U nguyên bào thần kinh: Nguyên nhân, triệu chứng, phương pháp điều trị

U nguyên bào thần kinh là gì?

U nguyên bào thần kinh là một loại ung thư phát triển từ các tế bào thần kinh chưa trưởng thành. Nó có thể xảy ra ở bất kỳ vị trí nào dọc theo hệ thống thần kinh giao cảm, bao gồm cả hạch cổ trên, hạch cạnh cột sống nhưng phần lớn phát sinh ở tuyến thượng thận.

Đây là bệnh ung thư phổ biến thứ 3 ở trẻ em, sau bệnh bạch cầu và u não. Hơn 600 trường hợp được chẩn đoán ở Hoa Kỳ mỗi năm, và u nguyên bào thần kinh chiếm khoảng 15% tổng số ca tử vong do ung thư ở trẻ em. Bệnh này thường ảnh hưởng đến trẻ em dưới 5 tuổi, hiếm gặp ở trẻ lớn hơn 10 tuổi.

U nguyên bào thần kinh có thể được phân loại thành 4 giai đoạn, tùy vào độ tuổi cũng như mức độ tiến triển của ung thư. Các giai đoạn của u nguyên bào thần kinh theo hệ thống INRGSS là:

• Giai đoạn L1: U chưa lan đến vị trí khác và chỉ giới hạn ở một bộ phận trên cơ thể như ngực, bụng hoặc cổ. Giai đoạn này có nguy cơ thấp nhất.
• Giai đoạn L2: U vẫn chỉ giới hạn ở một bộ phận trên cơ thể, nhưng tế bào ung thư đã lan đến hạch bạch huyết vùng lân cận.
• Giai đoạn M: U đã lan sang bộ phận khác trên cơ thể và được gọi là u nguyên bào thần kinh di căn xa. Giai đoạn này có nguy cơ cao nhất.
• Giai đoạn MS: Giai đoạn này ảnh hưởng đến trẻ dưới 18 tháng tuổi. Ung thư chỉ lan đến gan, da và/hoặc tủy xương. Giai đoạn này được coi là có nguy cơ thấp.

Những dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh

Các triệu chứng u nguyên bào thần kinh có mức độ từ nhẹ đến nặng. Chúng khác nhau tùy thuộc vào vị trí của khối u và giai đoạn bệnh. Các triệu chứng bao gồm:

• Có khối u cục ở cổ, ngực, vùng chậu, bụng hoặc một số u cục ngay dưới da có thể có màu xanh hoặc tím (ở trẻ sơ sinh).
• Mắt lồi hoặc quầng thâm dưới mắt.
• Tiêu chảy, táo bón, đau dạ dày hoặc chán ăn.
• Mệt mỏi, ho và sốt.
• Da nhợt nhạt, đó là dấu hiệu của bệnh thiếu máu.
• Bụng chướng, đau.
• Khó thở.
• Yếu liệt tay chân.

Các triệu chứng khác của u nguyên bào thần kinh có thể xuất hiện muộn hơn khi bệnh tiến triển. Chúng bao gồm:

• Huyết áp cao và nhịp tim nhanh.
• Hội chứng Horner gây sụp mí mắt, đồng tử nhỏ và chỉ đổ mồ hôi ở một bên mặt.
• Đau ở xương, lưng hoặc chân.
• Các vấn đề về thăng bằng, phối hợp vận động.
• Khó thở.
• Chuyển động mắt không kiểm soát được hoặc mắt đảo nhanh liên tục.

Khi nào cần gặp bác sĩ?

Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào của u nguyên bào thần kinh, hãy đến gặp bác sĩ ngay. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể ảnh hưởng tích cực đến thời gian sống của con bạn. 

Nguyên nhân dẫn đến u nguyên bào thần kinh

U nguyên bào thần kinh xảy ra khi các mô thần kinh chưa trưởng thành (nguyên bào thần kinh) phát triển ngoài tầm kiểm soát. Các tế bào trở nên bất thường và tiếp tục phát triển, phân chia và hình thành khối u. Một đột biến gen (sự thay đổi gen của nguyên bào thần kinh) khiến các tế bào phát triển và phân chia không kiểm soát được. Các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây ra đột biến gen dẫn đến phát triển u nguyên bào thần kinh.

Những ai có nguy cơ mắc phải u nguyên bào thần kinh?

Nguyên nhân của u nguyên bào thần kinh vẫn chưa được tìm ra. Tuy nhiên, tuổi khởi phát sớm gợi ý rằng các biến cố trước khi thụ thai hoặc mang thai có thể đóng một vai trò quan trọng.

Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải u nguyên bào thần kinh

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Yếu tố mẹ - thai nhi: Mẹ trong quá trình mang thai sử dụng thuốc phiện, thiếu acid folic, phơi nhiễm với độc chất, đái tháo đường thai kỳ làm tăng nguy cơ trẻ mắc u nguyên bào thần kinh.
• Yếu tố di truyền: Hầu hết các trường hợp u nguyên bào thần kinh mang tính chất gia đình xảy ra do sự di truyền của các đột biến ở gen ALK hoặc PHOX2B. Tuy nhiên, u nguyên bào thần kinh di truyền trong gia đình được cho là chiếm một số rất nhỏ các trường hợp u nguyên bào thần kinh.

Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u nguyên bào thần kinh

Hầu hết trẻ em mắc u nguyên bào thần kinh đều được chẩn đoán trước 5 tuổi. Đôi khi, bác sĩ có thể chẩn đoán u nguyên bào thần kinh ở thai nhi khi siêu âm trước khi sinh.

Để chẩn đoán u nguyên bào thần kinh, bác sĩ sẽ tiến hành khám tổng quát đặc biệt là khám thần kinh. Khám thần kinh sẽ kiểm tra chức năng thần kinh, phản xạ, vận động của con bạn. Bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán và xem liệu ung thư có lan rộng hay không. Những xét nghiệm này bao gồm:

• Xét nghiệm máu: Để kiểm tra tình trạng thiếu máu, đo nồng độ hormone và phát hiện các chất trong máu có thể là dấu hiệu của bệnh ung thư.
• Xét nghiệm nước tiểu: Lấy nước tiểu của bạn trong 24 giờ để đo mức catecholamine trong nước tiểu của bạn.
• Xét nghiệm dấu ấn sinh học: Xét nghiệm dấu ấn sinh học là một cách để tìm kiếm gen, protein và các chất khác có thể cung cấp thông tin về bệnh ung thư mắc phải.
• Sinh thiết khối u: Sinh thiết giúp chẩn đoán xác định u nguyên bào thần kinh.
• Sinh thiết tủy xương: Giúp xác định u có lan đến tủy xương hay không.
• Chụp CT scan hoặc MRI: Giúp bác sĩ dễ dàng nhìn thấy các mô xung quanh và khối u hơn.
• Siêu âm: Xét nghiệm siêu âm sử dụng sóng âm thanh tần số cao để tạo ra hình ảnh của các mô mềm. Siêu âm sẽ không được thực hiện nếu đã chụp CT hoặc MRI.
• Chụp X-quang: Chụp X-quang ngực hoặc chụp X-quang bụng có thể giúp bác sĩ nhìn thấy vị trí của khối u và mức độ ảnh hưởng của nó đến các mô khác trong cơ thể.

Phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh hiệu quả

Điều trị u nguyên bào thần kinh phụ thuộc vào độ tuổi của con bạn, giai đoạn bệnh và vị trí khối u. Các phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh bao gồm:

• Hóa trị: Hóa trị ngăn chặn các tế bào ung thư nhân lên.
• Phẫu thuật: Một số trẻ được hóa trị trước hoặc sau phẫu thuật để thu nhỏ khối u hoặc tiêu diệt các tế bào ung thư còn sót lại.
• Xạ trị: Xạ trị sử dụng mức độ phóng xạ cao để nhắm vào các tế bào ung thư, giúp tiêu diệt các tế bào ung thư.
• Liệu pháp miễn dịch: Liệu pháp miễn dịch sử dụng các loại thuốc hoạt động bằng cách truyền tín hiệu đến hệ thống miễn dịch của cơ thể để giúp chống lại các tế bào ung thư.
• Liệu pháp iốt 131-MIBG: Iốt phóng xạ được truyền qua đường truyền tĩnh mạch và đi vào máu trực tiếp đến các tế bào khối u. Iốt phóng xạ tích tụ trong các tế bào u nguyên bào thần kinh và tiêu diệt chúng bằng bức xạ phát ra. Liệu pháp iốt 131-MIBG đôi khi được sử dụng để điều trị u nguyên bào thần kinh có nguy cơ cao tái phát sau lần điều trị đầu.
• Thuốc Isotretinoin: Một loại thuốc làm chậm khả năng ung thư tạo ra nhiều tế bào ung thư hơn và thay đổi hình thức cũng như hoạt động của các tế bào này. Thuốc này được dùng bằng đường uống.
• Ghép tế bào gốc: Trong cấy ghép tế bào gốc, các bác sĩ sẽ loại bỏ tế bào gốc của trẻ khỏi máu và bảo quản chúng trong tủ đông. Sau đó, sau khi thực hiện hóa trị liệu liều cao, họ tiêm tế bào gốc trở lại vào máu của trẻ, sau đó chúng sẽ di chuyển đến tủy xương để thay thế các tế bào gốc bị phá hủy trong quá trình điều trị. Cơ thể con bạn sử dụng các tế bào mới để xây dựng lại hệ thống miễn dịch.

Mỗi trẻ bị u nguyên bào thần kinh đều khác nhau về tiên lượng và sẽ phụ thuộc vào nhiều yếu tố, chẳng hạn như:

• Trẻ bao nhiêu tuổi vào thời điểm chẩn đoán.
• Cấu tạo sinh học, kích thước của khối u.
• Khối u đã lan đến các hạch bạch huyết hoặc các bộ phận khác của cơ thể hay chưa.

Trong thập kỷ qua, nhờ sự phát triển của y học, khả năng sống sót của những bệnh nhân này đã được cải thiện đôi chút đối với các tổn thương ở giai đoạn đầu, nhưng đối với các giai đoạn muộn, khả năng sống sót là rất thấp.

Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của u nguyên bào thần kinh

Chế độ sinh hoạt:

• Tham khảo ý kiến bác sĩ và tuân theo chỉ định của chuyên gia trong điều trị bệnh.
• Vận động và tập luyện thể thao nhẹ nhàng, phù hợp sức khoẻ.

Chế độ dinh dưỡng:

• Chế độ ăn cân bằng và đủ chất, nhiều rau quả tươi để bổ sung vitamin và khoáng chất.
• Hỏi ý kiến chuyên gia dinh dưỡng để xây dựng thực đơn phù hợp.

Phương pháp phòng ngừa u nguyên bào thần kinh hiệu quả

Vì không tìm ra nguyên nhân gây ra u nguyên bào thần kinh nên cũng không thể ngăn ngừa u nguyên bào thần kinh. Nếu bạn hoặc chồng bạn có người thân trong gia đình mắc bệnh này, hãy liên hệ ngay với bác sĩ để được thăm khám và làm các xét nghiệm để đánh giá nguy cơ con của bạn mắc u nguyên bào thần kinh. Ngoài ra, trong quá trình mang thai, mẹ nên tránh sử dụng thuốc phiện, tránh tiếp xúc độc chất và bổ sung đầy đủ chất dinh dưỡng, thường xuyên khám thai định kỳ.