đổi quan trọng như chuyển đoạn nhiễm sắc thể số 9 và 22 (Ph1), số 4 và 11, số 8 và 21... Những phát hiện này đóng vai trò quan trọng trong việc phân loại loại bệnh và dự đoán kết quả điều trị.

Ung thư nguyên bào thần kinh: FISH giúp đánh giá các biến đổi nhiễm sắc thể, đặc biệt là việc phát hiện lặp đoạn của gen NMYC, mất đoạn nhánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 và thêm đoạn nhánh dài nhiễm sắc thể số 7...những phát hiện này có ý nghĩa quan trọng trong việc chẩn đoán và đánh giá tình trạng bệnh lý.

Xem thêm: Các xét nghiệm thường quy phổ biến là gì? Tại sao cần xét nghiệm thường quy?